Опухоли СМ. Клиника и течение экстра –и интрамедуллярных оп. Диагн., лечение

Развив. из паренхимы СМ, его корешков, оболочек /позвонков; подразделяют на экстра- и субдуральные (над и под тв. мозг. об.), экстра- и интрамедуллярные (вне и внутри СМ).
Клиника: экстра медуллярная. 3 стадии: 1.корешков. болей на уровне опухоли; в зоне поражённых корешков ↓чувст-и и мыш. силы, атрофию мышц; 2.частичной компрессии СМ; прогресс. наруш. пов. и гл. чувствит. ниже уровня поражения, спастич. пара- или тетрапареза, прогресс-е дисфункции тазовых органов (энурез и энкопрез). 3. полного поперечного сдавления СМ; пара-или тетраплегия, отсутствие чувствительности ниже уровня поражения и контроля над сфинктерами (тазовые нарушения); спинальный инсульт, размягчение спинного мозга (миеломаляция). Интра медуллярные- развитие спинальной симптоматики сверху вниз: симптомы прогрессирующ. сдавления СМ; функции сфинктеров нарушаются раньше. Невриномы (шванномы) - экстрамедуллярно-интрадуральные опухоли, развив. из шванновских клеток задних (чувствит.) корешков, первый симптом - корешковая боль. медленный рост. Менингиомы - экстрамедуллярно-интрадуральные опухоли; занимают 2-е место по частоте среди первичных опухолей спинного мозга. Чаще всего лок. в грудном отделе СМ; растут медленно. С-мы сдавления спинного мозга появл. в течение неск. месяцев или лет. Астроцитомы и эпендимомы - наиболее распространённые интрамед. опухоли спинного мозга Эпендимомы чаще в области конского хвоста и поясничном отделе, астроцитомы - в шейном. По клинике трудно отличить от экстрамед. Глиомы спинного мозга растут медленно и сопровождаются постепенным прогрессированием неврологической симптоматики. Диагностика: Rg позвоночника: деструкция кости, расшир. позвонковых дужек, смещение околопозвоночных тканей. СМЖ: Белково-кл. диссоциация (↑↑↑белка при норм цитозе).КТ/МРТ. Лечение: хир– ламинэктомия. Лучевая терапия. Глюкокортикоиды (дексаметазон); средства, ↑мозговое кровообращ. (кавинтон, ницерголин), вит гр Б, анальгетики.

69.Опухоли ГМ у детей. Этиология и течение. Особенности: у детей по сравнению со взр. супра-30%, а субтенториальных 70%. Среди супратент. опухолей чаще краниофарингиомы. Субтентор. чаще оп мозжечка с преоблад. медуллобластом. Рост начин. по средней линии (гипоталамо-гипофизарные, червь мозжечка, IV желудочек). Причина ухудшения – смещение отделов мозга из-за разрастания оп, быстрое ↑ внутричерепного Р. Симптомы смещения: приступы гол.боли, рвоты, затемнения сознания, брадикардией, тонич.и судорогами. Гидроцефальные с-мы: ↑окруж. головы, незакрытие родничков, расх-е черепн. швов, истончение костей свода черепа. Очаговые с-мы при оп мозжечка: нистагм, растр-во координации, нар-е походки, при пор-ии полушарий мозж- косоглазия, диплопия, шум в ушах, атаксия в конечностях на стороне пор-я. При доброкач. оп (астроцитомы) симптомы нарастают медл. (1-2 г), при злокач – месяцы. Оп ствола мозга: синдром дислокации (выз-ся сдавлением опухолью, приводящее к вторичн. симптомам пор-я ГМ, в следствии ↑ внутричерепного Р). Мозг вдавлив-ся в большое затылочное отверстие, щели, ТВ. мозг. оболочки. Сущ-т боковые и аксиальные дислокации. Диагностика: анамнез (бер-ть, роды, окр. гол. при рождении, особенности развития), осмотр (форма, размер черепа, симметричность, роднички, полож-е головы), КТ, МРТ, ЭЭГ (медл. мозгов. активность)/

70.Классификация и методы диагностики закрытой ЧМТ. 1-сотрясение ГМ; 2-ушиб ГМ (легк., ср., тяж. степени); 3-сдавление (на фоне ушиба/без ушиба, гематомой/костными отломками); 4-диффузн. аксональное повр-е. Диагностика: Осмотр, анамнез, неврологич. осмотр. ЭЭГ, Rg, КТ/МРТ (1.наличие пат. очага (очагов), его расположение, 2.полож. срединных структур мозга и степени (в мм) их смещения (если оно есть), 3.сост-е ликворосодержащей системы мозга, борозд и щелей мозга, 4.Просвет суб- и эпидуральных пространств 5.Сост-е костей свода и основания черепа (трещины, переломы), каротидная ангиография, осмотр окулиста, нейрохирурга. Сотряс. – нет повр-я костей, ликвор в норме, глазное дно –розовые диски. Ушиб –перелом черепа, потеря сознания больше 10 мин.(тяж. ст. – дни!), многократн. рвота, нар-е памяти, на ЭЭГ-пат. активность (тета-ритм), ликворное давление повышено (до 220-320 мм вод. ст.-тяж. стадия), СМЖ сод-т кровь.

71.Клиника сотряс. ГМ, лечение, особенности у детей раннего возраста. Клиника. Кратковр. потеря сознания (от нескольких секунд до 10 мин), потом спутанность сознания (не более 1 ч), оглушенность, кратковременн. дезориентировкой; общемозговые с-мы (гол. боль, головокруж., шум, звон в ушах, голове, тяжесть в голове, нар. сна и бодрств. в виде плохого сна ночью и сонливости днем); При тяжелой степени м.б. легкие менингеал. явления, ↓ мышечного тонуса, асимметрия лицевой иннервации, кожных и сухожильных рефлексов; преходящие стволовые (тошнота, рвота) и вегетативно-сосудистые нар. (бледность/гиперемия кожи, лабильность PS, колебания АД, гипергидроз, ↑ дермографизма). Интеллектуально- психические наруш. (ретро- или антероградная амнезия, дезориентировка во вр. и пространстве, психомот. возб-е, ↓ критики к своему состоянию, астения). Rg черепа в двух проекциях, ЭЭГ, консультация окулиста, люмбальная пункция при подозрении на геморрагию, КТ/МРТ. Лечение: пост. режим 2 нед., дегидратация (фуросемид, диакарб утром), седативные, витамины, ноотропы. Особ-ти у детей: ребенок бледный, хол. пот, рвота сразу после травмы (до 3х лет- многократная, у грудных - срыгивания), сонливость, сильная слабость. Маленькие дети сразу после травмы громко плачут, возникает двиг. беспокойство, их трудно успокоить, затем они засыпают. Проснувшись, капризничают, отказываются от пищи, не играют и в первую ночь после травмы спят плохо. Затем внешние признаки травмы практически исчезают, и создается ложное представление о "выздоровлении".

72.Ушиб ГМ, лечение. Особ-ти у детей. Клиника: Хар-ся сочет-ем общемозговых (многократная рвота) и стволовых наруш-й, свойственных сотряс-ю мозга, с очагов. симптомами, вызван-ми непосредственным поврежд-ем мозг тк. Растр-во сознания (сопор, кома) бывает длит. и глубоким. Очаговые симптомы зависят от локализации очага. Выявляются анизокория, парез глазодвиг. мышц, пораж-е лиц. нерва по центр-му типу, анизорефлексия, пат рефлексы; двиг., чувств-е, речевые наруш-я, гемианопсия и др. Нередко менинг. с-мы, гипертермия. В остром периоде могут наблюдаться психич-е растр-ва с изм-ем сознания, дезориентированностью в месте и времени, сниж-ем критики к своему состоянию. Классиф.: (по степ) 1. При легкой ст -негрубые, четкие очаговые симптомы, медленно регрессир-ие, потеря сознания после травмы длит-тью от неск. минут до часа, повторная рвота, лёгкие менингиальные симптомы. 2. Ср ст сопровож-ся потерей сознания от нескольких десятков минут до 4-6 часов, многократная рвота, выраж-я амнезия, грубыми и стойкими (дв-ми) очаговыми с-ми, ↑ ликворного давления, массивн. субарахноид. кровоизлияниями. 3. При тяж ст происх глуб-е наруш-е созн-я (сопор-кома) длит-тью часы- нед. Доминирует 1ая стволовая симптоматика, кот. маскирует очаговые симптомы, наруш-ем жизненно важных ф-й, параличи конечностей, эпилептич-е судороги. Лечение: экстрен помощь – устран-е растр. дых., серд деят-ти и шок. состояния. при ↓ АД - кордиамин, при шоке - реополиглюкин, глюкозо-новокаиновая смесь, 5% р-р альбумина), переливание крови. Симптоматич-е лечение: при гол. боли - анальгетики; при головокружении и рвоте - торекан, церукал; при психомоторном возбуждении, судорогах и нарушениях сна -димедрол, пипольфен, реланиум, галоперидол. Так же осмотич-е диуретики и глюкокортикоиды (дексаметазон, преднизолон,. Вит Е, С, вит гр В. Особенности детского мозга очень сказываются на особенностях проявления очаговых симптомов. У младенца- нет корковых очагов речи, чтения, письма т.п., поэтому не может и быть очаговых симптомов. Чем старше ребенок тем отчетливее эти симптомы, и тем хуже они регрессируют. У детей раннего возраста часто отсутст. менингеальные с-мы даже при интенсивном субарахноидальном кровоизлиянии. Возможна диссоциация менингеальных симптомов, когда есть одни и отсутствуют другие.

