Time 0:00:00. Болезни обмена веществ называются

Болезни обмена веществ называются …

Ферментопати*

Theme 41

Score 1

Type 3

Time 0:00:00

Повышение уровня … кислоты и ее солей в организме при недостатке фермента, катализирующего присоединение пуриновых оснований к нуклеотидам, является признаком синдрома Леша-Нихана.

мочевой

Theme 41

Score 1

Type 3

Time 0:00:00

Наследственная недостаточность фермента тирозиназы приводит к развитию …

Альбинизм_

Theme 41

Score 1

Type 3

Time 0:00:00

Генные болезни, обусловленные нарушением обмена липидов плазмы крови вследствие дефектов ферментов или клеточных …, называются гиперлипопротеинемии.

рецепторов

Theme 41

Score 1

Type 3

Time 0:00:00

Причиной развития синдрома "кошачьего крика" у человека является частичная …

Моносомия

Theme 41

Score 1

Type 3

Time 0:00:00

Мутации, связанные с нарушением плоидности, изменениями числа хромосом или нарушением их структуры, вызывают развитие … болезней.

Хромосомны_

Theme 41

Score 1

Type 3

Time 0:00:00

Результатом трисомии по 13-й хромосоме является синдром …

Патау

Theme 41

Score 1

Type 3

Time 0:00:00

Результатом трисомии по 18-й паре аутосом является синдром …

Эдвардса

Theme 41

Score 1

Type 3

Time 0:00:00

Результатом трисомии по 21-й паре хромосом является синдром…

Дауна

Theme 41

Score 1

Type 3

Time 0:00:00

Синдром Патау развивается вследствие … мутации.

Геномной

Theme 42

Score 1

Type 1

Time 0:00:00

Повышенным в легкой степени считают генетический риск:

-

до 5%

+

5-10%

-

10-20%

-

20-30%

-

около 50%

Theme 42

Score 1

Type 1

Time 0:00:00

Повышенным в средней степени считают генетический риск:

-

до 5%

-

5-10%

+

10-20%

-

20-30%

-

около 50%

Theme 42

Score 1

Type 1

Time 0:00:00

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

+

наличие сходных наследственных заболеваний у нескольких членов семьи

-

задержка физического развития ребенка

-

появление в семье инфекционного заболевания

-

появление в семье паразитарного заболевания

-

развод супругов

Theme 42

Score 1

Type 1