Главная Случайная страница


Полезное:

Как сделать разговор полезным и приятным Как сделать объемную звезду своими руками Как сделать то, что делать не хочется? Как сделать погремушку Как сделать неотразимый комплимент Как противостоять манипуляциям мужчин? Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами Как сделать идею коммерческой Как сделать хорошую растяжку ног? Как сделать наш разум здоровым? Как сделать, чтобы люди обманывали меньше Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили? Как сделать лучше себе и другим людям Как сделать свидание интересным?

Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника







Хромосомы — структурные компоненты ядра. Строение, химический состав, функции. Классификации хромосом. Правила хромосомных наборов





Хромосомы – нуклеопротеидные структуры в ядрах эукариот, которые являются единицами морфологической организации генетического материала и обеспечивают его точное распределение при делении клетки. Число хромосом в клетках каждого биологического вида постоянно.

Строение.

1)Центромера (первичная перетяжка) это место соединения двух хроматид; к центромере присоединяются нити веретена деления.

По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы. В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:

акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

субметацентрические (неравноплечие, напоминающие по форме букву L);

метацентрические (V-образные хромосомы, равноплечие).

2)Вторичная перетяжка – ядрышковый организатор, содержит гены рРНК, имеется у одной – двух хромосом в геноме. Теломеры – концевые участки хромосом, содержащие до 10 тысяч пар нуклеотидов с повторяющейся последовательностью. Хромосомы состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями. Как было доказано, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию — программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Количество ДНК в ядрах клеток организма данного вида постоянно и пропорционально их плоидности. В диплоидных соматических клетках организма ее вдвое больше, чем в гаметах. Увеличение числа хромосомных наборов в полиплоидных клетках сопровождается пропорциональным увеличением количества ДНК в них.

Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.

Функция хромосом заключается:

- В хранении наследственной информации. Хромосомы являются носителями генетической информации.

- В передаче наследственной информации. Наследственная информация передается путем репликации молекулы ДНК.

- В реализации наследственной информации. Благодаря воспроизводству того или иного типа и-РНК и соответственно того или иного типа белка осуществляется контроль над всеми процессами жизнедеятельности клетки и всего организма.

 

Структурная организация эукариотической хромосомы, уровни компактизации хроматина, химический состав хроматина эукариотической клетки. Гистоновые и негистоновые белки, их значение в процессах компактизации хроматина и репликации ДНК. Эухроматин и гетерохроматин, значение гетерохроматизации

Хромосомы хорошо видны после специальной окраски во время деления клеток, когда хромосомы максимально спирализованы. При этом в каждой хромосоме выявляется перетяжка, которая называется центромерой. Центромера делит хромосому на короткое плечо. Если центромера располагается посредине хромосомы, то такая хромосома называется метацентрической, если центромера располагается ближе к одному из концов хромосомы, то ее называют акроцентрической. Некоторые акроцентрические хромосомы имеют так называемые спутники, которые в неделящейся клетке формируют ядрышки. Ядрышки содержат многочисленные копии рРН К. Кроме того, различают субметацентрические хромосомы, когда центромера расположена не посредине хромосомы, а несколько сдвинута к одному из концов, но не столь значительно, как в акроцентрических хромосомах. Концы каждого плеча хромосомы называют теломерами. Установлено, что теломеры играют важную роль в сохранении стабильности хромосом. В теломерах содержится большое число повторов последовательности нуклеотидов, так называемых тандемных повторов. В норме во время клеточного деления происходит уменьшение числа этих повторов в теломерах. Однако каждый раз они достраиваются с помошью специального фермента, который называют теломеразой. Уменьшение активности этого фермента приводит к укорочению теломер, что, как полагают, является причиной гибели клеток, а в норме сопровождает старение
Эукариотическая хромосома состоит из эухроматина и гетерохроматина. Этот термин известен с 1930-х годов, когда Э. Хайц открыл окрашивающиеся гранулы в интерфазных ядрах, сохраняющие свое компактное состояние на протяжении всего клеточного цикла. Эти структуры были названы гетерохриматином. По расположению в хромосоме и по тому времени, в котором эта часть хроматина находится в компактном состоянии, различают гетерохроматин двух типов: конститутивный и факультативный. Факультативный гетерохроматин представлен, например, одной из двух Х-хромосом человека, отцовским набором хромосом у кокцид (семейство божьих коровок). Одна из двух Х-хромосом человека, плотно упакованная, находится при ядерной мембране в виде телец Барра на стадии интерфазы. Конститутивный гетерохроматин локализован в прицентромерных и теломерных участках хромосом. Химическая структура его известна. Он состоит из различных фракций как умеренных, так и многократно повторяющихся последовательностей. Функции гетерохроматина пока еще недостаточно изучены. Возможно, он играет структурную роль, поскольку расположен рядом с центромерой. Очевидно, что хромосомные перестройки, как правило, затрагивают именно гетерохроматин. Вот почему локализация в гетерохроматиновых участках структурных генов с уникальными последовательностями могла бы привести к увеличению частоты мутаций. Изменение же структуры отдельных рибосомных генов в гетерохроматиновых районах не столь катастрофично из-за умеренного повторения этих генов в геноме. С другой стороны, кроссинговер в гетерохроматиновых районах затруднен, что снижает вероятность неравного кроссинговера, а, следовательно, образование дупликаций и делеций по рибосомным генам. Наличие внутривидового и межвидового полиморфизма по блокам сателлитной ДНК в районе центромеры свидетельствует о том, что эти изменения не столь важны для ее функционирования.

