Пищеварительная система костных рыб представлена: 1) толстым кишечником 2) желудком 3) тонким кишечником 4) слюнными железами 5) печенью 6) клоакой 4 page

+

отсутствие ферментов, катализирующих расщепление сфинголипидов в результате мутации гена

+

накопление сфинголипидов

+

наследование по аутосомно-рецессивному типу

-

наследование по аутосомно-доминантному типу

-

отсутствие ферментов, катализирующих синтез сфинголипидов в результате мутации гена

Диагностические признаки сфинголипидозов (болезнь Тея-Сакса):

+

мышечная гипотония

+

слепота и умственная отсталость

-

искривление позвоночника

+

полная обездвиженность

-

снижение уровня холестерина в плазме крови

Для гиперлипопротеинемий характерно:

+

наследование аутосомно-рецессивное

-

доминантные мутации, обусловливающие дефекты ферментов обмена липидов плазмы крови

+

рецессивные мутации, обусловливающие дефекты рецепторов обмена липидов

-

повышенное содержание глюкозы в крови

-

снижение уровня холестерина в плазме крови

Диагностические признаки гиперлипопротеинемий:

-

сниженное содержание белков плазмы крови

-

повышенное содержание белков плазмы крови

+

повышенное содержание в плазме крови жирных кислот, триглицеридов и холестерина

-

сниженное содержание в плазме крови жирных кислот, триглицеридов и холестерина

+

развитие инфаркта в возрасте до 35-и лет

Генетические причины, следствия и тип наследования синдрома Леша-Нихана:

-

тип наследования аутосомно-рецессивный

+

недостаточность фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы

-

избыточность фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы

+

пуриновые основания не присоединяются к нуклеотидам

+

тип наследования Х-сцепленный рецессивный

Диагностические признаки синдрома Леша-Нихана:

-

повышенный уровень гомогентизиновой кислоты в крови

+

образование камней в мочевыводящих путях

-

повышенный уровень ацетоуксусной кислоты в крови

-

раннее развитие инфаркта

+

склонность к самоповреждениям

Генетические причины, следствия и тип наследования болезни Вильсона-Коновалова:

+

тип наследования аутосомно-рецессивный

-

нарушение метаболизма железа

+

снижение синтеза белка церуллоплазмина в результате мутации гена

+

церуллоплазмин не обеспечивает транспорт меди в организме

-

тип наследования Х-сцепленный рецессивный

Диагностические признаки болезни Вильсона-Коновалова:

+

повышенное содержание меди в крови

-

повышенное содержание железа в крови

+

накопление меди в тканях печени и мозга с последующей их дегенерацией

-

накопление железа в тканях печени и мозга с последующей их дегенерацией

+

нарушение функций печени и центральной нервной системы

Генетические причины и тип наследования гемофилии А:

+

нарушение свертывания крови

-

дефект V фактора свертывания крови в результате мутации гена

+

ген расположен в длинном плече Х-хромосомы

-

ген расположен в коротком плече Х-хромосомы

+

тип наследования Х-сцепленный рецессивный

Диагностические признаки гемофилии А:

-

время свертывания крови 5-6 минут

-

носовые кровотечения и паралич нижних конечностей

+

множественные гематомы

+

кровоизлияния в крупные суставы

-

кровь в моче и высокое артериальное давление

Генетические причины серповидно-клеточной анемии и их последствия:

+

изменение одного кодона

-

в 6-м положении альфа-цепи гемоглобина глутаминовая кислота замещена валином

+

в 6-м положении бетта-цепи гемоглобина глутаминовая кислота замещена валином

-

в 6-м положении бетта-цепи гемоглобина валин замещен на глутаминовую кислоту

+

HbS обладает низкой способностью связывать кислород

Диагностические признаки серповидно-клеточной анемии:

+

у гомозигот эритроциты серповидной формы

-

у гомозигот эритроциты двояковогнутой формы

+

гемолиз эритроцитов

-

гематомы

-

у гомозигот тромбоциты двояковогнутой формы

Генетические причины муковисцидоза и их последствия:

+

мутация гена в длинном плече 7-й хромосомы

-

мутация гена в коротком плече 7-й хромосомы

+

тип наследования - аутосомно-рецессивный

-

тип наследования - Х-сцепленный рецессивный

+

множественное поражение желез внешней секреции

Диагностические признаки муковисцидоза:

+

рецидивирующие пневмонии и эмфизема легких

-

рецидивирующая анемия

-

кровоизлияния в суставы

-

гематомы

+

обильный зловонный стул

Генетические причины ахондроплазии и их последствия:

+

мутация гена в коротком плече 4-й хромосомы

+

мутация гена рецептора фактора роста фибробластов

-

аутосомно-рецессивный тип наследования

+

аутосомно-доминантный тип наследования

-

усиление роста и развития хрящевой ткани в эпифизах трубчатых костей

Диагностические признаки ахондроплазии:

+

низкий рост за счет значительного укорочения конечностей

-

длина туловища укорочена

+

длина туловища нормальная

+

запавшая переносица

-

сколиоз

Генетические причины и тип наследования миодистрофии Дюшенна:

-

мутация гена в коротком плече Х-хромосомы

+

мутация гена в длинном плече Х-хромосомы

-

Х-сцепленный доминантный тип наследования

+

Х-сцепленный рецессивный тип наследования

-

аутосомно-доминантный тип наследования

Диагностические признаки миодистрофии Дюшенна:

+

прогрессирующая слабость мышц

-

увеличение мышечной массы

-

выступающие челюсти

+

«утиная походка»

+

дети прикованы к постели с 10-11 лет

Диагностические признаки синдрома ломкой Х-хромосомы:

+

умеренная или глубокая умственная отсталость

+

большие яички

-

утиная походка

-

повышенная ломкость костей

-

снижение свертывания крови

В основе хромосомных болезней лежат мутации:

-

триплоидии

+

трисомии

+

моносомии

-

гаплоидия

+

частичные трисомии

У живорожденных детей не встречаются:

-

трисомии по аутосомам

+

моносомии по аутосомам

+

нулисомии по аутосомам

-

трисомии по половым хромосомам

-

моносомии по половым хромосомам

Диагностические признаки синдрома Патау:

-

макроцефалия

+

расщелины губы и неба

+

полидактилия

-

недоразвитие гортани

+

деформированные ушные раковины

Диагностические признаки синдрома Эдвардса:

-

макроцефалия

+

врожденные пороки сердца

-

большая нижняя челюсть и ротовое отверстие

-

недоразвитие гортани

+

"стопа-качалка"

Запись кариотипа при синдроме Дауна:

-

45,ХХ,21-

-

47,ХY,13+

+

47,ХХ,21+

+

47,ХY,21+

-

46,ХХ,5р-

Диагностические признаки синдрома Дауна:

-

«мышиный запах»

-

синдактилия пальцев стоп

-

лунообразное лицо

+

монголоидный разрез глазных щелей

+

светлые пятна на радужке

Запись кариотипа при синдроме трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы:

-

45,ХХ,9-

+

46,ХХ,9р+

-

47,ХХ,18+

-

47,ХY,21+

+

46,ХY,9р+

Диагностические признаки синдрома трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы:

+

микроцефалия

-

макроцефалия

-

недоразвитие гортани

+

антимонголоидный разрез глазных щелей

+

недоразвитие ногтей и дистальных фаланг пальцев

Запись кариотипа при синдроме Вольфа-Хиршхорна:

-

45,ХХ,4-

+

46,ХY,4р-

-

47,ХХ,18+

-

47,ХY,4+

+

46,ХХ,4р-

Диагностические признаки синдрома Вольфа-Хиршхорна:

+

умеренно выраженная микроцефалия

+

клювовидный нос

-

умеренно выраженная макроцефалия

-

недоразвитие гортани

+

расщелины верхней губы и неба

Запись кариотипа при синдроме "кошачьего крика":

-

45,ХХ,5-

+

46,ХY,5р-

-

47,ХХ,18+

-

47,ХY,5+

+

46,ХХ,5р-

Диагностические признаки синдрома "кошачьего крика":

