Пенетрантність гена

30. Арахнодактілія (павучі пальці) успадковується як домінантна аутосомна ознака з пенетрантністю 30%. Ліворукість – рецесивна аутосомна ознака з повною пенетрантністю. Визначити ймовірність проявлення обох аномалій одночасно у дітей в сім’ї, де обидва батьки гетерозиготні за обома парами генів.

31. Отосклероз успадковується як домінантна аутосомна ознака з пенетрантністю 30%. Гіпертріхоз (виростання волосся по краю вушної раковини) успадковується як ознака, зчеплена з Y - хромосомою з повним проявленням к 17 рокам. Визначити ймовірність проявлення одночасно обох аномалій у дітей в сім’ї, де жінка нормальна і гомозиготна, а чоловік має обидві аномалії, але матір була нормальною гомозиготною за цими генами.

32. Тимофєєв-Ресовський та Іванов вивчали фенотиповий прояв рецесивної мутації vti у Drosophila fenebris. Ця мутація викликає перервчасту будову або повну відсутність поперечних жилок на крилах мух. Прояв цієї мутації в гомозиготному стані склав у лінії №20 – 45%, №35 – 85%, №31 – 100%, тобто пенетрантність алеля значно варіювала. Визначити, яка кількість мух в кожній лінії буде мати “дикий” фенотип серед 300 проаналізованих особин.

33. Причиною синдрома Ван дер Хеве є домінантний аутосомний плейотропний ген, який визначає блакитне забарвлення склери, крихкість кісток і глухоту. Пенетрантність ознак мінлива. У ряді випадків вона складає за блакитною склерою майже 100%, за крихкістю кісток – 63%, глухоті – 60%. Носій блакитної склери, нормальний у відношенні інших ознак синдрому, вступає в шлюб з нормальною жінкою, яка походить з благополучної за синдромом Ван дер Хеве сім’ї. 1) Визначити ймовірність народження в цій сім’ї дітей з ознакою крихкості кісток, якщо відомо, що по лінії чоловіка ознаки синдрому мав лише один з його батьків. 2) У шлюб вступають два гетерозиготних носія блакитної склери, нормальні у відношенні інших ознак синдрому. Визначити ймовірність народження в цій сім’ї глухих дітей.

34. Ретинобластома (злоякісна пухлина ока) визначається рідкісним домінантним аутосомним геном. Пенетрантність ретинобластоми складає 60%. Визначити ймовірність народження хворих і здорових дітей в шлюбі двох гетерозиготних батьків. Визначити ймовірність народження хворих і здорових дітей в шлюбі здорової жінки з гетерозиготним хворим чоловіком.

35. Подагра визначається домінантним аутосомним геном. За деякими даними (В.П. Ефроїмсон, 1968), пенетрантність гена у чоловіків складає 20%, у жінок вона дорівнює нулю. 1) Визначити ймовірність захворювання подагрою в сім’ї гетерозиготних батьків. 2) Визначити ймовірність захворювання подагрою в сім’ї, де один з батьків гетерозиготний, а інший нормальний за ознакою, яка аналізується.