Пищеварительная система костных рыб представлена: 1) толстым кишечником 2) желудком 3) тонким кишечником 4) слюнными железами 5) печенью 6) клоакой 3 page

-

ультрасонография

-

хорионбиопсия

-

амниоцентез

-

фетоскопия

Прямые неинвазивные методы пренатальной диагностики:

-

определение альфа-фетопротеина

+

ультрасонография

-

хорионбиопсия

-

амниоцентез

-

фетоскопия

Суть фетоскопии:

-

взятие амниотический жидкости через шейку матки

-

взятие биоптата печени плода

-

отсутствует риск прерывания беременности

+

осмотр плода фиброоптическим эндоскопом

-

клетки плода используют для биохимических методов исследований, а амниотическую жидкость для цитогенетических

Методы пренатальной диагностики позволяют установить диагноз:

+

большинства хромосомных болезней

-

большинства инфекционных болезней

-

всех генных болезней

-

любой наследственной патологии

-

болезней матери

Исследование альфа-фетопротеина позволяет выявить:

-

болезни обмена веществ плода

+

грубые пороки развития плода

-

врожденные пороки сердца плода

-

хромосомные болезни матери

-

заболевания обмена веществ матери

Уровень альфа-фетопротеина понижен при:

-

болезнях обмена веществ плода

-

нарушении течения беременности

+

трисомии по 21-й хромосоме у плода

-

моносомии по 21-й хромосоме у плода

-

делеции длинного плеча 21-й хромосомы плода

Оптимальные сроки проведения прямых неинвазивных методов пренатальной диагностики:

-

6-8-я неделя

-

8-10-я неделя

+

12-20-я неделя

-

23-30-я неделя

-

30-35-я неделя

Вид – это совокупность особей:

-

одинаковых по генотипу

+

сходных по генотипу, имеющих морфологическое и физиологическое сходство

-

составляющих разные семейства

-

не скрещивающихся между собой, но имеющих морфологическое и физиологическое сходство

+

скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство

Критерии вида:

+

морфологическое и физиологическое сходство особей

+

репродуктивная и генетическая изоляция от особей других видов

-

этиологический

-

патогенетический

+

географический

Критерии популяции:

+

морфологическое и физиологическое сходство особей

-

морфологическое и физиологическое различие особей

-

репродуктивно и генетически изолированная система

+

репродуктивно и генетически открытая система

-

этиологический

Генофонд – это совокупность:

-

генов особи

+

генов особей популяции

+

генов особей вида

-

генов одной семьи

-

банков генов всех организмов

Популяции подразделяют на:

+

большие

+

малые

-

сверхбольшие

-

средние

+

панмиксные

Численность больших популяций людей:

-

1 000-2 000

-

2 000-3 000

+

более 4 000

+

более 10 000

+

более 20 000

Численность малых популяций людей:

+

1 000-2 000

+

2 000-4 000

-

более 4 000

-

более 10 000

-

более 20 000

Характеристика демов:

-

численность от 100 человек до 4 тысяч

+

численность от 1,5 тысяч до 4 тысяч

+

внутригрупповые браки составляют 80-90%

-

внутригрупповые браки составляют свыше 90%

-

приток генов из других групп менее 1%

Отличительные признаки популяций человека:

-

отсутствие естественного отбора

-

сокращающиеся

+

изменение структуры заболеваемости

+

отсутствие географической и экологической изоляции

-

образование новых рас

Демографические показатели популяций человека:

-

численность и генетический состав

+

рождаемость и смертность

-

панмиксия и плотность

-

изоляция и миграция

+

половой и возрастной состав

Популяции называются панмиксными, если в них:

+

отсутствуют факторы, ограничивающие свободу скрещивания

-

нет свободного выбора полового партнера

-

находящиеся рядом особи скрещиваются чаще

-

сильный самец имеет большой "гарем"

+

отсутствует изоляция

Популяции называются непанмиксными, если в них:

-

отсутствуют факторы, ограничивающие свободу скрещивания

+

нет свободного выбора полового партнера

-

происходит свободный выбор полового партнера

+

сильный самец имеет большой "гарем"

+

слабый самец имеет малый "гарем"

Характерные признаки идеальной популяции:

+

большая численность

-

малая численность

+

полная панмиксия

+

отсутствие мутаций

-

наличие мутаций

Роль мутаций в эволюционном процессе:

+

изменяют частоту генов и генотипов в популяциях

-

поддерживают частоту генов и генотипов в популяциях

+

повышают генетический полиморфизм природных популяций

-

снижают генетический полиморфизм природных популяций

+

являются элементарным эволюционным материалом

Насыщение природных популяций рецессивными мутантными генами:

+

повышает приспособленность организмов к изменяющимся условиям среды

-

снижает приспособленность организмов к изменяющимся условиям среды

+

повышает генетическую гетерогенность популяций

-

снижает генетическую гетерогенность популяций

-

снижает выживаемость особей вида

Генетический груз – это:

-

насыщенность популяций положительными мутациями

+

насыщенность популяций мутациями, снижающими приспособленность отдельных особей

-

насыщенность популяций нейтральными мутациями

+

насыщенность популяций отрицательными мутациями

-

отсутствие мутаций в популяциях

Популяционные волны – это:

-

случайные колебания частот генов и генотипов в малых популяциях

-

эволюционное явление

-

эволюционный материал

+

колебания численности природных популяций вследствие колебаний факторов внешней среды

+

фактор эволюции

Виды изоляции:

+

географическая

+

генетическая

-

физическая

-

анатомическая

+

экологическая

Причины изоляции в человеческих популяциях:

-

горные хребты, реки и проливы

-

различные наборы хромосом

+

морально-этические

-

различия в строении половых органов

+

религиозные

Типы браков в человеческих популяциях:

-

однополые

-

неравные

-

смешанные

+

межрасовые

+

инцестные

Повышению гетерозиготности человеческих популяций способствуют:

-

инбридинг

+

аутбридинг

-

инцестные браки

-

кровнородственные браки

+

межрасовые браки

Естественный отбор в популяциях:

-

сохраняет действие закона Харди-Вайнберга

+

изменяет частоту генов

+

элиминирует неудачные комбинации генов

-

сохраняет неудачные комбинации генов

-

элиминирует удачные комбинации генов

Виды естественного отбора:

-

сохраняющий

+

движущий

+

дизруптивный

-

бессознательный

-

методический

Движущий отбор происходит при:

-

относительном постоянстве факторов внешней среды

+

постепенном изменении факторов внешней среды

-

возникновении спонтанных мутаций

+

колебаниях факторов внешней среды

-

резком изменении факторов внешней среды

Результатами стабилизирующего отбора являются:

+

сужение нормы реакции

-

расширение нормы реакции

-

дивергенция признаков

+

конвергенция признаков

-

выживание особей с крайними значениями признака

Результатами дизруптивного отбора являются:

-

сужение нормы реакции

-

расширение нормы реакции

+

дивергенция признаков

-

конвергенция признаков

+

выживание особей с крайними значениями признака

Основные положения синтетической теории эволюции:

-

элементарной единицей эволюции является вид

-

элементарной единицей эволюции является особь

+

элементарной единицей эволюции является популяция

-

модификации дают элементарный эволюционный материал

+

мутации дают элементарный эволюционный материал

Экспресс-методы изучения генетики человека – это:

-

точное установление генетического диагноза

-

цитогенетическое исследование

+

быстрые методы исследования

+

скрининг-методы

-

УЗИ

Требования, предъявляемые к экспресс-методам генетики человека:

-

можно проводить в любые сроки беременности

+

надежные и экономичные

+

материал для исследования должен быть легкодоступным и информативным

-

исследованию могут подвергаться любые соматические клетки

-

обязательны для каждой беременной женщины

К экспресс-методам относятся:

+

тест Гатри

+

изучение полового хроматина

-

составление идиограммы

-

амниоцентез

-

определение эмбрионспецифичных белков

Пренатальная диагностика позволяет:

-

диагностировать наследственную патологию у новорожденного

+

диагностировать наследственную патологию до рождения ребенка

-

взять кровь новорожденного на исследование

+

предупредить рождение ребенка с наследственной патологией

-

прервать патологическую беременность без согласия матери

Показания для пренатальной диагностики:

-

наличие в семье родственников, переболевших энцефалитом

-

наличие в семье ребенка с цингой

+

возраст беременной женщины свыше 27 лет

-

наличие у матери гена Y-сцепленного рецессивного заболевания

+

наличие у беременной спонтанных абортов

Показания для прямых инвазивных методов пренатальной диагностики:

-

наличие в семье родственников, переболевших энцефалитом

+

наличие в семье точно установленного наследственного заболевания

+

возраст беременной женщины свыше 37 лет

-

беременность

+

наличие у беременной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений

Суть амниоцентеза:

+

позволяет выявлять генные, хромосомные и геномные мутации

-

взятие клеток хориона

-

проводят на 8-10 неделе беременности

+

проводят на 15-17 неделе беременности

+

клетки плода используют для цитогенетических методов исследований, а амниотическую жидкость - для биохимических

Суть хорионбиопсии:

+

взятие ворсинок эпителия хориона через шейку матки

-

взятие амниотической жидкости

-

проводят на 17-20 неделе беременности

+

позволяет выявлять генные, хромосомные и геномные мутации

-

амниотическую жидкость используют для анализа ДНК

Методы пренатальной диагностики:

-

непрямые инвазивные

+

прямые неинвазивные

+

хорионбиопсия

+

амниоцентез

-

тест Гатри

Ультрасонография позволяет выявить:

-

болезни обмена веществ

-

дефекты эндокринного аппарата

+

многоплодную беременность

+

анэнцефалию

-

врожденную глухоту

Прогнозирование изменений генетической структуры популяций человека можно осуществить с помощью метода … моделирования.

Математическо*

Каждой беременной женщине обязательно проводится УЗИ – прямой … метод пренатальной диагностики.

Не_инвазивный

На 8-12 неделях беременности проводится … - прямой инвазивный метод пренатальной диагностики.

Хорионбиопсия

При резус-несовместимости матери и плода уровень α–фетопротеина … нормы.

{Выше;больше}

При внутриутробной гибели плода уровень α-фетопротеина … нормы.

{Выше;больше}

При синдроме Дауна в крови беременной отмечается … уровня α-фетопротеина.

{*нижение;уменьшение}

УЗИ является … неинвазивным методом пренатальной диагностики.

Прямым

Группа прямых методов пренатальной диагностики, сопровождающихся повреждением целостности тканей, называется...

Инвазивны*

Возраст матери свыше 37 лет, наличие в анамнезе спонтанных абортов, мертворождений и детей с врожденными пороками развития является показанием для проведения прямых... методов пренатальной диагностики.

Инвазивны*

Главный … угол в норме не должен превышать 57о.

ладонный

Появление новых генотипов в результате иммиграции особей из других популяций называется … генов.

Поток*

Популяции человека численностью от 1500 до 4000 человек, внутригрупповые браки в которых составляют 80-90 %, называются...

{Дем*;дэм*}

Популяции человека, численность которых не превышает 1500 человек и в которых внутригрупповые браки превышают 90 %, называются …

Изолят*

Отсутствие ограничений для скрещивания данной особи с другими особями популяции, называется …

Панмикси*

Браки между родственниками первой степени родства называются …

Инцест*

Соотношение гомо- и гетерозигот в идеальной популяции согласно закону Харди-Вайнберга является … величиной.

{Постоянной;не_изменной}

Случайные колебания частот генов и генотипов в малых популяциях с высокой степенью изоляции называется … генов.

Дре?ф*

Фактор, изменяющий равновесие генов в популяции и приводящий к ограничению панмиксии, называется …

Изоляци*

Популяция, в которой всегда выполняется закон Харди-Вайнберга, называется …

Идеальн*

Генетический груз не имеет фенотипического проявления в случае, если наблюдается гетерозиготное … патологического гена.

