Закон Харди— Вайнберга

В основе популяционно-статистического мето­да лежит закон Харди — Вайнберга (Hardy, We­inberg, 1908), или закон генетической стабильнос­ти популяций. Смысл этого закона заключается в том, что при определенных условиях соотношение частот доминантных и рецессивных аллелей ге­нов, сложившееся в генофонде панмиксической по­пуляции (где свободно скрещиваются особи), со­храняется неизменным в ряду поколений. При этом

соотношение генотипов в популяции следующее: число доминантных гомозигот определяется квадратом вероятности встречаемости доми­нантного 'аллеля, число гетерозигот — удвоен­ным произведением вероятностей встречаемости доминантного и рецессивного аллелей и число рецессивных гомозигот — квадратом вероятнос­ти рецессивного аллеля:

р²АА: 2pqAa: q²aa или (p+q)²=l, где р и q — частоты аллелей (А и а соответствен­но) аутосомного гена.

Установленная закономерность справедлива для «идеальной» популяции, которая характери­зуется:

неограниченно большим числом особей, что обеспечивает возможность свободного скрещивания;

отсутствием мутационного процесса;

отсутствием оттока какого-либо аллеля из ге­нофонда популяции за счет естественного отбора.

Популяций, отвечающих полностью требовани­ям закона Харди — Вайнберга, в природе не суще­ствует. В каждой естественной популяции, в том числе и в популяциях человека, происходят мутаци­онный процесс, естественный отбор и миграцион­ные процессы. Однако изменение частот аллелей под действием эволюционных факторов осуществля­ется в популяциях очень медленно.

Популяционно-генетический метод может при­меняться при исследованиях частот встречаемос­ти интересующих генов в популяции, в том числе наследственных патологий, для выяснения роли наследственных и средовых факторов в возникнове­нии болезней и фенотипического полиморфизма (в норме и при патологиях) и т.д. (табл. 13.6). При выполнении такого рода исследований необходи­мо четко ограничить выбранную популяцию, вы­брать конкретный признак, а также установить предполагаемую численность выборки. Накопле-

ние статистического материала осуществляется пу­тем сбора и изучения документации, анкетирова­ния и бесед.

Разберем, как практически определяется ге­нетическая структура человеческих популяций.

В родильных домах города X из 48000 детей, родившихся в течение 10 лет, у 105 обнаружен па­тологический рецессивный признак, обусловленный генотипом(гг) Закон Харди — Вайнберга позволя­ет на основании этих данных определить генети­ческую структуру популяции города, несмотря на кажущуюся ограниченность информации. В этом сообщении содержатся сведения о частоте боль­ных детей с генотипом (ггД 105 из 48000 новорож­денных). Следовательно, q²= 105/48000=0,0022. Из­влекая из величины q² квадратный корень, полу­чаем величину q (величину патологического алле­ля г) равную 0,047. Теперь можно вычислить час­тоту нормального аллеля R, помня, что сумма час­тот патологического и нормального аллелей рав­на единице: qr+pR=l или pR=l - qr. Следователь­но, pR=l — 0,047=0,953. Зная частоту аллелей, не­трудно, пользуясь формулой Харди — Вайнберга, установить генетическую структуру популяции но­ворожденных города X, характеризующуюся час­тотами генотипов:

RR=p²=0,953 х 0,953=0,9082 (90,82%);

Rr=2pq=2 x 0,953 х 0,047=0,0896 (8,96%);

rr=q²=0,0022 (0,22%).

Разобранный пример показывает, что на ос­новании закона Харди — Вайнберга можно ус­тановить частоты доминантных гомозигот RR и гетерозигот Rr несмотря на то, что фенотипически они не отличаются друг от друга.

■