Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
Р о б о ч а п р о г р а м а
з навчальної дисципліни “МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА”
для вітчизняних та іноземних студентів зі спеціальностей
7.12010001 – “Лікувальна справа”, 7.12010002 – “Педіатрія”
та 7.12010003 – “Медико-профілактична справа”
Факультет медичний
| Структура дисципліни «Медична генетика» | Кількість годин, з них | Рік нав-чан-ня | Вид контролю | |||
| Всього годин/ кредити | Аудиторних | СРС | ||||
| Лекцій | Практичних занять | |||||
| Модуль 1 Змістових модулів – 6 | 45/1,5 | V | Модульний контроль |
Робочу навчальну програму склали З. д. н. т. України, д.мед.н., професор БАЖОРА Ю. І. та к.мед.н., доцент ШЕВЕЛЄНКОВА А. В. на підставі типової програми з навчальної дисципліни „Медична генетика” (К., 2009 р.).
Робочу програму обговорено та перезатверджено на методичному засіданні кафедри від “___” __________201__ р. Протокол за № __.
Завідувач кафедри,
З. д. н. т. України, д.мед.н., професор БАЖОРА Ю. І.
Робочу програму схвалено на засіданні предметної циклової методичної комісії з медико-біологічних дисциплін від “___” ____________ 201__ р. Протокол за № ___.
Голова предметної циклової методичної комісії
з медико-біологічних дисциплін, д.мед.н., професор ПРОТЧЕНКО П. З.
Робочу програму затверджено на засіданні ЦКМР ОНМедУ
від „_____” ___________201__ р. Протокол №_____
І. Пояснювальна записка
Робочу навчальну програму з дисципліни "Медична генетика" для студентів вищих медичних навчальних закладів ІII-ІV рівнів акредитації складено для спеціальностей 7.12010001 – "Лікувальна справа", 7.12010002 – "Педіатрія", 7.12010003 – "Медико-профілактична справа" напряму підготовки 1201 – "Медицина" відповідно до програми з медичної генетики для студентів вищих навчальних закладів ІІІ-ІV рівнів акредитації України (затверджено МОЗ Украйни, 2009 р.)
Робоча програма складена у відповідності з освітньо-кваліфікаційними характеристиками (ОКХ) і освітньо-професійними програмами (ОПП) підготовки фахівців, затвердженими наказом МОН України від 16.04.03 №239, експериментальним навчальним планом, розробленим на принципах Європейської кредитно-трансферної системи (ЕСТС) і затвердженим наказом МОЗ України від 31.01.2005,№52. Термін навчання за цими спеціальностями здійснюється протягом 6 років, а базова медична підготовка - протягом 5 років, кінцеві цілі з дисципліни однакові й тому складена єдина робоча програма для зазначених спеціальностей.
Згідно до навчального плану підготовки лікарів за освітньо-кваліфікаційним рівнем "Спеціаліст", вивчення навчальної дисципліни "Медична генетика" здійснюється впродовж IX-X семестрів 5-го року навчання.
Загальна кількість кредитів –1,5
Медична генетика як навчальна дисципліна:
а) базується на попередньо вивчених студентами розділах: загальна генетика (І курс кафедра клінічної імунології, генетики та медичної біології, І і ІІ курси - кафедри загальної біології, гістології та ембріології, біологічної хімії, мікробіології), загальні питання медичної генетики (ІІІ курс - кафедри патологічної фізіології, патологічної анатомії, пропедевтики внутрішніх хвороб); а також інтегрується з цими дисциплінами;.
б) закладає основи вивчення та удосконалення студентами питань спадкової патології у курсах внутрішньої медицини, педіатрії, хірургії, акушерства і гінекології, що передбачає інтеграцію викладання з цими дисциплінами та формування умінь застосовувати знання з медичної генетики в процесі подальшого навчання й у професійній діяльності;
в) закладає основи здорового способу життя та профілактики спадкової патології і природжених вад розвитку.
Організація навчального процесу здійснюється за кредитно-модульною системою відповідно до вимог Болонського процесу.
Робоча програма курсу „Медична генетика” структурована і включає 1 модуль, до складу якого входять блоки змістових модулів. Обсяг навчального навантаження студентів описаний у кредиті ЕСТS – залікового кредиту, який зараховується студентам при успішному засвоєнні ними відповідного модулю (залікового кредиту).
Курс «Медична генетика» структурований на 1 модуль:
Модуль 1. Медична генетика
Змістові модулі:
1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
2. Пропедевтика спадкової патології. Методика опису фенотипу. Синдромологічний аналіз. Клініко-генеалогічний метод.
3. Хромосомні хвороби.
4. Моногенні хвороби.
5. Хвороби із спадковою схильністю.
6. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика.
Видами навчальних занять, згідно до навчального плану, є: а) лекції; б) практичні заняття; в) самостійна (індивідуальна) робота студентів.
Теми лекційного курсу всебічно розкривають проблемні питання відповідних розділів медичної біології.
Практичні заняття передбачають:
1. Оволодіння навичками огляду хворих та їх родичів, спрямованого на виявлення природженої й спадкової патології, визначення клінічних особливостей спадкової патології та статусу пацієнтів, оцінка діагностичної, прогностичної цінності симптомів, що виявляються, і морфогенетичних варіантів (мікроаномалій розвитку).
2. Оволодіння клініко-генеалогічним методом, правильний збір генетичного анамнезу, складання родоводу, визначення типу успадкування.
3. Розуміння природи спадковихзахворювань людини, їх етіології, патогенезу, причин широкогоклінічного поліморфізму етіологічно єдиних форм і генетичної гетерогенності клінічно подібних станів.
4. Навчання підходам і методам виявлення індивідів з підвищеним ризиком розвитку мультифакторіальних захворювань.
5. Здобуття знань і оволодіння навичками з діагностики найбільш поширених форм спадкової патології.
6. Розуміння цілей, знання методіві можливостей медико-генетичного консультування, пренатальної діагностики і просіюючих (скринуючих) програм.
7. Розуміння цілей і можливостей сучасних методів цитогенетичної, біохімічної та молекулярно-генетичної діагностики.
8. Знання принципів взаємодії медико-генетичної служби з усіма службами практики охорони здоров'я й показань до організації потоку хворих.
Рекомендується студентам на практичних заняттях на основі синдромологічного, клініко-генеалогічного і лабораторного обстеження хворого і його родичів не тільки встановити правильний діагноз, вибрати оптимальну терапію, але й вміти виявляти осіб з підвищеним ризиком розвитку як спадкового, так і мультифакторіально обумовленого захворювання, правильно організовувати і проводити профілактичні заходи в родині й на популяційному рівні.