носительство

Насыщение популяций рецессивными генами, снижающими приспособленность отдельных особей к условиям существования, называется генетический …

груз

Кровнородственные браки приводят к … депрессии, так как у родственников высока степень вероятности гетерозиготности по одному и тому же рецессивному патологическому гену.

Инбредной

Фенотипические проявления соматических мутаций у человека:

-

фенилкетонурия

-

синдром Дауна

-

энурез

-

галактоземия

+

разный цвет глаз

Фенотипические проявления нейтральных мутаций у человека:

-

фенилкетонурия

-

синдром Тернера-Шерешевского

+

разный цвет глаз

-

гемофилия

-

серповидно-клеточная анемия

Генные болезни классифицируют на основании:

-

типа наследования

-

видов генных мутаций, лежащих в основе болезни

-

преимущественного поражения определенной системы или органа

+

характера метаболического дефекта

-

локализации мутантного гена в хромосоме

Моногенные болезни обусловлены:

+

мутацией одного гена

-

дупликацией нескольких генов

-

мутацией нескольких генов

-

делецией двух и более генов

-

вставкой двух и более генов

Несовместимость матери и плода по резус-фактору наблюдается если:

-

мать Rh+, отец Rh+, ребенок Rh+

-

мать Rh+, отец Rh-, ребенок Rh-

-

мать Rh-, отец Rh-, ребенок Rh-

+

мать Rh-, отец Rh+, ребенок Rh+

-

мать Rh-, отец Rh+, ребенок Rh-

Для фенилкетонурии характерно:

-

отсутствие фермента фенилаланингидроксилазы в результате трисомии по 19 хромосоме

-

фенилаланингидроксилаза превращает фенилаланин в тирозин

+

наследование по аутосомно-рецессивному типу

-

наследование по аутосомно-доминантному типу

-

тирозиназа превращает тирозин в меланин

Диагностические признаки фенилкетонурии:

-

от больных исходит "мышиный" запах, интеллект не нарушен

+

повышены возбудимость и тонус мышц, умственная отсталость

-

снижены возбудимость и тонус мышц, слабая пигментация кожи

-

судорожные эпилептиформные припадки, кровоизлияния в суставы

-

повышенное содержание фенилаланингидроксилазы в крови

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой отец болен фенилкетонурией, а мать – гомозиготна по нормальному аллелю, составляет:

+

0%

-

25%

-

33%

-

50%

-

75%

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать и отец гетерозиготны по гену фенилкетонурии, составляет:

-

0%

+

25%

-

33%

-

50%

-

75%

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:

+

0%

-

25%

-

33%

-

50%

-

100%

Вероятность рождения больного ребенка от родителей с разнолокусной аутосомно-рецессивной патологией составляет:

+

0%

-

25%

-

33%

-

50%

-

75%

Вероятность рождения здорового ребенка от родителей с разнолокусной аутосомно-рецессивной патологией составляет:

-

0%

-

25%

-

33%

-

50%

+

100%

Вероятность рождения больного мальчика женщиной, имеющей больных гемофилией сына и брата:

-

0%

-

25%

-

33%

+

50%

-

75%

Вероятность рождения больной девочки женщиной, имеющей больных гемофилией сына и брата:

+

0%

-

25%

-

33%

-

50%

-

75%

Характерные признаки синдрома Марфана:

-

набор половых хромосом - ХХ

-

набор половых хромосом - ХY

-

в эмбриогенезе закладываются яички

-

не образуется белок-рецептор обеспечивающий чувствительность соматических клеток к мужскому половому гормону

+

арахнодактилия

Хромосомные болезни диагностируются методами:

-

рентгеноскопическим

-

экспресс-диагностики

+

цитогенетическим

-

клинико-генеалогическим

-

биохимическими

Запись кариотипа при синдроме Патау:

-

47,ХХY

-

47,XХ,18+

-

47,XXX

-

48,XXYY

+

47,XY,13+

Запись кариотипа при синдроме Эдвардса:

-

45,ХХ,18-

-

47,ХY,13+

+

47,ХХ,18+

-

47,ХY,21+

-

46,ХY,9р+

Фенотипические проявления хромосомных мутаций у человека – это синдромы (болезни):

-

Дауна

-

Патау

+

"кошачьего крика"

+

Вольфа-Хиршхорна

-

Клайнфелтера

Фенотипические проявления геномных мутаций у человека – это синдромы (болезни):

+

Дауна

-

Коновалова-Вильсона

-

"кошачьего крика"

-

Леша-Нихана

+

Клайнфелтера

Фенотипические проявления полулетальных мутаций у человека:

-

коклюш

-

краснуха

-

внутриутробная гибель плода

+

гемофилия

+

серповидно-клеточная анемия

Фенотипические проявления генеративных мутаций у человека:

+

фенилкетонурия

+

синдром Дауна

-

злокачественные опухоли

-

гипертоническая болезнь

-

разный цвет глаз

Мутации структурных генов приводят к:

+

появлению аномальных белков и нарушению течения биохимических реакций

-

отсутствию аномальных белков и снижению содержания нормального белка

+

отсутствию необходимых белков

-

появлению аномальных белков и повышению содержания нормального белка

-

повышению содержания нормального белка и отсутствию аномальных белков

Мутации функциональных генов приводят преимущественно к:

+

нарушению течения биохимических реакций

-

отсутствию аномальных белков

-

отсутствию необходимых белков

+

снижению содержания нормального белка

+

повышению содержания нормального белка

Генетические причины и тип наследования альбинизма:

-

геномная мутация

+

генная мутация

-

хромосомная аберрация

+

наследование по аутосомно-рецессивному типу

-

наследование по аутосомно-доминантному типу

Дефекты обменных процессов при альбинизме:

-

тироксин не превращается в тирозин

-

меланин не превращается в тирозин

+

отсутствует пигмент меланин

-

меланин не превращается в тироксин

+

тирозин не превращается в меланин

Диагностические признаки альбинизма:

-

пониженная чувствительность к ультрафиолетовым лучам

+

молочно-белый цвет кожи

+

депигментированные волосы

-

пигментированные волосы

+

снижена острота зрения

Генетические причины, следствия и тип наследования алкаптонурии:

+

отсутствие фермента оксидазы в результате мутации гена

+

гомогентизиновая кислота не превращается в ацетоуксусную и фумаровую кислоты

+

наследование по аутосомно-рецессивному типу

-

наследование по аутосомно-доминантному типу

-

ацетоуксусная кислота не превращается в гомогентизиновую кислоту

Диагностические признаки алкаптонурии:

-

депигментированные волосы

+

пигментация соединительной ткани и кожи цвета охры

+

потемнение мочи на воздухе

-

гемартрозы

+

поражение позвоночника и суставов

Генетические причины, следствия и тип наследования галактоземии:

+

отсутствие галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в результате мутации гена

+

галактозо-1-фосфат не превращается в уридин-дифосфогалактозу

+

наследование по аутосомно-рецессивному типу

-

наследование по аутосомно-доминантному типу

-

уридин-дифосфогалактоза не превращается в галактозо-1-фосфат

Диагностические признаки галактоземии:

+

желтуха новорожденных

+

рвота, понос, увеличение печени и селезенки

-

депигментация кожи и волос

-

склонность к самоповреждениям

+

умственная отсталость

Генетические причины, следствия и тип наследования мукополисахаридозов:

-

происходит разрушение гликозаминогликанов

+

происходит накопление гликозаминогликанов

+

наследование по аутосомно-рецессивному типу

-

наследование по аутосомно-доминантному типу

+

синтез дефектных ферментов - лизосомных гидролаз в результате мутации гена

Диагностические признаки мукополисахаридозов (синдром Гурлер):

+

тугоподвижность суставов и искривление позвоночника

-

помутнение склеры

+

увеличение печени и селезенки

-

гемартрозы

+

умственная отсталость

Генетические причины, следствия и тип наследования сфинголипидозов: