Смешанные по этиологии (эндогенно-экзогенные) формы олигофрении.

Микроцефалия.

Микроцефалия как отдельная форма олигофрении была описана в XIX веке (И. П. Мержеевский, 1871; Д. С. Зернов, 1879; С. С. Корсаков, 1894 и др.). Это заболевание является гетерогенным. Различают истинную (наследственную) и вторичную (экзогенную, церебропатическую) формы микроцефалии. Микроцефалия может возникать при облучении плода рентгеновскими лучами (G. Рlummer). Среди умственно отсталых детей микроцефалия составляет около 10% (М. П. Князева, Е. К. Раимова).

Наследственная форма микроцефалии генетически неоднородна и может наследоваться по доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу (G. Koch, Р. Paine).

Психическое недоразвитие обычно имеет равномерный характер и достигает глубоких степеней (имбецильности и идиотии).

Вторичная (церебропатическая) форма микроцефалии встречается значительно чаще. Причиной ее возникновения могут быть внутриутробно перенесенные инфекции, воздействие на эмбрион и плод токсических вредностей, тяжелая родовая травма и другие экзогенные факторы. Клинические проявления при вторичной микроцефалии имеют ряд особенностей. При нерезком уменьшении размеров черепа деформации его могут носить более грубый характер. Отмечается более глубокое психическое недоразвитие, которое нередко сочетается с судорожными припадками и другими дополнительными, в том числе с очаговыми неврологическими, симптомами. Эти больные могут отставать в росте и весе, иметь диспропорциональне телосложение (М. П. Князева).

Гипотиреоидные формы олигофрении (кретинизм).

Гипотиреозы являются наиболее распространенными эндокринными расстройствами, при которых обнаруживается психическое недоразвитие. Этиологические факторы гипотиреозов многообразны. Принято выделять наследственные (семейные и спорадические) формы заболевания, наследующиеся по рецессивному типу, а также экзогенные, причиной которых являются различные внешние вредности, воздействующие во внутриутробном или раннем постнатальном периодах: дефицит йода, заболевания гипофиза, щитовидной железы, аутоиммунные процессы, различные инфекции, интоксикации и др. У девочек заболевание отмечается значительно чаще (Н. А. Шерешевский, Д. Д. Соколов, Ч. В. Stanbury, L. Wilkins).

В основе патогенеза гипотиреоза лежит нарушение синтеза и недостаточное поступление в организм гормонов щитовидной железы, что клинически проявляется в развитии зоба, отставании физического и психического развития, нарушении формировании скелета и других органов. Щитовидная железа уменьшена в размерах или увеличена вследствие гиперкомпенсаторной гипертрофии.

Клинические проявления различных форм гипотиреоза сходны. Больные с раннего возраста отстают в физическом развитии. Характерны малый рост, диспропорциональность телосложения: коренастое туловище, короткая толстая шея, короткие конечности, широкие кисти и стопы. Отмечаются многообразные дисплазии строения: череп увеличен, брахицефальной формы, лоб низкий, переносье запавшее, гипертелоризм, деформация ушных раковин,. утолщение губ, увеличение языка, задержка развития зубов.

В неврологическом статусе при гипотиреозах чаще выявляется общая мышечная гипотония и вегетативная дистония.

Психическое недоразвитие при гипотиреозах достигает различной степени — от легкой дебильности до идиотии (Г. Е. Сухарева). Особенностью психического недоразвития является наличие психоэндокринного синдрома (Е. Вleuler). У больных отмечаются снижение влечений, замедленность психических процессов, слабость побуждений, двигательная заторможенность, бедность мимики, монотонность речи, расстройства настроения.

Диагностика заболевания и дифференциация различных форм гипотиреоза основывается на клинических признаках и результатах функциональных проб с радиоактивным йодом: определение йода, связанного с белком, йода, экстрагируемого бутанолом, йодтирозина в крови и моче (Л. О. Бадалян и др.). В ряде случаев применение тиреоидина предупреждает развитие тяжелых дефектов психического и физического развития.