Задача № 2. Детская эндокринология

Детская эндокринология

Задача №1

Ребенок К., 5 дней, от первой беременности, срочных родов. При рождении рост 51 см, масса 3200 г. Беременность протекала физиологично.

Объективно: состояние ребенка средней степени тяжести. Кожные покровы бледные с сероватым оттенком, “мраморный рисунок”. Тургор ткани снижен, выражена мышечная гипотония, гипорефлексия. Сосет вяло, рвота “фонтаном”. Дыхание ослаблено. Тоны сердца приглушены, ритмичные. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Печень -2-2 -1/3 из под края реберной дуги, край ровный, гладкий, эластичный, безболезненный. Стул жидкий 4-6 раз в сутки. Диурез не нарушен. Половое развитие по мужскому типу, гонады в мошонке на дне, выраженная складчатость и пигментация мошонки, penis 3 см.

OАК: Hb 115г/л, эр 5,0 Е/л, L 9,5 г/л, п/я 2%, с/я 50%, э 2%, л 38%, м 8%

Биохимический анализ крови: общ. белок -55,0 г/л, глюкоза -4,4 ммоль/л, холестерин -4,7 ммоль/л, К-6,0 ммоль/л, Na- 130,0 ммоль/л, щ.ф.-243 ед, β-липопротеиды-30 ед, Ca -2,6 ммоль/л, Р- 1,82 ммоль/л, АСТ-1,3 ммоль/л, АЛТ -1,6 ммоль/л.

Гормональный профиль:

· 17-ОН прогестерон 12,6, нмоль/л (стандарт 0,09-2,7)

Кариотип -46 ХУ.

1.Поставьте предварительный диагноз

2.Составьте план обследования

3.Укажите основные принципы лечения

Задача № 2.

Нина К., 12 лет, от первой беременности, протекавшей с гестозом I–ой половины. Роды срочные, в срок 39 недель. При рождении рост 53 см, масса 3800 г. У матери аутоиммунный тиреоидит, диффузный зоб II степени, эутиреоз, по поводу которого получает заместительную гормонотерапию. Из анамнеза известно, что девочка часто болеет ОРЗ. Год назад ребенок перенес стрессовую ситуацию, после чего обратили внимание на сильную раздражительность, плаксивость ребенка, увеличение щитовидной железы.

При поступлении в отделение девочка жалуется на слабость, сердцебиение, похудание при хорошем аппетите, увеличение щитовидной железы, жажду, чувство жара. Общее состояние средней степени тяжести, масса 42 кг, рост 151 см. кожные покровы чистые, повышенной влажности, бледные. Красный стойкий дермографизм. Тургор тканей снижен, мышечная гипотония. Обращает внимание тремор рук, блеск глаз, экзофтальм, широкие глазные щели, симптом Мебиуса, симптом Эллинека, симптом “телеграфного столба”. Аускультативно дыхание везикулярное. Тоны сердца громкие, тахикардия до 120 уд. в мин., систолический шум в точке Боткина. АД 130/50 мм. рт. ст. Живот мягкий, безболезненный. Печень и селезенка не пальпируются. Щитовидная железа при глотании заметна на глаз, хорошо пальпируются обе доли, перешеек 0,7 см, правая доля 3,0*3,0 см, левая 3,0*3,5 см, умеренно плотноватая, неравномерная, узлов нет, безболезненная.

OАК: Hb 115г/л, эр 3,4 Е/л, L 9,3 г/л, п/я 4%, с/я 58%, эоз 3%, л 48%, м 5%, СОЭ 12 мм/ч.

ОАМ: цвет желтый, прозрачный, уд. вес 1020, рН 6,0, белок, сахар отр., ацетон отр.

Биохимический анализ крови: общий белок 62,7 г/л, общ. билирубин 7,0 мкмоль/л, прямой 0 мкмоль/л, сахар 6,6 ммоль/л холестерин 2,7 ммоль/л, К 3,9 ммоль/л, Na 140,0 ммоль/л

ЭКГ: высокие заостренные зубцы Р и Т, экстрасистолия, синусовая тахикардия 115 уд в мин.

1.Поставьте предварительный диагноз

2.Составьте план обследования

3.Укажите основные принципы лечения