Мінливість

75. Обоє батьків хворі на хондродистрофію (автосомно-домінантна хвороба), а їх син здоровий. Чим це пояснюється? Яка форма мінливості при цьому виявляється?

76. Чоловік та жінка здорові, але сестра жінки хвора на фенілкетонурію (автосомно-рецесивна ознака).

а) Яка ймовірність наявності у жінки гена фенілкетонурії?

б) Яка ймовірність народження хворої на фенілкетонурію дитини в випадку, якщо ген фенілкетонурії є лише в жінки, а в чоловіка його немає?

77. Дитина, яка під час ембріонального періоду зазнала γ-опромінення, народилася з великою пігментною плямою. Чи успадкують цю пляму майбутні її діти? Чому?

78. У здорових батьків народилася дівчинка, гемізиготна за геном, що відповідає за нормальне зсідання крові. Вкажіть назву мутації, ймовірність народження такою дівчинкою в майбутньому дітей з такою ж аномалією?

79. Жінка, яка в першому триместрі вагітності опинилася в зоні з високим радіаційним фоном, народила однояйцевих хлопчиків близнюків, у одного з яких виявилася шестипалість, а у другого – деформація черепа. Обидві ознаки є домінантними, однак у батьків їх не було. Вкажіть:

А. Чим пояснюється наявність нових ознак у новонароджених:

а) отриманням патологічних домінантних генів від одного з батьків;

б) утворенням патологічних генів у гаметах жінки під впливом радіації;

в) виникненням у ембріонів соматичних мутацій;

г) виникненням у близнюків соматичних мутацій;

д) результатом модифікаційної мінливості?

Б. Чому у однояйцевих близнюків нові ознаки різні?

В. Яка ймовірність успадкування нових ознак потомками близнюків?

80. Яка форма мінливості має місце при народженні у батьків з нормальною пігментацією дитини-альбіноса (автосомно-рецесивна ознака)?

У здорових батьків народився син, хворий на фенілкетонурію, однак завдяки спеціальній дієті він нормально розвивався. Поясніть, з якою формою мінливості пов’язується:

а) ця хвороба;

б) нормалізація фенотипу дитини;

в) чи будуть здоровими діти від шлюбу в майбутньому такого хлопця з гетерозиготною за цим геном жінки?

81. Чи впливає генотип організму на ступінь прояву модифікацій? Обґрунтуйте відповідь

82. Обоє батьків та їхня дочка мають надмірну масу тіла. Прийомна дочка, що змалку живе у цій родині, також має надмірну масу тіла, але не в такій мірі. Рідний син, який з дитинства виховується в спортивному інтернаті, має нормальну масу тіла. Вкажіть:

а) Чим можна пояснити різницю між масою тіла у цих дітей?

б) До якої групи ознак належить надмірна маса тіла – набутих, спадкових чи мультифакторних?

83. Якою формою мінливості зумовлюється те, що однояйцеві близнюки, які виросли в різних умовах, помітно відрізняються один від одного?

84. У батьків похилого віку народився син, гетерозиготний за геном дальтонізму. Вкажіть:

а) скільки аутосом має син;

б) назву мутації, що в нього спостерігається?

85. Скільки хромосом має ембріон людини, якщо в нього виявлено трисомію за всіма парами хромосом?

86. У здорових батьків народився син, у якого виявлено хондродистрофію – спадкову хворобу, що зумовлюється домінантним мутантним геном з повною пенетрантністю. Згодом син одружився зі здоровою жінкою і в них народилося дві дочки, одна з яких хвора на хондродистрофію, Вкажіть, з чим пов’язана наявність хондродистрофії в сина:

а) мутантний ген був в генотипі одного з батьків;

б) в одного з батьків відбулася соматична домінантна мутація;

в) в одного з батьків відбулася генеративна мутація;

г) у сина під час ембріогенезу відбулася соматична мутація

87. Внаслідок порушення гаметогенезу у одного з батьків дочка одержала два гени, які забезпечують нормальне згортання крові, і один ген, що зумовлює гемофілію. Вкажіть:

а) каріотип дівчинки;

б) назву мутації, що в неї спостерігається;

в) у кого з батьків порушений гаметогенез, якщо чоловік хворіє на гемофілію?

88. Скільки хромосом має дитина, яка народилася з новою генною мутацією?

89. Серповидно-клітинна анемія зумовлена рецесивним геном, причому хворі часто вмирають в дитячому віці. Чому ген серповидно-клітинної анемії не зник з генофонду популяції?

90. Чи відіграють роль в еволюційному процесі мутації:

а) соматичні;

б) генеративні?

91. Чи може народитися дитина зі спадковою патологією, якщо в обох батьків цієї хвороби немає, а можливість нової мутації виключається?

92. До медико-генетичної консультації звернулося троє здорових чоловіків, які мають хворих на фенілкетонурію (ФКУ) родичів. Кому з них, на вашу думку, потрібно пройти додаткове обстеження з метою виявлення можливості гетерозиготного носійства гена фенілкетонурії:

А. У батька чоловіка в дитинстві діагностовано ФКУ.

Б. В рідної сестри виявлено ФКУ.

В. На фенілкетонурію хворіє дочка

93. Поясніть, чи можна діагностувати фенілкетонурію (автосомно-рецесивна хвороба) на підставі аналізу хромосомного набору хворої людини.