Тесты для самоподготовки по дисциплине

«Генетика человека с основами медицинской генетики»

для специальности: 060501 «Сестринское дело»

Выберите один правильный ответ

1. Факторы внешней среды, вызывающие мутации, называются:

а. мутагены

б. канцерогены

в. экстрагены

г. андрогены

2. Носителями наследственной информации в клетке являются:

а. пероксисомы

б. мезосомы

в. хромосомы

г. жгутики

3. Генные болезни обусловлены:

а. потерей части хромосомного материала

б. увеличением хромосомного материала

в. мутацией одного гена

г. потерей 2 и более генов

4. Укажите возможные группы крови детей, если у матери I группа крови, у отца IV (по системе АВО):

а. II и III

б. I и IV

в. I,II,III

г. I,II,III,IV

5. Тяжесть заболевания или степень проявления гена – это:

а. экспрессивность

б. плейротропия

в. пенетрантность

6. Одно из условий проведения массового биологического скрининга новорожденных:

а. наличие быстрого точного простого в выполнении и недорогого

б. метода диагностики биохимического дефекта

в. низкая частота гена болезни в популяции

г. отсутствие методов патогенетического лечения

д. выраженный клинический полиморфизм болезни

7. Обмен участками ДНК между гомологичными хромосомами – это:

а. наследственность

б. мутация

в. кроссинговер

г. изменчивость

8. Кариотип, характерный для больного с синдромом Эдвардса:

а. 47,XY+18

б. 47,XX+21

в. 47,XY+13

г. 46,XO

9. Гены, расположенные в одинаковых локусах гомологичных хромосом, называются:

а. геном

б. оперон

в. локус

г. аллельные

10. Тип наследования дальтонизма:

а. аутосомно-доминантный

б. сцепленный с полом доминантный

в. сцепленный с полом рецессивный

г. аутосомно-рецессивный

11. Симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию, поликистоз почек, характерен для синдрома:

а. Эдвардса

б. Патау

в. Клеинфелтера

г. Шершевского-Тернера

12. Самые мелкие метацентрические хромосомы кариотипа человека составляют группу:

а. G (21,22)

б. F (19,20)

в. C (6-12)

г. A (1,2,3)

13. Удвоение участка гена или хромосомы называется:

а. транслокация

б. делеция

в. дупликация

г. инверсия

14. Мутации, связанные с изменением числа хромосом, называются:

а. хромосомные

б. индуцированные

в. геномные

г. генные

15. Хромосомы, в которых центромера расположена точно в центре, называются:

а. метацентрические

б. субметацентрические

в. акроцентрические

г. интерфазные

16. Процесс синтеза дочерних молекул ДНК называется:

а. транскрипция

б. трансформация

в. трансляция

г. репликация

17. Наследственные болезни, поддающиеся коррекции специальными диетами:

а. нейрофиброматоз, арахнодактилия

б. галактоземия, фенилкотонурия

в. синдром Патау

г. синдром Дауна

18. Тип наследования полидактилии:

а. сцепленный с полом рецессивный

б. сцепленный с полом доминантный

в. аутосомно-рецессивный

г. аутосомно-доминантный

19. Вероятность проявления гена, выражаемая в %, называется:

а. плейротропия

б. экспрессивность

в. пенетрантность

20. Метод изучения рельефа кожи на пальцах, подошвенных поверхностях стоп называется:

а. дерматоглифический

б. близнецовый

в. генеалогический

г. цитологический

21. Мутации, происходящие в половых клетках, называются:

а. вегетативные

б. соматические

в. генеративные

г. спонтанные

22. Кариотип, характерный для больного с синдромом Патау:

а. 47,XX+21

б. 47,XY+13

в. 47,XXY

г. 45,XO

23. Сибсы – это:

а. братья и сестры пробанда

б. все родственники пробанда

в. дяди пробанда

г. родители пробанда

24. Замена пиримидинового азотистого основания в нуклеотиде на пуриновое основание, и наоборот называется:

а. транслокация

б. трансверсия

в. транспозиция

г. инверсия

25. Организм с генотипом АаВВСс образует следующие типы гамет:

а. АВС,аВс,авс,аВС

б. АВ,АС,аВ,аС

в. Ас,АС,аВ,ас

г. АВС,аВС,АВс,аВс

26. Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется:

а. цитологический

б. близнецовый

в. дерматоглифический

г. биохимический

27. Хромосомы кариотипа человека, определяющие все признаки, кроме половой принадлежности, называются:

а. аутосомы

б. мезосомы

в. хроматиды

г. пероксисомы

28. Увеличение числа отдельных хромосом в кариотипе называется:

а. полиплоидия

б. моносомия

в. трансверсия

г. полисомия

29. Хромосомы, в которых центромера сдвинута к самому краю и одно плечо гораздо больше другого, называются:

а. интерфазные

б. субметацентрические

в. метацентрические

г. акроцентрические

30. Организм с генотипом АаВв образует следующие типы гамет:

а. АВ, АВ, ав, ав

б. А,В,А,В

в. Ав, АВ, аВ, ав

г. Аа, АА, ВВ, Вв

31. Диагностические критерии фенилкетонурии:

а. множественные пигментные пятна на коже, опухоли

б. анемия, гепатоспленомегалия, водянка глаза

в. двойственное строение наружных половых органов, рвота,

обезвоживание

г. отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

32. Метод антропогенетики, изучающий кариотип, называется:

а. дерматоглифический

б. биохимический

в. цитогенетический

г. близнецовый

33. Три нуклеотида, в молекуле и-РНК, комплиментарные триплету, называются:

а. антикодон

б. нуклеотид

в. кодон

г. триплет

34. Организм, содержащий разные аллели одного гена называется:

а. гомозигота

б. гемизигота

в. зигота

г. гетерозигота

35. Перенос участка хромосомы на другую, негомологичную ей, называется:

а. инверсия

б. транслокация

в. делеция

г. дупликация

36. Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цветового зрения – это:

а. ихтиоз

б. астигматизм

в. дальтонизм

г. альбинизм

37. Метод лечения фенилкетонурии:

а. заместительная терапия

б. витаминотерапия

в. диетотерапия

г. хирургическая операция

38. Мутации, связанные с изменением структуры отдельных хромосом, называются:

а. генные

б. индуцированные

в. геномные

г. хромосомные

39. Кариотип больного с синдромом Дауна:

а. 47,ХХ+18

б. 46,ХY

в. 47,ХY+21

г. 48,ХХХY

40. Пары близнецов, у которых наследуемый признак проявляется только у одного из пары, называются:

а. конкурсные

б. дискомфортными

в. дискордантными

г. конкордантными

41. Наследственное заболевание, сопровождающееся накоплением в организме больного фенилаланина и продуктов его обмена, называется:

а. фруктозурия

б. фенилкетонурия

в. анемия кули

г. галактоземия

42. Метод антропогенетики, основанный на прослеживании признака в ряду поколений, называется:

а. биохимический

б. генеалогический

в. близнецовый

г. цитологический

43. Свойства живых организмов повторять в ряду поколений сходные признаки – это:

а. мутация

б. кроссинговер

в. наследственность

г. изменчивость

44. Мутации, связанные с изменением структуры гена, называются:

а. генные

б. геномные

в. индуцированные

г. хромосомные

45. Здоровая женщина имеет кариотип:

а. 46,ХХ

б. 47,ХХY

в. 45,ХО

г. 46,ХY

46. Тип наследования, при котором больные дети чаще рождаются в семьях с кровнородственными браками:

а. Х-сцепленный рецесивный

б. аутомосно-рецесивный

в. "х"-сцепленный доминантный

г. аутосмоно-доминантный

47. Носителями наследственной информации в клетке являются:

а. пероксимомы

б. лизосомы

в. хромосомы

г. клеточный центр

48. Отрезок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка – это:

а. хроматида

б. ген

в. пептид

г. нуклеотид

49. Количественные и качественные изменения в генотипе – это:

а. мутация

б. модификация

в. кроссинговер

50. При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения больных детей от здоровых родителей:

а. 50%

б. 25%

в. 0%

г. 100%

д. 75%

51. Мутации, связанные с изменением структуры гена, называются:

а. генные

б. геномные

в. индуцированные

г. хромосомные

52. Утрата участка хромосомы или гена называется:

а. инверсия

б. дупликация

в. делеция

г. транслокация

53. Набор хромосом клетки называется:

а. кариотип

б. генофонд

в. фенотип

г. генотип

54. Тип наследования фенилкетонурии:

а. сцепленный с полом доминантный

б. аутосомно-доминантный

в. аутосомно-рецессивный

г. сцепленный с полом рецессивный

55. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина, называется:

а. астигматизм

б. альбинизм

в. сахарный диабет

г. дальтонизм

56. Место гена на хромосоме называется:

а. аллель

б. оперон

в. локус

г. геном

57. Хромосомы, в которых центромера чуть сдвинута от центра к краю называются:

а. интерфазные

б. субметацентрические

в. метацентрические

г. акроцентрические

58. Организм, в котором содержатся одинаковые аллели одного гена – это:

а. гемизигота

б. гомозигота

в. гетерозигота

г. зигота

59. Хромосомное заболевание юноши высокого роста, с женским типом строения скелета, недостаточным оволосением лобка и области подмышечных впадин и умственной отсталостью:

а. синдром Трипло-Х

б. синдром Шерешевского-Тернера

в. синдром Клайнфелтера

г. синдром XYY

60. Кариотип девочки с синдромом Шерешевского–Тернера:

а. 47,XXX

б. 46,XX

в. 45,XO

г. 47,XX+18

61. Кратное увеличение числа гаплоидных наборов хромосом называется:

а. полисомия

б. анеуплоидия

в. моносомия

г. полиплоидия

62. Тип наследования синдрома Марфана:

а. аутосомно-рецессивный

б. сцепленный с полом доминантный

в. сцепленный с полом рецессивный

г. аутосомно-доминантный

63. Три последовательно расположенных нуклеотида в молекуле ДНК называются:

а. кодон

б. антикодон

в. триплет

г. нуклеотид

64. Наследственные заболевания, причиной которых являются геномные мутации в половых клетках здоровых родителей, называются:

а. мультифакториальные

б. моногенные

в. хромосомные

г. наследственные

65. Тип наследования гемофилии:

а. аутосомно-доминантный

б. аутосомно-рецессивный

в. сцепленный с полом доминантный

г. сцепленный с полом рецессивный

66. Самые крупные хромосомы в кариотипе человека относятся к группе:

а. G (21,22)

б. C (6-12)

в. A (1,2,3)

г. F (19,20)

67. Процесс синтеза и-РНК называется:

а. транскрипция

б. репликация

в. редупликация

г. трансляция

68. Наследственное заболевание, при котором в организме больного не усваивается лактоза (молочный сахар), называется:

а. фруктозурия

б. серповидно-клеточная анемия

в. галактоземия

г. фенилкетонурия

69. Мутации, происходящие в клетках тела, называются:

а. спонтанные

б. генеративные

в. соматические

г. вегетативные

70. Болезни, относящиеся к мультифакториальным:

а. гемофилия, дальтонизм

б. коронарная болезнь сердца, язвенная болезнь желудка

в. галактоземия

71. Укажите генотипы родителей, дающие расщепление признаков по формуле 9:3:3:1:

а. ААаа х аавв

б. ААвв х ААвв

в. АаВв х АаВв

г. аавв хаавв

72. В клетке ДНК находится:

а. в ядре

б. на рибосомах

в. в цитоплазме

г. в ЭПС

73. Совокупность взаимодействующих генов – это:

а. кариотип

б. генофонд

в. генотип

г. фенотип

74. Метод диагностики хромосомных болезней:

а. дерматоглифический

б. биохимический

в. цитогенетический

г. генеалогический

75. Кариотип больного с синдромом Патау:

а. 45,ХО

б. 47,ХУ,+13

в. 46,ХХ,t(15+21)

г. 47,ХХХ

76. Мономером ДНК является:

а. нуклеотид

б. триплет

в. азотистое основание

г. углевод

77. Наследственное заболевание, характеризующееся несвертываемостью крови у больного, называется:

а. гемофилия

б. фенилкетонурия

в. талассемия

г. альбинизм

78. Биосинтез белка осуществляется в органоидах клетки, которые называются:

а. рибосомы

б. аппарат Гольджи

в. митохондрии

г. ядро

79. Лицо, родословная которого составляется, называется:

а. родоначальник

б. пробанд

в. имбридинг

г. сибсы

80. Часть цепи ДНК состоит из нуклеотидов...А-Т-Ц-Г-Г-А... определите последовательность нуклеотидов на комплиментарной ей участке молекулы и-РНК:

а....Т-А-Г-Ц-Ц-Т...

б....У-А-Г-Ц-Ц-У...

в....У-Г-А-У-У-Г...

г....Ц-Г-Т-А-А-Ц...

81. Выберите правильное определение понятия "ГЕНОМ" человека:

а. совокупность ядерной ДНК

б. хромосомный набор организма

в. совокупность ядерной и цитоплазматической ДНК

г. совокупность взаимодействующих генов

82. Гипертоническая болезнь относится к типу болезней:

а. ненаследственные

б. мультифакториальные

в. хромосомные

г. моногенные

83. Кариотип больного с синдромом Клайнфелтера:

а. 47,ХХХ

б. 46,ХY

в. 47,ХХY

г. 47,ХY+21

84. Метод антропогенетики, используемый для оценки степени влияния наследственности и среды на развитие какого-либо признака называтся:

а. дерматоглифический

б. близнецовый

в. цитологический

г. генеалогический

85. Участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одного белка, называется:

а. экзон

б. домен

в. интрон

г. ген

86. Наследственные заболевания, причиной которых является мутация в пределах одного гена, называются:

а. хромосомные

б. наследственные

в. генные

г. мультифакториальные

87. Число хромосом в соматических клетках человека равно:

а. 48

б. 46

в. 44

г. 23

88. Процесс, при котором каждая дочерняя клетка получает такие же хромосомы, какие имела материнская клетка:

а. мейоз

б. митоз

в. анабиоз

г. амитоз

89. Процесс самовоспроизведения молекулы ДНК:

а. транскрипция

б. репликация

в. трансляция

г. информация

90. Фрагмент молекулы ДНК, являющийся ошибочным:

а. Т-А

б. А-Т

в. А-Г

91. Сущность закона независимого наследования состоит в том, что:

а. первое поколение всегда имеет одинаковые фенотипические признаки

б. в потомстве гибридов первого поколения появляются особи с рецессивными признаками, составляющими примерно одну четверть от всего числа потомков

в. расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков

г. гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются вместе, сцеплено

92. Резус-конфликт возможен при браке:

а. резус-положительных родителей

б. резус-положительного мужчины и резус-отрицательной женщины

в. резус-отрицательных родителей

г. резус-отрицательного мужчины и резус-положительной женщины

д. резус-положительных гетерозиготных родителей

93. Случаи наследования, когда один ген оказывает влияние на развитие нескольких признаков:

а. моносомия

б. полиплоидная

в. плейротропия

г. дупликация

д. похинемма

94. Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией (ФКУ), а отец гетерозиготный носитель гена ФКУ, составляет:

а. 25%

б. 50%

в. 75%

г. 100%

95. Органоид клетки, в котором осуществляется синтез первичной структуры белка:

а. рибосома

б. аппарат Гольджи

в. лизосома

г. митохондрия

96. Хромосомный набор в ядрах половых клеток человека:

а. полиплоидный

б. диплоидный

в. гаплоидный

г. гетероплоидный

97. Процесс переноса информации и ее реализация в виде синтеза белка называется:

а. транскрипция

б. трансляция

в. транспортировка

г. редупликация

д. комплиментарность

98. Мономером белковой молекулы является:

а. нуклеотид

б. аминокислота

в. углевод

г. азотистое основание

99. Свойства живых организмов повторять в ряду поколений сходные признаки – это:

а. мутация

б. кроссинговер

в. наследственность

г. изменчивость

100. Метод лечения фенилкетонурии:

а. заместительная терапия

б. витаминотерапия

в. диетотерапия

г. хирургическая операция

101. Пенетрантность - это:

а. влияние одного гена на работу нескольких других генов

б. сила действия гена

в. частота проявления гена у носителей

г. влияние одного гена на проявление нескольких признаков.

102. Экспрессивность - это:

а. влияние одного гена на работу нескольких других генов

б. количественная характеристика степени выраженности признака

в. частота проявления гена у носителей

г. влияние одного гена на проявление нескольких признаков

103. Кодоминирование - это:

а. взаимодействие двух аллельных доминантных гена

б. взаимодействие двух неаллельных доминантных гена

в. взаимодействие доминантного и рецессивного гена

г. взаимодействие двух рецессивных аллельных гена

104. Эпистаз - это:

а. взаимодействие двух аллельных доминантных гена

б. взаимодействие двух неаллельных доминантных гена

в. взаимодействие доминантного и рецессивного гена

г. это взаимодействие, при котором происходит подавление одного гена другим,

неаллельным геном

105. Плейотропия - это:

а. это вид взаимодействия, когда один ген может контролировать работу других

генов

б. количественная характеристика степени выраженности признака

в. частота проявления гена у носителей

г. влияние нескольких генов на проявление одного признака

106. Анализирующее скрещивание - это:

а. скрещивание исследуемой особи с гомозиготной особью по доминантному признаку

б. скрещивание исследуемой особи с гомозиготной особью по рецессивному признаку

в. скрещивание исследуемой особи с гетерозиготной особью по доминантному признаку

г. скрещивание исследуемой особи с гетерозиготной особью по рецессивному признаку