Time 0:00:00. Генетические причины ахондроплазии и их последствия:

Генетические причины ахондроплазии и их последствия:

+

мутация гена в коротком плече 4-й хромосомы

+

мутация гена рецептора фактора роста фибробластов

-

аутосомно-рецессивный тип наследования

+

аутосомно-доминантный тип наследования

-

усиление роста и развития хрящевой ткани в эпифизах трубчатых костей

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Диагностические признаки ахондроплазии:

+

низкий рост за счет значительного укорочения конечностей

-

длина туловища укорочена

+

длина туловища нормальная

+

запавшая переносица

-

сколиоз

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Генетические причины и тип наследования миодистрофии Дюшенна:

-

мутация гена в коротком плече Х-хромосомы

+

мутация гена в длинном плече Х-хромосомы

-

Х-сцепленный доминантный тип наследования

+

Х-сцепленный рецессивный тип наследования

-

аутосомно-доминантный тип наследования

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Диагностические признаки миодистрофии Дюшенна:

+

прогрессирующая слабость мышц

-

увеличение мышечной массы

-

выступающие челюсти

+

«утиная походка»

+

дети прикованы к постели с 10-11 лет

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

Диагностические признаки синдрома ломкой Х-хромосомы:

+

умеренная или глубокая умственная отсталость

+

большие яички

-

утиная походка

-

повышенная ломкость костей

-

снижение свертывания крови

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

В основе хромосомных болезней лежат мутации:

-

триплоидии

+

трисомии

+

моносомии

-

гаплоидия

+

частичные трисомии

Theme 40

Score 1

Type 2

Time 0:00:00

У живорожденных детей не встречаются:

-

трисомии по аутосомам

+

моносомии по аутосомам

+

нулисомии по аутосомам

-

трисомии по половым хромосомам

-

моносомии по половым хромосомам

Theme 40

Score 1

Type 2