Гипофосфатазия

n Редкое наследственное заболевание. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Анамнез жизни

Семейный анамнез

Анамнез заболевания

Объективно

Внешний вид больного

План дополнительного обследования

N Анализ данных анамнеза

N Общий анализ мочи

n Биохимический анализ крови с определением уровней кальция, фосфора в крови и активности щелочной фосфатазы

n Биохимический анализ мочи с определением суточной экскреции кальция и фосфора

N Исследование КОС

n Рентгенография трубчатых костей верхних и нижних конечностей

N УЗИ почек

Биохимический анализ крови:

Биохимический анализ мочи:

Рентгенография трубчатых костей:

Клинический диагноз:
Фосфат-диабет (витамин-Д-резистентный рахит), тяжелый, период разгара, острое течение

Обоснование диагноза

N Низкорослость и варусная деформация нижних конечностей у отца ребенка;

n Низкий рост, прогрессирующая деформация; нижних конечностей и «утиная походка у ребенка, костные деформации других отделов скелета, деформация и увеличение в размерах коленных и голеностопных суставов, болезненность в костях после физической нагрузки;

N Выраженная гипофосфатемия, повышение активности щелочной фосфатазы, нормальный уровень кальция в сыворотке крови;