Эухроматин обладает следующими отличительными признаками, которые не свойственны гетерохроматину: • на препаратах имеет более светлую окраску нежели гетерохроматин; • состоит, в основном, из генов с индивидуальной последовательностью оснований; • реплицируется раньше гетерохроматиновых районов; • реже участвует в хромосомных перестройках нежели гетерохроматин; • в отличие от конститутивного гетерохроматина не обладает свойствами соматической конъюгации.

Гистоны -хромосомные белки с высоким содержанием аргинина и лизина. Гистоны стабилизируют структуру хромосомы и играют роль в регуляции активности генов.

Негистоновые (кислые) белки. В хромосомах их количество приблизительно вдвое меньше гистоновых. Существует более 100 видов негистоновых белков. Они разнообразны по молекулярному весу, структуре, видос-пецифичны. Эти белки могут быть ответственны за репликацию, репарацию, транскрипцию, возможно, играют роль и в активации генов. К ним относят актин, миозин, тубулин, ферменты синтеза РНК и ДНК - полимеразы и другие.

Молекула ДНК в хромосомах тесно связана с двумя классами белков- гистонами (основные белки) и негистонами (кислые белки).
Гистоны - это небольшие по величине белки с высоким содержанием заряженных аминокислот (лизина и аргинина).
Суммарный положительный заряд позволяет гистонам связываться с ДНК независимо от нуклеотидного состава. Им принадлежит в основном структурная функция. Это очень стабильные белки, молекулы которых могут сохраняться в течение всей жизни клетки.
В эукариотической клетке присутствуют 5 типов гистонов, которые распределяются на две основные группы: первая группа (их обозначают как Н2А, Н2В, НЗ, Н4), отвечает за формирование специфических дезоксирибонуклеопротеидных комплексов - нуклеосом. Вторая группа гистонов (HI) располагается между нуклеосомами и фиксирует укладку нуклеосомной цепи в более высокий уровень структурной организации (супернуклеосомную нить).Среди гистоновых белков, кроме структурных, встречаются такие, которые способны ограничивать доступность ДНК для ДНК - связывающих регуляторных белков и тем самым участвовать в регуляции активности генов.Негистоновые белки весьма разнообразны. Число их фракций превышает 100. Они присутствуют в меньших количествах в хромосомах в сравнении с гистонами и выполняют в основном регуляторную функцию. Участвуют в регуляции транскрипционной активности генов, в обеспечении редупликации и репарации ДНК.Большинство негистоновых белков хроматина присутствуют в клетках в небольшом количестве (минорные) - это регуляторные белки, узнающие специфические последовательности ДНК и связывающиеся с ними. Они вовлечены во многие генетические процессы, но известно о них пока что немного. Количественно преобладают негистоновые белки (мажорные), высокоподвижные, относительно малого размера, с большим электрическим зарядом - они всегда соединяются с нуклеосомами, содержащими активные гены. Кроме того, в группу негистоновых белков входит много ферментов.

