Дефицит протеина С

Несмотря на то что первые описания дефи­цита ПС появились с начала 80-х годов XX века, до сих пор в литературе имеются противоречи­вые сведения о характере наследования и зна­чении разных форм в патогенезе тромбообра-зования. До последнего времени предполага­лось, что дефицит ПС наследуется по аутосом-но-доминантному типу с неполной пенетрант-ностью. Однако в последние годы было пока­зано, что наследование осуществляется по ауто-сомно-рецессивному типу, что одна и та же му­тация гена ПС может встречаться у лиц с тром-ботическими эпизодами из семей с наследствен­ной тромбофилией и у родственников, не име-

ющих клинических проявлений, но являющих­ся носителями мутации. Выделяют 2 типа дефи­цита ПС:

• Тип I (гипоформа) - количественный дефи­
цит с пропорциональным снижением антиге­
на и активности ПС.

• Тип II (дисформа) - качественный дефект, при
котором на фоне сниженной активности ан­
тиген ПС нормальный.

Расчет показал, что гетерозиготное носитель-ство гена дефицита ПС повышает риск венозно­го тромбоза в 7 раз. Частота мутации у здоровых лиц составляет 0,2-0,3%, у отдельных пациентов с эпизодами тромбоза глубоких вен дефицит ПС встречается в 3% случаев, а в семьях с наследствен­ной тромбофилией - 6%.

Патология гемостаза

Значение дефицита ПС, как изолированного дефекта в патологическом тромбообразовании, также дискутируется. Видимо, в детстве тромбо­зы развиваются у лиц с гомозиготным носитель-ством. При сочетании с другими дефектами даже гетерозиготное носительство дефицита ПС при­водит к возникновению тромботических эпизо­дов в детском возрасте. Были описаны сочетания с дефектом ф.V Лейден. По некоторым данным это сочетание встречается в 20% семей с наслед­ственной тромбофилией и дефицитом ПС. Дефи­цит ПС встречается как при артериальных, так и при венозных тромбозах. Тромботические про-

явления у пациентов с изолированным гетерози­готным дефицитом ПС, как правило, начинают­ся после 15 лет. Для пациентов с глубоким дефи­цитом ПС при гомозиготном носительстве харак­терны тяжелые ранние тромботические проявле­ния в виде неонатальной фульминантной пурпу­ры или ДВС-синдрома в первые дни жизни при ак­тивности ПС <1%. Это состояние практически не совместимо с жизнью. Если активность ПС состав­ляет 5-25%, то рецидивирующие эпизоды тромбо­эмболии проявляются позже.

Лабораторная диагностика: определение ак­тивности и антигена протеина С.