баллов - сохранность двигательной функции

Проба Мингаццини-Барре (в положении сидя или лёжа удерживает обе руки на одном уровне вытянутые перед собой, в положении лежа - удерживает согнутые в коленных суставах голени под углом в 45°) – положительна

Паралич - полное отсутствие движений, мышечная сила — 0, парез - огранические объёма движений, снижение мышечной силы до 4-1 баллов. Поражение одной конечности (монопарез, - плегия), трёх конечностей (триплегия, - парез), четырех конечностей (тетраплегия, - парез), половины тела (гемиплегия, - парез), альтернирующий парез, плегия (поражение руки на одной стороне, а ноги на другой стороне и наоборот) — не выявлены.

Пассивные движения и мышечный тонус. При пальпации мышц и пассивных движениях в суставах выявляется: мышечный тонус – равномерно снижен в ногах. Объем пассивных движений без изменений.

Рефлекторная сфера.

Рефлексы:

Изменение рефлексов:

Нормальная высота рефлекса

Повышение (гиперрефлексия) - высокий по амплитуде, расширение рефлексогенной зоны.

Клонусы (стопы, коленной чашечки, кисти)

Снижение (гипорефлексия) - низкий по амплитуде

Отсутствие (арефлексия) - рефлекс не вызывается.

Сравнение рефлексов с двух сторон - симметричны, анизорефлексия (по вертикали, горизонтали).

Сухожильные рефлексы снижены, патологические пирамидные знаки выражены слабо.

Защитные рефлексы.

При воздействие выраженного раздражителя (например, болевого) на конечность в состоянии пареза или паралича возникает плохо дифференцированная двигательная реакция отстранения от раздражителя - отсутствует

Симптом Бехтерева-Мари-Фуа - при резком болевом сгибании пальцев стопы возникает тройное сгибание ноги - в тазобедренном, коленном и голеностопном суставах, если паретичная конечность была предварительно согнута, то после болевого раздражения она разгибается. Данный симптом отсутствует.

Синкинезии.

Физиологические синкинезии - при ходьбе размахивает руками, напряжение мышц туловища при кашле и чихании - отсутствуют

Патологические синкинезии.

Глобальные - при напряжении группы мышц на здоровой стороне возникают сокращение мышц парализованной конечности, проявляющееся в обычных для её функции движениях. При попытке подняться из положения, лёжа или встать из положения, сидя на паретической стороне рука сгибается, а нога разгибается - отсутствуют.

Координационная - при попытке совершить паретичной конечностью какое-либо движение в ней возникает другое движение. Большеберцовая синкинезия - при попытке сгибания голени происходит тыльное сгибание стопы и большого пальца (тибиальный феномен Штрюмпелля). Пронаторная - при попытке сгибания паретичной руки в локтевом суставе возникает одновременно пронация предплечья. Радиальная синкинезия - при попытке сжатия паретичной руки в кулак происходит тыльное сгибание кисти - отсутствуют.

Имитационные - непроизвольное повторение в паретичной конечности тех движений, которые совершаются в здоровой конечности - отсутсвуют.

Исследование стриопаллидарной системы.

Стриарный синдром (гипотонически-гиперкинетический синдром).

Гиперкинезы:

Тремор (дрожание) - локализация (конечности, голова, язык), амплитуда (мелкий, крупный), ритм (редкий, частый) в покое или во время выполнения движений.

Тики - быстрые стереотипные подёргивания отдельных мышц.

Миоклонии - короткие, внезапные, чаще ритмичные, нестереотипные тонические подергивания отдельных мышечных пучков, мышц или мышечных групп. Локальные (в одной мышце, ограниченной группе мышц), генерализованные.

Хореический гиперкинез - насильственные, нерегулярные, беспорядочные, стремительные по темпу движения, захватывающие преимущественно проксимальные отделы конечностей и мышцы лица. Напоминают целенаправленные двигательные акты, гримасы.

Атетоз - медленные, вычурные движения в дистальных отделах конечностей.

Хореоатетоз - сочетание хореического гиперкинеза с атетозом Баллизм, гемибализм - крупные размашистые, с большой силой «бросковые» движения конечностей (каких).

Торсионная дистония - тонические сокращения мышц туловища, часто сопровождающиеся штопорообразным изгибанием туловища, поворотом головы и движением рук.

При осмотре гиперкинезы не обнаружены.

Паллидарный синдром (акинетико-ригидныигипертонически-гиперкинетический синдром).

