Башкирский государственный медицинский университет

Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики

Лечебный факультет

Тестовый контроль

Зачет

Вариант 10

1. Наследственные заболевания могут проявиться:

А. с рождения

Б. на первом году жизни

В. в 5-10 лет

Г. в 20-45 лет

Д. в любом возрасте

2.Для Y-сцепленного наследования характерно…

А. наличие у здоровых родителей больных детей

Б. заболевание наблюдается у мужчин

В. у больного отца вероятность рождения больного сына100%

Г. дети больного отца болеть не будут

Д. у больной матери вероятность рождения больного ребенка 50%

3. Для проведения цитогенетического исследования используются…

А. эритроциты

Б. лимфоциты

В. клетки костного мозга

Г. амниотическая жидкость

Д. клетки печени

4. Одно тельце Барра соответствует кариотипам…

А. 46, XX

Б. 46, XY

В. 47, XXX

Г. 47, XXY

Д. 45, X0

5. Ген гомоцистеинурии располагается на…

А. 1 хромосоме

Б. 12 хромосоме

В. 15 хромосоме

Г. 18 хромосоме

Д. 21 хромосоме

6. В настоящее время проводится эффективная патогенетическая терапия

А. фенилкетонурии

Б. муковисцидоза

В. мукополисахаридозов (I, II)

Г. галактоземии

Д. гомоцистеинурии

7. По аутосомно-рецессивному типу наследуются…

А. миотоническая дистрофия

Б. гепатоцеребральная дистрофия

В. мышечная дистрофия Дюшенна

Г. атаксия Фридрейха

Д. спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

8. Первичный биохимический дефект при гепатоцеребральной дистрофии связан с патологией белка…

А. церулоплазмина

Б. Cu²⁺-зависимой АТФ-азы

В. миотонинпротеинкиназы

Г. эмерина

Д. дистрофина

9. К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни, относятся…

А. наличие аналогичной болезни у кровных родственников

Б. гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни

В. вредные факторы окружающей среды

Г. большое число детей в семье

Д. климатические факторы

10. Определение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики…

А. наследственных дефектов обмена аминокислот

Б. наследственной патологии крови

В. пороков развития

Г. наследственных дефектов обмена углеводов

Д.наследственных дефектов обмена липидов