Вопрос. Генетика как наука и основные этапы ее развития

Генетика (от греч. genesis – происхождение) – это наука, изучающая законы наследственности и изменчивости биологических организмов и способы управления ими. Генетика – одна из самых молодых ветвей науки, хотя истоки знаний о наследственности весьма древние. Представления о наследственности начали складываться еще в эпоху античности. Долгое время вопрос о природе наследственности находился в ведении эмбриологии, в которой вплоть до XVII в. господствовали фантастические и полуфантастические представления. Во второй половине XVIII в. учение о наследственности обогащается новыми данными – установлением пола у растений, а также отработкой методики гибридизации. Одним из основоположников этого направления является Й.Г. Кельрейтер, тщательно изучавший процессы оплодотворения и гибридизации. Во второй половине XVIII – начале XIX в. наследственность рассматривалась как свойство, зависящее от количественного соотношения отцовских и материнских компонентов. В первой половине XIX в. стали складываться непосредственные предпосылки учения о наследственности – генетики. Качественным рубежом здесь оказались два события. Первое – создание клеточной теории. Старая идея единства растительного и животного миров должна была получить конкретно-научное выражение в форме теории, которая базируется на том, что инвариантные характеристики органического мира должны иметь свое морфологическое выражение. Второе событие – выделение объекта генетики, т.е. явлений наследственности как специфической черты живого, которую не следует растворять во множестве свойств индивидуального развития организма. Такой подход сформулирован у О. Сажрэ и в полной мере получил свое развитие в творчестве Г. Менделя. Создание клеточной теории было важнейшим шагом на пути разработки научных воззрений на наследственность и изменчивость. Познание природы наследственности предполагало выяснение вопроса, что является универсальной единицей структурной организации растительного и животного миров. Фундаментальной философской идеей, которая привела к открытию клетки, была идея единства животного и растительного миров. Следующий шаг на этом пути состоял в том, чтобы от общей идеи единства органического мира прийти к выводу, что такое единство должно иметь свое морфологическое выражение, проявляться в определенной структурной гомологии организмов. Клетка была выведена как универсальная единица строения организма. Важнейшим событием в генетике XIX в. было формулирование Менделем его законов. Мендель рассматривал не наследуемость всех признаков организма сразу, а выделял наследуемость единичных, отдельных признаков, абстрагируя эти признаки от остальных. При этом он применял вариационно-статистический метод, демонстрируя возможности математического моделирования в биологии. Открытие Менделем закономерностей расщепления признаков показало, что возникающие у организмов рецессивные мутации не исчезают, а сохраняются в популяции в гетерозиготном состоянии. Этим были разрушены старые натурфилософские концепции о слитном, непрерывном характере наследственности, при котором она рассматривалась как некое континуальное образование (наподобие некой жидкости). Открытие Менделя опередило свое время. Новаторское значение открытых им законов наследственности не было оценено современниками: в сознании биологов еще не созрели необходимые предпосылки научного учения о наследственности; они сложились лишь в начале XX в. Вступление в XX в. ознаменовалось в биологии бурным развитием генетики. Важнейшим исходным событием явилось новое открытие законов Менделя. Далее последовала лавина эмпирических открытий и построение различных теоретических моделей. За относительно короткий срок (20–30 лет) в учении о наследственности был накоплен колоссальный эмпирический и теоретический материал. Учеными был сделан ряд довольно важных открытий: открытие дискретного характера наследственности; обоснование представления о гене и хромосомах как носителях генов; представление о линейном расположении генов; доказательство существования мутаций и возможность вызвать ее искусственно; установление принципа чистоты гамет, законов доминирования, расщепления и сцепления признаков; разработка методов гибридологического анализа, чистых линий и инцухта, кроссинговера и др. Эти и другие открытия были экспериментально подтверждены и строго обоснованы. В первой четверти XX в. интенсивно развивались и теоретические аспекты генетики. Особенно большую роль сыграла хромосомная теория наследственности, разработанная в 1910–1915 гг. в трудах А.Вейсмана, Т.Моргана, А.Стертеванта, Г.Дж. Меллера и др. По этой теории ген является неделимой корпускулой наследственности. Первые 30 лет XX в. прошли под знаком борьбы представителей различных концепций наследственности. Так, против хромосомной теории выступал У. Бэтсон, считавший, что эволюция состоит не в изменении генов под влиянием внешней среды, а в выпадении генов, в накоплении генетических утрат. Тридцатые годы ХХ в. можно смело назвать расцветом теоретической генетики. Уже тогда было доказано существование генов, стало ясно, что они локализованы в хромосомах. В связи с этим следует назвать имена некоторых отечественных ученых, внесших значительный вклад в развитие генетической науки: Н.К. Кольцов, выдающийся организатор отечественной биологической науки, высказавший гипотезу о том, что при делении хромосомы сами себя повторяют в клетках (1928 г.); С.С. Четвериков – создатель эволюционно и популяционной генетики; А.С. Серебровский, выдвинувший идею о линейном строении и делимости генов; С.Н. Давиденков и С.Г. Левит – основатели медицинской генетики и др. Признанным лидером этой плеяды ученых был Н.И. Вавилов. Во многом благодаря его энергии и таланту отечественная генетика и селекция занимала в то время одно из первых мест в мире. В 1934 г. по его инициативе был организован Институт генетики АН СССР, на основе которого в дальнейшем был создан Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова. С середины ХХ в. классическая генетика перестала получать большую часть новой информации о механизмах наследственности. Эту роль в современной науке заняла молекулярная биология и её раздел – молекулярная генетика, науки, имеющие дело с конкретными молекулами ДНК, о существовании которых классическая генетика могла лишь догадываться. В 1953 г. биологом Дж. Уотсоном и физиком Ф. Криком была открыта пространственная структура основного вещества наследственности – ДНК.

Вопрос 33. Основные понятия и законы современной генетики.

Генетика - это наука, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости живых организмов, методы управления этими процессами. Генетика человека - раздел генетики, в котором изучается применение законов насследственности и изменчивости к человеку с учётом его специфических особенностей как биологического и социального существа. Наследственность - это свойство всех живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение. Изменчивость - это свойство всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки. Модификационная изменчивость - это изменчивость фенотипа, которая является реакцией конкретного генотипа на изменившиеся условия среды. Мутационная изменчивость - наследственная изменчивость генотипа, обусловленная мутациями. Ген- единица наследственного материала; участок молекулы ДНК и РНК, содержащий информацию о первичной структуре одного белка. Генотип- это совокупность всех наследственных свойств особи, наследственная основа организма, составленная совокупностью генов. Геном – это совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом одного вида организма; совокупность генов и генетических элементов, определяющих все признаки организма. Геномика – наука, которая изучает структурно- функциональную организацию генома. Генофонд – совокупность генов группы особей. Фенотип - это совокупность внешних и внутренних признаков и свойств организма. Гибридологический метод – это скрещивание организмов, отличающихся друг от друга какими либо признаками, и последующий анализ характера наследования этих признаков у потомства. Моногибридное скрещивание - это скрещивание родительских организмов, различающихся по одному признаку. Дигибридное скрещивание - это скрещивание родителей, отличающихся по двум признакам. Аллели – это различные состояния гена, определяющие различные формы одного и того же признака. Аллельные гены - это гены, ответственные за развитие одного признака. Гомозигота - это зигота, имеющая одинаковые аллели данного гена. Гомозиготные организмы - это организмы, содержащие два одинаковых аллельных гена. Гомогаметный пол - равногаметнй пол, у которого половые хромосомы одинаковы. Гетерозигота - это зигота, имеющая разные аллели данного гена. Гетерозиготные организмы - это организмы, содержащие различные аллельные гены. Гетерогаметный пол - разногаметнй пол, у которого половые хромосомы различны. Доминантный признак- это признак, проявляющийся у гибридов; подавляющий другой признак. Рецессивный признак- это подавляемый у гибридов признак. Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки. Мутации - это внезапно возникающие наследственные изменения генотипа. Генные мутации - изменения, возникающие вследствие перестройки генов в молекуле ДНК чаще всего при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена. Геномные мутации - изменения числа хромосом. Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом. Мутагены – это факторы, воздействие которых на живые организмы приводит к увеличению числа мутаций. Закон расщепления: «при скрещивании двух потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу1:2:1» Закон независимого комбинирования: «при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях». Закон Моргана «Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно». Если скрестить мушку дрозофилу, имеющую серое тело и нормальные крылья (на рисунке самка), с мушкой, обладающей тёмной окраской и зачаточными(короткими) крыльями(на рисунке самец), то в первом поколении гибридов все мухи будуит серыми с нормальными крыльями(А). Это гетерозиготы по двум парам аллельных генов, причём ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над тёмной окраской, а ген, обуславливающий развитие нормальных крыльев, - доминирует над геном недоразвыитых крыльев. При анализирующем скрещивании гибрида F1 с гомозиготной рецессивной дрозофилой(Б) подавляющее большинство потомков F2 будет сходно с родительскими формами. Гомозиготные организмы - это организмы, содержащие два одинаковых аллельных гена. Гомогаметный пол - равногаметнй пол, у которого половые хромосомы одинаковы. Гетерозигота - это зигота, имеющая разные аллели данного гена. Гетерозиготные организмы - это организмы, содержащие различные аллельные гены. Гетерогаметный пол - разногаметнй пол, у которого половые хромосомы различны. Доминантный признак- это признак, проявляющийся у гибридов; подавляющий другой признак. Рецессивный признак- это подавляемый у гибридов признак. Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные признаки. Мутации - это внезапно возникающие наследственные изменения генотипа. Генные мутации - изменения, возникающие вследствие перестройки генов в молекуле ДНК чаще всего при замене одного или нескольких нуклеотидов в пределах гена. Геномные мутации - изменения числа хромосом. Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом. Мутагены – это факторы, воздействие которых на живые организмы приводит к увеличению числа мутаций. Закон расщепления: «при скрещивании двух потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу1:2:1» Закон независимого комбинирования: «при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях». Закон Моргана «Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно». Если скрестить мушку дрозофилу, имеющую серое тело и нормальные крылья (на рисунке самка), с мушкой, обладающей тёмной окраской и зачаточными(короткими) крыльями(на рисунке самец), то в первом поколении гибридов все мухи будуит серыми с нормальными крыльями(А). Это гетерозиготы по двум парам аллельных генов, причём ген, определяющий серую окраску брюшка, доминирует над тёмной окраской, а ген, обуславливающий развитие нормальных крыльев, - доминирует над геном недоразвыитых крыльев. При анализирующем скрещивании гибрида F1 с гомозиготной рецессивной дрозофилой(Б) подавляющее большинство потомков F2 будет сходно с родительскими формами. Это происходит потому, что гены, отвечающие за серое тело и нормальные крылья - Сцепленные гены, также как и гены, отвечающие за тёмное тело и короткие крылья, т.е. они находятся в одной хромосоме. наследование сцепленных генов называют - сцепленное наследование. Сцепление может нарушаться. Это доказывают особи В и Г на рисунке, т. е. если бы сцепление не нарушалось, то этих особей бы не существовало, однако они есть. Это происходит в результате кроссинговера, который и нарушает сцепленность этих генов.