Олигокинезия - маловыразительноеть, бедность движений. Брадикинезия - замедленность движений. Брадилалия - речь монотонна, тиха

Брадипсихия - мышление замедленно, поза восковой куклы, акайрия-вязкость в общении,

Микрография - почерк мелкий не чёткий.

Феномен катаплексии - при переходе из положения покоя к движению застывание в неудобной позе.

Паркинсоническая походка - больной передвигается мелкими, частыми шажками, туловище слегка согнуто, голова наклонена вперёд, руки согнуты и приведены к туловищу.

Паркинсоничесоке топтание - в начале ходьбы.

Ахейрокинез - руки при ходьбе неподвижны.

Пропульсия, латеропульсия, ретропульсия.

Паркинсонический тремор - статический (тремор покоя, положения) ритмичный тремор, 3-7 колебаний в 1 сек различной амплитуды. Наиболее выражен в дистальных отделах конечностей: сгибателъно-разгибателъные движения пальцев и противопоставление 1 пальца остальным - «катание пилюль», «счёт монет», часто в сочетании с ротирующими движениями кисти. Может наблюдаться дрожание языка, губ, нижней челюсти, головы (по типу «да-да», «нет-нет»). При целенаправленных движениях тремор уменьшается, исчезает.

Изменение мышечного тонуса по пластическому типу.

При осмотре паллидарные синдромы не выявлены.

Координация движений

Статические пробы.

Проба Ромберга —

- отрицательная: пациент стоит устойчиво, в стороны не отклоняется.

- положительная: пациент отклоняется (вперёд, назад, вправо, влево или равномерно во все стороны).

Статическая атаксия:

- Мозжечковая,

- Вестибулярная - атаксия сопровождается тошнотой, рвотой, голово­кружением,

- Сенситивная - атаксия усиливается при закрытых глазах,

- Астазия-абазия (симптом Блока) - не стоит, не сидит при отсутствии парезов и параличей.

- не выявлена.

Динамические пробы.

При выполнении пальценосовой пробы, пробы на совмещение, пяточно-коленной пробы: пробы выполняет точно. Дисметрия, гиперметрия не выявляются Интенццонный тремор - динамический - (тремор усиливается по амплитуде во время движения, особенно при приближении к цели) — не отмечается. Положительный симптом Седерберга — Шилдера (пациент задерживает руку перед намеченной целью) — не проводилась

Адиадохокинез (движения супинации и пронации избыточны) - не выявляется.

Асинергия Бабинского (при попытке сесть (пациент лежит на спине со скрещенными на груди руками) происходит сочетанное со сгибанием туловища сгибание одной (правой, левой), двух ног) - не проводилась.

Скандированная речь (речь затруднена, замедленна, подчёркнуто разделена на слоги, иногда с паузами между ними, толчкообразная ударение ставится ритмично, через равные промежутки. Модуляции голоса не соответствует смыслу речи) - не проводилась.

Походка

Исследовать нет возможности, из-за возраста ребенка

Парапаретическая (спастическая) - пациент передвигается мелкими шагами, ноги как бы с трудом отрываются от пола, при ходьбе ограничено сгибание в коленных суставах, ноги «перекрещиваются».

Гемипаретическая - нога выпрямлена в коленном суставе, пациент описывает ногой.

Полукруг («косит»), чтобы не «цеплять» носком «удлиненной» ноги за пол, рут согнута и приведена к груди).

Спастико-атактическая - больной широко ставит ноги и с трудом отрывает их от пола.

«Петушиная» («перонеальная», steppag) - пациент высоко поднимает ногу, чтобы не задеть носком свисающей стопы пола, и сначала ступает носком, затем наружным краем стопы, и, наконец, подошвой Пациент не может ходить на пятках. При поражении большеберцового нерва пациент ставит ногу на пятку вследствие имеющейся экстензии стопы, не может ходить на носочках.

Миопатическая «утиная» походка - во время ходьбы возникает наклон таза в сторону не опорной ноги (феномен Тренделенбурга) и компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону (феномен Дюшена). Затруднена ходьба по лестнице.

Атактическая походка.

Мозжечковая походка - при ходьбе пациент широко расставляет ноги, шаги его разной длины, он отклоняется в стороны - «бросает» из стороны в сторону или отклоняется в одну сторону (вправо или влево).

Заднестолбовая («штампующая» походка) - во время ходьбы пациент широко расставляет ноги и «штампует» каждый шаг.

Гиперкинетическая («танцующая» походка) - избыточные насильственные движения, не регулярные, беспорядочные, при ходьбе усиливаются, походка может приобретать характер пританцовывания; - во время ходьбы за счёт сокращения определенных групп мышц возникают дистонические «вычурные» установки.

Паркинсоническая (пропульсивная): туловище слегка согнуто, голова наклонена вперёд, руки согнуты в локтевых и лучезапястных суставах, ноги в коленных суставах(поза сгибателей). При начале движения возникает топтание на месте. Походка замедленна, шаги мелкие, руки при ходьбе не подвижны (ахейрокинез). В дальнейшем пациент может разойтись и двигаться быстрее. Быстро остановиться не может - его продолжает «тянуть вперёд» (propulsio), если подтолкнуть - бежит в направлении толчка (в сторону - латеропульсия, назад - ретропульсия).

Походка Тодда (при истерии) - больной волочит за собой ноги, держась руками за окружающие предметы.

Чувствительная сфера.

Поверхностная чувствительность (тактильная, болевая, температурная) — без нарушений

Глубокая чувствительность (суставно-мышечная, вибрационного чувства, чувства давления и веса) — без нарушений

Сложная чувствительность (чувство локализации, двухмерно-пространственное чувство, стереогноз) — без нарушений

Симптомы натяжения.

- Нери (боль в спине при пассивном сгибании головы),

- Дежерина (боль в спине при кашле и чихании),

- Ласега (болезненность по ходу седалищного нерва при поднимании выпрямленной в коленном суставе ноги положении лёжа на спине),

- Сикауа (болезненность по задней поверхности ноги при форсированном подошвенном сгибании стопы),

- Турина (болезненность по задней поверхности ноги при тыльном сгибании I пальца стопы)

- Вассермана (болезненность по передней поверхности бедра и в паху при поднимании ноги выпрямленной в коленном суставе в положении лежа на животе),

- Маикевича (болезненность по передней поверхности бедра при сгибании ноги в коленном суставе в положении на животе)

Не выявлены.

Пальпация болевых точек.

Супраорбитальные, инфраорбитальных, орбитальные, височные (в височном углублении) точки, ментальные, точки между сосцевидным и 1-м шейным позвонком, по середине по заднему краю m. sternocledomastoideus, над- и подключичной области, задняя и передняя точка Тара, точки Дежерина, Бехтерева, точки межрёберных нервов безболезненные.

Вегетативная нервная система.

Кожные покровы бледно-розовые, умеренно влажные

Ногти правильной формы, розового цвета.

Подкожно-жировая клетчатка развита достаточно.

Местный штриховой дермографизм - красный разлитой, стойкий.

Шейный рефлекс – положительный.

Солярный рефлекс (при надавливании на солнечное сплетение пульс замедляется на 6 ударов в минуту) – положиельный

Клиностатическая проба (при переходе пациента из вертикального положения в горизонтальное пульс замедляется на 10 ударов в минуту) – не проводилась.

Ортостатический рефлекс (при переходе пациента из горизонтального положения в вертикальное пульс учащается на 10 ударов в минуту) — не проводился.

Функции тазовых органов: нарушения мочеиспускания и дефекации нет.

Высшие психические функции.

Исследование гностических функций:

Гнозис - способность познавать или узнавать окружающий мир, в частности, различные предметы окружающего мира, используя информацию, поступающую от различных корковых анализаторов - не нарушен.

- Узнает лицо лечащего врача, предметы, воспринимает целостный зрительный образ, смысл предлагаемых картинок; правильно определяет предметы по их характерному звуку (часы, машина, собака), определяет предметы ощупыванием с закрытыми глазами правильно, идентифицирует запахи и вкусовые ощущения. Хорошо ориентируется в отношении своих конечностей. По заданию показывает правой рукой левое ухо, левой рукой - правую ногу и др.

Агнозия - расстройства гнозиса возникающие при корковых очагах поражения при отсутствии нарушений чувствительности, зрения, слуха, обоняния, вкуса:

- Зрительная агнозия — при поражении задних отделов головного мозга теменной и затылочной области.

лицевая агнозия- больной не узнаёт знакомые лица

предметная агнозия - больной видит предмет, но не может узнать его, хотя может описать различные признаки предмета (форма, размер и т.д.)

оптикопространственная агнозия - при поражении верхней части теменно-затылочной области у больного нарушается способность ориентироваться в пространстве.

буквенная агнозия - больной не узнает буквы, вследствие чего может возникнуть первичная алексия, а также лицевая агнозия - нарушение узнавания лиц.

апперцептивная агнозия- больной узнаёт части предметов, но не может определить предмет в целом.

Симультантная - больной узнаёт отдельные предметы изображённые на
картине, но не может составить по ней целостного представления и
смысла изображённого.

Исследовать нет возможности, из-за возраста ребенка

-Сенситивная агнозия (чувствительная) - не узнавание предметов при воздействии их на рецепторы поверхностной и глубокой чувствительности

Тактильная агнозия (астереогноз) - при поражении постцентральных областей коры нижней теменной области граничащих с зонами представительства руки и лица в 3 поле по Бродману и проявляется не способностью восприятия предметов на ощупь. Больной, ощупывая предмет с закрытыми глазами, может описать все свойства предмета "мягкий, "тёплый", "колючие", однако не может сказать, что это за предмет. Псевдополимиелия — ощущение лишних конечностей Аутотопагнозия (нарушение схемы тела) - при поражении верхней теменной области коры мозга премыкающей к первичной сенсорной коре кожнокинестетического анализатора. Больной плохо ориентируется в одной левой половине тела при поражении правой теменной области.

Больной игнорирует левые конечности. Может быть нарушено восприятие собственного дефекта (анозогнозия).

Исследовать нет возможности, из-за возраста ребенка

- Слуховая агнозия

нарушение речевого фонематического слуха (при поражении височной доли доминантного полушария) - сенсорная афазия.

нарушение интенционной стороны речи (при повреждении правой височной области) теряется восприятие эмоциональных характеристик голоса, различение мужских и женских голосов, теряется выразительность собственной речи. Такие больные не могут петь.

нарушение неречевого слухового гнозиса. (при поражении коркового уровня слуховой системы правого полушария). Больной не способен определить значение различных бытовых шумов, могут встречаться аритмии (больные не могут правильно оценивать на слух различные ритмичные структуры - серия хлопков, постукивания и не могут их воспроизвести) и амузии (нарушение способности узнавания даже хорошо известных мелодий). Не отмечалось.

Праксис - это способность человека выполнять последовательно комплексы движений и совершать целенаправленные действия по выработанному плану - не нарушен.

Исследование функции праксиса производят с помощью специальных заданий: умывается, причесывается, одевается самостоятельно. Правильно выполняет простейшие движения: наморщивает лоб, зажмуривает глаза. С реальными предметами манипулирует правильно (наливает воду внолику, заправляет постель). Правильно подражает показным действиям.

Выполняет без ошибок следующие действия: как погрозить пальцем, как пить воду из стакана, как забить гвоздь и др. Предлагаемый газетный рисунок, разрезанный на 8 частей, складывает правильно.

Апраксия - утрата навыков выработанных в процессе индивидуального опыта. Сложных целенаправленных действий (бытовых, производственных, символической жестикуляции) без выраженных признаков центрального пареза или нарушения координации движения. Моторная, идеаторная, коструктивная апраксия.

- Кинестетическая апраксия - при поражении нижних отделов постцентральной извилины больших полушарий большого мозга, левого полушария. Нарушается управляемость движений.

- У больных нарушается движения письма, правильного воспроизведения позы руки, они не могут без предмета показать, как совершается то или иное движение (закурить сигарету, причесаться)

- Пространственная апраксия - при поражении теменных отделов коры при двустороннем поражении;|jили изолированном поражении левого полушария. Нарушается соотнесение собственных движений с пространством, пространственное представление вверх, вниз, право, влево. Разновидность - конструктивная апраксия (трудность конструирования целого из отдельных предметов).

- Кинетическая апраксия - при поражении нижних отделов премоторной отделов. Нарушается временной организации движения, автоматизации движения.

Исследовать нет возможности, из-за возраста ребенка

Речь.

Афазия - полная или частичная утрата речи, наступающая после периода его нормального становления, обусловлена локальным поражением коры и прилежащих подкорковых образований (у правшей левого полушария головного мозга).

- Сеносорная афазия - нарушение характеризующаяся невозможностью нормально восприятия как чужой, так и своей устной речи. Возникает при поражении задней трети височной извилины у правшей.

- Моторная афазия - нарушение произнесения слов при относительной сохранности восприятия речи.

- Амнестическая афазия - при поражении нижних и задних отделов теменной и височной области коры большого полушария. Хорошо повторяют слова, плавно говорят, но не могут называть предметы, знают назначение предметов, однако не могут вспомнить их название.