Кафедра клінічної імунології, генетики та медичної біології скористалася наданим правом і внесла зміни до навчальної програми в межах до 15 %, виходячи з організаційних і матеріально-технічних можливостей, напрямків наукових досліджень, гено-географічних особливостей регіону,екологічних особливостей регіону, виконавши, в цілому, обсяг вимог із навчальної дисципліни згідно до кінцевих цілей ОКХ і ОПП за фахом підготовки та навчальними планами.
Поточна навчальна діяльність студентів контролюється на практичних заняттях у відповідності з конкретними цілями та під час індивідуальної роботи викладача зі студентами.
Передбачається застосовувати такі засоби діагностики рівня підготовки студентів: тести, розв’язування ситуаційних задач, трактування та оцінка результатів лабораторних досліджень, аналіз і оцінка результатів інструментальних досліджень і параметрів, що характеризують функції організму людини, його систем та органів; контроль практичних навичок.
Підсумковий контроль засвоєння модуля здійснюється по його завершенню.
Оцінка успішності студента з дисципліни є рейтинговою і виставляється за багатобальною шкалою як оцінка засвоєння відповідного модулю і має визначення за системою ЕСТS та традиційною шкалою, прийнятою в Україні.
Опис навчального плану з навчальної дисципліни
“Медична генетика”
для студентів медичних факультетів
| Структура дисципліни «Медична генетика» | Кількість годин, з них | Рік нав-чан-ня | Вид контролю | |||
| Всього | Аудиторних | СРС | ||||
| Лекцій | Практичних занять | |||||
| Кредитів ЕСТS | 1,5 | |||||
| Модуль 1: Змістових модулів 6 | 45 год. / 1,5 кредит ЕСТS | Поточний та підсумковий (стандартизований) | ||||
| В тому числі, підсумковий контроль засвоєння модуля | 2 год./0,15 кредитів ЕСТS | _”_ |
Примітка: 1 кредит ЕСТS – 30 год.
Аудиторне навантаження – 66,7%, СРС – 33,3%
ІІ. МЕТА ВИВЧЕННЯ НАВЧАЛЬНОЇ ДИСЦИПЛІНИ
«МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА»
Мета вивчення дисципліни „Медична генетика” - кінцеві цілі встановлюються на основі ОПП підготовки лікаря за фахом відповідно до блоку його змістового модулю (природниче - наукова підготовка) і є основою для побудови змісту навчальної дисципліни. Опис цілей сформульований через вміння у вигляді цільових завдань (дій). На підставі кінцевих цілей модулю або змістового модулю сформульовані конкретні цілі у вигляді певних умінь (дій), цільових завдань, що забезпечують досягнення кінцевої мети вивчення дисципліни. Кінцеві цілі розташовані на початку програми й передують її змісту, конкретні цілі передують змісту відповідного змістового модулю.
Кінцеві цілі дисципліни
- Визначити групи ризику по розвитку спадкових хвороб
- Визначити алгоритм обстеження пацієнтів високого генетичного ризику по розвитку спадкових хвороб
- Обстежити хворого на спадкову патологію, розпізнати загальні прояви спадкової патології, діагностувати природжені морфогенетичнi варіанти, правильно використовувати відповідну термінологію при описі клінічної картини та фенотипу хворого.
- Зібрати анамнестичні дані та генеалогічну інформацію, скласти родовід, представити його у графічному вигляді і проаналізувати тип успадкування захворювання чи ознаки хвороби в родині.
- Відбирати з контингенту хворих осіб для проведення цитогенетичного, спеціальних біохімічних і молекулярно-генетичних досліджень.
- Сформулювати можливий діагноз хромосомної патології і деяких найбільш поширених моногенних синдромів і захворювань, визначити необхідність додаткового обстеження, включаючи специфічні генетичні методи.
- Виявляти індивідів з підвищеним ризиком розвитку мультифакторіальних хвороб.
- Використовувати клiнiко-генеалогічний метод для оцінки шкідливих впливів факторів навколишнього середовища.
- Використовувати методи медичної генетики для організації спостереження (моніторингу) за віддаленими наслідками екологічних впливів.
- Проводити профілактичні заходи, спрямовані на запобігання виникненню спадкових і природжених захворювань.
- Проводити профілактичні заходи щодо зниження частоти найбільш поширених захворювань мультифакторіальної природи на основі генетичних підходів.
3. ЗМІСТ ПРОГРАМИ
Змістовий модуль 1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини
Конкретні цілі:
- Знати частоту природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу.
- Знати питому вагу природженої та спадкової патології у структурі захворюваності й смертності.
- Пояснити генетичні основи гомеостазу.
- Знати класифікацію спадкової патології.
- Пояснити особливості патогенезу спадкових хвороб у зв’язку з характером ушкодження генетичних структур.
- Засвоїти зміст, поняття, ефекти хромосомного і геномного імпринтингу.
- Проілюструвати прикладами клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації.
- Знати летальні ефекти мутацій (їхнє значення в перинатальній, ранній дитячій і дитячій смертності, зв’язок з безпліддям, спонтанним абортом).
- Проілюструвати прикладами географічні та популяційні розходження в частотах спадкових хвороб.
Тема 1. Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини - Лекція
Предмет і завдання медичної генетики. Роль медико-генетичних знань у практичній роботі лікаря. Місце медичної генетики у системі медичних знань, взаємозв'язок медичної генетики з іншими клінічними й медико-профілактичними дисциплінами. Зростання питомої ваги спадкової патології у структурі захворюваності, смертності та інвалідізацiї населення. Відносний ріст кількості спадкових хвороб: популяційно-генетичні, екологічні, соціально-економічні й демографічні аспекти.
Класифікація спадкової патології. Мутації як етiологiчнi фактори. Геномнi, хромосомні й генні мутації. Моногенна патологія. Екогенетичнi хвороби й хвороби із спадковою схильністю. Хромосомні хвороби. Хвороби соматичних клітин.
Причини мутацій. Фізичні, хімічні, біологічні мутагени. Спонтанний і індукований мутагенез (методи вивчення, обліку й контролю за мутагенними ефектами антропотехногенних факторів навколишнього середовища).
Спадковість і патогенез. Генетичний контроль патологічних процесів. Особливості патогенезу спадкових хвороб у зв'язку з характером ушкодження генетичних структур. Специфіка патогенезу хромосомних хвороб, загальні закономірності. Феноцитогенетичнi кореляції. Загальні механізми патогенезу моногенних спадкових хвороб. Патогенез хвороб із спадковою схильністю і фактори ризику, асоціація з менделюючими ознаками чи маркерами.
Хромосомний і геномний iмпринтинг (зміст, поняття, ефекти).
Спадковість і клінічна картина. Клінічний поліморфізм і модифікуючий вплив генотипу на прояви патологічної мутації. Генетичні аспекти поліморфізму спадкової патології.
Спадковість і наслідки захворювань. Летальні ефекти мутацій (їхнє значення в перинатальнiй, ранній дитячiй смертності, зв'язок з безпліддям, мимовільним викиднем). Спадково обумовлені патологічні реакції на різні лікарські засоби. Неспецифічні ефекти патологічних мутацій і хронiзацiя хвороб. Генетичні фактори й видужання.
