Аномалии по половым хромосомам

Литература:

Основная:

1.Учебник "Биология" в 2х томах под ред. В.Н. Ярыгина, 2008, т. 1.

2.Учебник «Биология с общей генетикой», А.А. Слюсарев, 2011.

3.Лекции по биологии.

Дополнительная:

1.Чебышев Н.В. Биология, М., 2005.

2.Косых А.А., Родина Н.Е Задачи по общей и медицинской генетике, Киров, 2001.

Методические указания подготовлены: доцентом кафедры, к.б.н. Родиной Н.Е., зав.кафедрой, проф. Косых А.А. ___________________________________________

Методические указания утверждены на заседании кафедры № 10 от «02.04.2012».

Зав. кафедрой: ________________________

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

Кафедра биологии

Методические указания для студентов 1 курса

Специальность лечебное дело

к практическому занятию по дисциплине биология

Тема: Методы изучения генетики человека. Этапы и возможности генеалогического, близнецового и биохимического методов.

Цель занятия: Познакомиться с генеалогическим, биохимическим и близнецовым методами изучения наследственности человека; показать их значение для диагностики, прогнозирования и профилактики наследственных болезней. Ов­ладеть принципами составления и анализа родословных, научиться определять роль наследственности и среды в формировании признака.

Задачи:

1.Разобрать принципы и возможности генеалогического метода в генетике человека.

2.Освоить принцип составления и анализа родословных на примере патологических признаков человека.

3. Овладеть навыками решения ситуационных генетических задач с использованием данных генеалогического и близнецового методов.

Студент должен знать:

А) до изучения темы:

1. Особенности человека как объекта генетических исследований.

2. Принципы и возможности использования генеалогического и близнецового методов.

3. Принципы составления родословных.

Б) после изучения темы:

a. Принципы и возможности медико-генетического консультирования.

Студент должен уметь:

1. Составлять и анализировать родословные.

2. оценивать роль среды и генотипа в формировании фенотипа.

Содержание занятия:

1.Вводный контроль. Проводится в виде тестовых заданий. Тестовые задания включают 10 вариантов по 5 вопросов.

2.Беседа по теме занятия:

1. Каковы задачи генетики человека?

2. Трудности, связанные с изучением наследственности человека.

3. Каковы основные задачи медицинской генетики?

4. С какой целью используется клинико-генеалогический метод?

5. Как составляются и анализируются родословные?

6. На примере родословных, представленных на таблицах, разобрать принципы составления и анализа родословных; сделать заключение о вероятности появления признака у детей.

7. Дайте характеристику близнецового метода. Его этапы.

8. Как определить коэффициент Хольцингера?

9. О чем он свидетельствует?

10. Возможности биохимических методов.

Практическая работа:

Работа 1. Используя таблицы, разобрать принципы и значение генеалогического метода, научиться составлять родословные. Записать в альбом алгоритм анализа родословной.

Генеалогический метод представляет собой прослеживание нормально­го или патологического признака внутри рода или семьи с указанием типа родственных связей. В медицинской генетике этот метод обычно называют клинико-генеалогическим, так как речь идет о выявлении патологических признаков с помощью приемов клинического обследования. Он является наиболее универсальным методом в генетике человека и поэтому широко применяется в практике.

Клинико-генеалогический метод включает два этапа:

1. Составление родословной.

2. Ее генеалогический анализ.

Составление родословной таблицы начинается с пробанда. Им может быть как больной, так и носитель определенного признака, наследование которого необходимо изучить. Клинико-генеалогический метод применим в том случае, если известны прямые родственники (предки) пробанда по отцовской и материнской линиям в ряду поколений и имеется достаточное число потомков в каждом поколении. Братья и сестры пробанда называют­ся сибсами. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения, предложенные Г. Юстом в 1931 году:

-мужчина; - женщина; -пол не выяснен;

- брак = - родственный брак

-больные; - пробанд;

- однояйцевые близнецы

- разнояйцевые близнецы

- умерли в постнатальный период

Фигуры в родословной располагаются по поколениям. Каждое поколе­ние занимает отдельную строку и обозначается слева римской цифрой. Арабскими цифрами нумеруются члены одного поколения слева направо в порядке рождения. После составления схемы родословной (обычно доста­точно 3-5 поколений) переходят к ее анализу.

Клинико-генеалогический метод позволяет:

1. Установить наследственный характер признака;

2. Определить тип наследования признака;

3. Определить вероятные генотипы членов родословной;

4. Оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля;

5. В случае менделирования признака определить вероятность его появле­ния у потомства (генетическая профилактика).