Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Б. Андрогены1. Общие сведения. Рецептор андрогенов состоит из 910 аминокислот. Нуклеотидная последовательность гена рецептора расшифрована; он локализуется на X-хромосоме и содержит более 90 000 нуклеотидов. 2. Резистентность к андрогенам — распространенная причина мужского псевдогермафродитизма (у лиц с кариотипом 46,XY). Резистентность к андрогенам проявляется как в полной, так и в неполной формах (см. также табл. 19.1). а. Тестикулярная феминизация развивается при полной резистентности к андрогенам. У взрослых больных — женский фенотип, первичная аменорея, лобковое и подмышечное оволосение скудное или отсутствует, молочные железы сформированы по женскому типу и обычно хорошо развиты. У девочек пубертатного возраста наблюдается отсутствие менархе. Иногда заболевание диагностируют у девочек младшего возраста, когда в паховой грыже обнаруживают яичко. В любом случае влагалище оканчивается слепо, внутренние половые протоки (матка, маточные трубы, семявыносящий и семявыбрасывающий протоки) не развиваются. Отсутствие внутренних половых протоков объясняется тем, что в эмбриогенезе фактор регрессии мюллеровых протоков вырабатывается клетками Сертоли в нормальных количествах, но резистентность к андрогенам препятствует формированию вольфовых протоков. Количество извитых семенных канальцев и клеток Лейдига в яичках нормальное или повышенное, но сперматогенез не идет. В пубертатном периоде высок риск рака яичка, поэтому показана профилактическая орхиэктомия. б. Неполные формы резистентности к андрогенам (объединяются под названием синдрома Рейфенштейна) проявляются по-разному — от мужского фенотипа с мошоночно-промежностной гипоспадией, азооспермией и развитием молочных желез в пубертатном периоде до типично женского фенотипа с частичным сращением половых губ, гипертрофией клитора и нормальным развитием молочных желез и оволосением лобка (но во всех этих случаях кариотип больного — 46,XY). Некоторые изолированные аномалии наружных половых органов (гипоспадия, микропения) также могут быть следствием резистентности к андрогенам. У больных с разными формами резистентности к андрогенам выявлен ряд мутаций гена рецептора андрогенов. Как правило, это точечные мутации, приводящие к появлению неправильных терминирующих кодонов (которые вызывают преждевременную остановку синтеза полипептидной цепи рецептора) или к появлению одиночных аминокислотных замен в гормонсвязывающем или ДНК-связывающем доменах рецептора. Четкие связи между молекулярными дефектами и клиническими проявлениями не установлены.
|