Практическая работа. Работа 1. Пенетрантность и экспрессивность гена как проявление модификационной изменчивости

Работа 1. Пенетрантность и экспрессивность гена как проявление модификационной изменчивости.

В силу разных причин (под влиянием среды или действия других генов) гены, даже при их наличии в генотипе, фенотипически могут не проявляться. Реализация гена в признак называется пенетрантностью. Она выражается в проценте числа особей, несущих данный признак, к общему числу носителей данного гена, потенциально способного реализоваться в признак. Полная пенетрантность (100%) подразумевает проявление признака у всех особей, имеющих в генотипе соответствующий ген.

При этом степень выраженности практически любого признака в силу взаимодействия и модифицирующего влияния других генов и факторов среды может варьировать в определенных пределах. Это явление носит название экспрессивност ь. Экспрессивность – это различная степень проявления признака у особей с одинаковым генотипом по данной аллельной паре.

Таким образом, и экспрессивность, и пенетрантность признаков определяется как условиями генотипической среды, так и условиями существования особи, ещё раз показывая, что генотип представляет собой сложную систему взаимодействующих генов, проявляющихся фенотипически в конкретных условиях среды.

Решите задачи на пенетрантность и экспрессивность:

1. У человека ген полидактилии доминирует над геном нормального строения кисти. Врожденная форма сахарного диабета определяется другим аутосомно-рецессивным геном с пенетрантностью 25%. Определить вероятность рождения ребенка с обеими аномалиями от брака больной матери и здорового отца, если известно, что дедушка по линии матери имел пятипалую кисть, а дедушка по линии отца был болен врожденной формой сахарного диабета.

2. Отосклероз (поражение слуховых косточек) наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие верхних боковых резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями одновременно в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам.

3. Сколько человек, больных наследственным заболеванием, вызываемым доминантным геном А, имеется в группе из 165 мужчин и 240 женщин – носителей аномального аллеля, если его пенетрантность в мужском организме 20%, а в женском – 40%.

4. В одной палате лежат 10 больных одним и тем же наследственным заболеванием. Можно ли предполагать, что у всех степень тяжести заболевания, а также прогнозы на будущее будут одинаковые? Ответ аргументируйте.

5. Тяжелая умственная отсталость у детей при фенилкетонурии (аутосомно-рецессивное заболевание) развивается только при наличии аминокислоты фенилаланина в пище. Диета, бедная фенилаланином, обеспечивает нормальное развитие ребенка. В роддоме выявлено 3 новорожденных ребенка, гомозиготных по аллелю фенилкетонурии. Один из них с первых дней жизни находился на диете без фенилаланина; второй лечился лишь эпизодически, а третий питался как обычный здоровый ребенок. Каковы ваши прогнозы в отношении развития этих детей?

Работа 2. Используя таблицы, разобрать виды генных, хромосомных и ге­номных мутаций, генетические механизмы их возникновения и последст­вия для человека. Зарисовать в альбом основные виды хромосомных мутаций. Разобрать классификацию хромосомных болезней и особенности кариотипов людей, страдающих ими.

Работа 3. Для закрепления теоретического материала выполните сле­дующие задания:

а) рассмотрите на фотографии кариотип человека, имеющего дицентрические хромосомы; объясните, какая хромосомная мутация произошла у данного больного;

б) выскажите соображения о рождении здоровых и больных детей у фенотипически здоровой женщины, имеющей сбалансированный генотип с транслокацией 21-ой хромосомы на 13-ю. Какие гаметы образуются по этим парам хромосом? Какие генотипы могут быть у потомства?

в) перенесите в альбом и заполните следующую таблицу: