Если в родословной признак передается только по мужской линии, то тип наследования

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. голандрический

Г. Х-сцепленный доминантный

Д. Х-сцепленный рецессивный

163. Кариотип женщины в норме …

А. 46, ХY

Б. 46, ХХ

В. 45, Х0

Г. 48, ХХХY

Д. 47, ХХХ

164. При истинном гермафродитизме пол человека определяют с помощью …

А. УЗИ

Б. рентгенологического метода

В. цитогенетического метода

Г. биохимического метода

Д. антропометрического метода

165. При приготовления препарата кариотипа в культуру делящихся клеток добавляют колхицин, с целью …

А. предотвращения образования микротрубочек

Б. предотвращения цитотомии

В. окрашивания хромосом

Г. увеличения размеров клеток

166. Массовый скрининг на фенилкетонурию необходимо проводить …

А. в первые дни жизни

Б. в первые 2-3 года жизни

В. в любом возрасте человека

167. Биохимический метод применяют для диагностики заболевания …

А. синдром «кошачьего крика»

Б. полидактилия

В. фенилкетонурия

Г. синдром Дауна

Д. синдром Кляйнфельтера

168. Определение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК в качестве метода генетики человека …

клонирование

секвенирование

амплификация

169. Дайте краткий ответ. Количество телец Барра при синдроме Шерешевского-Тернера ###

...

170. При исследовании группы крови человека по системе АВ0 используют метод …

А. генеалогический

Б. цитогенетический

В. близнецовый

Г. иммуногенетический

Д. биохимический

171. Дайте краткий ответ. Если у человека обнаружено 1 тельце Барра, то количество Х-хромосом у этого человека ###

...

172. Одним из положений закона Харди-Вайнберга является запись …

А. p + q = 1

Б. pq = 1

В. p – q = 1

Г. 2pq = 1

173. Дайте краткий ответ. Количество аутосом в соматической клетке женщины с синдромом Дауна ###

...

174. При использовании популяционно-статистического метода изучают популяцию …

А. реальную

Б. идеальную

В. с небольшим количеством особей

Г. после воздействия физических мутагенов

175. Непосредственно перед какой стадией митоза останавливают делящиеся клетки при использовании цитогенетического метода …

А. профаза

Б. анафаза

В. интерфаза

Г. метафаза

Д. телофаза

176. Дайте краткий ответ. Если у человека обнаружено 3 тельца Барра, то количество Х-хромосом у этого человека ###

...

177. В скрининг-программах используют обычно метод …

А. генеалогический

Б. близнецовый

В. цитогенетический

Г. биохимический

178. Форма изменчивости, которая лежит в основе различия монозиготных близнецов …

А. мутационная

Б. комбинативная

В. модификационная

Г. случайная фенотипическая

179. Количество телец Барра у женщины в норме … (напишите цифрой) ###

...

180. Количество телец Барра у мужчины в норме … (напишите цифрой) ###

...

181. Анализ показал, что аллель, отвечающий за формирование изучаемого признака, пере-дается от отца только дочерям, а от матери – и сыновьям, и дочерям. Назовите хромо-сому, в которой находится изучаемый аллель:

А. аутосома

Б. Х-хромосом

В. Y-хромосома

182. К методам пренатальной диагностики наследственных заболеваний относится …

А. амниоцентез

Б. цитогенетический метод

В. дерматоглифический метод

Г. пальмоскопия

183. Количество хромосом в соматической клетке человека с синдромом Дауна ###

...

184. Полисомия по Х-хромосоме может встречаться …

А. только у женщин

Б. только у мужчин

В. у мужчин и у женщин

185. Повышенное оволосение человека называется …

А. гипертелоризм

Б. эпикант

В. гипертрихоз

Г. синдактилия

Д. ихтиоз

186. К мультифакториальным заболеваниям относится …

А. фенилкетонурия

Б. синдром Кляйнфельтера

В. синдром Эдвардса

Г. сахарный диабет

Д. ахондроплазия

187. У гомозигот по гену серповидноклеточной анемии …

А. легкая форма анемии

Б. легкая форма анемии, люди с таким генотипом устойчивы к малярии

В. тяжелая форма анемии

188. При синдроме Марфана наблюдается взаимодействие генов …

А. полимерия

Б. плейотропия

В. неполное доминирование

Г. кодоминирование

189. К неврожденным наследственным заболеваниям относится …

А. фенилкетонурия

Б. альбинизм

В. синдром Эдвардса

Г. хорея Гентингтона

Д. полидактилия

190. Тип наследования витамин D-резистентного рахита …

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

191. Дополнительный палец на кисти руки или на стопе называют …

А. гипертрихоз

Б. гипертелоризм

В. полидактилия

Г. фокомиелия

Д. сиреномиелия

192. Наиболее частый вариант наследования глухонемоты …

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

193. Укажите кариотип мальчика с синдромом Патау …

А. 46,ХY

Б. 47,ХY13+

В. 47,ХХY

Г. 48,ХХХY

194. Нормальное усвоение лактозы наследуется по типу …

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

195. Короткопалость (брахидактилия) наследуется по типу …

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

196. Для лечения фенилкетонурии применяют метод …

А. оперативная терапия

Б. симптоматическая терапия

В. метод исключения

197. Наследственные нарушения ферментных систем составляют группу заболеваний …

А. коллагеновые болезни

Б. болезни накопления

В. энзимопатии

Г. болезни импринтинга

198. Цитогенетическая характеристика синдрома Эдвардса …

А. трисомия 18-й хромосомы

Б. трисомия 21-й хромосомы

В. трисомия Х-хромосомы

Г. делеция 5-й хромосомы

199. Поставьте диагноз: ребенок низкого роста за счет резкого укорочения трубчатых костей …

А. синдром Эдвардса

Б. фенилкетонурия

В. синдром Патау

Г. ахондроплазия

Д. синдактилия

200. Тип наследования фруктоземии …

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

201. Кариотип девочки с синдромом Эдвардса …

А. 47, ХХ 21+

Б. 45, Х0

В. 47, ХХХ

Г. 47, ХХ 18+

Д. 45, ХХ 21-

202. Оперативное лечение проводится при заболевании …

А. фенилкетонурия

Б. синдром Патау

В. синдром Кляйнфельтера

Г. синдактилия

Д. талассемия

203. Фенилпировиноградная кислота, накапливающаяся в крови при фенилкетонурии, приводит к …

А. физическому недоразвитию

Б. умственной отсталости

В. резкому укорочению трубчатых костей

Г. полидактилии

Д. сахарному диабету

204. Укажите синдром, при котором у человека набор половых хромосом ХY, но фенотип по женскому типу …

А. синдром Марфана

Б. синдром Морриса

В. синдром Шерешевского-Тернера

Г. синдром Кляйнфельтера

205. При альбинизме нарушен обмен аминокислоты …

А. фенилаланин

Б. метионин

В. валин

Г. тирозин

Д. глутамин

206. У гетерозигот по гену серповидноклеточной анемии …

А. легкая форма анемии

Б. легкая форма анемии, люди с таким генотипом устойчивы к малярии

В. тяжелая форма анемии

207. К мультифакториальным заболеваниям относится…

А. синдром Кляйнфельтера

Б. синдром Эдвардса

В. алкаптонурия

Г. гипертоническая болезнь

Д. ахондроплазия

208. Если у человека имеются аномалии генов, кодирующих гидролитические ферменты лизосом, у человека могут развиться заболевания …

А. коллагеновые болезни

Б. болезни накопления

В. энзимопатии

Г. болезни импринтинга

209. Тип наследования гемофилии:

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

210. Короткопалость (брахидактилия) наследуется по типу …

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. Х-сцепленный доминантный

Г. Х-сцепленный рецессивный

Д. Y-сцепленный

Е. голандрический

211. Пониженная свертываемость крови, наследуемая по Х-сцепленному рецессивному типу …

А. дальтонизм

Б. гемофилия

В. фенилкетонурия

Г. синдром Марфанфана

Д. синдром Морриса

212. Дайте краткий ответ. Заболевание, встречающееся только у мужчин и обусловленное наличием дополнительных Х-хромосом это синдром ###

...

213. Генетическая характеристика синдрома «кошачьего крика» …

А. дополнительная 21-я хромосома

Б. дополнительная 18-я хромосома

В. делеция 5-й хромосомы

Г. дополнительная 13-я хромосома

214. Наиболее частая генетическая характеристика синдрома Дауна …

А. дополнительная 21-я хромосома

Б. дополнительная 18-я хромосома

В. делеция 5-й хромосомы

Г. дополнительная 13-я хромосома

215. Генетическая характеристика синдрома Патау …

А. дополнительная 21-я хромосома

Б. дополнительная 18-я хромосома

В. делеция 5-й хромосомы

Г. дополнительная 13-я хромосома

216. Генетическая характеристика синдрома Эдвардса …

А. дополнительная 21-я хромосома

Б. дополнительная 18-я хромосома

В. делеция 5-й хромосомы

Г. дополнительная 13-я хромосома

217. Дайте краткий ответ. Вертикальная складка у внутреннего угла глаза, создающая эффект нависания верхнего века ###

...

218. Дайте краткий ответ. Триада симптомов: «паучьи пальцы», подвывих хрусталика, голубой цвет склер - синдром ###

...