73.Причины сдавления ГМ при ЧМТ. Клиника, диагностика, лечение. Причины: эпидуральная (ч-з 12-36 ч), субдуральная (ч-з 2-20 дн), внутричерепная гематомы. Эпидуральная гематома. Возник из-за перелома черепа с вдавлением отломков в его пол-ть. Расп. м/у тв. мозг обол. и костью, в пределах 1 кости. Источник: верх сагитт синус. Клиника: общемозговые симптомы из-за ↑ внутричерепного Р, очаговые симптомы из-за сдавления гол мозга в завис-ти от локал. Сторона сдавления мозга опред. по пораж. глазодв. нерва - мидриазу на стороне компрессии, птозу, расходящемуся косоглазию, ↓или отсутствию фотореакций. М.б."светлый промежуток" в течение неск. часов, после –наруш. сознания вплоть до комы, брадикардией, аритмией, ↑ АД, мыш. гипотонией, растр-ом дых-я, наруш-ем таз-х ф-й. ЦСЖ прозрачная, реже с примесью крови. Лечение. фрезевое отверстие соответственно проекции сред. оболочечной артерии, что позволяет осмотреть эпидуральное прос-во, удаляют гематому и останав. кровотеч. Субдурал гематома. - расп. м/у твёрдой и паутинной обол-й. Источник кровотеч-я явл-ся пиальнодуральные вены Светлый промежуток может тянуться 20 -30 дней. Мучит. припадки приступообр. гол. болями, рвота, голокружением, шумом в голове, расстройством сна, эпилептич-ми припадками, эйфорией с богатой речевой продукцией, изм-я хар-ра, снижение интеллекта,ослабление памяти и критики. Местные проявления зависят от лок., но в основном обнаруж. менинг. с-мы, церебральный гемипарез, двухстор. пирамидные знаки. Часто выявляется паралич глазодвиг. нерва: расшир-е зрачка и птоз на стороне гематомы. Иногда обнар-ся застойные соски зрит-х нервов. Диаг-ка: КТ, ангиография, трепанация. Лечение: оперативное.

74.Виды осложнений закр. ЧМТ, клиника, с-мы отдаленных последствий. Лечение. Осложнения: 1. Внутричерепные: менингит, энцефалит, абсцесс мозга (3 стадии: гн-некрот. энцефалита, формир-е пиогенной капсулы и манифесиация абсцесса, терм. стадия) – леч.: хир. удаление абсцесса + АБтерапия. 2. Внечерепные: пневмония, О. серд. нед-ть, нар-я ф-ий печени и почек. Последствия: астенический син-м (↑утомл-ть, раздражит-ть, замкнутость), син-м вегетодистонии (АГ, гипотония, синусов. тахикардия, брадикардия, нар-е терморег-ии), посттравматич. эпилепсия (формир-ся в теч. 18 мес, у больных с ушибом – фокальный тип припадков, с сотряс., сдавлением – генерализ. тип), судорожный син-м (в связи с наличием очагов- в перв. 2-3 мес, позже в связи с развитием рубцово-спаечных изменений в веществе и оболочках), с-м ликвородинамич. нарушений (затруднение венозного оттока, ↑сосуд. тонуса, ↑ ликворный отток). Лечение: гипотензивные диуретики (лазикс, гипотиазид), ср-ва ↑венозн. отток (эуфилин, трентал), десенсибилизир-е ср-ва (тавегил, димедрол, пипольфен), ноотропы, вит. А и В./, транквил-ры (седуксен, реланиум).

75.Травма СМ, патогенез, клиника, диагн.. Реабилитация больных с тр. СМ. Клинические формы: 1. Сотрясение. 2. Ушиб. 3. Размозжение с частичным нар-м целости или перерывом СМ. 4. Гематомиелия. 5. Эпидур., субдур. и субарахн. кровоизлияния. 6. Травматич. радикулит. Острый период -2-3 суток, клиника м.б. обусловлена спинальным шоком (анестезия, арефлексия, о. задержка мочи). Ранний период 2-3 недели, синдром полного нарушения проводимости СМ, вследствие спинального шока, нарушений крово- и ликвородинамики, отека и набухания СМ. Промежуточный до 2-3 мес. В начале (на протяжении 5-6 нед) исчезают явления спинального шока, отека СМ и выявляется истинный хар-р и объем повр-я - ушиб СМ, частичное/полное наруш. невролог. функций ниже ур-ня поражения. Поздний период с 3-4-го мес до 2-3 лет, восст. функций СМ, в зависимости от тяжести повреждений. Функции СМ восст-ся в теч 5-10 лет после травмы, возможно отдаленное усугубление неврологич. симптоматики в рез-те развития рубцового процесса, кистообр-я, возник. посттравматич. сирингимиелии, прогресс. кифотической деформации позвон., явлений нестабильности с поздней компрессией СМ. Спинальный шок – патофизиол. состояние, характер-ся нар. моторной, сенсорной и рефлекторной функций СМ ниже места травмы (вялая плегия конечн.). Вегет.е проявления (брадикардия, гипотензия, гипотермия), наруш. перистальтика, возникает отек слизистых мембран. Диагн: невролог/ ортопедич. осмотр (какие двиг. и чувс. ф-ии утрачены, V движ. суставов, мыш. тонус), Rg, МРТ. Двигательная реабилитация: консерв. лечение(ЛФК, электростимуляция, физиотепап., массаж, блокады), восст. вертикальной позы, обучение ходьбе. Соц.-профессион. реабилитация.

76.Пор-е ПНС у детей в период новорожденности (акуш/инъекц. параличи). Клиника, лечение. ПНС: корешки, ганглии, спмнальн. и черепн. нервы. Акушерские параличи: 1- Эрба-Дюшена (нар. ф-ии проксим. группы мышц руки при пор-ии С5-С6), 2- Дежерин-Клюмпке (пор-ся плечевое вплетение- дист. отделы руки- «тюленья лапка»), 3- тотальный тип (пор-е СМ/плеч сплетения- проксим+дист. нар-я «кукольная ручка»). Акуш. параличи м. сопровождаться син-м Клод-Бернара-Горнера (триада: миоз, сужение глаз.щели, энофтальм). Лечение: электофорез с эуфиллином, никотин. к-той, массаж, ЛФК, прозерин, дибазол, вит В.

77.Перинатальные пор-я НС. Классиф., этиол., патогенез. Причины: внутриутр. гипоксия, заб матери, токсикозы беременных, угрозы выкидыша, травмы, лекарства, алкоголь, проф. вредности. Перинат. период –с 28 нед. Бер. по 1ю нед. жизни. Классиф-я: 1- гипокс. нар-я (церебральн. ишемия, внутричерепн. кровоизлияния, сочнтание ишемии и кровоизл.), 2- травматич. пор-я (внутричер. родовая травма, род. травма СМ, род. травма ПНС-акуш. параличи), 3- дисметабол. и токсикометабол. нар-я (преходящие нар-яя обмена в-в -↓глк,↓Са,↓Mg; токсикометабол. нар-я -алкоголь, табак, лек., наркота); Перинат. энцефалопатия. Периоды: о. (7дн – 1мес), ранний (до 4мес), поздний-восстан. (до года). Синдромы о. периода: судорожный (генер., фокальн, мультифокальн.) м.б. клонич., тонич., миоклонич.; коматозный (шкала Глазго); общего угнетения ЦНС; гипертензионно-гидроцеф. (N головы= 34-36 см!), двигательн. нарушений.

78.Клин. син-мы острого и восстанов. периодов перинат. пор-я ГМ. диагностика, лечение. Синдромы о. периода: 1- судорожный (генер., фокальн, мультифокальн.) м.б. клонич., тонич., миоклонич., тонико-клон.; 2- коматозный (шкала Глазго)развив. при отеке ГМ,рефлексы отсутст-т, апноэ, цианоз, судороги; 3- общего угнетения ЦНС; 4- гипертензионно-гидроцеф. (N головы= 34-36 см!) большая голова, расх-е швов, экзофтальм, ↑мыш. тонус,рефлексы, 5- двигательн. нарушений(тремор, глубокие рефлексы, вздрагивания). Синдромы восст. периода: 1- церебрастенический – поздн.( N психика и физ. разв-е, но эмоц. лабильн., периодич. тремор, спонтанный реф-с Моро, тревожность); 2- вегето-висцер. дисфункций – ранний (пятна, цианоз, нар-е терморег., нар-я ЖКТ,ССС, дых. системы); 3- двигат нарушений – ранний (↑↓ двиг. активности, геми-/тетрапарез, гипер-/гипотония); 4- гидроцефальный – ранний; 5- задержка моторн. и предречев. развития –поздн; 6- нар-е преимущ-но статико-мот. ф-ий, 7- нар-е преимущ-но психики. Больные наблюдаются до года, потом диагноз уточняется.

79.Исходы перинат. поражения ГМ. 1-выздоровление; 2- астено-невротич. с-м(припадки капризности, раздражит-ти, нар-е сна, отказы от еды); 3- задержка темпов психо-физ. и речевого развития (страдают – статико-мот. ф-ии, анализаторн. ф-ии, предречевое и реч. развитие); 4- Гидроцефалия; 5- психопато-неврозоподобные заб; 6- олигофрения, ММД (по новому –СДВГ)-мин. могзовая дисфункция (стигмы дисэмбриогенеза, двиг. растр-ва, вегетат. нар-я, гипердинамика, эмоц. лабильность –злость, эйфория, депресиия, ярость), 7- симптоматическая эмилепсия; 8- ДЦП. Лечение: ведущего синдрома (противосудорожн., транквилизаторы, дегидратация, массаж, ЛФК, психол. и речевая коррекция.

80.Внутриутробные инф. пор-я НС. (краснуха, токсоплазмоз, герпес, цитомегалия, ВИЧ). Краснуха – нар-е в/у развития при болезни во время Бер-ти. Вирус проник. ч-з плаценту. Гипотрофия, гепатоспленомегалия, порок сердца, катаракта, микроцефалия,тромбоцит. пурпура, костные аномалии, судороги. Токсоплазмоз –зараж-е трансплацентарно. размножение паразитов в нервн. ткани, органах зрения, ГМ. При заражении на ранних стадиях- хориоретинит, гидроцефалия, микрофтальмия, кальцификаты в ГМ, лихорадка, стонущее дых, желтуха, отеки. Зараж-е на поздн. стадиях- менингоэнцефалит, энцефаломиелит (рвота, судороги, гиперрефлексия, вялость). Герпес - трансплацнтарно, во время родов. Развив. очень быстро: высыпания на коже /с.о., менингоэнцефалит с менинг. син-м, нередко кома, т.к. некроз в лобной и височной долях. у реб. антитела к ВПГ -2. Цитомегалия – трансплацентарно, во время родов. Вирус поражает клетки глии, эпендимы, эндотелия. Нередки менингиты, энцефалиты, пороки развития мозга. ВИЧ-инфекция – внутриутробно зар-ся 1 из 6 детей. Перв. сим-мы на 6-8 мес.: отставание в развитии, а\т и а\г в ликворе, на КТ атрофия ГМ, кальцификатыв области подкорковых ядер. Лечение матерей во время берем-ти, на ранных сроках- перерывание. После рождения- противовир. преператы, лечение ведущего синдрома.

81ДЦП.Эт-я,пат-з,кл-ка раз-х. форм,леч-е. Хар-ся стойкими двигательными,пароксизмальными,

речевыми,поведенческими нарушениями,умственной отсталостью(олигофренией)Расстроены двигательные и постуральные мех-мы(ответственны за удержание позы)Формир-ся пат.постуральный стереотип,обуславл-йПовыш-е мышечного тонуса и появление пат.реципрокной иннервации.Способствуют формир-ю ДЦП:наличие у детей с перинатальным пораж-м ЦНС в первом полугодии жизни высокого и низкого мыш-го тонуса,задержки в развитии статики и моторики,длит-е сохран-е рефл-в спинального автоматизма,наличие рефлекс-запрещающих позиций.Выделяют:1спастическу,2гиперкинетическую,3атонически-астатическую и 4смешанную формы ДЦП.1Спастическая форма:относят спастическую диплегию(Б-нь Литтля)Имеет место тетрапарез,в ногах паретические явления значительнее,преобладает тонусв сгибателях рук,разгибателях и приводящих мышцах ног.Страдают проксимальные отделы конечностей.Руки в положении отведения в плечевых суставах,в полож-и сгибания в локтевых сус-х и пронирования в кистях.В полож-и лежа ноги вытянуты,при попытке поставить на ноги,ноги перекрещиваются с упором на носки.Глуб-е реф-сы резко повыш-ны,зона расширена.Клонусы стоп.Пат-е стопные знаки сгибат-й и разгибат-й мыш-й групп.С воз-м тугоподвижн-ть в крупн-х суст-х,затем контрактуры.Двойная гемиплегия(тетраплегия)-сам.тяж.форма ДЦП.Нар-е моторики,оставание в психич-м разв-и и наличие эпилептического синдр-ма.Дети обездвижены,лежат на спине,руки приведены,согнуты в логтевых-суст-х или вытянуты.Наруш-но развед-е бедер.Мыш.тонус повышен,глуб.рефл-сы повыш.,пат.стопн.знаки,псевдобульбарн.симпт-мы(затрудн.глотания,жевания);внутренняя гидроцефалия,эпилептич-й синдром.Леч-е:мидокалм,скутамил-ц,амизил,метамизил.2Гиперкинетическая форма:измен-е мыш-го тонуса и налич-е непроиз-х движ-й в виде атетоза,хореоатетоза,торсионной дистонии и др.гиперкинезов.При движ-х,эмоц-х нагр-х избыточн-е движ-язахватывают в осн-м дистальные отделы конечн-й,мимич-ю мускулат.Глуб-е рефл-сы норм. Или повышены.Задержка моторного развития,речевого(недоразвитие,дизартрия,косноязычие)Нар-е вегет-х функ-й:спонтанная гирертермия,гипергидроз,тахикардия,лабильность АД.Леч-е:циклодол,ринидол,L-ДОФА3Атонически-астатическая форма=мозжечковая(наруш-ны связи мозжечка с др.отделами,но мозжечок практически не страдает)Тонус мышц снижен,некот-я «разболтанность»в суставах,переразгибание в октевых и коленных суст-х.При движениях атаксия,дисметрия,асинергия,тремор туловища и головы,горизонт-й нистагм.глуб.реф-сы могут быть повышены,пирамидные,экстрапирамидн.расстр-ва.Леч-е:галантомин(нивалин),прозерин,оксазил,дибазол,АТФ.4Смешанная форма:Сочетанное пораж-е пирамидной и экстрапирамидной систем.Спастические параличи и гиперкинезы.Леч-е:цели патогенетич-й медикаментозной тер-и:1улучш-е метаболизма пострадавшего мозга2активац-я сохранившихся структур3предупр-е или ограничение формир-я необрат-х церебральн-х расстр-в.Леч-е 1медик-е леч-е(с момента уст-я Д-за до 3-5 лет)2массаж3ЛФК4физиотерапия(электрофорез с эуфиллином,Са,Мg)5аппликации с озипиритом и парафином6ортопедич.леч-е(консерват-е и операт-е)7речевая коррекция.

82Осн-е пороки раз-я гол-го и спинного мозга(анэнцефалия,энцефалоцеле,менингоцеле,миеломенингоцеле,аплазия мозолистого тела)Микроцефалия,макроцефалия. Анэнцефалия-отсутствиебольшого мозга,костей свода черепа и мягких тк.Часто повр-ся и задний мозг.На месте мозг.вещ-ва часто располаг-ся богатая сосудами соед-я тк. С кистозными полостями,выстланными медуллярным эпителием,глия,единичные нервн.кл.,остатки сосудистых сплетений.Черепно-мозг.грыжи-грыжевое выпячивание в обл-ти дефекта костей черепа.Лок-ся в местах соед-я костей черепа:междулобными костями у корня носа,м\у теменной и височной костью,в обл-ти соед-я теменных костей и затылочн.кости,около внутр.угла глаз.Различают:1мененгоцеле-грыжевой мешок представлен тверд.мозг-й оболочкой и кожей,а его содержимым явл-ся спинномозг.ж-ть2менингоэнцефалоцеле-в грыж-й мешок выпячивается тот или иной отдел гол.мозга.Аплазия(агенезия)и гипоплазия мозолистого тела-частичное или полн-е отсутст-е основной комиссуральной спайки,в рез-те чего III желуд-к ост-ся открытым.При аплазии сохранены столбы свода и прозрачные перегородки.Если отсут-т только задняя спайка,а мозолистое тело укорочено-гипоплазия.Втреч-ся при хромос-х и генных синдромах.Микроцефалия-ум-е массы,размеров гол.мозга и черепа.Разделяют на:1первичные(истинные) и 2вторичные.Истинные-наследчтвенные формы,кот.перед-ся по аутос.-рецесс.типу.Вторичн.-раз-ся в рез-те органич-х пор-й гол.мозга,как следствие перенес-х во время бер-ти некот-х инфекц-х з\б(краснуха,токсоплазмоз),раз-х интоксикаций.Морф-м признаком явл-ся недоразвитие и неправильное строение больших полушарий при норм-м строении стволовых отделов и мозжечка.Лобн.доли уменьшены в размерах,нижн.лобная извилина отсут-т.Кора больш.полуш. недоразвита с налич-м незрелых нервн.кл.Внешне-диспропорция м\у лицевым и мозговым черепом.Макроцефалия(мегалоцефалия)-увелич-е массы и размеров гол.мозга,сопр-ся наруш-ми располож-я извилин,изменен-ми архитектоники коры,очагами гетеротопии в бел.вещ-ве.Значит-х неврологич-х расстройств не наблюд-ся,в нек-х случ-х-судорожный синдром.Сопр-ся олигофренией.М.б. частичной-увелич-ся одно из больших полушарий.Гетеротопии-островки сер.вещ-ва в белом вещ-ве.Микро- и полигирия-больш0е кол-во мелких и аномально располож-х извилин больш.полуш.Пахирия(макрогирия)-утолщ-е осн-х извилин.Агирия(лиссэнцефалия)-отсут-е извилин и борозд больш-х полуш.(гладкий мозг)Ателэнцефалия-отсут-е больш-х полуш.и подкорк-х ядер при сохр-ти черепа.Диастематомиелия-раздел-е спин.мозга на две части костн.,хрщ-й или фиброзн-й перемычкой.Амиелия-полн-е отсут-е спин.мозга с сохр-м тверд.мозг.обол-ки и спинальных ганглиев.Гидромиелия-водянка спин.мозга.Дипломиелия-удвоение спин.мозга в обл-ти шейн.или поясн.утолщен.Порок Клиппеля-Фейля-сращ-е I шейн.позв. с затылочн. костью.

