Задача 4. Родители молодые, ребенок от четвертой беременности, четвертых родов

Ребенок 2 месяцев.

Родители молодые, ребенок от четвертой беременности, четвертых родов. Первые 3 ребенка умерли в периоде новорожденности от диспепсии, причина которой не установлена. Настоящая беременность протекала с выраженным токсикозом и угрозой прерывания в первой половине, повышением АД во второй половине беременности. Роды срочные, масса тела при рождении 3100 г, длина 51 см. С рождения на грудном вскармливании.

В возрасте 4 суток появилась желтуха, с 20-дневного возраста - диспептические расстройства в виде частого жидкого стула зеленоватого цвета, рвоты. Вскармливание грудное. Ребенок начал терять в массе. Желтушное окрашивание кожи сохраняется до настоящего времени.

Поступил в отделение в тяжелом состоянии с массой тела 3000 г, длиной 52 см. Подкожно-жировой слой отсутствует на животе, груди, резко истончен на конечностях, сохраняется на лице. Кожа бледная, с желтовато-сероватым оттенком, сухая, легко собирается в складки. Тургор тканей и мышечный тонус снижены. Аппетит отсутствует. Ребенок раздражителен, сон беспокойный. Живот вздут, печень +4 см из-под реберного края, плотной консистенции. Селезенка не пальпируется. Стул со скудными каловыми массами, зеленого цвета.

Общий анализ крови: НЬ - 100 г/л, Эр - 5,1х1012/л, Ц.п. - 0,58, Ре-Я, - 0,2%, Лейк - 8,8х109/л, п/я - 1%, с - 32%, э - 1%, л - 60%, м - 6%, ВЭ - 2 мм/час.

Посев кала на патогенную флору: отрицательный.

Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность- 1,012, лейкоциты - 1-2 в п/з, эритроциты-нет.

Биохимический анализ крови: общий билирубин - 18,5 мкмоль/л, прямой - 12,0 мкмоль/л, общий белок - 57,0 г/л, альбумины - 36 г/л, мочевина - 3,5 ммоль/л, холестерин - 2,2 ммоль/л, калий - 4 ммоль/л, натрии - 140 ммоль/л, щелочная фосфатаза - 250 ед/л (норма - до 600), АЛТ- 21 Ед, АСТ - 30 Ед, глюкоза - 3,5 ммоль/л.

Анализ мочи на галактозу: в моче обнаружено большое количество галактозы.