Различают три уровня структурной организации хроматина у эукариот: 1) нуклеосомная фибрилла( Эти фибриллярные структуры, в которых нуклеосомы расположены как бусы на нитке, рассматриваются в качестве низшего уровня упаковки ДНК эукариот в хроматине.) ; 2) соленоид, или нуклеомер(В ядрах ДНК в основном входит в состав фибрилл диаметром 25-30 нм, которые образуются и в растворах с физиологическими концентрациями солей (около 100 мМ NaCl), содержащих изолированный хроматин. Такие фибриллы в форме соленоида неравномерны по своей длине. С помощью электронного микроскопа в них обнаруживаются гранулы диаметром 30 нм, между которыми находятся более тонкие участки.) ; 3) петельно-доменная структура , включающая хромомеры (В интерфазных ядрах эукариот нити хроматина, в которых ДНК упакована в форме соленоида , содержащего нуклеомеры , организованы в виде топологически независимых петель, длина которых в среднем составляет 50-100 т.п.о. Такой способ пространственной укладки нитей хроматина рассматривается как следующий уровень конденсации хроматина (и ДНК) у эукариот, а сами петли получили название хромомеров .)

 

46. Кариотип и идиограмма (кариограмма). Характеристика кариотипа человека в норме. Классификация хромосом.

Совокупность признаков хромосомного набора, число размер и форма хромосом — кариотип. Идеограмма — это систематизированный кариотип. Хромосомы расположены по мере убывания их величины. В медицинской генетике с помощью идиограммы диагностируют некоторые хромосомные болезни. Кариотип человека. В кариотипе выделяют аутосомы и половые хромосомы X и Y.

44А+ХХ (№45,46) — соматическая клетка, гамета: 22А+Х

44А+ХY (№45-Х, №46Y) 22А+Х, 22А+Y

Классификация хромосом 66 страница в методичке

 

47. Основные понятия генетики. Наследственность и наследование, изменчивость. Материальные носители генетической информации – гены. Генотип и геном. Фенотип и фен. Признак. Норма реакции.

Наследственность – свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями.

Наследование – способ распределения наследственной информации родительских организмов в ряду последующих.

Изменчивость – свойство жизни, проявляющееся в способности организмов одного вида отличаться друг от друга в результате появления изменений отдельных признаков у представителей одного и того же или разных поколений.

Генетическая информация – это наследственная информация, носителем которой является ДНК.

Ген - участок молекулы ДНК, на котором закодирована информация о синтезе определенного белка или нуклеиновой кислоты.

Ген имеет ряд свойств:

- дискретность действия, т.е развитие различных признакв контролируется разными генами

- стабильность - при отсутствии мутации он передается в ряду поколений в независимом виде

- действие генов специфично, каждый из них обуславливает развитие определенного признака или их группы

Генотип – совокупность наследственного материала заключенная в диплоидном наборе хромосом.

Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом.

Фенотип – совокупность всех признаков организма, развивающихся на основе генотипа ПОД ВОЗДЕЙСТВИЕМ ФАКТОРОВ СРЕДЫ.

Фен – отдельный признак, определяемый отдельным геном.

Признак – это любое качество или свойство, характеризующее часть организма, целостный организм (особь) или группу особей.

Норма реакции— пределы в которых в зависимости от условий среды изменяются фенотипические проявления генотипа.

 

48. Основные понятия генетики. Чистые линии. Гибридизация и гибрид. Аллельные гены. Гомологичные хромосомы. Понятие о гомозиготности и гетерозиготности, гомогаметности и гетерогаметности. Доминантные и рецессивные признаки. Моногенное и полигенное наследования признаков.

Чистые линии - генотипически однородное потомство у которых почти все гены находятся в гомозиготном состоянии.

Гибридизация- это процесс образования или получения гибридов, в основе которого лежит объединение генетического материала разных клеток в одной клетке.

Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом, определяющие варианты развития одного и того же признака.

Гомологичные хромосомы - парные хромосомы, которые содержат один и тот же набор генов.

Гомозиготность- состояние, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного гена.

Гетерозиготность - состояние, при котором гомологичные хромосомы несут разные аллели того или иного гена.

Гомогаметность - характеристика организма (или группы организмов), имеющего в хромосомном наборе пару или несколько пар гомологичных половых хромосом и вследствие этого образующих одинаковые по набору хромосом гаметы.