- Акустикомнестическая афазия - больной правильно понимает звуки родного языка, обращенную к нему речь, но не способен запомнить даже небольшой речевой материал вследствии грубого нарушения речевой памяти.

Импрессивная речь — восприятие устной, письменной речи, её декодирование, осознание смыслы и соотнесение с предыдущим опытом.

Не нарушена: хорошо понимает предлагаемые слова, объясняет wсмысл, показывает названные предметы правильно, выполняет простейши задания (дайте ручку, покажите на ложку). Различает близкие фонемы (бо­на, ло-мо, да-та).

Сенсорная афазия (пациент не понимает обращенную к нему речь) - тотальная, частичная, литерная, вербальная парафазия, персеверации, акустико-мнестическая афазия — не выявлена.

Экспрессивная речь - не нарушена: речь правильная, спонтанная без затруднений. Повторяет отдельные слоги, короткие слова, простые фразы правильно. Показываемые предметы называет правильно, без ошибок. Рядовая и автоматизированная речь не нарушена: довольно свободно перечисляет дни недели, месяцы года, хорошо считает. Из предложенного набора слов составляет правильные осмысленные фразы.

- моторная афазия: полная или частичная утрата способности пользоваться словами при отсутствии расстройства артикуляционного аппарата при сохранности понимания устной речи письменной речи, при поражении центра Брока) - тотальная, частичная, речевой эмбол, литерная, вербальная парафазия не выявлена.

Исследовать нет возможности, из-за возраста ребенка

Память.

Память- сохранение информации о раздражители, после того как его действие уже прекратилось

- Мгновенная память

- Кратковременная память

- Долговременная память —

Исследовать нет возможности, из-за возраста ребенка

Нарушения памяти:

Гипомнезия (ослабление памяти), амнезия (утрата способности сохранять и воспроизводить приобретенные знания),

Корсаковский синдром (при поражении на уровне лимбической системы) -отсутствие памяти на текущие события в тоже время сохраняется память на далёкое прошлое,

фиксационная амнезия (при нарушении новых фактов и обстоятельств развивается дезориентировка в обстановке и окружающих лицах, во времени и последовательности событий),

псевдомнезия (при массивных поражений лобных долей мозга) - нарушение целенаправленного запоминания - не выявлены.

Мышление.

- замедленность или ускорение ассоциативного процесса

- навязчивые идеи

- бредовые высказывания

- критическая оценка больным своего состояния

Исследовать нет возможности, из-за возраста ребенка

СВОДКА ПАТОЛОГИЧЕСКИХ ДАННЫХ

Общемозговых, менингиальных симптомов нет. Множественные дизморфии. На осмотр реагирует. Со слов матери гулит во сне, парасомнии (двигательные, поведенческие или вегетативные феномены, которые возникают в специфической связи с процессом сна, но необязательно связаны с расстройством сна или чрезмерной сонливостью).

Обращает на себя внимание строение головы гидроцефальной формы с выступающими лобными и теменными буграми, окружность головы 49 см, особенности роста волос, жесткие, редкие волосы, эпикант, длинный фильтр (расстояние от нижней носовой точки до верхней губы)

седловидный нос, широкая переносица, низко посаженные уши, неправильна форма ушных раковин, задержка роста зубов (2 зуба прорезались в 1 год), высокое «готическое» небо, кожные дефекты в подмышечных впадинах, поперечная складка на правой ладони, на подошве правой стопы, дермальный синус в крестцовой области, дополнительный сосок слева, маленькие кисти, брахидактилия, маленькие стопы, пахово-мошоночная грыжа справа, пупочная грыжа, крипторхизм. Большой родничок открыт, 3х4 см, не выбухает, пульсирует умерено. Миоз 1 мм, реакциа на свет живая. Расходящиеся косоглазие, альтернирующий (периодически, разностояние по вериткали). Взгляд фиксирует, следит. Функция мимической мускулатуры сохранена. Слух сохранен. Глоточные рефлексы вызываются. Язык в полости рта, по средней линии, атрофии, фибрилляций нет. Двигательная сфера: держит голову в вертикализации, лежа – не приподнимает, опора на руки в положение лежа отсутствует, переварачивается в обе стороны, не садится, присаженный – не сидит, проба на тракцию отрицательна. Сила мышц снижена до 2 баллов. Мышечный тонус – выраженная диффузная гипотония. Мышцы гипотрофичны. Сухожильные рефлексы снижены, D=S, патологические пирамидные знаки выражены слабо. Брюшные рефлексы снижены. Нистагм горизонтальный, маятникообразный при отведении глазных яблок.

СИНДРОМОЛОГИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

На основании проведенного осмотра, со слов матери жалоб ребенка, при поступлении: выраженная диффузная мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, выраженного отставания в психическом, физическом развитии, можно предположить синдром детского церебрального паралича, гипотонически-астатическая форма. Синдромальное генетическое патология.

ТОПИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

Патоморфологическим субстратом является гидроцефалия, поражение лобных и теменных долей.

ПРЕДВАРИТЕЛЬНЫЙ КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ

Учитывая данные анамнеза, осмотра: множественные аномалии развития, выраженная диффузная мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, выраженного отставания в психическом, физическом развитии, можно предположить синдром детского церебрального паралича, гипотонически-астатическая форма. (Синдромальная генетическая патология: синдром Прадера-Вилли?)

Из анамнеза настоящего заболевания: Ребенок от 3 беременности (1 я девочка, 14 лет, здорова; 2-я выкидыш на раннем сроке), протекала с токсикозом в первом триместре, анемией, угрозой прерывания в 2-ом триместре. Роды 2-е путем кесарева сечения (тазовое предлежание). Масса при рождении 4300, длина 52 см, по Апгар 7-8 баллов. С 1-ого месяца наблюдается у невролога, по месту жительства, по поводу перинатального поражения ЦНС, радужно-роговичного дисгенеза, расходящегося косоглазия. Родители заметили, что ребенок отстает в развитии с возраста 3 мес. На МРТ – выраженная атрофия лобных отделов, гипомиелинизация. Сдана кровь на ТМС – норма, моча на ацедурии – норма, При игольчатой миографии – признаки вторичного нейрогенного поражения. Врожденный порок сердца - дефект межжелудочковой перегородки, умеренный стеноз легочной артерии. Окулист – радужно-роговичный дисгенез, расходящиеся косоглазие. Хирург – пахово-мошоночная грыжа справа, пупочная грыжа. Эпителиальный копчиковый ход. Лактат 6,4 от сентября 2013. Пунктат ликвора – повышенное давление, безцветный, прозрачный, лактат 2,9 ммоль/л. TORCH – отрицает (со слов матери). Проходил стационарное и амбулаторное лечение, массаж, ФЗТ, нейротрофическая терапия.

В N поступает впервые для дообследования, уточнения диагноза, определения дальнейшей тактики лечения. Осмотр генетиком в N – рекомендовано сдать на изофокусирование трансферринов,синдром Прадера-Вилли, синдром Барде-Бидля.

Формула развития: голову удерживает в вертикальном положении, начал переворачиваться с 10 мес.

ПЛАН ОБСЛЕДОВАНИЯ:

1. Биохимические показатели крови (общий белок, АЛТ, АСТ, мочевая кислота, билирубин, мочевина, креатинин, альбумин, ГГТ, ЛДГ, ЩФ, амилаза, Na+, K+, Ca2+, фосфор)

2. Общий анализ крови, общий анализ мочи

3. КЩС + лактат до и после нагрузки

4. ТТГ, Т3 своб., Т4 своб.

5. УЗИ брюшной полости, почки, малый таз.

6. Генетический анализ (на изофокусирование трансферринов, синдром Прадера-Вилли, синдром Барде-Бидля)

6. консультация эндокринолога

7. консультация окулиста

8. консультация нейрохирурга

9. консультация педиатра

10. ЭКГ

11. МРТ крестцового отдела + копчик

12. КЭЭГ – мониторинг сна и бодрствования

13. Нейромиография

ДАННЫЕ ДОПОЛНИТЕЛЬНЫХ ИССЛЕДОВАНИЙ

1. Общий анализ крови –

2. Биохимический анализ крови –

3. КЩС –

4. Общий анализ мочи –

5. УЗИ брюшной полости, почек, органов малого таза (гениталий)

ПЕЧЕНЬ: несколько увеличена правая доля

переднезадний размер правой доли: 66 мм, левой 34 мм

контуры - ровные

паренхима однородная, стенки сосудов и протоков не изменены

эхогенность не изменена

ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА: увеличена в хвосте

головка – 9 мм, тело – 5 мм, хвост – 14 мм

контуры – ровные

паренхима однородная

эхогенность не изменена

Вирсунгов проток не изменен

ЖЕЛЧНЫЙ ПУЗЫРЬ: обычной формой

стенки не изменены

просвет чистый

СЕЛЕЗНЕНКА: не увеличена 55х23 мм

эхогенность не изменена

паренхима однородная

Свободной жидкости в брюшной полости не обнаружено

ПОЧКИ: расположены обычно

левая 54х24(9)

