Генетика и здоровье человека

Медицинская генетика изучает закономерности наследст­венности и изменчивости с точки зрения патологии. Она выяв­ляет причины возникновения наследственных болезней, разра­батывает меры по профилактике действия мутагенных факторов на организм человека. При их воздействии на половые клетки здоровых людей происходят нарушения структуры генотипа (мутации), проявляющиеся у потомства наследственными бо­лезнями.

Задачами медицинской генетики являются изучение ха­рактера наследственных болезней на молекулярном, клеточном уровнях и уровне целостного организма, а также дальнейшая разработка и усовершенствование методов генной инженерии с целью получения лекарственных веществ (инсулина, интерфе­рона и др.) и генотерапии (замещение патологических генов их нормальными аллелями), интенсивное развитие методов пренатальной (дородовой) диагностики, позволяющих предотвратить рождение ребенка с тяжелой наследственной патологией.

Особый раздел медицинской генетики - клиническая гене­тика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ И ИХ КЛАССИФИКАЦИЯ.

а) Генные болезни.

Мутации в одном гене, выражающиеся в изменении его структуры и приводящие к изменению структуры или количест­ва белка и, как следствие, к нарушению обмена веществ.

↓ ↓

Аутосомного наследования Сцепленного с полом наследования

-фенилкетонурия (мутация в 12-й хромосоме) - гемофилия

- альбинизм

- серповидноклеточная анемия

б) Хромосомные болезни (болезни, обусловленные геном­ными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом).

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ЭВМ В БИОЛОГИИ.

1. Хранение информации.

а) Накоплено большое количество данных о структуре генов че­ловека, животных, растений и микроорганизмов, которые хранятся в базах данных ЭВМ.

б) Некоторые журналы и статьи по биологии и медицине рас­пространяются в виде дискет для ЭВМ, а также по телефон­ным линиям с помощью компьютерных сетей.

2. Моделирование биологических процессов.

а) Моделирование используется в биохимии, биофизике, эко­логии.

· Математические модели — приблизительное описание про­цессов, происходящих в природе, с помощью математиче­ских уравнений.

· ЭВМ позволяет быстро просчитать модель (иногда быстрее, чем идет реальный процесс). Пример: моделирование эпидемий.

· Молекулярный дизайн белков позволяет рассчитать расстоя­ния между атомами в белковой молекуле. Знание этих рас­стояний помогает химикам прицельно синтезировать новые
фармакологические препараты.

б) Созданы экспертные системы, основанные на математических моделях и позволяющие прогнозировать реальные события, а также делать заключения, например, устанавливать диагноз по
электрокардиограмме или электропроводимости акупунктурных точек.

в) Компьютеры используются для управления различными уст­ройствами, например, работой тоннельного микроскопа, ле­чебной аппаратуры, используемой в медицине (управление дыханием пациента, работой его сердца и т.д.).

3. Статистическая обработка экспериментальных материалов и вы­полнение трудоемких расчетов.