Гетерогаметность - характеристика организма или группы организмов, имеющих в своём хромосомном наборе одну половую хромосому (тип ХО) или пару различающихся половых хромосом (X и Y) и вследствие этого образующих разные гаметы.

Доминантные признаки- признаки, проявляющиеся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Рецессивные признаки- признаки, передающиеся по наследству при гибридизации, но подавляющиеся (не проявляющиеся) у гибридов первого поколения.

Моногенное наследование подразумевает наследование одного гена (одной пары признаков) и относится к аллельным генам. Основано на первом и втором законах наследственности. В рамках моногенного наследования выделяют:

• аутосомно-доминантный тип (на одной из двух аутосом расположен доминантный ген);

• аутосомно-рецессивный тип (на одной из двух аутосом расположен рецессивный ген);

• Х-сцепленный доминантный тип (на Х-хромосоме расположен доминантный ген);

• Х-сцепленный рецессивный тип (на Х-хромосоме расположен рецессивный ген);

• Y-сцепленный тип или голандрическое наследование (ген расположен на Y-хромосоме).

Полигенное наследование основано на третьем законе наследственности. Оно подразумевает наследование двух генов (пар признаков) и более и относится к неаллельным генам. Полигенное наследование нередко называют мультигенным или мультифакториальным, имея в виду наследование одновременно не одного, а нескольких определенных генов, проявляющих свое действие в специфических условиях окружающей среды, при наличии провоцирующих внешних факторов, как правило, усиливающих индивидуальное действие генов, эффект которых суммируется (аддитивное действие).

 

49. Закономерности наследования. Моногибридное, дигибридное и полигибридное скрещивание. Изменения, внесенные Г. Менделем в гибридологический метод. Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения. Гипотеза «чистоты гамет». Менделирующие признаки человека.

Моногибридное скрещивание - при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Гипотеза чистоты гамет - находящиеся в каждом организме пары наследственных факторов не смешиваются и не сливаются и при образовании гамет по одному из каждой пары переходят в них в чистом виде: одни гаметы несут доминантный ген, другие — рецессивный. В каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

Менделирующие признаки- наследование происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем (голубые, карие глаза и тд)

 

 

50. Второй закон Менделя – закон расщепления признаков у гибридов второго поколения. Третий закон Менделя – закон независимого комбинирования признаков. Статистический характер законов Менделя и условия их проявления.

Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Законы Менделя носят статистический и универсальный характер, однако для проявления законов Менделя необходимо соблюдать ряд условий: 1) гены разных аллельных пар должны находиться в разных хромосомах. 2) между генами не должно быть сцепления и взаимодействия кроме полного доминирования 3) должна быть равная вероятность образования гамет и зигот разного типа, РАВНАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ выживания организмов с разными генотипами. 4) Должна быть 100% пенетрантность гена, отсутствовать плейотропное действие генов.

 

51. Взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование). Множественные аллели. Наследование групп крови человека по АВО системе антигенов.

Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.

Кодоминирование — появление у гибридов нового признака обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена.

Множественные аллели – аллели представленные в популяции более чем двумя, возникающие в результате многократного мутирования одного и того же локуса хромосомы, помимо доминантных и рецессивных генов появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминанте ведут себя рецессивно, а по отношению к рецессивному как доминантный (IА-доминантный,IО-рецессивный, IВ-промежуточный).

 

 

52. Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз и полимерия). Доминантный и рецессивный эпистаз.

Комплементарность в генетике — присутствие в одном генотипе двух генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового варианта признака. Пример, норм слух у человека.

Эпистаз — когда ген из одной аллельной пары подавляет действие гена из другой алелльной пары.

Доминантный эпистаз — форма эпистаза, выражающаяся в подавлении доминантным аллелем одного (эпистатического) гена действие аллельной пары другого (гипостатического) гена.

Рецессивный эпистаз — рецессивный аллель эпистатического гена, находясь в гомозиготном состоянии, подавляет экспрессию другого (гипостатического) гена.

Полимерия — доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака.

а) кумулятивная – степень проявления признака зависит от числа доминантных генов в генотипе человека, чем больше, тем сильнее выражены признаки;

б) некумулятивная – достаточно одного доминантного гена для проявления признака, если присутствуют только рецессивные – признак не проявляется.