83Основн.принципы классиф-и эпилнпт-х припадков(Киото1984год),эпилепсии и эпилептич-х синдромов(Нью-Йорк1989г.)Клинич-е примеры. В 1981г. Принята классиф-я в кот-й учтены степень нар-я сознания во время припадков,локлиз-я эпилептич-го очага и введена гр.неклассифицируемых припадков.Выделяют:генерализованные судорожные припадки,среди них:1тонические2клонические3тонико-клонические4миоклонические5атонические.Классиф-я эпилептич-х приступов:1Простые парц-е приступы(сознание сохранено)2Сложные парциальные приступы(без сознания)3Парц-е приступы с вторичной генерализацией.1.Парциальные приступы-эпилепт-е припадки,возник-е вследствии очаговых нейронных разрядов,локализованных в одном из полушарий.(на ЭЭГ-эпилепт-е разряды в зоне очага)2.Генерализованные приступы-эпилептич-е припадки,возник-е вследствии генерализованных двусторонних нейронных разрядов.(На ЭЭГ-по всем отведениям)Делят на 1)абсанса)типичный(без двигательного компонента)б)атипичный(с двигат-м компонентом)2)миоклонические(вздрагивание)3)клонические приступы(подергивание)4)тонические приступы(напряжение)5)атонические приступы(потеря тонуса)3.Неклассифиц-е приступы.Классиф-я эпил-и и эпилептич-х синдр-вНью-Дели(1989)1. Локальные=парциальные1)идиопатические=наследственные#доброкач-я эпилепсия детского возраста с центро-темпоральными спайками2)Симптоматическая эпилепсия(подтвержд-ся на МРТ)#эпилепсия с приступами,провоцируемыми специфич-ми фак-ми3)Криптогенная эпилепсия(неясн.этиолог.)2.Генерализованная эпил-я и генерализованн.эпилепт.синдр-мы1)идиопатическая#детская абсансная эпил-я.ювенильная абсансная эпилепс.2)криптогенная=симптоматическая#синдром Веста(инфантильный спазм,4-10месгенерализованн.,миоклоническ.или миоклоникотоническ. Припадкив виде сгибат. Или разгибат-х спазмов..Триада:-ЗПМР,-инфантильн.спазм,-гипс-аритмия(хаос на ЭЭГ)),синдр-м Леннокса-Гасто(1-8год,ЗПМР,возраст-зависимыйтипы припадков-аксиальн-тоническ.пароксизмы,-атонические припадки,-атипичные абсансы)3)Симптоматическая#ранняя миоклоническая энцефалопатия3.Эпилепсия и эпилепт.синнд.,кот не могут быть отнесены к фокальным или генерализованым.1)Эпилепс. с одновременно генерализованными и фокальн.приступами#присупы н\ж,приобрет-я эпилептич-я афазия(синдр.Ландау-Клеффнера)2)Эп. без опред-х проявлений,хар-х для генерализ-х и фокальн-х припадков.4.Специальные синдромы1)ситуационно обусловленные(фибрильные судороги,суд-ги,возник-е в рез-те возд-я токсических фак-в)2)единичный эпилептический статус.

84Эпилептич-й статус.Определ-е понятия,д-ка,клиника.Осн-е принципы леч-я эпилепсии и эпилептич.статуса. Эпилепт-й статус хар-ся длительн-ми(более 30 мин.) повторяющимися припадками без восстановления сознания м\у нимиПричины эпил-го статуса:1неадекватная терапия или невыполнение пациентом условий лечения(снижение дозы,замена или отмена противоэпилепт.препарата,относит-е сниж-е дозы вследствие значит-го увеличения массы тела,изменение режима дозирования таких препаратов как барбитураты и бензодиазепины)2нарушение режима(депривация сна,алкоголизация),соматические и инфекционные з\б,беременность.3органические поражения ЦНС4внезапн-я отмена седативных и наркотических препаратов у больных длительно их принимающих,передозировка медикаментов(антидепрессанты)По периодам течения эпилептическ. Статус классифиц-т как:1предстатус(0-9 мин. с момента начала приступов)2начальный эпилептич-й статус(10-30 мин)3развернутый эпилептич.статус(31-60 мин)4рефрактерный эпилептич.статус(свыше 60 мин)Леч-е в предстатусе:-обеспеч-е проход-ти дыхат-х путей,-оксигенотерапия,-диазепам в\в 0.25мг\кг,скор-ть введ-я 2-4мг\мин.,суммарн.доза не более 40миг.Леч-е эпилептич.статуса:диазепм продолжать вводить,или начать применять лоразепам в\в по 0,05-0,1мг\кг со скор-ю 2мг.мин 1 или 2 раза с интервалом в 20 мин. суммарно не более 4мг.Побочн.эфф.-развит-е толерантности после 1-2 иньекций,редко-угнетение дыхания,артер-я гипотензия.Депакин-в\в струйно 400-800 мг,или в\в кап. из расчета 25мг\кг,Фенитоин в\в в изотонич-м р-ре NaCl 5-20мг\кг с скор-ю 25мг\кг.Побочн.д-е-остановка сердца,АГ;введение оксибутирата Na(ГОМК)в\в 100-150мг\кг со скор-ю 400мг\мин.,поб-е д-е-гипокалиемия.Леч-е в периоде рефрактерного статуса:интубация с переводом на ИВЛ,введ-е тиопентала Naв\в 100-250мг.При отсутств. эффекта-введ-е препар-та в дозе 50 мг в\в кажд 3 мин.до купир-я приступа.Далее поддржив-я доза 3-5 мг\кгв\в кажд.час.Суммарн.доза-не более 1г.После ликвидации эпилептич.статуса и при восстан-и сознания-переход на пероральн.прием необходимых антиэпилептич.препаратов.(вальпроаты,бензодеазепины)

85Неонатальные судороги.Этиол..клиника,леч-е. С 1 по 4 нед.жизни.,м.б.симптомом многих неврологич-х з\б,так и самостоят. Эпилнптич. Синдромом.Классиф-я неонат.прист.:1скрытые2тонические:-генерализованн.,-фокальн.3клонич.:-фокальн.,-мультифокальн.,-генерализованн.,4миоклоническ.Причины:1гипоксически-ишемическая энцефалопатия(перв.48часов жизни)2интракраниальные кровоизлияния1)субарахноидальные(клонич-е судороги в возр. От 1 до 5 дн.жизни)2)внутрижелудочковые(тонические судороги или апноэ)3)внутримозговые(фокальные клонические судороги)3нейроинфекции(бактер-е менингиты,вирусные менингоэнцефалиты)4пороки развития гол.мозга(инфантильные спазмы)5метаболические нарушения(гипокальциемия,гипонатриемия,гипогликемия,врожд.наруш-я метаболизма)6 биллирубиновая энцефалопатия(пиридоксин-зависимые судороги)7токсические судороги(синдром отмены)8семейные неонатальные судороги(фокальные клонические со 2 по 15 день жизни,сопр-ся ЭЭГ изменениями,ген локализован в 20q,8q хромосомах)9доброкачественные неонатальные судороги 5го дня(клонич-е судороги или апноэ с типичн.измен-ми наЭЭГ)Клинич-е синдр.:о.период:1коматозный2двигательных наруш-й,3общего угнетения ЦНС(вялость,адинамия)4гипертензионно-гидроцефальный5судорожный6с-м повыш.нервно-рефлект.возбуд-тиСиндр.восстановит-го периода:1цееброастенич-й2вегетативно-висцеральн3двигат.нар-й4судорожный5гидроцеф-й6ЗПМР,предречевого,речевого развит.7нар-е статико-мот-х функций8нар-е психикиЛеч-е:1восстан-е витальных функций2стимуляц.норм.развит.НС3стимуляция послед-го развит.двигат.и психич.функц.4противосудорожн.тер-я.(фенобарбитал5-20мг\кг)5дегидратационн.тер-я(глицерин0.5-2.0г\кг и диакарб30-60мг\кг)6при мыш.гипертонии(мидокалм,скутамил-ц,амизил)7при мыш.гипотонии(галантамин=нивалин)8восст-е провед-я нервн.имп.-дибазол0.001 до 0,005г раз в сут.9вегето-висц.дисфункц.-аминазин,церукал10улучш-е метаболизма гол.мозга-аминалон0.125г,пирацетам11массаж12ЛФК13физиотерапия14санаторно-курортн.леч-е

86Фебрильные судороги.Классиф-я,леч-е,прогноз. Судорожные пароксизмы на фоне повыш-й темпер.Первые 5 лет жизни.Делят на 1простые=типичные-возник-т у детей перв.3х лет жизни с благопол-м анамнезом и норм ПМР,воз-т на фоне инфекционной гипертермии,длит-ть не более 15 мин.,ЭЭГ норм.Леч-е:во время гипертермии диазепам ректально 0,5-0,7 мг\кг или перорально0,6-0,8мг\кг2осложненные-=атипичные на фоне субфебр-й темпер.,более15 мин.,может возн-ть паралич Тодда.Очаговая неврологич.симптоматика,ЗПМР,задержка психо-речевого развития,изменения биоэлектрической активности гол.мозга..Леч-еантиконвульсантная терапия-преп-ты вальпроевой к-ты(депакин,конвулекс),фенобарбитал,финлепсин.

87Злокач-е формы эпилептич-х синдр-в у детей раннего возраста(синдром Веста,синдром Леннокса-Гасто) С-м Веста-инфантильный спазм.4-10мес.Генерализованн.,миоклоническ или миоклоникотоническю припадки в виде сгибательных или разгибательных спазмов,ЗПМР,изменения на ЭЭГ в виде гипс-аритмии(медленные и острые волны редкой частоты)-«хаос на ЭЭГ»Триада:1-ЗПМР2-инфантильный спазм3-гипс-аритмия.С-м Леннокса-Гасто:1-8лет,возраст-зависимый синдром.ЗПМР.На ЭЭГ:пик-волна 2-2,5Гц.Типы припадков:1-аксиально-тонические пароксизмы(резк.напряж.мышц спины,бр.пресса,шеи)2-атонические припадки(drop-attack)3-атипичные абсансы.В 30-45% c-м Веста может трансформироваться в с-м Леннокса-Гасто.Прогноз неблагоприятный,зав-т от этиологии,локализации и хар-ра структурных изменений гол.мозга,а так же от своевременности и адекватности терапии.Смертность-20-30%.

88Неэпилептич-е пароксизмальные расстройства сознания.Диф.д-з с эпилептич.припадками. Относят:1гипоксические:предподростковый возраст,подростки,в виде обморочных=синкопальных состояний,сопр-ся внезапным побледнением,тошнотой,рвотой,потооделением,короткое нарушение сознания,в душном помещении.По степени тяжести:предобморочные состояния(липотимии),простые и судорожные обмороки,отсутствие судорожного синдрома,резкая мышечная гипотония,особенно мышц шеи(симптом»свисающей шеи»,быстрое и полное восстановление сознания отличает обмороки от эпилепсии. 2метаболические=обменные:судороги,растр-ва обмена Са,Р,Mg и глк-судороги у н\ж на 5-8 день жизни(судороги связ-е с пор-м гол.мозга возн-т на 3й день жизни),Н\ж старше 10 дн. гипогликемические судороги в утренние часы,гипокальциемия-причина судорог(алиментарная нед-ть,гипопаратиреоз,повыш-е секреции кальцитонина при спазмофилии(с-мы Хвостека,Труссо,Эрба,Маслова при латентной спазмофилии),явная спазмофилия-ларингоспазм,тризм,карпо-педальный спазм,напр-е мимическ-й мускулатуры,эклампсия(генерализованные судороги с утратой сознания),3 невротические(функциональные пароксизмы):аффективно-респираторные припадки,провоцир-ся болью,страхом,злостью,выр-сякороткими клоническими или тоническими судорогами на фоне задержки дыхания и цианоза.Spasmus nutans(кивательные и вращательные движения головой,сопровождающиеся нистагмом)и jactatio capitus nocturna(стереотипные движения головой и туловищем в состоянии бодрствования и при неглубоком сне)При эпилепсии:наследственность,изменения на ЭЭГ.

89Неврозы и неврозоподобные состояния.Тики,б-нь Жиль де ля Туретта. Неврозы-психогенные з\б,представл-т собой реакцию личности на психическую травму.Классиф-я неврозов(неврастения,истерия,невроз навязчивых состояний.)Неврозоподобн-е сост-я по клинич-м проявл-м близки к неврозам,но причиной возникн-я явл-ся затяжные соматич-е з\б,инфекции,ЧМТ.Тики-неврозоподобн.нар-я,при кот.осн-й причиной является не психогення,а раннее(перинатальное)органическое поражение гол.мозга.Невротические тики-хар-на определ-я послед-ть их появления,стереотипные сокращения отдельных мышечных групп,напоминающие защитные движ-я.В 4-5-летнем возр.появл-ся мигательн.тик,кот. ч\з неск.нед.или месс-в проходит.Психическое перенапряж-е,испуг могут вызв-ть появ-е тиков др.мышечн-х групп-поднимание бровей,подерг-е носом.Постепенно исчезают.После респират-х з\б у детей может возникать навязчивое покашливание,втягивание носом(«респираторные тики»)В тяж-х случаях тики приобрет-т генерализованный хар-р.(диф.д-з с ревматической хореей).Для тиков хар-на стереотипность гиперкинезов,отсут-е мыш-й гипотонии(хар-на для хореи).Неврот-е тики сочет-ся с др.невротическими симптомами-неустойчивость настроения,плаксивость,нар-е сна.Неврот-е тики могут быть одним из начальных проявлений невроза навязчивых состояний.Для истерическго невроза хар-на демонстративность тиков,усиление в определенной ситуации.Тики при невростении возникают или усиливаются после различн.соматических з\б,усугубл-х др.невротические синдромы.Неврозоподобные тики монотонны,мало зависят от ситуации,на ЭЭГ призн.органического пор-я гол.мозга.Б-нь Жиль де ля Туретта-генерализованные тики с присоединениемвокальных тиков,сложное сочетание органических и психогенных факт-в.Легкая недост-ть стриарной системы(двигательное беспокойство пальцев вытянутых рук,неточность выполнения координаторных проб,проб ритма,общ.мыш.гипотония)При б-ни Туретта отмеч-ся психические нар-я:грубость,агрессивность,неадекватность реакций.

90Этиология,пат-з функциональных расстройств НС.Виды неврозов.Осн-е принципы лечения неврозов. Неврозы-психогенные з\б,представл-т собой реакцию личности на психическую травму.Классиф-я неврозов(неврастения,истерия,невроз навязчивых состояний.)Мясищев в теории пат-за неврозов уделял внимание личности,в том числе личности реб-ка-невротика.Определял невроз,как психогенное з\б в основе кот. лежит неудачно,нерационально и непродуктивно разрешаемое противоречие м\у личностья и значимыми для нее сторонами действительности.отсюда болезненные тягостные для личности переживания.Гарбузов-неправильное воспитание тех или иных преневротических радикалов.Захаров-особенности межполушарной ассиметрии мозга.,считает что нарушение темпов развития билатеральной регуляции функции мозга один из патоморфологических мех-в неврозов..Игнорирование особенностей межполушарных отношений при воспитании и обучении детей –причина ранней невротизации.(левшество)Невропатия хар-ся нарушением соматических основ личности вследств. Недостаточной регуляции вегетативных центров.Причина невропатии-стрессовые ситуации во время бер-ти,неблагополучные роды.Возрастной фактор,как фактор патогенеза,определяет клиническую картину.Истерия-повыш-я чувствительность и впечатлительность,внушаемость и самовнушаемость,неустойчивость настроения,эгоизм,эгоцентризм.Аффективно-респираторные припадки(при требовательном плаче),к 4-5 годам исчезают.Павлов-для истерии хар-но развитие в мозгу «состояния самогипноза»Неврастения-в клинике-синдром раздражительной слабости.Реб-к капризный,раздражительный,плаксивый,бурные аффективные вспышки с последующим раскаянием.То вялость,пассивность,то беспокойство,суетливость.Головные боли-«каска невростенника»-обьясняется снижением порога восприятия напряжения мышц.Снижение порога восприятия с интерорецепторов приводит к ощущению биения сердца,сокращ-й желудка-масса жалоб.Нарушение сна.(кошмары)Невроз навязчивых состояний-неуверенность в себе,нерешительность,мнительность,боязливость.Чаще у детей астенического типа.Немотивированные страхи.В клинике-страхи,движения,действия,мысли.Разнообр-е фобии.Леч-е:психотерапия,гипнотерапия(игровая),изобразительное творчество,внушение наяву,косвенное внушение(плацебо),общеукрепл-е и тонизирующие ср-ва-глюконт кальция,глицерофосфат,женьшень,микстура Пвлова(2:1 валериана и пустырник,ванны(хвойные),транквилизаторы(элениум,эуноктин,седуксен.),регуляция режима.)

91Клин-е проявления и теч-е неврозов у детей различного возраста. Критические периоды:от2 до 4 лт,от 7 до 8 лет,от 12 до 15 лет.Стадии:1невротическая реакция2невротическое состояние3невротическое развитие и формирование личностиУровни:1сомато-вегетативный(0-3г)пов-я возбуд-ть,термолабильность,расстройства сна,навыков опрятности,раздражительность,нар-е пищеварения2психомоторный(4-10л)гипердинамия,неврот-е расстройства,тики,заикание,страхи,кошмарные сновидения3аффективный(7-12л)страхи,уход из дома,бродяжничество4эмоционально-идеаторный(12-16л)патохарактерологические р-и,протест,эмансипация,ипохондрический синдром,невротическая анорексия.Истерия-дети младшего возраста-аффективно-респираторные припадки(избалованные дети) Неврастения-в клинике-синдром раздражительной слабости.Реб-к капризный,раздражительный,плаксивый,бурные аффективные вспышки с последующим раскаянием.То вялость,пассивность,то беспокойство,суетливость.Головные боли-«каска невростенника»-обьясняется снижением порога восприятия напряжения мышц.Снижение порога восприятия с интерорецепторов приводит к ощущению биения сердца,сокращ-й желудка-масса жалоб.Нарушение сна.(кошмары)Невроз навязчивых состояний-неуверенность в себе,нерешительность,мнительность,боязливость.Чаще у детей астенического типа.Немотивированные страхи.В клинике-страхи,движения,действия,мысли.Разнообр-е фобииНевротическое заикание(логоневроз)-наруш-е ритма,темпа и плавности речи.Усилив-ся в пубертате.Энурез=ночное недержание мочи.(под д-м психической травмы).Энкопрез-функц-е недержание кала.