правая 53х20(8)

Контуры – ровные

паренхима – дифференцировка сохранена

эхогенность не изменена

васкуляризация прослеживается до капсулы

Чашечно-лоханочный комплекс не расширен, с локальными уплотнениями

Мочевой пузырь заполнен

Просвет чист

Стенки не изменены

Дополнительных образований в малом тазу не выявлено

6. ЭКГ -

Заключение:

Синусовый ритм с частотой 135-145 ударов в минуту. Горизонтальное направление электрической оси сердца. Неполная блокада правой ножки пучка Гиса.

7. Консультация нейроофтальмолога –

Заключение: OS – секторальная гипоплазия диска зрительного нерва

OD – персистирующая зрачковая мембрана.

Косоглазие расходящиеся, постоянное альтернирующее (чаще OD), содружественное.

8. КЭЭГ дневного сна –

Заключение: Сон модулирован по фазам, физиологические сонные паттерны дифференцируются. По ходу записи сна однократно зафиксированный регионарный эпилептиформный волновой разряд в правой задневисочно-затылочной области.

В ряде эпох сна отмечались медленные полифазные комплексы, напоминающие по морфологии остро-медленно-волновые в задневисочно-теменно-затылочных отделах полушарий, бисинхронно и альтернативной латерализации; индекс указанных условно-эпилептиформных феноменов по ходу сна были низким.

Ирритативные изменения с теменно-височно-затылочном преобладанием в виде умеренной экзальтации веретенообразных, щеткоподобных бета-форм.

По ходу сна эпилептических приступов не отмечалось.

Миоклонии во время сна не сопровождались специфическими изменения на ЭЭГ, являются не эпилептическими (доброкачественные миоклонии сна).

9. КЭЭГ дневного сна –

Заключение: умеренные функционально-органические нарушения б. э. а. с акцентом в правой центрально-теменно-височной области, в виде медленно-волнового преобладания включая эпизоды периодических тете-дельта-замедлений.

Признаков наличия эпилептиформной активности в ходе записи бодрствования не отмечено.

По ходу записи эпилептических приступов не отмечалось.

КЛИНИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ И ЕГО ОБОСНОВАНИЕ

- На основании жалоб при поступлении и в момент курации: На момент курации на задержку психомоторного развития, расходящиеся косоглазие, аномалии развития, задержку мочи до 6 часов.

- Анамнеза настоящего заболевания: Ребенок от 3 беременности (1 я девочка, 14 лет, здорова; 2-я выкидыш на раннем сроке), протекала с токсикозом в первом триместре, анемией, угрозой прерывания в 2-ом триместре. Роды 2-е путем кесарева сечения (тазовое предлежание). Масса при рождении 4300, длина 52 см, по Апгар 7-8 баллов. С 1-ого месяца наблюдается у невролога, по месту жительства, по поводу перинатального поражения ЦНС, радужно-роговичного дисгенеза, расходящегося косоглазия. Родители заметили, что ребенок отстает в развитии с возраста 3 мес. На МРТ – выраженная атрофия лобных отделов, гипомиелинизация. Сдана кровь на ТМС – норма, моча на ацедурии – норма, При игольчатой миографии – признаки вторичного нейрогенного поражения. Врожденный порок сердца - дефект межжелудочковой перегородки, умеренный стеноз легочной артерии. Окулист – радужно-роговичный дисгенез, расходящиеся косоглазие. Хирург – пахово-мошоночная грыжа справа, пупочная грыжа. Эпителиальный копчиковый ход. Лактат 6,4 от сентября 2013. Пунктат ликвора – повышенное давление, безцветный, прозрачный, лактат 2,9 ммоль/л. TORCH – отрицает (со слов матери). Проходил стационарное и амбулаторное лечение, массаж, ФЗТ, нейротрофическая терапия.

В РДКБ поступает впервые для дообследования, уточнения диагноза, определения дальнейшей тактики лечения.

- Данных клинического обследования: Общемозговых, менингиальных симптомов нет. Множественные дизморфии. На осмотр реагирует. Со слов матери гулит во сне, парасомнии (двигательные, поведенческие или вегетативные феномены, которые возникают в специфической связи с процессом сна, но необязательно связаны с расстройством сна или чрезмерной сонливостью).

Обращает на себя внимание строение головы гидроцефальной формы с выступающими лобными и теменными буграми, окружность головы 49 см, особенности роста волос, жесткие, редкие волосы, эпикант, длинный фильтр (расстояние от нижней носовой точки до верхней губы)

седловидный нос, широкая переносица, низко посаженные уши, неправильна форма ушных раковин, задержка роста зубов (2 зуба прорезались в 1 год), высокое «готическое» небо, кожные дефекты в подмышечных впадинах, поперечная складка на правой ладони, на подошве правой стопы, дермальный синус в крестцовой области, дополнительный сосок слева, маленькие кисти, брахидактилия, маленькие стопы, пахово-мошоночная грыжа справа, пупочная грыжа, крипторхизм. Большой родничок открыт, 3х4 см, не выбухает, пульсирует умерено. Миоз 1 мм, реакциа на свет живая. Расходящиеся косоглазие, альтернирующий (периодически, разностояние по вериткали). Взгляд фиксирует, следит. Функция мимической мускулатуры сохранена. Слух сохранен. Глоточные рефлексы вызываются. Язык в полости рта, по средней линии, атрофии, фибрилляций нет. Двигательная сфера: держит голову в вертикализации, лежа – не приподнимает, опора на руки в положение лежа отсутствует, переварачивается в обе стороны, не садится, присаженный – не сидит, проба на тракцию отрицательна. Сила мышц снижена до 2 баллов. Мышечный тонус – выраженная диффузная гипотония. Мышцы гипотрофичны. Сухожильные рефлексы снижены, D=S, патологические пирамидные знаки выражены слабо. Брюшные рефлексы снижены. Нистагм горизонтальный, маятникообразный при отведении глазных яблок.

Больному можно поставить диагноз:

Основной диагноз: Синдром детского церебрального паралича, гипотонически-астатическая форма. Синдромальная генетическая патология: Синдром Прадера-Вилли?

Осложнения основного заболевания: нет

Сопутствующие заболевания: Врожденные пороки сердца: Дефект межжелудочковой перегородки, умеренный стеноз легочной артерии. Пупочная грыжа, пахово-мошоночная грыжа справа. Радужно-роговичный дисгенез. Расходящиеся косоглазие.

NB!: За не имением достаточных лабораторно-инструментальных исследований, на данный момент, нет возможности поставить окончательный клинический диагноз.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

Следует дифференцировать с заболеваниями:

1) из группы наследственных нарушений обмена веществ,

2) синдром Барде-Бидля (Клиническая характеристика: ожирение, гипогонадизм, умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки, полидактилия, пороки сердца), 3) синдром С (синдром тригоноцефации Опица: Клиническая характеристика:тригоноцефалия с выступающим лобным швом, монголоидный разрез глаз, маленький нос, плоские надбровия и спинка носа,эпикант, длинный фильтр, макростомия, микрогнатия, деформированные ушные раковины, высокое «готическое» небо, пилонедальная ямка (сакральный синус), врожденные пороки сердца, головного мозга, ЖКТ, косоглазие, скелетные аномалии,глубокая умственная отсталость),

4) хромосомы 4(р-) синдром (Клиническая характеристика: гипертелоризм, широкий или клювовидный нос, микроцефалия, ассиметрия черепа, низко расположенные диформированые ушные раковины с преаурикулярными складками, задержка психомоторного развития, эпикант, короткий фильтр, маленький рот с опущенными углами. Уши крупные, низко расположенные, оттопыренные, мочка и завиток как правило не выражены, гипотония мышц, косолапость, деформация стоп, флексорное положение кистей, сакральный синус. Косоглазие, экзофтальм, колобома радужки, катаракта, микрофтальмия, поперечна ладонная складка).

Рекомендовано:

1. Генетический анализ

2. МРТ головного мозга, крестцового отдела, копчика

3. Консультация генетика

4. Консультация нейрохирурга

5. Нейромиография

6. ЛФК, Физиотерапия

ПЛАН ЛЕЧЕНИЯ

1. Карнитен 10мл на 10мл р-ра NaCl 0,9% 1 раз в день в/в

2. Аквадетрим по 2 капсулы 1 раз в день per os

3. Нейротрофическая терапия:

- актовегин 5 мл на 200 мл 5% р-ра глюкозы 1 раз в день в/в

- комбилипен по 2 мл 2-3 раза в неделю в течение 2 недель в/м

4. Реабилитационная терапия