 

53. Плейотропное действие гена. Первичная и вторичная плейотропия. Летальные гены. Примеры.

Плейротропия - зависимость нескольких признаков действия одного гена, т.е. наблюдается проявление множественных эффектов одного гена. Первичная плейотропия – ген одновременно проявляется множественным действием. Пример, болезнь Хартмана нарушается всасывания триптофана и одновременно поражение мембран эпителия кишок и почечных канальцев. Вторичная плейотропия – имеет первичное фенотипическое проявление гена, за которым проявляется каскад двойных проявлений. Пример, Серповидно-клеточная анемия.

Летальные гены - гены, вызывающие смертельный исход в гомозиготном состоянии.

 

54. Сцепленное наследование признаков. Открытие явления сцепления генов (школа Т. Моргана). Группа сцепления. Сила сцепления. Гаметы кроссоверные и некроссоверные. Основные положения хромосомной теории наследственности.

Уильям Сеттом и Реджиналь Пеннет в 1908 году обнаружили отклонение от свободного комбинирования признаков (3 закон Меделя). 1911-1912. Морган и сотрудники описали явление сцепления генов, т.е. совместную передачу группы генов из поколения в поколение или сцепленное наследование. Оно объясняется расположением генов в одной и той же хромосоме, поэтому в поколениях они передаются, сохраняя сочетание аллелей родителей. Хромосомы рассматриваются как отдельные группы сцепления.

Группа сцепления — это совокупность генов локализованных в одной гомологичной хромосоме. В некоторых случаях сцепление оказывается неполным, т.е. происходит рекомибинация генов, локализованных в одной хромосоме, это объясняется кроссинговером и образуется 4 типа гамет, кроссинговер происходит не всегда. Сила сцепления между генами или частота кроссинговера зависит от расстояния между генами, чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления и чаще кроссинговер. Расстояние между генами определяется по проценту кроссинговера. Чем больше процент кроссинговера, тем дальше располагаются гены. За единицу расстояния принимается 1 морганида, которая равна одному проценту кроссинговера. Гаметы, в которые попали хроматиды не претерпевшие кроссинговер называются некроссоверными, их больше.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

1) гены в хромосомах расположены в линейном порядке в определенных локусах. Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.

2) гены, расположенные в одной хромосоме образуют группу сцепления.

3) сцепление не абсолютное, между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер, нарушающий сцепление.

4) сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме.

5) признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцеплено.

 

 

55. Классификация хромосом. Генетическая карта хромосом.

Генетическая карта хромосомы - представляет собой отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано растрояние между ними в морганидах. Строится по результатам анализирующего скрещивания.

В зависимости от места расположения центромеры хромосомы делят на:

акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);

субметацентрические (неравноплечие, напоминающие по форме букву L);

метацентрические (V-образные хромосомы, равноплечие).

Классификация хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере. Согласно классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины, и обозначаются буквами английского алфавита от А до G. (все пары хромосом стали нумеровать арабскими цифрами).

Группа А 1- 3

Группа В 4 и 5

Группа С 6 по 12 и Х-хромосома

Группа D 13- 15

Группа Е 16- 18

Группа F 19 и 20

Группа С 21 и 22

Y-хромосом

 

56. Наследование пола. Определение пола. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола: прогамное, эпигамное, сингамное. Хромосомная теория пола К. Корренса (1907). Гомогаметный и гетерогаметный пол. Формирование пола у человека. Гонадный пол и пол воспитания. Гетеросексуализм, гомосексуализм.

Пол — совокупность морфологических, физиологических, поведенческих и других признаков, обусловливающих репродукцию. Выделяют три типа определения пола: 1) прогамное - в процессе оогенеза, до оплодотворения. Ex. Коловратки - размер яиц: из крупных - самки, из мелких - самцы. 2) эпигамное - после оплодотворения. Зависит от действия факторов среды. 3)сингамное- определяется генетически в момент оплодотворения.

Первичные половые признаки – связаны с репродуктивной системой и относятся к строению половых органов (яички у самцов, яичники у самок).

Вторичные п. п. – особенности строения тела.