+

плач ребенка напоминает кошачье мяуканье

+

лунообразное лицо

-

макроцефалия

-

монголоидный разрез глаз

+

умственная отсталость

Для развития болезней с наследственной предрасположенностью необходимо:

+

наличие одного мутантного гена

+

наличие определенной комбинации нескольких генов

-

наличие определенной хромосомной аберрации

-

наличие определенной геномной мутации

+

действие определенных факторов внешней среды

Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются:

+

наличием одного мутантного гена

-

наличием определенной комбинации нескольких генов

+

наследованием по законам Менделя

-

наследованием с отклонениями от законов Менделя

+

проявлением при действии специфических факторов внешней среды

Полигенные болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются:

-

наличием одного мутантного гена

+

наличием определенной комбинации нескольких генов

-

наследованием по законам Менделя

+

наследованием с отклонениями от законов Менделя

+

проявлением при действии специфических факторов внешней среды

Для фенилкетонурии характерен аутосомно-… тип наследования.

Рецес_ивный

Альбинизм обусловлен... -рецессивной генной мутацией.

А?тосомно_

Серповидно-клеточная анемия наследуется по …-рецессивному типу.

А?тосомно_

Гемофилия наследуется по Х-сцепленому … типу.

Рецес_ивн*

Повышение концентрация меди в крови при болезни Вильсона-Коновалова вызвано мутацией гена, ответственного за синтез белка- …

Церулоплазмин_

Серповидно-клеточная анемия развивается вследствие мутации, приводящей к замещению в 6-м положении b-цепи глутаминовой кислоты на аминокислоту…

Валин

Болезни обмена веществ называются …

Ферментопати*

Повышение уровня … кислоты и ее солей в организме при недостатке фермента, катализирующего присоединение пуриновых оснований к нуклеотидам, является признаком синдрома Леша-Нихана.

мочевой

Наследственная недостаточность фермента тирозиназы приводит к развитию …

Альбинизм_

Генные болезни, обусловленные нарушением обмена липидов плазмы крови вследствие дефектов ферментов или клеточных …, называются гиперлипопротеинемии.

рецепторов

Причиной развития синдрома "кошачьего крика" у человека является частичная …

Моносомия

Мутации, связанные с нарушением плоидности, изменениями числа хромосом или нарушением их структуры, вызывают развитие … болезней.

Хромосомны_

Результатом трисомии по 13-й хромосоме является синдром …

Патау

Результатом трисомии по 18-й паре аутосом является синдром …

Эдвардса

Результатом трисомии по 21-й паре хромосом является синдром…

Дауна

Синдром Патау развивается вследствие … мутации.

Геномной

Повышенным в легкой степени считают генетический риск:

-

до 5%

+

5-10%

-

10-20%

-

20-30%

-

около 50%

Повышенным в средней степени считают генетический риск:

-

до 5%

-

5-10%

+

10-20%

-

20-30%

-

около 50%

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

+

наличие сходных наследственных заболеваний у нескольких членов семьи

-

задержка физического развития ребенка

-

появление в семье инфекционного заболевания

-

появление в семье паразитарного заболевания

-

развод супругов

Примеры применения симптоматического лечения при наследственной патологии:

-

аналгетики при воспалительных процессах

-

антибиотики при болевом синдроме

+

успокаивающие при повышенной возбудимости

-

исключение из пищи неметаболируемого вещества

-

хирургическое исправление врожденных дефектов

Примеры применения этиологического лечения при наследственной патологии:

-

метаболическая ингибиция

-

антибиотики

-

заместительная терапия

-

исключение из пищи неметаболизируемого вещества

+

генная терапия

Главные цели медико-генетического консультирования:

+

установление степени генетического риска в обследуемой семье

-

снижение частоты всех заболеваний

+

снижение частоты генетически обусловленных болезней

+

снижение частоты врожденных пороков развития

-

повышение рождаемости

Задачи медико-генетического консультирования:

+

консультирование семей и больных с наследственной патологией

+

пренатальная диагностика наследственных и врожденных заболеваний

-

секвенирование генов

+

консультирование семей и больных с врожденной патологией

-

диспансерное наблюдение больных с хроническими заболеваниями

Этапы составления генетического прогноза:

+

определение степени генетического риска

-

проведение цитогенетического обследования

+

оценка тяжести социальных и медицинских последствий предполагаемой аномалии

+

оценка перспектив применения методов пренатальной диагностики

-

использование экспресс-методов обследования

Генетический риск – это вероятность:

-

мертворождения

-

заболеваний беременной женщины

+

возникновения наследственной болезни у плода

+

возникновения болезни с наследственной предрасположенностью у плода

-

внутриутробной гибели плода

Высоким считают генетический риск:

-

до 5%

-

5-10%

-

10-20%

+

20-30%

+

около 50%

Примеры применения патогенетического лечения при наследственной патологии:

-

аналгетики при болевом синдроме

+

метаболическая ингибиция

-

генная терапия

+

исключение из пищи неметаболируемого вещества

+

ограничение в пище неметаболируемого вещества

Наследственные болезни, поддающиеся коррекции специальными диетами:

-

синдром Дауна

+

фенилкетонурия

-

муковисцидоз

+

галактоземия

-

миодистрофия Дюшенна

Метаболическая ингибиция как один из видов коррекции обмена веществ включает:

-

ограничение поступления вещества с пищей

+

ускоренное выведение из организма субстрата патологической реакции

-

возмещение несинтезируемого продукта

+

снижение интенсивности синтеза патологического субстрата

-

защита органов от поступления излишков продуктов катаболизма

Высоким считается генетический риск, если он более …% (ответ цифрой).

Заместительная терапия является примером … лечения наследственных заболеваний.

Патогенетического

Диетотерапия является примером … лечения наследственных заболеваний.

Патогенетического

Назначение обезболивающих препаратов является примером … лечения наследственных заболеваний.

Симптоматического

Метаболическая ингибиция является примером … лечения наследственных заболеваний.

Патогенетического

Генная терапия является примером … лечения наследственных заболеваний.

Этиологического

Копуляция – это:

-

процесс образования половых клеток

-

процесс созревания половых клеток

-

обмен генетической информацией между особями разных видов

+

объединение генетической информации особей одного вида

-

обмен генетической информацией между особями одного вида

Конъюгация – это:

-

процесс образования половых клеток

-

слияние половых клеток

-

обмен генетической информацией между особями разных видов

-

объединение генетической информации особей одного вида

+

обмен генетической информацией между особями одного вида

Изогамия – это:

+

слияние двух половых клеток, одинаковых по величине, форме и подвижности

-

обмен генетической информацией между особями разных видов

-

слияние двух половых клеток, отличающихся по величине, форме и подвижности

-

слияние яйцеклетки и сперматозоида

-

слияние соматических клеток

Анизогамия – это:

-

слияние двух половых клеток, одинаковых по величине, форме и подвижности

-

обмен генетической информацией между особями одного вида

+

слияние двух половых клеток, отличающихся по величине, форме и подвижности

-

слияние яйцеклетки и сперматозоида

-

слияние соматических клеток

Оогамия – это:

-

слияние двух половых клеток, одинаковых по величине, форме и подвижности

-

обмен генетической информацией между особями одного вида

-

слияние двух половых клеток, незначительно отличающихся по величине, форме и подвижности

+

слияние яйцеклетки и сперматозоида

-

слияние соматических клеток

Гаметогенез – это:

-

деление соматических клеток

-

размножение гамет

-

слияние гамет

+

процесс образования и созревания гамет

-

мейотическое деление клеток

Периоды сперматогенеза:

-

развития, размножения, роста и формирования

+

размножения, роста, созревания и формирования

-

роста, созревания, формирования и развития

-

созревания, развития, роста и формирования

-

размножения, роста и созревания

Периоды овогенеза:

-

развития, размножения и роста

+

размножения, роста и созревания

-

роста, созревания и формирования

-

созревания, формирования и развития

-

формирования, роста и развития

В период размножения при гаметогенезе клетки делятся:

+

митозом

-

мейозом

-

амитозом

-

фрагментацией

-

шизогонией

В период созревания при гаметогенезе клетки делятся:

-

митозом

+

мейозом

-

амитозом

-

фрагментацией

-

шизогонией

Телолецитальные яйцеклетки:

+

содержат много желтка

-

содержат мало желтка

-

желток распределен равномерно

-

желток сконцентрирован в центре яйца

-

желток расположен на анимальном полюсе

Осеменение – это:

-

слияние яйцеклетки и сперматозоида

-

выход яйцеклетки из яичника

+

процессы, обеспечивающие встречу гамет

-

созревание сперматозоидов

-

половой процесс

Оплодотворение – это:

+

слияние яйцеклетки и сперматозоида

-

процесс сближения яйцеклетки и сперматозоида

-

движение сперматозоидов по половым путям самки

-

выход яйцеклетки из яичника

-

половой процесс

Партеногенез – это:

-

слияние сперматозоида и яйцеклетки

-

половой процесс

-

сближение сперматозоида и яйцеклетки

-

развитие яйцеклетки после оплодотворения

+

развитие яйцеклетки без оплодотворения

Гиногенез – это:

-

облигатный партеногенез

-

факультативный партеногенез

-

развитие организма на базе генетической информации только мужских гамет

+

развитие организма на базе генетической информации только женских гамет

-

половой процесс

Андрогенез – это:

-

облигатный партеногенез

-

факультативный партеногенез

+

развитие организма на базе генетической информации только мужских гамет

-

развитие организма на базе генетической информации только женских гамет

-

развитие яйцеклетки после оплодотворения

Особенности репродукции человека:

-

женщины способны к репродукции с периода полового созревания до пожилого возраста

-

мужчины способны к репродукции с периода полового созревания до 50-ти лет

+

у женщин в течение лунного месяца один овоцит II порядка

-

у мужчин сперматозоиды образуются периодически

-

чем старше мужчина, тем больший промежуток времени между мейозом-1 и мейозом-2

Основные формы размножения организмов:

+

половое

-

с оплодотворением

-

партеногенез

-

фрагментация

+

бесполое

Характеристика бесполого размножения:

-

в воспроизведении себе подобного участвуют две особи

+

в воспроизведении себе подобного участвует одна особь

-

генотип дочерней особи отличается от родительского

+

генотип дочерней особи идентичен родительскому

-

число дочерних особей возрастает медленно

Формы бесполого размножения протистов:

-

деление клетки надвое

+

шизогония

+

почкование

-

конъюгация

-

копуляция

Формы бесполого размножения многоклеточных животных:

-

вегетативными органами

-

конъюгация

-

копуляция

+

полиэмбриония

+

фрагментация

Характеристика полового размножения:

+

в воспроизведении себе подобного участвуют две особи

-

в воспроизведении себе подобного всегда участвует одна особь

+

генотип дочерней особи отличается от родительских

-

генотип дочерней особи идентичен родительским

-

быстро увеличивается число дочерних особей

Половой процесс – это:

-

размножение организмов

-

слияние двух гамет

-

образование половых клеток

+

обмен генетической информацией между особями одного вида

+

объединение генетической информации особей одного вида

Эволюция форм полового процесса:

-

деление надвое

-

шизогония

+

изогамия

+

анизогамия

-

почкование

Характерные признаки яйцеклетки:

-

подвижна

+

неподвижна

-

цитоплазма содержит все органоиды

-

ЯЦО = 1/6-1/8

+

цитоплазма сегрегирована

Типы яйцеклеток в зависимости от содержания и распределения желтка:

+

изолецитальные

-

анимальные

-

вегетативные

+

центролецитальные

-

смешанные

Изолецитальные яйцеклетки:

-

содержат много желтка

+

содержат мало желтка

+

желток распределен равномерно

-

желток сконцентрирован на вегетативном полюсе

-

желток расположен на анимальном полюсе

Центролецитальные яйцеклетки:

-

не содержат желтка

+

содержат мало желтка

-

желток распределен равномерно

+

желток сконцентрирован в центре яйца

-

желток расположен на вегетативном полюсе

Характерные признаки сперматозоида:

+

подвижен

-

неподвижен