Муковисцидоз

Доклад по Биологии Генетические заболевания

Жаркова Анастаси

Болезнь Канавана - ван Богерта

Наследственное заболевание результатом которого является поражение большей части нервных клеток головного мозга. Впервые эту болезнь описала американский невропатолог Миртель Мэй Кэнэвэн. Основной симптом болезни Кеневен - судорги, адинамия. Чаще всего встречается у евреев ашкенази.

Синдром Энгельмана

Недостаточное умственное и физическое развитие. Снижение мышечного тонуса и отсутствие сухожильных рефлексов. Эпилепсия. Лечение симптоматическое.

Расщепление позвоночника

Встречаемость этого наследственного заболевания колеблется от 1:500 до 1:2000. Хирургическое вмешательство в младенческом возрасте может спасти, но как правило рекоммендуется прерывание беременности на ранней стадии. Для диагностики у беременной берут кровь на анализ и проводят тщательное ультразвуковое обследованние.

Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера

Редкое наследственное заболевание. Больные лейкодистрофией имеют задержку моторных и интеллектуальных функций. Основные симптомы - беспорядоченое ритмичное движение глаз и низкий тонус мышц.

Муковисцидоз

Генное заболевание результатом которого является нарушение работы пищеварительной и дыхательной систем, поражение желез внешней секреции. Проявляется муковисцидоз почти всегда в течении первого года жизни ребенка. Первым признаком может стать проблема с отходом первородного кала. Вялость, бледность кожи. Одышка и тахикардия. Очень важную форму приобретает медицинское обследование на ранних стадиях беременности в семьях, в которых были больные муковисцидозом.