Ситуационная задача № 11

Девочка 8 месяцев, в марте поступила в грудное отделение с выраженными тоническими судорогами. Из анамнеза известно, что девочка от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, артериальной гипотонией, анемией I ст., судорогами в икроножных мышцах. Роды в срок. Масса при рождении 3800 г, длина 53 см. С рождения на искусственном вскармливании. Прикорм введен с 4 мес. В настоящее время получает: каши, овощное пюре, кефир. С 5 мес. диагностирован рахит. Назначено лечение масляным раствором витамина D2. Объективно: девочка повышенного питания, голова гидроцефальной формы, выражены лобные и затылочные бугры. Краниотабес. Большой родничок 2х2 см, края податливы. Грудная клетка килевидной формы, нижняя апертура развернута. Тургор тканей резко снижен. Напряжение икроножных мышц, симптом "рук и акушера". Тоны сердца слегка приглушены, ЧСС - 150 уд/мин. В легких непостоянные мелкопузырчатые влажные хрипы. Живот распластан. Печень на 3 см выступает из-под реберной дуги, селезенка не пальпируется. Сидит с опорой, не стоит, периодически тонические судороги.

Общий анализ крови: Нb - 100 г/л, Эр – З,Зх10¹²/л, Ц.п. – 0,8, Ретик. -2%, Лейк. - 7,0х10⁹/л, п/я - 4%, с - 26%, л - 60%, м - 10%, СОЭ - 10 мм/час.

Общий анализ мочи: количество - 50,0 мл, цвет - светло-желтый, прозрачная, относительная плотность - 1,012, лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет.

1. Выделите ведущие клинические синдромы.

2. Сформулируйте предварительный диагноз.

3.Какие исследования необходимо провести для подтверждения диагноза?

4. Какие изменения кислотно-основного обмена, уровня кальция и фосфора в биохимическом анализе крови следует ожидать у ребенка?

5. Каков патогенез развития судорожного синдрома?

6. Какова терапия этого заболевания?

7. Перечислите препараты, входящие в состав комплексной терапии данной патологии.

8. Каков прогноз у данного пациента?

9. Составьте план диспансерного наблюдения за пациентом в поликлинике.

10. Как проводится расчет доза витамина Д при рахите в зависимости от степени тяжести патологии?

ОТВЕТ

Первый вариант ответа к задаче по педиатрии

1. Спазмофилия, манифестная форма, рахит III степени, стадия разгара о. теч. Задержка темпов психомоторного развития. Гипохромная анемия.

2. Биохимия крови (снижение Ca менее 0,85 + алкалоз (респират. или метабол.). Рентген, ЭКГ (гипокальциемия). Выявление симптомов нервно-рефлекторной возбудимости.

3. В биохимии крови увеличение фосфора (уменьшение его экскреции с мочой и увеличение всасывания его в кишечнике). Ацидоз, гипокальциемия.

4. Изменение КОС.

5. Функция паращит желёз – регуляция обмена кальция и фосфора через ПТГ.

6. Патогенез судорог: манефестная форма – ларингоспазм, копропедальный спазм (спазм дист. мышц кистей – "рука акушера" и стоп), эклампсии (общ. клон. судороги с потерей сознания), гипервозбудимость, гипервитаминоз D – гипокальциемия + гиперфосфатемия - Солнечные лучи - на коже образование витамина D – снижение продукции ПТГ, гиперфосфатемия – ацидоз меняется на алкалоз – усиление гиперфосфат- и гипокальциемии – гипокальциемические судорроги.

7. Развитие судоррожного синдрома связано с временем года – обычно весной - Солнечные лучи - на коже образование витамина D – снижение продукции ПТГ, гиперфосфатемия – ацидоз меняется на алкалоз – усиление гиперфосфат- и гипокальциемии – гипокальциемические судорроги.

8. Гипопаратиреоидизм, Почечная остеодистрофия. Гипомагниемия. эпилепсия, состояние при переливании большого кол-ва крови, стабилизированной цитратом, повышенное содержание в пище и воде соединений фосфора.

9. ЭЭГ, ЭКГ (гипокальциемия), ретген грудной клетки (выявление рахита), б/х крови.

10. При ларингоспазме – раздражение слизистой носа, "встряхивание" ребёнка. При судоррогах в/м седуксен 0,1 мл/кг 0,5% раствор, сульфат магния 0,5 мг/кг 25% раствор, ГОМК 0,5 мл/кг 20% раствора. Обязательно одновременно внутривенно глюконат кальция 1-2 мл/кг 10% раствора. Ингаляции кислорода. Госпитализация после прекращения судоррог, симптомов скрытой спазмофилии. Препараты кальция вводят медленно, через 3-4 дня после судоррог вит. D2 по 2000-4000 МЕ до 40000-60000 МЕ (при интенсивной терапии кальцием). Ограничить осмотр зева и уколы (м.б. ларингоспазм).

11. Благоприятный,При тяж ларингоспазме-смерть,При длит эклампсии-задержка н-псих,разв.

12. Проф. мероприятия: ограничение коровьего молока, профилактика рахита, ограничение осмотра зева и уколы.

Второй вариант ответа к задаче по педиатрии

1.Дз:спазмофилия,манифестн.форма,рахитIIIст.Стад.разгара.О.теч-е, задержка темпов психомот.разв.Гипохромн.анемия

2.Иссл-я:б/х кр(Са,фосф,ЩФ),б/х(а/к,фосфор),ур-нь 25(ОН)Д3,1,25-(0Н)2-Д3 в кр, Rg костей,КОС(алкалоз),ЭКГ(ув.QT>0,3=гипоСаем.)

3.Изм-я Са,фосфора в б/х.кр:сниж.иониз.+общ.Са,гиперфосф-ем.

4.Изм-я КОС:респират,реже метаб.алкалоз.

5.f-ции паращит.жел:способст.выходу Са из кости в кр.при сниж Са во внеклет.ж-ти,стимул.f-цию остеокластов и резорбц.кости,стимул. превращ. 25(ОН)Д3 в 1,25-(0Н)2-Д3,стимул.реабс.Са и Mg в поч.кан, повыш.экскрец.фосфатов+бикарб.с мочой,тормоз.их реабс.в поч.кан.

6,7.ПЗ судор.синдр,вр.года:на фоне гипоСа-емии,гиперфосфатемия (=>уменьш.иониз.Са). Весной:солнце+обр-е вит.Д в коже=>умень. Продукц.паратгорм,увел.сод-е фосфора в кр=>ацидоз сменяется алкалозом,его выр-ть увел.при гипервентил.синдр(плач)=>судор.

8.Ддз: вит-Д-резист.рахит (фосфат-диабет=Х-сц.домин,1вич.дефект реабсорбц.фосфатов в поч.каналь(наруш-е с-за фосфат-транспортн. белка).2рич.наруш-е процессов актив-ции витД,сочет.дефиц.реабс. Са и фосф.в киш-ке и поч.Начин.на 2г.ж.Прогресс.х-р.Рахитоподоб. измен.скелета,варусн.деформ.ног,общий остеопороз.Кр:Са N, фосф-сниж,паратгорм-N.Моча-ув.фосфора). Вит-Д-завис.рахит -аут/рецесс. 2типа(генетич.дефект с-за в поч.1,25-(ОН)2-Д3 и нечув-ть рец-ров орг-миш.к 1,25-(ОН)2-Д3,но с-з его в N)Начин.в 3-5мес.ж.Прогресс. х-р,вне зав-ти от профил.и леч.Кр-резко сниж.Са,фосф-сниж.или N, ув.ЩФ.Моча-гипераминоацидурия. Почечн.тубулярн.ацидоз:начин. на 1г.ж.-полиур,полидипс,сниж.апп,отст.в разв.На 2г.ж.-рахитопод. изм-я.При 1вич.проксим.поч.ацидозе-наруш-рсабс.бикарб.с мочой (повыш.экскрец.с мочой),а при дистальн-наруш.спос-ть почек устанавл.адекв.градиент Н+ м.кровью и тубул.ж-тью=>накопл.Н+ в кр.,метаб.ацидоз,расстр-во Са-евого обмена,гиперСаурия,сниж.поч. экскрец.титруем.кислот и аммиака=>нефрокальциноз.На экскрет. урограмме почти у 50%-множеств.конкременты в собир.сист.паренх. почек.Б/х кр-сниж.Са,фосф,Н+,Nа,оч.низк.рН.Моча-низк.величина экскрец.титруем.к-т и аммиака,щелочн.или нейтральн.р-ция мочи.

Б-нь деТони-Дебре-Фанкони:триада=глюкозурия,генерализ.почечн. гипераминоацидур,гиперфосфатур.Манифест на 1м г.ж=полидипсия, полиурия,м.б.повыш.t,повторн.рвота.На 2г-отстав.в физ.разв,костн. деформ.нижн.кон,общий остеопороз.Rg-истонч.кортик.слоя трубч. костей,отстав.костн.возр.от календарн,трабекулярн.исчерч-ть в дист. и проксим.отделах диафизов.Кр:сниж.общ.Са,К,Na.Пов.иониз.Са.

СПАЗМОФИЛ: гипопараттириоидизм(редко у грудн+гипоСа, гиперфосфатем), почечн.остеодистрофия(ХПН,гипоСа,гиперфосф-емия,ацидоз, азот-емия),гипоMgемия,эпилепсия(ЭЭГ,анамн,клиника)

9.Иссл-я для уточн.генеза анем:опред-е сыворот.Fe,ОЖСС,ЛЖСС, морф.эр/ц,коэфф.насыщ.трансферинаFe,ур-нь протопорферина эр-ц.

10,12.Леч-е+профил: витД2-2-4тыс.МЕ/сут,30-45дн.Далее-переход на профил. дозу- 500МЕ-ежедн.в теч.2х лет+в зимн.время на 3м г.ж. Гр.риска=>противорец.леч.в той же дозе 3-4нед.в кажд.сезоне, кроме лета+свеж.возд,закал,массаж,гимнаст,рацион.пит-е. Вспом.терапия: цитратн.смесь или сок лимона,грейпфрута-улучш. усвоен.солей фосф,Са в киш.Панангин,аспаркам,N-зация f-ции паращит.желез, сниж.вегетат.наруш-й,Оротат калия-стимул.метабол.проц.Карнитин- улучш.массо-рост.пок,сниж.мыш.гипотон, N-зац.ОВ.Бальнеолеч-е-хвойн,солев.ванны, отвары трав.При судорогах-СаCl2 вв 10% р-р 0,5-1мл/кг,MgSO4-25%р-р-0,2мл/кг,седукс в/м-0,3-0.5мл/кг+леч.рахита

Анемия-гемофер,далее-поддерж.доза 2-3мес ½ дозы.после N-зац.Hb 11.Прогноз:сохран.деформ.костей,м.б.наруш.осанки,кариес,неправ. прикус,м.б.задержка псих-мот.разв,суж.разм.входа и вых.из мал.таза