Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот

Регуляция экспрессии генов у эукариот протекает намного сложнее. Различные типы клеток многоклеточного эукариотического организма синтезируют ряд одинаковых белков и в то же время они отличаются друг от друга набором белков, специфичных для клеток данного типа. Уровень продукции зависит от типа клеток, а также от стадии развития организма. Регуляция экспрессии генов осуществляется на уровне клетки и на уровне организма.

Гены эукариотических клеток делятся на два основных вида: первый определяет универсальность клеточных функций, второй – детерминирует (определяет) специализированные клеточные функции. Функции генов первой группы прояв­ляются во всех клетках. Для осуществления дифференцированных функций специализированные клетки должны экспрессировать определенный набор генов.

Хромосомы, гены и опероны эукариотических клеток имеют ряд структурно-функциональных особенностей, что объясняет сложность экспрессии генов.

1. Опероны эукариотических клеток имеют несколько генов - регуляторов, которые могут располагаться в разных хромосомах.

2. Структурные гены, контролирующие синтез ферментов одного биохимического процесса, могут быть сосредоточены в нескольких оперонах, расположенных не только в одной молекуле ДНК, но и в нескольких.

3. Сложная последовательность молекулы ДНК. Имеются информативные и неинформативные участки, уникальные и многократно повторяющиеся информативные последовательности нуклеотидов.

4. Эукариотические гены состоят из экзонов и интронов, причем созревание и-РНК сопровождается вырезанием интронов из соответствующих первичных РНК-транскриптов (про-и-РНК), т.е. сплайсингом.

5. Процесс транскрипции генов зависит от состояния хроматина. Локальная компактизация ДНК полностью блокирует синтез РНК.

6. Транскрипция в эукариотических клетках не всегда сопряжена с трансляцией. Синтезированная и-РНК может длительное время сохраняться в виде информосом. Транскрипция и трансляция проис­ходят в разных компартментах.

7. Некоторые гены эукариот имеют непостоянную локализа­цию (лабильные гены или транспозоны).

8. Методы молекулярной биологии выявили тормозящее действие белков-гистонов на синтез и-РНК.

9. В процессе развития и дифференцировки органов активность генов зависит от гормонов, циркулирующих в организме и вызывающих специфические реакции в определенных клетках. У млекопитаю­щих важное значение имеет действие половых гормонов.

10. У эукариот на каждом этапе онтогенеза экспрессировано 5-10% генов, остальные должны быть заблокированы.

44. Репарация генетического материала - виды репараций. Цитоплазматическая наследственность.

45. Размножение - универсальное свойство живого. Бесполое и половое размножение, их формы. Партеногенез.

46. Филогенез кровеносной системы у беспозвоночных, низших и высших хордовых (позвоночных).

47. Филогенез артериальных дуг и развитие сердца у позвоночных и некоторые филогенетически обусловленные пороки развития сердечно-сосудистой системы.

48. Филогенез выделительной системы у позвоночных животных, некоторые филогенетически обусловленные пороки ее развития.

49. Характеристика сложившихся в процессе эволюции типов нервной системы у животных. Филогенез головного мозга у позвоночных.

50. Филогенетически сложившиеся типы и формы иммунного ответа. Характеристика особенностей иммунной системы позвоночных.

51. Онтогенез, его типы и периодизация.

52. Общая характеристика предзиготного периода, стадии эмбрионального развития. Критические периоды. Тератогенные факторы.

53. Основные механизмы эмбриогенеза.

54. Постэмбриональные периоды онтогенеза у человека (ювенильный, пубертатный, юношеский, зрелый, пожилой, старческий). Их морфофункциональные особенности. Понятие об акселерации.

55. Морфологическая характеристика процессов старения. Теории старения. Понятие о геронтологии и гериатрии.

56. Генетика человека. Определение. Раздел медицинской генетики. Человек как специфический объект генетического анализа.

57. Медико-генетическое консультирование. Основные этапы медико-генетического консультирования.

58. Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифика, ультразвуковая диагностика и амниоцентез.

59. Наследственные болезни, их классификация. Хромосомные болезни. Причины, классификация.

60. Наследственные болезни, связанные с изменением числа аутосом: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау. Причины, клиника, диагностика.

61. Наследственные болезни, обусловленные изменением числа половых хромосом: синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, трисомии по Х-хромосоме, полисомии по У-хромосоме; кариотип УО. Причины, клиника, диагностика.

62. Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями: синдром "крика кошки", "филадельфийской" хромосомы, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла. Причины, клиника, диагностика.

63. Понятие о молекулярных болезнях, их причинах, методах диагностики и скрининге.

64. Основные генные болезни человека:

- нарушения аминокислотного обмена (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм);

- нарушения углеводного обмена (галактоземия, фруктозурия, врожденный сахарный диабет);

-нарушения липидного обмена (болезнь Тея-Сакса, атеросклероз);

-нарушения транспортных белков (гемоглобинопатии, болезнь Вильсона-Коновалова);

-нарушения минерального обмена (наследственная форма рахита);