Понятие о наследственных болезнях человека

Наследственные болезни человека обусловлены патологическими мутациями, которые передаются из поколения в поколение. Эти мутации могут быть локализованы как в половых хромосомах (X или Y), так и в обычных. В первом случае характер наследования заболеваний различается у мужчин и женщин, во втором – пол не будет иметь значения в закономерностях наследования генетических мутаций.

Известно, что около 50-50% форм неизлечимых и трудноизлечимых форм бесплодия у мужчин обусловлены генетическими мутациями. Довольно часто причиной бесплодия является мутация в Y-хромосоме – фактор азооспермии. Определение этой мутации налажено во многих центрах по планированию семьи. Причем они подскажут не только причину проблем бездетности у пары, но и могут дать прогноз вероятности бесплодия у будущих детей.

Использование современных геномных технологий для профилактики наследственных заболеваний привело, с одной стороны, к повышению эффективности медико-генетической помощи, а с другой — к необходимости решения ряда биоэтических проблем. Это связано с тем, что в генетическом исследовании бывает задействовано много сторон: исследователь, врач-клиницист, испытуемый, донор, реципиент, пациент и члены его семьи. Косвенно в этих исследованиях могут участвовать и некоторые социальные службы: образования, трудоустройства, страхования (жизни, здоровья, имущества) и прочие, где люди вступают в отношения друг с другом в связи с проведением генетических исследований или приложением их результатов в своей сфере практической жизни. При этом люди могут по-разному работать с образцами биоматериала: осуществлять их забор и изучение, технологически трансформировать, передавать их другим лицам (исследователям, врачам, кому-либо еще), вводить в организм реципиента образцы, содержащие генетическую информацию. Причем информацию они тоже могут использовать по-разному: хранить, передавать, распространять, уничтожать. Но к данной генетической информации причастны и те лица, которые являются испытуемыми, пациентами, членами их семей и т.д. При этом у этики генетики есть одно отличие от многих других разделов биомедицинской этики, а именно: не только сам испытуемый, но и его прямые потомки в нескольких поколениях могут оказаться объектами воздействия измененной генетической информации, В основе решения проблем, возникающих при получении и использовании генетической информации обследуемого индивида должны лежать следующие принципы,