Генные болезни

1 ) При аутосомно-доминантном типе наследования характерно нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина). Фенотипически при этом типе наследования патологическое состояние обнаруживается практически всегда. В родословной аномальный признак встречается в каждом поколении и одинаково часто болеют как лица мужского, так и женского пола. Примерами являются следующие заболевания: нейрофибрилломатозы – опухоли нервных стволов, талассемия – нарушение синтеза гемоглобина, эллиптоцитоз – гемолитическая анемия, ахондропластическая карликовость – нарушение роста, короткие конечности при нормальных размерах туловища и головы. Синдром Марфана характеризуется накоплением в организме больного свободных или связанных с белком кислых мукоплисахаридов и повышенном их содержанием в моче. При этом заболевании нарушается обмен аминокислоты гидроксипролина, являющейся существенным компонентом коллагена. Клинически наблюдается триада признаков: изменения со стороны сердечно-сосудистой системы, подвывих хрусталика, нарушение со стороны опорно-двигательного аппарата. Брахидактилия – укорочение пальцев. Серповидно-клеточная анемия - в эритроцитах содержится аномальный гемоглобин, эритроциты имеют другую форму.

2) Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Мутантный ген при этом типе наследования проявляется только в гомозиготном состоянии, гетерозиготы по этому гену фенотипически не отличаются от здоровых людей. Наблюдается возникновение заболеваний, связанных с нарушением действия ферментов и называются такие заболевания энзимопатии. Примеры заболеваний: алькаптонурия – темная моча из-за наличия продуктов метаболизма фенилаланина и тирозинагомогентизиновой кислоты, развиваются артриты. Фенилкетонурия – резкое повышение в крови и выведение с мочой аминокислоты фенилаланина и продуктов ее обмена – фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот. Они оказывают токсическое влияние на клетки головного мозга и развивается умственная отсталость. У гетерозигот вдвое больше в крови фенилаланина.

Галактозэмия – нарушение углеводного обмена из-за дисфункции печени. Не активен фермент, превращающий галактозу в глюкозу. В тканях и крови накапливается галактоза. Без лечения развивается цирроз печени, слабоумие, ранняя смерть. Лечение – исключение продуктов, содержащих лактозу (молочный сахар), галактоза образуется в кишечнике при расщеплении лактозы.

Альбинизм – блокируется фермент тирозиназа, который катализирует превращение тирозина в меланин. Наблюдается отсутствие меланина в клетках кожи, волос, радужной оболочки глаз, повышенная чувствительность к УФ-облучению.

3) Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой. Данный тип наследования присущ немногим формам патологий. Проявление заболевания не зависит от пола, однако более тяжело протекает у мальчиков. Отец передает измененный ген только дочерям. Примеры заболеваний: рахит, неподдающийся лечению витамином Д, гипоплазия эмали (коричневая эмаль зубов). Синдром Альпорта – гломерулонефрит с глухотой и понижением остроты зрения.

4)Х -сцепленный рецессивный тип наследования.

Для этого типа наследования характерным условием является то, что действие мутантного гена проявляется у мальчиков всегда, а у девочек только в гомозиготном состоянии. Вероятность рождения больного мальчика у матери носительницы мутантного гена, составляет 50%. Больной отец передает свой ген только дочерям. Примеры заболеваний: гемофилия – нарушение свёртываемости крови, миопатия – прогрессирующая мышечная дистрофия (атрофия скелетных мышц, часто – отставание в умственном развитии), ихтиоз – верхние пласты эпидермиса имеют вид роговых чешуй с кровоточащими трещинами, дальтонизм – цветовая слепота.