Змістовий модуль 2. Пропедевтика спадкової патологі. Клініко-генеалогічний метод.
Конкретні цілі:
- Знати морфогенетичні варіанти і значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.
- Знати класифікацію вад розвитку.
- Пояснювати узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу (гамето-, ембріо-, фетопатія.)
- Пояснювати плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології.
- Пояснювати поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазії.
- Пояснювати генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювань.
- Проілюструвати на прикладах спадкові хвороби з пізнім проявом.
- Знати принципи та етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження.
- Знати критерії різних типів спадкування.
- Запропонувати схеми родоводів аутосомно-домінантного, аутососмно- рецесивного, Х-зчепленого, мітохондріального типів спадкування.
Тема 2. Семіотика спадкових захворювань. Морфогенетичні варіанти розвитку. Особливості проявів спадкових хвороб.
Семіотика спадкових захворювань. Плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології. Первинна та вторинна плейотропiя у клініці спадкових хвороб. Клінічний аспект плейотропiї, пов'язаний з диференціальною діагностикою синдромальної і несиндромальної патології.
Особливості клінічного огляду хворих та їхніх родичів, що сприяють діагностиці природженої і спадкової патології. Особливості фенотипу, специфічність спектра морфогенетичних варіантів розвитку при спадковій патології. Антропометрія у діагностиці спадкових хвороб.
Морфогенетичнi варіанти розвитку (мікроаномалії, мікроознаки, ознаки дизембрiогенезу), їх генез, постнатальна модифікація. Загальні й специфічні морфогенетичнi варіанти: значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.
Вади розвитку: первинні та вторинні. Ізольовані, системні та множинні природжені вади розвитку. Етіологічна гетерогенність ПBР. Поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазiї.
Родина як об'єкт медико-генетичного спостереження: необхідність сімейного підходу. Клінічна значимість явищ неповної пенетрантності та варіаційної експресивності у структурі причин клінічної рiзноманiтності етiологічно єдиних форм спадкової патології. Генетична гетерогенність клiнiчно подібних форм захворювань.
Особливості проявів спадкових хвороб. Спадкові хвороби з пізнім проявом. Прогредієнтний характер перебiгу. Ураженість різних органів та систем: полісистемність ураження. Резистентність до терапії при деяких формах. Узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу: гамето-, ембрiо- та фетопатiя.
Тема 3. Клініко-генеалогічний метод.
Етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження. Основні поняття: родовід, пробанд, легенда родоводу, умовні позначення. Методика збирання генеалогічної інформації та її особливості при різних видах патології.
Значення клініко-генеалогічного методу в клінічній практиці для з'ясування природи захворювання, оцінки клінічних проявів, диференціальної діагностики спадкових форм патології, вивчення генетичної гетерогенності захворювань, оцінки ризику виникнення нових випадків захворювань у родині, прогноз хвороби та життя.
Критерії різних типів спадкування: аутосомно-домiнантнoго, аутосомно-рецесивного, Х-зчепленого домінантного, Х-зчепленого рецесивного, голандричного, мiтохондрiального. Характер родоводів, співвідношення статей, сегрегація патологічних ознак у родинах. Залежність характеру родоводу від частоти генів у популяції. Рецесивна патологія і кровне споріднення. Поняття "спорадичний випадок", можливі причини "спорадичних випадків" у родині, мутацій de novo. Феномен антиципації.
Змістовий модуль 3. Хромосомні хвороби
Конкретні цілі:
- Знати етіологію й цитогенетику хромосомних хвороб.
- Знати патогенез хромосомних хвороб.
- Знати характеристики хромосомних хвороб.
- Знати сучасні можливості пренатальної діагностики.
- Знати показання для елімінації вагітності.
- Знати особливості клінічних проявів окремих синдромів: Дауна, Патау, Едварда, «котячого крику», Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера.
- Трактувати каріограми в нормі та при патології.
- Знати методи пофарбування хромосом.
- Знати типи порушень в хромосомному наборі: структурні, числові.
- Визначати показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень.
- Трактувати поняття однобатьківська дисомія та хромосомний поліморфізм.
Тема 4. Загальна характеристика хромосомних хвороб. Синдром Дауна. Цитогенетичні методи.
Етіологія й цитогенетика хромосомних хвороб. Класифікація хромосомних хвороб. Хромосомні аберації та геномні мутації. Часткові трисомiї й моносомiї. Повні й мозаїчні форми. Однобатьківські дисомiї. Хромосомний iмпринтинг. Вік батьків і частота хромосомних хвороб у дітей.
Патогенез хромосомних хвороб. Залежність тяжкості клінічної картини від хромосомного дисбалансу, кількості втягненого в процес еу- і гетерохроматину. Механізми порушення розвитку й виникнення вад розвитку при хромосомних хворобах: нерозходження в мейозі, порушення овогенезу, деконденсація хромосом в ооцитах.
Летальні ефекти хромосомних і геномних мутацій (спонтанний аборт, мертвонародження, рання дитяча смертність).
Вади розвитку, втягнення різних систем у патологічний процес, черепно-лицьова дизморфія, затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість, ендокринопатія. Прогредієнтний перебіг.
Галузь застосування цитогенетичних методів: діагностика спадкової патології, вивчення мутаційного процесу, дослідження нормального поліморфізму хромосом.
Варіанти цитогенетичних методів дослідження. Поняття про каріотип. Сучасні методи дослідження хромосом: прометафазний аналіз, флуоресцентна гібридизація in situ, авторадiографiчне дослідження, хромосомcпецифiчнi та регіонспецифiчнi молекулярні зонди.
Значення цитогенетичного методу в клінічній практиці: діагностика хромосомних хвороб, діагностика ряду менделюючих захворювань, пов’язаних з хромосомою нестабільністю, діагностика онкологічних захворювань і деяких форм лейкозів, оцінка мутагенних ефектів лікарських засобів, моніторинг впливів ушкоджених факторів навколишнього середовища.
Особливості клінічних проявів синдрома Дауна.
Тема 5. Клініка основних форм хромосомних хвороб.
Особливості клінічних проявів окремих синдромів: Патау, Едвардса, трисомії 8, трисомії 22, "котячого крику", Вольфа-Хиршхорна, Шерешевського-Тернера, Клайнфельтера, трисомiї X, полісомiї Y. Популяцiйна частота. Особливості перебігу вагітності при хромосомних синдромах. Онкогенетичний характер хромосомної патології. Можливості терапії й реабілітації хворих.
Пренатальна діагностика хромосомних хвороб.
Змістовий модуль 4. Моногенні хвороби
Конкретні цілі:
- Знати загальні питання етіології та патогенезу моногенних захворювань.
- Знати механізм патогенезу моногенних захворювань.
- Знати класифікацію моногенних захворювань.
- Знати клініку, генетику, діагностику синдрому Елерса-Данлоса.
- Визначати провідний симптомокомплекс при оцінці фенотипу пробанда з синдромом Марфана.
- Визначити критерії діагностики муковісцидозу.
- Знати клініку, генетику та діагностику вродженого гіпотиреозу.
- Знати класифікацію спадкових захворювань нирок.
- Знати клініку, генетику, діагностику СХО амінокислот.
- Знати клініку, генетику, діагностику СХО вуглеводів.
- Знати загальну характеристику факоматозів.
- Знати загальну характеристику онкогенетичних синдромів.
- Знати етіологію лізосомних хвороб накопичення.
- Засвоїти загальні принципи лікування спадкових хвороб, реабілітації і соціальної адаптації хворих.
- Засвоїти принципи організації скринуючих програм.
- Засвоїти базові методи дослідження при підозрі на спадкові хвороби обміну речовин (СХО).
- Проілюструвати прикладами значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО.
- Запропонувати схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.
- Пояснювати метод ПЛР, як базовий метод молекулярної діагностики.
- Знати базові молекулярні методи дослідження.
- Знати загальну характеристику мітохондріальної патології.
- Знати принципи класифікації мітохондріальних хвороб.
- Запропонувати схеми та алгоритми обстеження хворих з підозрою на мітохондріальні хвороби.
- Знати загальні принципи діагностики мітохондріальних хвороб.
- Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MERRF.
- Знати клініку, генетику, діагностику, терапію синдрому MELAS..
- Знати загальні принципи лікування мітохондріальних хвороб.
Тема 6. Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб.
Поширені та раритетні форми. Поширеність серед різних контингентів.
Загальні питання етiологiї та патогенезу моногенних захворювань. Типи генних мутацій. Рiзноманiтність проявів генних мутацій на клінічному, біохімічному, молекулярно-генeтичному рівнях. Ефекти пре- та постнатальної реалізації дії мутантних генів.
Механізми патогенезу моногенних захворювань: специфічність мутацій, множинність метаболічних шляхів, множинність функцій білків.
Генетична гетерогенність клінічно подібних форм захворювань. Аспекти гетерогенності: полiалелiзм, полiлокуснiсть (клінічні приклади).
Клінічний поліморфізм етiологiчно єдиної форми захворювання: варіаційна експресивність. Клінічна рiзноманiтність як результат взаємодії спадкової конституції і модифікуючих факторів навколишнього середовища. Поняття про імпринтинг на генному рівні.
Поняття про гено-, фено- і нормокопії.
Класифікації моногенних захворювань: етiологiчна (генетична), органно-системна, патогенетична.
Моногенні хвороби з аутосомно-домінантним типом успадкування. Загальна характеристика. Синдроми Елерса-Данлоса, Марфана, ахондроплазія. Факоматози: загальна характеристика, класифікація. Нейрофіброматоз, туберозний склероз. Моногеннi синдроми множинних вроджених вад розвитку.
Моногенні хвороби з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Загальна характеристика. Адреногенiтальний синдром. Муковiсцидоз. Гiпотиреоз.
Хвороби зчеплені з Х-хромосомой. Синдром фрагільної Х-хромосоми. М’язова дистрофія Дюшенна-Беккера.
Спадкові захворювання нирок. Спадкові кистозні захворювання нирок. Спадкові нефропатії. Вторинні нефропатії, пов’язані зі спадковими захворюваннями обміну речовин. Медико-генетичне консультування.
Природжені та спадкові хвороби кістяка. Клініка, генетика, діагностика синдрому Жена, діастрофічної дисплазії, ахондроплазії, недосконалого остеогенезу, гіпофосфатазії. Пренатальна діагностика спадкових скелетних дисплазій.
Тема 7. Спадкові хвороби обміну. Принципи діагностики і лікування моногенних хвороб, реабілітації і соціальної адаптації.
Сучасна класифікація, коротка характеристика груп, труднощі каузальної класифікації. Схема патогенезу спадкових хвороб обміну.
Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб з різними типами успадкування (ФКУ, гомоцистинурія, галактоземія, глікогенози, хвороба Гоше, Німана-Піка). Частота їх у популяції, клінічні форми й варіанти, типи мутацій, патогенез, типова клінічна картина, параклiнiчнi та лабораторні методи діагностики, лікування, прогноз, реабілітація, соціальна адаптація.
Симптоматична і патогенетична терапія. Принципи патогенетичного лікування як основного методу терапії спадкових хвороб. Етiотропне лікування. Генно-інженерні підходи до лікування спадкових хвороб. Генотерапiя через соматичнi клітини (принципи, методи, результати).
Загальна характеристика мітохондріальної патології. Класифікація мітохондріальних хвороб. Мітохондріальна спадковість Мітохондріальні хвороби, зумовлені мутаціями мітохондріальної ДНК. Хвороби, зумовлені делеціями мітохондріальної ДНК. Хвороби, зумовлені точковими мутаціями мітохондріальної ДНК. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдромів MERRF, MELAS. Патологія, пов’язана з дефектами міжгеномної комунікації, - синдроми множинних делецій мітохондріальної ДНК, синдром делеції мітохондріальної ДНК. Мітохондріальні хвороби, зумовлені мутаціями ядерної ДНК. Захворювання, пов’язані з дефектами дихального ланцюга.Захворювання, пов’язані з порушенням метаболізму молочної та піровиноградної кислот, Захворювання, зумовлені дефектами бета-окислення жирних кислот. Ферментопатії циклу Кребса. Ферментопатії циклу карнитину та ферментів, які беруть участь у його метаболізмі. Загальні принципи діагностики та лікування мітохондріальної патології.
Універсальність методів ДНК-діагностики, можливості їх використання. Характеристика основних методичних підходів (виділення ДНК, рестрикція ДНК, блот-гібридизація, секвенування). Метод ПЛР (полімеразної ланцюгової реакції), метод ПДРФ (поліморфізму довжин рестрикційних фрагментів).
Можливості молекулярно-генетичних методів у діагностиці спадкових хвороб. Пренатальна, доклiнiчна діагностика захворювань та діагностика гетерозиготних станів. Показання до застосування молекулярно-генетичних методів та їх обмеження. Новітні методи ідентифікації мутацій метод ДНК – чипів.
Метод ПДРФ для визначення поліморфних сайтів.
Значення біохімічних методів у діагностиці спадкових хвороб обміну.
Рівні біохімічної діагностики: первинний продукт гена, клітинний рівень, метаболіти в біологічних рідинах.
Просіююча діагностика: якісні та кількісні методи. Перелік основних методів і їх коротка характеристика (якісні тести із сечею, паперова і тонкошарова хроматографія амінокислот і вуглеводів у сечі та крові, електрофорез, мікробіологічний iнгiбiторний тест Гатрi, флюорометрія та ін.). Просіюючи програми масової діагностики спадкових хвороб і гетерозиготних станів.
Підтверджувальна діагностика. Кількісне визначення ферментів і метаболітів. Сучасні методи: автоматичний аналіз амінокислот, рідинна й газова хроматографія, масс-спектрометрiя, радiоiмунохiмiчнi та iмуноферментнi методи.
Показання до біохімічного дослідження для діагностики спадкових захворювань.
Змістовий модуль 5. Хвороби зі спадковою схильністю
Конкретні цілі:
- Знати загальну характеристику мультифакторіальних захворювань.
- Пояснювати поняття про схильність, генетичний поліморфізм популяцій.
- Проілюструвати прикладами моногенно обумовлену схильність.
- Визначити критерії полігенної схильності.
- Знати генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи аналізу мультифакторіальних захворювань.
- Знати генетичні основи різних форм злоякісного росту.
Тема8. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності.Заходи профілактики.
Роль спадкових факторів i факторів середовища у виникненні поширеної патології неінфекційної етіології. Загальна характеристика мультифакторiальних захворювань: висока частота в популяції; природа статево-вікових розходжень; особливості поширення генів схильності й поширеність хвороб у родинах.
Поняття про схильність. Генетичний поліморфізм популяцій. Взаємодія генетичної схильності та специфічних умов навколишнього середовища в розвитку захворювань. Конкретні механізми реалізації спадкової схильності.
Моногенно обумовлена схильність: екогенетична патологія, фармакогенетичнi реакції, професійні хвороби.
Полігенна схильність як результат взаємодії неалельних генів. Генетика мультифакторіальних захворювань: термінологія, поняття й зміст. Генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи у клінічному й генетичному аналізі мультифакторіальних захворювань. Особливості збору, верифікації й інтерпретації інформації. Залежність ступеня ризику розвитку мультифакторіальних захворювань від ступеня споріднення з пробандом, тяжкостi його стану, статi пробанда, популяцiйної частоти, характеру роботи й умов життя. Таблиці емпіричного ризику. Маркери схильності. Фактори підвищеного ризику.
Генеалогічний аналіз при мультифакторiальних захворюваннях: залежність величин повторного ризику від статі ураженого індивіда, кількості уражених родичів, ступеня споріднення з пробандом, питомої ваги захворювань.
Природжені вади розвитку мультифакторiального походження.
Роль середовища в еволюції людини. Екогенетичні хвороби. Етіологія і патогенез. Класифікація. Нозологічні форми з різними провокуючими факторами (лікарські засоби, їжа, клімат). Професійні хвороби, як екогенетичні у разі малих доз. Оцінка професійної придатності з екогенетичної точки зору. Спадкові фактори схильності до інфекційних захворювань. Спадковообумовлені патологічні реакції на різні лікарські засоби. Онкогенетичні синдроми (ОГС). Визначення поняття. Етіологія та класифікація. Спадково обумовлені форми неоплазій. Механізм розвитку ОГС, особливості пухлинного росту. Шляхи попередження та тактика ведення пацієнтів при ОГС.
Змістовий модуль 6. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика.
Конкретні цілі:
- Знати рівні профілактики спадкових хвороб.
- Знати види профілактики спадкових хвороб.
- Знати шляхи проведення профілактичних заходів.
- Знати форми профілактичних заходів.
- Знати показання до проведення медико-генетичного консультування.
- Знати показання до проведення пренатальної діагностики.
- Знати методи пренатальної діагностики.
- Аналізувати результати біохімічного скринінгу.
- Знати принципи відбору нозологічних форм, що підлягають просіюючій доклінічній діагностиці.
- Знати деонтологічні питання просіюючих програм.
Тема 9. Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетиче консультування. Пренатальна діагностика. Скринуюючі програми.
Етнічні, географічні, соціальні фактори, що обумовлюють розходження в поширеності спадкової патології. Генетико-демографiчнi процеси й поширеність спадкових хвороб.
Види профілактики спадкових хвороб: первинна, вторинна і третинна профілактика. Рівні профілактики: прегаметичний, презiготичний, пренатальний і постнатальний. Шляхи проведення профілактичних заходів: керування пенетрантнiстю та експресивністю; елімінація ембріону і плода; планування родини й дітонародження; охорона навколишнього середовища. Форми профілактичних заходів: медико-генетичне консультування; пренатальна діагностика; масові просіюючі програми; "генетична" диспансеризація населення (регістри); охорона навколишнього середовища й контроль за мутагеннiстю факторів середовища.
Медико-генетичне консультування (МГК) як вид спеціалізованої медичної допомоги населенню. МГК як лікарський висновок. Завдання МГК і показання до направлення хворих та їхніх родин на МГК. Проспективне і ретроспективне консультування. Генетичний ризик, ступені ризику. Поняття про теоретичний і емпіричний ризик. Принципи оцінки генетичного ризику при моногеннiй, хромосомнiй і мультифакторiальнiй патології. Методика проведення МГК. Розрахунки генетичного ризику; повідомлення інформації пацiєнтам; допомога родині у прийняттi рішення. Деонтологiчнi та етичні питання МГК. Взаємодія лікарів при МГК. Організація медико-генетичної служби в Україні. Історія розвитку дородової діагностики. Пренатальна діагностика як метод профілактики. Загальні показання до пренатальної діагностики.
Неiнвазивнi методи пренатальної діагностики. Ультразвукове дослідження: принципи, показання, терміни проведення, ефективність діагностики різних захворювань плода, оцінки стану плаценти, плодового мішка. Визначення рівня біохімічних маркерів (АФП, хорiонiчного гонадотропiну та ін.) у сироватці крові вагітних як скринінг для виявлення ПВР і хромосомних захворювань плода.
Iнвазивнi методи. Методи одержання плодового матеріалу: хоріон- і плацентобiопсiя, амнiо- і кордоцентез. Показання, терміни, протипоказання і можливі ускладнення. Діагностика окремих нозологiчних форм.
Деонтологiчнi та етичні питання, що виникають при проведенні допологової діагностики.
Просіюючі програми. Сутність програм. Принципи відбору нозологічних форм, що підлягають просіюючiй доклiнiчнiй діагностиці. Характеристика основних програм діагностики фенiлкетонурії, природженого гiпотиреозу, адреногенiтального синдрому. Діагностика гетерозиготних станів у групах високого генетичного ризику. Деонтологiчнi питання просiюючих програм.
СТРУКТУРА ЗАЛІКОВОГО КРЕДИТУ - МОДУЛЮ:
„Медична генетика”
| Тема | Лекції | Практичні заняття | СРС | ||||
| Змістовий модуль 1. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини | |||||||
| Тема 1. Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини. | - | ||||||
| Змістовий модуль 2. Пропедевтика спадкової патології. Клініко-генеалогічний метод. | |||||||
| Тема 2. Семіотика спадкових захворювань. Морфогенетичні варіанти розвитку. Особливості проявів спадкових хвороб. | |||||||
| Тема 3. Клініко-генеалогічний метод. | |||||||
| Змістовий модуль 3. Хромосомні хвороби | |||||||
| Тема 4. Загальна характеристика хромосомних хвороб. Клініка синдрому Дауна. Цитогенетичні методи. | 2+1 | ||||||
| Тема 5. Клініка основних форм хромосомних хвороб. | |||||||
| Змістовий модуль 4. Моногенні хвороби | |||||||
| Тема 6. Загальна характеристика моногенної патології. Клініка і генетика окремих форм моногенних хвороб. | |||||||
| Тема 7. Спадкові хвороби обміну. Принципи діагностики і лікування моногенних хвороб, реабілітації і соціальної адоптації. | 2+1 | ||||||
| Змістовий модуль 5. Хвороби зі спадковою схильністю | |||||||
| Тема 8. Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Визначення генетичної схильності. Заходи профілактики. | |||||||
| Змістовий модуль 6. Профілактика спадкової патології. Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика | |||||||
| Тема 9. Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичні консультування. Пренатальна діагностика. Скринуючі програми. | |||||||
| Індивідуально-дослідницька самостійна робота студентів | |||||||
| Диференційний залік | |||||||
| Усього годин -45 | |||||||
| Кредитів ECTS -1,5 | |||||||
Аудиторна робота – 57,1%, СРС – 42,9%
4. Тематичний план лекцій
| № з.п. | ТЕМА | Кількість годин |
| 1. | Предмет і завдання медичної генетики. Класифікація і етіологія спадкових хвороб | |
| 2. | Семіотика спадкових хвороб. Вади розвитку | |
| 3. | Спадкові хвороби обміну. Мітохондріальні хвороби | |
| 4. | Мультифакторіальні хвороби | |
| 5. | Профілактика спадкових хвороб. | |
| РАЗОМ |
Тематичний план практичних занять
| № з.п. | ТЕМА | Кількість годин |
| 1. | Клініко-генеалогічний метод. | |
| 2. | Загальна характеристика хромосомних хвороб. Синдром Дауна. | |
| 3. | Клініка основних форм хромосомних хвороб. | |
| 4. | Моногенні хвороби з аутосомно-домінантним і зчепленим з Х-хромосомою типами успадкування | |
| 5. | Моногенні хвороби з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Спадкові хвороби обміну. | |
| 6. | Методи діагностики спадкових хвороб | |
| 7. | Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань. Онтогенетика, фармакогенетика і екогенетика | |
| Рівні та шляхи проведення профілактики спадкових хвороб. Медико-генетичне консультування | ||
| Модульний контроль | ||
| РАЗОМ |
6. Види самостійної роботи студентів (СРС) та її контроль
| № з.п. | ТЕМА | Кількість годин | Вид контролю |
| 1. | Підготовка до практичних занять | Поточний контроль на практичних заняттях. Підсумковий модульний контроль. | |
| 2. | Самостійне опрацювання тем, які не входять до плану аудиторних занять: | ||
| 2.1 | Описання фенотипу хворого із спадковими хворобами | Підсумковий контроль | |
| 2.2 | Ферментопатії | Підсумковий контроль | |
| 3. | Індивідуальна дослідницька самостійна робота студента | Підсумковий модульний контроль | |
| Підготовка до підсумкового контролю засвоєння модуля | |||
| РАЗОМ |
ІНДИВІДУАЛЬНА ДОСЛІДНИЦЬКА РОБОТА СТУДЕНТІВ ПЕРЕДБАЧАЄ:
1. Огляд літератури з написанням реферату.
2. Участь у медико-генетичному консультуванні з доповіддю про клінічний випадок захворювання.
3. Участь в студентських конференціях з доповіддю по медичній генетики.
4. Участь в олімпіаді з медичної генетики.
5. Робота в цитогенетичній або ПЛР лабораторіі.
7. Перелік питань для підготовки студентів до підсумкового модульного контролю
1. Предмет та завдання медичної генетики. Значення генетики для медицини.
2. Частота природженої та спадкової патології у різні періоди онтогенезу. Питома вага природженої та спадкової патології у структурі захворюваності й смертності.
3. Класифікація мінливості. Значення модифікаційної мінливості в медичній генетики. Генокопії. Нормокопіювання.
4. Класифікація мутацій.
5. Класифікація спадкової патології.
6. Семіотика спадкових хвороб. Особливості клінічних проявів природженої та спадкової патології.
7. Загальні принципи клінічної діагностики природженої та спадкової патології.
8. Особливості огляду та фізичного обстеження хворого і членів його родини.
9. Природжені вади розвитку.
10. Природжені морфогенетичні варіанти (мікро аномалії розвитку).
11. Синдромологічний підхід у діагностиці природженої та спадкової патології.
12. Клініко-генеалогічний метод. Методика складання родоводу. Типи успадкування.
13. Хромосомні хвороби. Визначення поняття. Етіологія та класифікація.
14. Ефекти хромосомних аномалій в онтогенезі. Патогенез хромосомних хвороб.
15. Загальні симптоми хромосомних хвороб.
16. Клініко-генетична характеристика синдромів Патау, Едварда, Дауна.
17. Клініко-генетична характеристика синдрому Шерешевського-Тернера, полісомій за статевими хромосомами у чоловіків і жінок..
18. Клініко-генетична характеристика синдромів часткових анеуплоїдій. Синдром крику кішки.
19. Клініко-генетична характеристика мікроцитогенетичних синдромів. Синдроми Ангельмана і Прадера –Віллі.
20. Геномний імпринтинг. Визначення поняття. Хвороби геномного імпринтингу. Етіологія, патогенез, клінічні форми. Синдроми Ангельмана і Прадера –Віллі.
21. Медико-генетичне консультування при хромосомних хворобах. Фактори підвищеного ризику народження дітей з хромосомними хворобами.
22. Цитогенетичний та молекулярно-цитогенетичні методи. Показання до проведення цитогенетичних досліджень.
23. Пренатальна діагностика хромосомних хвороб.
24. Моногенні хвороби. Визначення поняття. Етіологія та класифікація.
25. Клінічний поліморфізм і генетична гетерогенність моногенної патології та його причини.
26. Загальна характеристика аутосомно-домінантних захворювань. Клініка, генетика та діагностика синдромів Марфана, Елерса-Данлоса, ахондроплазії.
27. Загальна характеристика аутосомно-рецесивних захворювань. Фактори підвищеного ризику народження дитини з аутосомно-рецесивною патологією.
28. Загальні симптоми спадкових хвороб обміну. Принципи діагностики. Класифікація ферментопатій.
29. Клініка, генетика та діагностика вродженого гіпотиреозу, фенілкетонурії, муковісцидозу, адреногенітального синдрому.
30. Загальна характеристика рецесивних зчеплених з Х-хромосомою хвороб. Клініка, генетика та діагностика м’язової дистрофії Дюшенна-Бекера, синдрому фрагільної Х-хромосоми, ангідротичної ектодермальної дисплазії.
31. Домінантні Х-зчеплені захворювання. Загальна характеристика. Фосфат-діабет. Зчеплені з Y-хромосомою захворювання..
32. Біохімічні методи. Показання до біохімічної діагностики.
33. Показання до масового біохімічного скринінгу новонароджених.
34. Молекулярно-генетичні методи. Показання та можливості методу.
35. Принципи пренатальної діагностики моногенних хвороб.
36. Загальна характеристика мітохондріальної патології. Мітохондріальна спадковість.. Класифікація мітохондріальних хвороб.
37. Клініка, генетика, діагностика, терапія синдромів Кернса-Сейра, MELAS, MERRF, Вебера, Пірсона.
38. Мітохондріальні хвороби, що зумовлені мутаціями ядерної ДНК.
39. Загальні принципи діагностики та лікування мітохондріальної патології.
40. Хвороби із спадковою схильністю (мультифакьтолріальні хвороби). Визначення поняття. Загальна характеристика і класифікація.
41. Моногенні та полігенні форми хвороб зі спадковою схильністю.
42. Спадково обумовлені патологічні реакції на дію зовнішніх факторів. Приклади фармакогенетичних і екогенетичних синдромів.
43. Профілактика природженої та спадкової патології. Види профілактики.
44. Питання планування сім’ї та преконцепційна профілактика.
45. Медико-генетичне консультування (МГК). Загальні положення та показання до МГК. Функції лікаря-генетика при МГК.
46. Пренатальна діагностика (ПД). Загальні питання. Показання. Терміни проведення.
47. Масовий та селективний ультразвуковий скринінг вагітних.
48. Неінвазивні методи ПД. Методики. Показання. Терміни проведення. Можливості методу.
49. Інвазивні методи ПД. Методики. Показання. Терміни проведення. Можливості методу. Протипоказання. Можливі ускладнення.
50. Доклінічна діагностика та профілактичне лікування.
51. Скринінгові програми. Масові та селективні скринінгові програми.
52. Генетичний моніторинг природженої та спадкової патології.
Орієнтовний перелік практичних робіт та завдань для
підсумкового контролю практичних навичок
- Проаналізувати фенотип хворого зі спадковою патологією, встановити попередній діагноз.
- Скласти план генетичного обстеження хворого.
- Розрахувати генетичний ризик спадкового захворювання в родині.
- Скласти план пренатальної діагностики спадкового захворювання.
- Визначити тактику ведення хворого з синдромом Дауна, Клайнфельтера, Шерешевського-Тернера, фенілкетонурією та іншими найбільш поширеними генетично обумовленими захворюваннями.
- Проаналізувати каріотип хворого и визначити діагноз хромосомної патології.
- Скласти та проаналізувати родовід і ідентифікувати тип успадкування.
8. Форми контролю
Поточний контроль здійснюється на кожному практичному занятті відповідно конкретним цілям теми. Оцінка поточної успішності виставляється за результатами:
- співбесіди на практичному занятті;
- розв’язання ситуаційних задач;
- аналізу фенотипів хворих зі спадковими захворюваннями;
- відповіді на тестові завдання з множинною вибіркою.
При засвоєнні кожної теми модуля за поточну навчальну діяльність студента виставляються оцінки за 4-ри бальною традиційною шкалою, які потім конвертуються у бали. Система конвертації традиційної системи оцінки у бали представлено в таблиці:
Конвертація традиційної оцінки в бали
| Традиційна оцінка | Конвертація у бали |
| “5” | |
| “4” | |
| “3” | |
| “2” |
Максимальна оцінка за поточну успішність 8х15 = 120 балів
Мінімальна оцінка - 8х8= 64
Модульний контроль студент складає на останньому заняття з дисципліни. До модульного контролю допускають студентів, які не мають пропусків аудиторних занять (відпрацювали усі пропуски) і при вивченні дисціпліни одержали кількість балів не менш ніж 64.
МК проводиться у вигляді письмової відповіді студента. Кожне завдання включає 40 тестових завдань, аналіз родоводу, фенотипу хворого зі спадковою патологією, ситуаційну задачу і 2 теоретичних питання. За результатами модульного контролю студент додатково до суми балів за поточну успішність може отримати від 50 до 80 балів. Вивчення дисципліни вважається успішно завершеним якщо сума балів за поточну успішність та складання МК складає не менш ніж 64+50=114 балів..
Повторне перескладання модульного контролю здійснюється за затвердженим деканом графіком.
Бали з дисциплін незалежно конвертуються як у шкалу ECTS, так і у чотирибальну шкалу. Бали шкали ECTS у чотирибальну шкалу не конвертуються і навпаки.
Бали з дисципліни для студентів, які успішно виконали програму з дисципліни, конвертуються в традиційну чотирибальну шкалу за абсолютними критеріями як нижче наведено у таблиці.
| Оцінка за багатобальною (200) шкалою | Оцінка за чотирибальною шкалою |
| Від 170 до 200 балів | «5» |
| Від 140 до 169 балів | «4» |
| Від 139 до мінімальної кількості балів, яку повинен набрати студент | «3» |
| Нижче мінімальної кількості балів, яку повинен набрати студент | «2» |
Студенти, які навчаються на одному курсі за однією спеціальністю, на основі кількості балів, набраних з дисципліни, ранжуються за шкалою ЕСTS таким чином:
| Оцінка ECTS | Статистичний показник |
| «А» | Найкращі 10 % студентів |
| «В» | Наступні 25 % студентів |
| «С» | Наступні 30 % студентів |
| «D» | Наступні 25 % студентів |
| «E» | Останні 10 % студентів |
-
Ранжування з присвоєнням оцінок «A», «B», «C», «D», «E» проводиться деканатами або іншим структурним підрозділом за рішенням вченої ради навчальним відділом для студентів даного курсу, які навчаються за однією спеціальністю і успішно завершили вивчення дисципліни.
УЧБОВО-МЕТОДИЧНА ЛІТЕРАТУРА, РЕКОМЕНДОВАНА
ПРИ ВИВЧЕННІ МЕДИЧНОЇ ГЕНЕТИКИ
Основна література:
1. Медична генетика: Підручник для вузів/ В.М. Запорожан, Ю.І. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. – Одеса:Одес. Держ. Мед. Ун-т, 2005.-260 с.
2. Медицинская генетика: Учебник для вузов/ В.Н. Запорожан, Ю.И. Бажора, А.В. Шевеленкова, М.М. Чеснокова. – Одеса:Одес. Гос. Мед. Ун-т, 2012.-260 с.
3. Клиническая генетики. Учебное пособие к практическим занятиям / Бажора Ю.И., Шевеленкова А.В., Живац З.Н. и др.- Одеса: Одес. гос. мед. ун-т, 2001.-146с.
ДОДАТКОВА ЛІТЕРАТУРА
1. Артамонов Р.Г.. Редкие болезни в педиатрии. Диагностические алгоритмы. – М.:ГЭОТАР”Медиа”. – 2007. – 128 с.
- Бажора Ю.И. Фармакогенетика: достижения и перспективы. - Одесса: «Друк», 2003.-140 с.:ил.
- Бажора Ю.И. Введение в иммуногенетику: Лекции. – Одесса:ОГМУ, 2000. –72 с., ил.
- Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности». (Введение в предиктивную медицину). СПб, «Интермедика»,2000 –272 с.
- Барашнев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей (путеводитель по клинической генетике). М., «Триада-Х», 2004, 560 с.
- Бочков Н. П., Пузырев В. П., Смирнихина С. А. Клиническая генетика. -4-е узд., перераб. и доп. М.:ГЭОТАР-МЕД, 2011. –592с.:ил.
7. Ворсанова С.Г., Юров. Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. Ростов-на-Дону,1999 - 191с.
- Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б.. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: Клинико-биологические аспекты. – М.: ИД «Медпрактика - М», 2008, 300 с.
9. Врожденные и наследственные заболевания /Под ред. Новикова П.В. –М.Издательский дом Династия, 2007. -544 с.
10. Генетическая медицина/ В.Н. Запорожан, В.А. Кордюм, Ю.И. Бажора и др.; За ред. В.Н. Запорожана. –Одесса: Одес.держ. ун-т, 2008. -432 с.
- Геномика - медицине. Научное издание/ под ред. Академіка РАМН В.И. Иванова и академіка РАН Л.Л. Киселева. – М: ИКЦ «Академкнига», 2005. – 392 с.: ил.
12. Генофонд і здоров’я населення: можливості сімейного лікаря в контексті профілактики захворювань/ О.І.Тимченко, О.В. Линчак, Т.М. Поканєвич, О.В. Процюк, А.М. Приходько. - К.,2012. - 71с.
13. Генофонд і здоров’я населення: методологія оцінки ризику від мутагенів довкілля, напрямки профілактики генетично обумовленої патології. Сердюк А.М., Тимченко О.І. Гойда Н.Г. та ін. –К.: ІГМЕ АМН України,2003. –190 с.:іл.
14. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. –М.:Медицина, 2003.-448с.:ил.
15. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственніх заболеваний.-СПб.: «Специальная литература»,1997.-287 с., ил.
16. Запорожан В.Н., Аряев Н.Л., Старец Е.А. Муковисцидоз. – К.: «Здоров’я», 2001. – 176 с.
17. Запорожан В.Н., Бажора Ю.И. Стволовые клетки. – Одесса, 2004. -228 с.
18. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека:Атлас – М.: Медицина, 1982 – 264с.; ил.
- Кравченко О.В, Сорокман Т.В., Ясніковська С.М., Ластівка І.В. Тестовий контроль з основних питань медичної генетики в акушерстві та педіатрії. - Чернівці: Медакадемія, 2004. - 60 с.
20. Кеннет Л.Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. – М., Практика, 2011, 1024 с., 488 илл.
21. Лазюк Г.И., Лурье И.В., Черствой Е.Д. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития – М.: Медицина, 1983 – 204с., ил.
22. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.
- Медицинская генетика: Учебник / Кол. Авт.; под ред. чл.-кор. АМН Украины, проф. Е.Я.Гречаниной, проф. Р.В.Богатыревой, проф. А.П.Волосова. – К.: ВСИ «Медицина», 2010. - 552 с.
- Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. - 2-е изд., испр. и доп. – М.: Высш. шк., 2001. –234 с., ил.
25. Молекулярная клиническая диагностика. Методи.: Пер. с англ./ Под ред. С. Херрингтона, Дж. Макги. - М.Мир,1999.-558 с.: ил.
26. Наказ МОЗ України: Про удосконалення медико-генетичної допомоги в Україні №641/84 від 31.12.2003. –Київ, 2003. – 104.с..
27. Наследственные синдромы и медико – генетическое консультирование.Козлова С.И., Демикова Н.С., Семенова Е., Блинникова О.Е. – М.: Медицина, 1996 – 416с., 322 ил.
- Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей/ Под ред. П.А.Темина, Л.З.Казанцевой.- М.:Медицина, 2001. – 432 с.:ил.
- Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом- синдром – болезнь).– М.: «Триада-Х», 200 9. – 432 с.
- Ньюссбаум Р.Л., Мак-Нинес Р.Р., Виллард Х.Ф. Медицинская генетика: учеб. Пособие /Роберт. Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Нинес, Хантингтон Ф. Виллард: пер с англ.. А.Ш. Латышова: под. ред.. Н.П. Бочкова. –М.:ГЭОТАР-Медиа, 2010. -624 с.;ил.
- Первинна профілактика вродженої і спадкової патології: (Мет.рек))/Укл. Тимченко О. та ін. – К.: Ун-т гігієни та мед. екол. Ім. О.М.Марзаєва, 2001. – 27 с.
- Пішак В.П., Мислицький В.Ф., Ткачук С.С. Спадкові синдроми з основами молекулярної діагностики. –Чернівці, 2004. – 384. с.
- Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней/Под ред. Акад.РАМН., проф. Э.К.Айламазяна,чл.-корр. РАМН, проф. В.С.Баранова. – 2-е изд. – М.: МЕДпресс – информ, 2007. – 416 с.:ил.
34. Резник Б.Я., Запорожан В.Н., Минков И.П. Врожденные пороки развития у детей. Одесса. – 1994.-448 с.
- Синдром Дауна. Медико-генетическое и социально-психологический портрет». Под ред. Ю.И.Барашнева. – М.: «Триада-Х», 2007. – 280 с.
- Основы пренатальной диагностики. Под ред. Юдиной Е.В. и Медведева М.В. -1-е изд. – М.:РАВУЗДПГ, Реальное Время, 2002. – 184 с.:ил.
37. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека: в 3-х томах. Пер. с англ. – М.: Мир 1989 – 1990
38. Харпер П.С. Практическое медико – генетическое консультирование: Пер. с англ. – М.: Медицина, 1989 – 304с., ил.
39. M.R. Speicher, S.E.Antonarakis, F.G. Motulsky. Vogel and Motulsky’s human genetics. Problems and approaches. 4th addition. – 2010. –981 pp.
40. Young Ian.D. Medical genetics. -2nd ed. -Oxford university press, 2010. - 304 p.
Зав. циклом медичної генетики
Доцент А.В. Шевеленкова
Date: 2015-09-02; view: 382; Нарушение авторских прав; Помощь в написании работы --> СЮДА... |