92Минимальная мозговая дисфункция(синдром гиперактивности)Кл-ка,д-ка,прогноз,леч-е. Термин»дефицит активного внимания»У детей отмечается нерезко выраженная задержка формирования и развития моторики(особенно тонкой манипулятивной деятельности)Характерные признакиММД:наличие легких диффузных неврологических симптомов,нарушение координации,гиперреактивность,эмоциональная лабильность,умеренно выраженные сенсо-моторные и речевые нарушения,повышенная отвлекаемость,нарушение поведения,недостаточная сформированность навыков интеллектуальной деят-ти,специфические трудности в обучении.Этиология:патология бер-ти и родов,инфекции и интоксикации первых лет жизни,недоедание беременной и реб-ка в раннем детстве.Пат-з:ММД церебрально-органического генеза-наруш-е морфо-функц-й зрелости структур ЦНС,лобных отделов коры.,первично-органический дефект функциональных систем ствола мозга,ретикулярной формации ствола,связанных с ней подкорковых образований и структур лимбической системы,нар-е обмена катехоламинов,избирательная потеря тормозных синапсов,нар-е формир-я функциональной специализации полушарий.На ЭЭГ:измен-я биоэлектрической активности гол.мозга,наруш-я структурно-функциональной организации левого полушария.ТипыММД:1дизонтогенетический-церебрастенические явления и психомоторная возбудимость,легкая рассеянная микросимптоматика,вегетативная неустойчивость.2энцефалопатический типММД-черты незрелости с повреждениями НС,явления очагового поражения НС в виде экстрапирамидной и стволовой недостаточности.Леч-е:комплексное,беседы с родителями.,лекарственная терап-я индивидуально:стимуляторы ЦНС(метилфенидат,пемолин),антидепрессанты(имипрамин,амитриптилин),ноотропы.,сниж-е нагрузки,спорт.

93Наследств-е з\б,обусл-е генными мутац.Понятие о рецессивности и доминантности мутантного гена.Гомозиготный и гетерозиготный генотип.Пенетрантность и экспрессивность гена.Примеры з\б с разл.типами наследования. Проявление мутантного гена зависит от генной структуры особи(гомо- или гетерозиготности),а так же от силы мутантного гена-его рецессивности или доминантности.Важная роль в проявлении з\б экспрессивности и пенетрантности.Классиф-я:наследственные б-ни кот. наслед-ся рецессивно,доминантно и сцеплено с Х хром.Доминантно наслед.з\б проявл-ся у потомков даже при наследственной структуре гетерозиготности(Аа)У больно греб-ка болен один из родителей.Заболевание в каждом поколении.Вероятность передачи 50%.Рецессивно наслед-й мутантный ген проявл-т себя только в гомозиготной структуре(аа)Гомозиготн.стр-ра может возникнуть,только когда у родителей гетерозиготы(Аа),тк.мут-й рецесс-й ген не проявл-т себя в гетерозиготе-оба родители фенотипически здоровы.Больными м.б. родные братья,сестры больного Вероятность рождения б-го реб-ка-25%. При з\б сцепл. С Х-хром. Мутантный ген локализован в половой Х-хром. И нах-ся в рецессивном Проявляется у мальчиков.Передача з\б -50%,носительство(девочки)-50%-гемофилия,миодистрофия Дюшена.состоянии.У женщин-ХХ,не болеет,но носитель.Проявляется у мальчиков.Передача з\б -50%,носительство(девочки)-50%-гемофилия,миодистрофия Дюшена.Шарко-Мари-аутос-дом-но,миотония Томсена-аутос-домин.

94Значен-е биохимич.и молекулярно-генетич.методов в д-ке наследств-х з\б,в том числе в выявлении гетерозиготных состояний.Перинат-я д-ка(примеры)Скринирующие программы(примеры)Д ля решения вопроса о прогнозе потомствав семьях с з\б,наслед-ми рецессивно сцепл.с Х-хром.,важн.роль играет определ-е гетерозиготного носительства мутантного гена.Достоверной гетерозиготной носительницей женщина считается в том случае,если у нее 2 больных сына,если болен ее сын и сын сестры.Выявление гетерозиготности с помощью биохимических тестов,так как у многих гетерозиготных носителей снижается ферментативная активность на 1\2 по сравнению с нормой.При гемофилии сниж-ся ат-ть антигемофильного глобулина,при галактоземии-ак-ть галакто-1 фосфат-уридил-трансферазы.Наряду с прямым определением ак-ти фер-та можно исп-ть косвенные биохимические тесты.У женщин-носительниц мутантного гена миодистрофии Дюшена повыш-ся ак-ть сывороточного фер-та креатинфосфокиназы(КФК),у носительниц гена фенилкетонурии сниж-ся спос-ть усваивать фенилаланин при нагрузке им.С пом-ю биохим-х методов стало возможно проводить пренатальную д-ку при нек-х наследс-х з\б с известным первичным метаболическим блокомж.Исп-т амниотическую ж-ть,получ-ю при амниоцентезе на 14-16 нед.бер-ти.При б-ни Тея-Сакса опред-ся снижение ак-ти фер-та гексоаминидазы-А,при б-ни Нимана-Пика выр-ся низкая ак-ть сфингомиелиназы.Пораженный плод подлежит абортированию.

95Ферментопатии,протекающ-е с пораж-м ЦНС,фенилкетонурия,галактоземия.Методы д-ки.Значен-е ранней д-ки и диетотерапия указанных форм. Выявление гетерозиготности с помощью биохимических тестов,так как у многих гетерозиготных носителей снижается ферментативная активность на 1\2 по сравнению с нормой. У носительниц гена фенилкетонурии сниж-ся спос-ть усваивать фенилаланин при нагрузке им.Диетотерапия:больным исключают из рациона тот продукт,кот. они не способны усваивать.Фенилкетонурия(аутос-рецессивн.)-в основе з\б дефицит фениаланингидроксилазы,превращ-й фенилаланин в тирозин.В рез-те в крови,моче и тканях происходит накопление фенилаланинаКлиника:к 4-6 мес.ЗПМР,связ-но с прикормом,введение белка.,умственная отсталость,дефект пигментации,судорожный синдром,изменения кожи..Д-ка:моча,кровь,метод опред-я уровня фенилаланина в крови-у больных повышается(до 0,15-,4 г\л),р-я Феллинга(окраска мочи FeCl3-синезеленое окрашивание).Леч-е:диета с резким ограничением фенилаланина.Основа диеты-препараты белка с низким сод-м фенилаланина,или без него(гидролизаты белка-берлофен,аминогран,лофеналак,цимогран,кетонил),исключ-е под-в сод-х больш-е кол-во белка(мясо,рыба)Леч-е под строгим биохимическим контролем.Диета предотвращает развитие симптомов.Галактоземия-аутос-рецесс.Дефект в недостат-ти активн-ти фер-та галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы.Изменения в мозге,печени,глазах.В печени цирроз,жировое перерождение.Масса мозга уменьшена.Клиника: в раннем возрасте рвота,резкая вялость,гипотония,желтуха,геморрагии на коже,кровотечения,гипогликемия-судороги,коматозное состояние.Д-ка:повыш-е сод-е в сыворотке и моче галактозы.,снижен уровень глюкозы.,гипопротеинемия,протеинурия,гипераминоацидурия,анемия.Леч-е:смертность нелеченных больных очень высокая в раннем возрасте,у выживших-слабоумие.Диетотерапия-ограничение галактозы в пище.При выявлении и строгом соблюдении диеты-предотвращ-е слабоумия.

96Гепатоцеребральная дегенерация.Клин-е проявления,течение.Соврем-е методы д-ки и лечения. Экстрапирамидн.наследств.з\б.Аутос-рецессивн.Нруш-я обмена-медного и белкового(нед-й синтез альбуминов,а1-глобулина(протромбин) и а2-глобулина(церрулоплазмин)).Общ.сод-е белка в крови снижено,а в моче повышено.Медь выводится с мочей,накаплив-ся в тканях-необратимое изменение тканей и органов.Клиника:ведущие симптомы:геморрагический,кот.возн-т как следствие наруш-я функ-и сверт-й системы крови,так и повыш.прониц-ть сосудов.У детей-кровоточивость десен,носовые кровотечения,гемартрозы.В анамнезе-з\б печени-инфекционный гепатит(б-нь Боткина) или гепетохолецистит.Первые приз-ки з\б-наруш-е мыш-го тонуса:нарастающий паркинсоноподобный синдром или дистония позы,переходящая в синдром торсионной дистонии.Затем гиперкинезы.(мелкое дрожание,затем усиливается.)Нарастание мышечной ригидности-причудливые позы.Скандированная речь.,эпилептические припадки,наруш-е психич-й деят-ти.Течение-неуклонно-прогрессирующее,заканчив-ся летально.Диагноз:неуклонно прогрессир-е страдание с приемущ-м пораж-м экстрапирамидной системы на фоне печеночной недостаточности,нар-е белкового обмена и обмена меди(гипокупремия и гиперкупремия),наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшера.Леч-е:преп-ты,связыв-е медь и вывод-е ее из орг-ма(D-пеницилламин по 0,15г под контролем сод-я меди в моче)Унитиол(5% р-р)парентерально,молочно-растит-я диета,витамины,глюкоза,стереотаксическая операция.При наличии больного реб-ка деторождение противопоказано.

98. Миодистрофия Дюшенна- Беккера. Х-сцепл.рецессивная псевдогипертрофическая мыш. дистр.Характер-ся началом клин.проявл.в первом 5-тилетии жизни,прогредиентным течением заб-яс послед. инвалидизацией и летальн. исходом.Болеют мальчики.Значит. часть изолирован.случ.МДД может быть обусл. вновь возникшими мутациями.Форма Беккера отличается доброкачеств. тетчением.Но обе формы явл-ся результатом мутацций в одном локусе."Женские случ." МДД возм. у девочекс Х-аутосомной транслокацией,или числовой аномалией Х-хромосомы(синдром Шершевского-Тернера).
Клиника.Перв.призн.зб. в виде мышечн. слабости появл. в возрасте 2-5 лет.Дети испыт. затр.при ходьбе по лестнеце,вставании с пола,перестают бегать.Появл. типичная "утиная походка",закл-ся в раскачивании в тазобедр. суст.Рано возн.псевдогипертрофии (икроножные, дельтовидные и ягодичные мышцы). Первым из глубоких рефлексов исчезает коленный. Мышечная слабость,начинающаяся с мышц тазового пояса, расспростр. на нижние конечности, мышцы туловища и проксимальные отделы верних конечностей. Из-за исливающийся слабости к 9-12г. дети перестают ходить. Становиться заметными вторичные деформации скелета, усиливаються атрофии и сухожильный ретракции. Причины сметри явл. пневмания,которую больные не в силах перенести из-за вкл. в процесс и ослабления дых. мускл. Может сочетаться с нормальным и с ниженным интеллектом. Мутантный ген локализован на Х-хромосоме, её коротком плече - р в локусе - 21.2.

99.Детские спинальные амиотрафии (I, II, III типы) в основе заболевания лежит нарушения функций моторных клеток передних рогов спиного мозга. Тип I - болезнь Верднига - Гоффмана или острая спинальная амиотрафия с началом заболевания с рождения или в первые 5 мес. жизни. Вялые параличи конечностей носят характер диффузных, рано вкл. процесс дыхательная мускулатура, что приводит к летальному исходу. Тип II - промежуточная или хроническая формула. В 6-7 мес. начинаеться щадержка двигательных функций ребенка. Дети постепенно утрачивают раннее имевшиеся движения, при попытке сидеть стараються поддержать себя,опираясь на руки (симптом " Треножника "). Из-за слабости мышц плечевого пояса становиться выраженный симптон " свободных надплечий". Заболевания носят системный хар-тер. страдают все поперечно- полосатые мышцы: шеи, конечностей, туловища. Процесс денервации приводит к развитию мышечной слабости: порезам и параличам. В основе заболевания - поражение двигательных клеток пер. рогов спин. мозга. Сначало поражаються моторные клетки поясничного утолщения. В начале появ. слабость нижних конечностей, затем - в верхних конечностях, мышцах туловища и шеи. Рано исчезают коленные рефлексы, затем снижаються бицепитальные и трицепитальные, в более поздний период - ахилловый и карпорадиальные рефлексы. К 6-8 мес. появ. деформация грудной кл. в виде воронкообразной или "куриной". После года появ. сгибательные контрактуры колленых и тазобедренных суставов, укорачиваються сухожилия приводяший мышц бедра,стопы принимают вальгусное положение. Деформация позвоночника - в нижнем грудном отделе в виде кифосколеоза. Затем появ. контрактуры локтевых и лучезапястных суставов. Вверхние конечности принимают положение сгибания в локтевом и пронации в лучезапясном суставе. Дети становяться сидячими на всю жизнь. Заболевание постепенно прогресирует проводит к усилению порезов,наростанию, атрофий и контроктув. Тип III - Болезнь Кугельберга-Веландер, с подним дебютом. Течении заболевания более медленное и мягкое. Типично начало мышечной слабости с проксимальных отделов нижних конечностей, дальнейшее распрост. на тул. и верх. кон. Своебразна осанка больных - усиленный поясничный лордос, выпяченный живот. Выявл. фасцикулярные потдергивание в различных мышечных группах, особенно в мускулатуре тул. Снижение и угосание глубоких рефлексов начинаеться с коленного. Мышечные атрофии носят диффузный хар-тер. Больные длительное время сохраняет способность самостоятельного передвижения. Прогресирование заболевания идет медленно. Все 3 типа заболевания обусловленны одним геном 5q 12.2 - q13.3. Наследование - аутосомно-ретесивное.

100.Врожденное меопатии. 1) Болезнь центрального стержня. Начальные признаки болезни проявл. в раннем возрасте обшей мышечной гипотонией, мышечной слабостью, задержкой темпов моторного развития. Статус в первые мес. укладываються в понятие "вялый ребенок". Самостоятельная ходьба начинаетьса с задержкой 4-6 мес. и хар-ються не увереностью и частыми падениями. Мышечная слабость локализуються при имушественных проксимальных отделов верхних и нижних конечностях. Глубокие рефлексы сохраняються. Прогноз благоприядный. Ген локализует на 19q. 13.1. 2) Нитчатая (нималиновая) миопатия. У больных часто отмечаеться удлиненный лицевой череп, низко расположенные ушные раковины, готическое небо, гипоплазия нижней челюсти, дефотмация грудной кл. по типу " куриной". Хар-на так же амимия из-за вкл. в процесс лицевой мускулатуры. Мышечная гипотания и мышчная слабость проявл. с первых мес. жизни. Выраженны симптомы "свободных" надплечий, "треножника" и др. Отстают темпы моторного развития. Дети начинают ходить с 1,5 лет,но не могут бегать и прыгать.В дальнейшей жизни больные остаються инвалидами, но сохроняют способность к самостоятельному передвижению. Мышечная сила более сниженна в проксимальных отделах конечностей и отчетливо преобладает слабость в руках. Глубокие рефлексы сниженны в теч. могут угосать. Хар-ны мышечные атрофии. Ген локализован на 1q 21-23. 3) Миотубулярная миопотия. Проявл. с первых мес. жизни в виде дефузной мышечной гипотанией, отрафии и гинерализованной слабости мышц. Глубокие рефлексы медленно снижаються. Течение медленно прогресирующее,но может стабилизироваться. Хар-на поражение глазодвигателных мышц, приводящих к косоглазию и двустороний птоз. Ген локализаван на Хq28. Диф. диагноз врожденных миопатией с детскими спинальными амиотрофиями. 1) При меопании рефлексы снижены,но сохранены, нет сухожильных ретракций, нет конрактур. 2) При меопатиях больные как правило ходят, а при амиотрофии дети становяться сидячими. При меопатиях более благоприятный

101.Наследсвенные моторно-сенсорные полинеропатии. Потологиский процесс затрагивает нижний двигательный нейрон. Страдает либо тело мотонейрона, либо его аксональная часть. Моторные нарушения сочетаються с сенсорными растройствами. Парезы сопровождаються мышечными атрофиямим (голени,стопы,затем кисти). Первыми снижаються,а затем уьрачиваються ахиловый и колленные рефлексы. Дебюд заболевания - дистальные парезы, затем в процесс вовлекаються мышцы проксимальных отделов и туловища. Теч. медленно прогресируещее. Различаю 2 типа. 1 тип наследсвенный моторной и сенсорный нейропатии. Дебюд забол. - первые 10 л. жизн. Начинаеться с симптомов слабости дистальных отделов конечностей или их деформации в виде эквиноварусных стоп. Далее появл. слабость дистальных отделов верхних конечностей. у большенства больных выявляеться эссенциалный тремор пальцев рук. Одновременно снижаються глубокие рефлексы. Снижение поверхночтной чувствительности - более поздней стадии. Атрофии мышц стоп, голены, кистей. Забол. медл. прогрес., хар-на снижение скорости проведения по нервам. 2 тип:начало заболевания в более позднем возрасте. Обычно процесс начинаеться с дистальных отделов конечностей в виде слоюости и утомляемости. Наблюдаеться снижения рефлексов.Скорость проведения по нервам нормальная.Выделяют так же моторные и сенсорные меропатии с Х-сцепленным доминантным и Х-сцепленным рецессивным типом наследования.В первом случ. фенотипические проявл. более выраженны у мужчин. У гетерозиготных девочек клин. проявл. м. б. незначительны. Ген первого типа локализован на 1р 36-р35., Х-сцепленный на Х-q 13.1.