Определение пола:

1)Лигеус- самки ХХ, самцы ХУ (дрозофилы, млекопит, человек)

2)Абраксис- самки ZW, самцы ZZ (птицы, земноводные, цветковые растения)

3)Протенор- самки XX(ZZ), самцы X0(Z0) (чешуекрылые, прямокрылые, ручейники)

4)Гаплодиплоидия- самки 2п, самцы 1п (пчелы)

Хромосомная теория пола Корренса. Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. При этом пол, имеющий одинаковые половые хромосомы — гомогаметный, т.к. дает один тип гамет, если разные половые хромосомы — гетерогаметные, два типа гамет.

Гонадный пол определяется наличием в организме тех или иных половых желез. Женский организм имеет яичники. Мужской организм имеет яички.

Назначенный пол, или пол воспитания — тот пол, в принадлежности к которому воспитывали ребёнка. Ребенок с женскими половыми органами обычно воспитывается как девочка, а ребенок с мужскими половыми органами воспитывается как мальчик. Однако, случается, что мальчика воспитывают как девочку и наоборот.

Гетеросексуализм - половое влечение к лицам противоположного пола. Гетеросексуальность свойственна для большинства людей и двуполых животных.

Гомосексуализм - половое влечение к лицам своего пола. Классифицируется, как психическое отклонение, не поддающееся (или почти не поддающееся) лечению.

 

57. Наследование признаков, сцепленных с полом. Соматические признаки особей, обусловленные полом, ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с половыми хромосомами (гоносомное наследование). Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

Половые хромосомы несут гены, определяющие пол особи и гены, определяющие соматические признаки. Признаки подразделяются на 3 категории: 1) признаки, ограниченные полом. Развитие признаков обусловлено генами, расположенные в аутосомах обоих полов, но проявляются только у особей одного пола, Ex. яйценоскость у кур. 2) признаки, контролируемые полом. Обусловлены генами, расположенные в аутосомах обоих полов. Степень и частота проявляения разная у особей разного пола. Ex. Облысение и рост волос у человека. 3) признаки, сцепленные с половыми хромосомами или гоносомное наследование. Признаки, определяемые генами Х-хромосомы формируются у представителей мужского и женского пола. Х-хромосома больше, чем Y — хромосома.

Карта половых хромосом.

Признаки, определяемые генами из негомологичного участка Y-хромосомы – голандрическими. Фенотипически проявляются только у мужчин. Наследование тоже голандрическое. Мужской пол никогда не наследует отцовского Х-сцепленного признака и не передает его своим сыновьям.

 

58. Генетика человека и медицинская генетика, их цели и задачи. Человек как специфический объект генетических исследований.

Генетика человека - это особый раздел генетики, который изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека.

 

Задачи:

· изучение этиологии наследственных заболеваний;

· изучение патогенеза наследственных заболеваний (от генотипа к фенотипу);

· изучение особенностей клинического проявления наследственного заболевания: симптоматика, синдромология, характер течения заболевания, сопутствующая патология;

· разработка способов лечения и профилактики наследственной патологии;

Трудности исследования генетики человека:

· Сложный кариотип, много хромосом, более 100 000 генов.

· Позднее половое созревание и редкая смена поколений.

· Малое число потомков

· Невозможность экспериментирования, в т.ч. применение гибридологического метода.

· Невозможность создания одинаковых условий жизни.

· Отсутствие гомозиготных линий.

59. Методы изучения наследственности человека. Их достоинства и возможности. Клинико-генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, цитогенетический, биохимический, иммунологический методы. Методы рекомбинантной ДНК и гибридизации соматических клеток. Биологическое и математическое моделирование. Пренатальная (дородовая) диагностика. Дерматоглифика.

Популяционно-статистический - Основан на использовании закона Харди- Вайнберга, метод позволяет определить частоту генов и генотипов в популяциях людей

Цитогенетический метод - на микроскопическое исследование кариотипа. Проводится ряд манипуляции с клеточной культурой. В результате получается фотография кариотипа и строится кариограмма.

Биохимический метод- основан на изучении активности ферментных систем. Позволяют выявить генные мутации, причины болезней обмена веществ (фенилкетонурия)

Иммунологический метод- изучение генетики несовместимости тканей; генетических механизмов иммунных реакций; закономерностей наследования антигенов

Рекомбинантная ДНК — искусственное создание человеком последовательности ДНК, части которой могут быть синтезированы химическим путём.

Гибридизация соматических клеток основана на слиянии совместно культивируемых клеток разных типов, образующих гибридные клетки со свойствами обоих родительских видов. Для гибридизации могут использоваться клетки от разных людей.

Биологическое моделирование определенных наследственных аномалий человека можно проводить на мутантных линиях животных, имеющих сходные нарушения. Например, у собак встречается гемофилия.

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.

Дерматоглифка – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами – гребнями, которые образуют сложные узоры.

 

60. Классификация наследственных болезней человека. Генные болезни. Фенотипическое проявление генных мутаций — ферментопатии.

· Синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, хромосомные болезни.

· Болезни, вызванные мутацией отдельного гена. Генные или Мендалевские болезни.
Сюда относятся моногенно обусловленные патологии, наследуемые в соответствии с законами Мендаля.

· Мультифакториальные заболевания (МФЗ). Болезни с наследственным предрасположением. Результат взаимодействие генетических факторов и факторов среды.

· Болезни с нетрадиционным типом наследования.

· Генетические болезни соматических клеток. Новообразования, аутоиммунные болезни, старение.

· Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам (при не совместимости резус-фактора).

Генные мутации у человека являются причинами многих наследственных моногенных заболеваний. Выделяют 2 группы генных болезней.

1. Связаны с качественными изменениями белковых молекул. Н-р, аномальный гемоглобин. Обусловлено мутациями структурных генов.

2. Характеризуются количественными изменениями содержания нормального белка в клетке. Обусловлены мутациями функциональных генов. Связаны с нарушением регуляции работы генов.

Фенотипически генные мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ (ферментопатии). Вещества, которые накапливаются в результате отсутствия или снижения активности ферментов либо сами оказывают токсическое действие, либо включаются в обменные процессы, в результате которых образуются токсические вещества.

 

 

61. Классификация наследственных болезней человека. Хромосомные болезни. Синдромы, связанные с нарушением плоидности, изменениями числа хромосом или нарушением их структуры: Патау, Дауна, Шерешевского – Тернера, Клайнфельтера и др.

· Синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями, хромосомные болезни.

· Болезни, вызванные мутацией отдельного гена. Генные или Мендалевские болезни. Сюда относятся моногенно обусловленные патологии, наследуемые в соответствии с законами Мендаля.

· Мультифакториальные заболевания (МФЗ). Болезни с наследственным предрасположением. Результат взаимодействие генетических факторов и факторов среды.

· Болезни с нетрадиционным типом наследования.

· Генетические болезни соматических клеток. Новообразования, аутоиммунные болезни, старение.

· Болезни, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам (при не совместимости резус-фактора).

Синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, признаки: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, признаки: множественные пороки развития, идиотия, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО); признаки: низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Хромосомные болезни– это группы заболеваний, вызываемые изменением числа геномных мутаций или структуры хромосомных

Хромосомные изменения чаще всего приносятся в зиготу с гаметой одного из родителей.

В основе хромосомных болезней лежат синдромы, связанные:

· С нарушением плоидности. У детей – представлено синдромом триплоидии, дети погибают в первые часы или дни после рождения.

· Связанные с изменением числа хромосом. Наиболее частая форма патологии – синдромы трисомий. Трисомия по 21 хромосоме. Полная моносомия, совместимая с жизнью, наблюдается только по Х-хромосоме. Синдром Шерашевского-Тернера.

· Связанные с нарушением структуры хромосом. Частичные трисомии, частичные моносомии, их сочетание. Синдром кошачьего крика – делеция короткого плеча 5 хромосомы.

Большинство хромосомных аномалий – полиплоидия, гаплоидия, трисомии и моносомии по первым парам крупных хромосом являются несовместимыми с жизнью.

 

62. Медико-генетическое консультирование как отрасль профилактической медицины, ее цели и задачи. Генетические аспекты брака: родственные браки, браки гетерозиготных носителей в популяциях с высокой частотой определенной наследственной болезни, оптимальный возраст деторождения. Вероятностный характер проявления заболеваний.

Медико-генетическое консультирование - вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней.

Цель консультации врача-генетика установление риска рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией и оказание помощи семье в принятия решения о деторождении.

Задачи медико-генетическое консультирования:

-консультирование супругов до планирования зачатия;

-консультирование больных наследственными болезнями и ВНР;

-диагностика врожденных и наследственных болезней плода в период внутриутробного развития:

-пропаганда среди населения медико-гигиенических знаний, направленных на профилактику врожденных и наследственных болезней.

 

 

63. Изменчивость как основное свойство живой материи, обеспечивающее адаптацию на организменном уровне и процесс эволюции на микро- и макроуровнях. Ее типы. Пенетрантность и экспрессивность генов и их значение для медицинской генетики. Количественные и качественные признаки.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ ОБЕСПЕЧИВАЕТ адаптацию на организменном уровне и процесс эволюции на микро- и макроуровнях. Это способность признаков изменять свое фенотипическое состояние. Это способность живых организмов приобретать новые признаки под влиянием факторов окружающей среды.

Генетическая информация определяет потенциал развития свойств и признаков организма, которые реализуются в определенных условиях среды, т.е одна и также наследственная информация в разных условиях проявляется по-разному (н-р, монозиготные близнецы). Наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воздействие внешней среды.

Экспрессивность – это степень фенотипического проявления данного гена и количественно ее измеряют, используя статистику.
Пенетрантность – это частота проявления гена. Выражается в процентном отношении числа особей, имеющих данный признак к числу особей, имеющих данный ген. Н-р, гипертрихоз у мужчин (проявляется в 100%), сахарный диабет (проявляется в 20%). Пенетрантность полная – аллель проявляется у всех особей. Неполная – аллель проявляется не у всех особей. В зависимости от условий среды отягощенная наследственность не обязательно должна проявиться.

Сами признаки подразделяются на количественные, для которых характерна непрерывная изменчивость, и качественные, для которых характерна дискретная изменчивость.

Качественные признаки образуют четко фенотипически различаемые группы (группа крови, цвет глаз, форма носа).
Количественные признаки являются результатом взаимодействия различных генов между собой и окружающей средой, поэтому они образуют особое распределение численных значений колоколообразное (это нормальное распределение признаков, когда доля генотипов в промежуточном классе выше, чем в крайних). У человека количественные признаки – вес, рост, цвет кожи и т.д.

 

64. Фенотипическая (определённая, групповая, ненаследственная) или модификационная изменчивость. Ее значение в онтогенезе и филогенезе. Фенокопии и генокопии.

Модификационая изменчивость происходит при непосредственном воздействии факторов среды на ферментативные реакции. Без изменения структуры генотипа. Носит адаптивный характер. (н-р, монозиготные близнецы). Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции (это диапазон изменчивости, в пределах которого один и тот же генотип способен давать различные фенотипы, может быть узкой (жирность молока у крупного рогатого скота) или широкое (признак изменяется в широких пределах (изменение пигментации кожи человека)).

Фенокопии – это явление, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует признаки другого генотипа. Н-р, беременная женщина заразилась токсоплазмозом, ребенок может родиться с признаками водянки и копировать болезнь Дауна.

Генокопии – это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Н-р, различные виды гемофилии.

 

65. Генотипическая (неопределенная, индивидуальная, наследственная) изменчивость. Ее значение в онтогенезе и филогенезе. Фенокопии и генокопии. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (Н.И. Вавилов). Его значение для селекции и медицины.

Подразделяется на комбинативную и мутационную. Может происходить в соматических (как комбинативная, так и мутационная – соматическая изменчивость) или генеративных клетках (комбинативная и мутационная – генеративная изменчивость).

Комбинативная изменчивость обусловлена перекомбинацией генов родителей, без изменения структуры генетического материала. Имеет значение для селекции в онтогенезе. В эволюции роли не играет.

Механизмы комбинативной изменчивости:

· Рекомбинация генов при кроссинговере

· Независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе

· Случайное сочетание гамет при оплодотворении

Мутационная изменчивость имеет эволюционное значение. Обуславливается мутациями, которые мы определяем, как скачкообразное изменение генетического материала под влиянием факторов среды, передающиеся по наследству.








Date: 2015-04-23; view: 2099; Нарушение авторских прав

mydocx.ru - 2015-2017 year. (0.039 sec.) - Пожаловаться на публикацию