Медицинская генетика. Наследственные болезни

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Указанное направление синтезирует медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей.

Медицинская генетика, составляя важнейшую часть теоретической медицины, рассматривает в связи с патологией следующие вопросы:

какие наследственные механизмы поддерживают гомеостаз организма и определяют здоровье индивида;

каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определённых аллелей) в этиологии болезней;

каково соотношение наследственных и средовых факторов в патогенезе болезней;

какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней (и наследственных, и ненаследственных);

влияет ли (и если влияет, то как) наследственная конституция на процесс выздоровления человека и исход болезни;

как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.

Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно расширяться в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.

Наследственные болезни — заболевания, вызываемые нарушениями в генетическом (наследственном) аппарате половых клеток. Наследственные болезни обусловлены мутациями, возникающими в хромосомном аппарате половой клетки одного из родителей или у более отдаленных предков. Наследственные болезни характеризуются тем, что могут периодически повторяться в последующих поколениях или носить семейный характер. Наследственные болезни, связанные с генными мутациями, могут передаваться по трем основным типам: аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и рецессивному, сцепленному с полом, типу.

При аутосомно-доминантном типе наследования обычно бывает, болен один из родителей обследуемого и его родственники. Мутантный ген локализован в одной из неполовых хромосом — аутосоме. Примерами наследственных болезней, передающихся по доминантному типу, могут служить: арахнодактилия, некоторые формы миопатии, неврофиброматоз, хондродистрофия, наследственная атрофия слуховых нервов, туберозный склероз и др.

Если наследственная болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, то больные дети могут рождаться от внешне здоровых родителей, но являющихся носителями мутантного гена, так называемых гетерозиготных носителей. поражает оба пола. При аутосомно-рецессивном типе частота наследственных болезней увеличивается в случае кровных браков, повышающих вероятность встречи двух мутантных генов. Аутосомно-рецессивный тип имеет особое значение в наследственной патологии, поскольку по этому типу передается большинство наследственных болезней обмена веществ: фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения), амавротическая семейная идиотия, галактоземия, гепато-лентикулярная дегенерация и ряд других болезней.

Передача болезней по рецессивному, сцепленному с полом, типу обусловлена локализацией мутантного гена в половой Х-хромосоме.