102.Миастения. Миастеничекий криз. Холинергический криз. Миастения относиться к аутоиммунн з\б., хар-ся приходящей мыш.слабостью и патологич.утомл-ю. Чаще встр. у девочек. Средний возраст к началу болезни - 7,2л. Может начаться в любом возресте (врожденный формы и дебюд болезни в возрасте старше 60 л.) Чаще болеют люди в возрасте до 40л. Патогинез: в остнове лежит аутоиммуная реакция на ацитилхоновые рецепторы (АХР) скелктных мышц. Форма миостании: 1)гинерализованная: а) без нарушения дых. и сердечной деятельности; б) с наруш. дых. и серд. дея-ти. 2) Колокальные: глоточно-лицевая: а) без наруш. дых.; б) с наруш.дых.; глазная форма; скелетно-мышечная форма: а) без наруш. дых.;б) с наруш.дых. В детском возрасте часто встр. ювенильная форма миотании. Первые симптомы – глазодвиг.нарушения: птоз, огарничения отдела движ. глаз. яблок, двоение. Отмеч. наруш.фун-й жевательных mm, мимич.муск, растройство глатания, дисфония, дизартрия. Часто появл. потологическая утомляемость в мышцах тазового пояса, шеи, верхних конечностей. Внешний вид болн.: лицо - маскообразное, выражение лица безжизненные, верхние веки опушенны,взор не подвижен. Диагностика: 1) прозеринов проба с отценкой силы и утомляемоти пораж. мышц, проводиться до и спутя 30 мин. после в\м0,05% рас-ра прозерина. Резко положит. проба, когда исчезают все миостанич.сим-мы (++++), полож. проба, когда остаеться только отдельные симптомы (+++), слабо полож. проба при которой уменьшаеться выраженность миостанических симптомов (++), сомнительная проба,незначительные изменения (+) и отриц. проба, когда клиника не изменяеться. 2) Электромиогрофия - после физ. нагрузки значит. сниж. амплитуды, уменьшение времени электроактивности, снижение частоты токов действия. 3) изучение функциональной активности тимуса, томогрофия перднего средостения. 4) Определение антител к АХР. Может быть миастония новорожденных, от матерей с миатонией (общая гипотония, слабый крик,утрудненное дыхание и сосание, снижение глубоких рефлексов ). Миастенический криз - это внезапно развившееся критическое состояние у больных миастенией, которое свидетельствует не только о количественном, но и о качественном изменении характера процесса. Тяжелые генерализованные миастенические кризы проявляются различной степенью угнетения сознания, выраженными бульбарными нарушениями, нарастающейДН, резкой слабостью скелет.муск. ↑Ps до 150-180 \мин,↑ АД до 200мм.рт.ст. При крайней ст.тяжести потеря сознания сопров.непроизв.м\испуск.и дефекацией,развив.явления гипоксической энцефалопатии с появлением непостоянной пирамидной симптоматики (симметричное повышение сухожильных рефлексов, появление патологических стопных знаков). Холинергический криз - это состояние, имеющее особый механизм развития, обус.избыт.активацией никотиновых и мускариновых хл-рецепторов вслед передозировки антихолинестеразными препаратами. Наряду с разв. генерализованной слабости мышц, формир.весь комплекс побочных холинергических эффектов. Встреч. редко (у 3% больных) и развив.более медленно, чем миастенич.кризы. Во всех случаях возникновение их связано с передозировкой антихолинестеразными препаратами. В течение суток или нескольких дней состояние больных ухудшается, ↑слабость и утомл, появляются отдельные признаки холинергической интоксикации, Сложность дифференциальной диагностики холинергического криза состоит в том, что во всех его случаях присутствует генерализованная мышечная слабость с бульбарными и дыхательными нарушениями, наблюдаемая и при миастеническом кризе. Помощь при диагностике оказывает наличие различных холинергических проявлений, признаки хронической холинергической интоксикации по данным анамнеза. Диагноз холинергического криза основывается на парадоксальном снижении мышечной силы (без предшествующей провокации физическим усилием) в ответ на обычную или увеличенную дозу антихолинэстеразных препаратов.

103.Миотомия Томсона и дистрофическая миотомия. Миотомия Томсона (врожденная). Начальные симптомы м. б. в 1-3г. и в 8-10л. Раний симптом - болезненные сведение икроножных мышц при охлаждении мыщечной нагрузки. Первыми страдают мышцы нижних конечностей, затем верхних конечностей, могут вовлекаться в процесс жевательные мышцы, мышцы языка, шеи. Симптом повешенной мышечной механической возбудимости: миотанический "ровик", который возникает в мышцы при нанесении удара молоточком. У больных опред. мышечная слабость, при хорошо выраженной мышечной системе. Сухожильные рефлексы сниженыТеч. забол. медлено прогресирующее. Прогноз благоприятный. Наследование аутосомно-доминантное. Ген локализаван на 7q35. Дистрофическая миотония. Клиника: сочетания миотонии, миопатии, эндокринно-вегетативных растройств. Начало забол. в дет.возрасте,дебюд на 2-3 дисятилетии жизни. Первый пизнак миостанический спазм и затруднение разгибание пальцев и быстрых движ. Симптом миотанического "ровика", обусловленный повышенной мех. возбуд. легче получить на дельтовидной, икроножной и мышцах языка. Течение прогресирующее. На фоне миотанического симндрома развиваеться мыш. слабость и отрафические проявл. Слабеют мышцы лица; круговая мышца глаза, мышца, поднимаюшая веко, живательные мышцы;а также сгибатель шеи, плечилучевая мышца. Атрофии мышц ладони приводит к своеобразной "обезьяннией лапе". Глубокие рефлексы постепенно снижаються, угосают. Ген локализован на 19q 13.2-q13.3.

105.Аутосомно-доминантный тип наследования. При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии, больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; патологическая наследственность прослеживается в родословной "по вертикали"; по крайней мере один из родителей больного также болен. Родословная, характерная для аутосомно-доминантного типа наследования.По аутосомно-доминантному типу наследуются, например, арахнодактилия, ахондроплазия, брахидактилия, геморрагическая телеангиэктазия Ослера, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз Реклингаузена, пельгеровская аномалия лейкоцитов, полидактилия, птоз наследственный, пурпура тромбоцитопеническая идиопатическая, эктопия хрусталика и др.

106.Аутосомно-рецессивный тип наследования. При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии,больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; родители больных фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена; патологическая наследственность прослеживается в родословной семьи "по горизонтали"; вероятность рождения больных детей возрастает в случае кровного родства родителей. Родословная, характерная для аутосомно-рецессивного типа наследования.

107.Х-сцеплен. рецессивн.тип наследования. Из заболеваний, сцепленных с полом или ограниченных полом, для клиники особое значение имеют болезни, обусловленные рецессивными мутациями в Х-хромосоме (этот тип наследования называется также Х-хромосомным). Женщины с такого типа мутацией, как правило, фенотипически здоровы, поскольку рецессивному патологическому гену противостоит у них нормальный аллель другой Х-хромосомы. У мужчин же мутантный ген представлен в единственном числе и определяет патологию фенотипа. При болезнях, передающихся по Х-хромосомному типу, действие мутантного гена проявляется только у гетерогаметного пола (т. е. у мужчин); в отягощенных семьях заболевает половина сыновей, а половина дочерей носители мутантного гена (кондукторы); родители клинически здоровы. Болезнь часто обнаруживается у сыновей сестёр больного (пробанда) или у его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передаёт дефектный ген сыновьям.Родословная.По Х-хромосомному типу наследуются гемофилия А, гемофилия В, периодический паралич, пигментный ретинит, фосфат-диабет, цветовая слепота и др.

108. Понятие о факоматозах. Нейрофибрамотоз Реклингаузена. Туберозный склероз. Факоматозы - группа забол., в основе которых лежит поражение нервной и кожной систем. Могут сопровождаться нарушениями со стороны внут. орг., эндокриной и костной систем. Делиться на бластоматозы (нейрофибрамотоз, туберозный склероз) и ангиоматозы (атаксия-телеангиэктазия, энцефалотригеминальной ангеоматоз). Нейрофибрамотоз (болезнь Реклингаузена) - гитерагенная группа забол., характеризующихся аутосамно-доминантным типом наследования. Формы:переферические,центральные возможны смешанные и комбинированные. Клиника: кожное проявл. в виде пятен на теле различного размера,цвета "кофе с молоком". Типичное расположение пятен в подмышечных впадинах.Переферические формы хар-ються опухолевидными разрастаниями в виде узелков на коже, в подкожной клетчатке походу нервных стволов.Это может вызвать болевые ощущения, парестезии, гиперестезии в зоне иннервации соответсвующего нерва. Встр. пораж.различных обол. глаза,век. клиническое проявл. центральной формы обусловленны вовлечением черепно-мозговых нервов. В основном поражаються зрит. и слух. нервы. Болезнь может сопровождаться интелектуальной недостаточностью, судорожным синдромом. Наследование - аутосомно-доминатно. Ген локализован на 17q11.2 (тип I), 22q11.21-q1.3 (тип II). Туберозный склероз (болезнь Бурневиля-Прингла) Клиника: в зависимости приемушественного поражения головного мозга (разростание глии и атипичных мультиполярных кл. в облости бугорков) либо кожных покровов (хар-но сочетание пенгментированных пятен с учатсками депигментации). Изменение кожи в виде "шагреневой кожи". Возможно проявление фиброзного ангиоматоза в области крыльев носа и подбородка. Типичное разрастание сальных желез на спинке носа и шеках в виде бабочки. Наблюдаеться снижение интелек