Инвазивная пренатальная диагностика

Инвазивные методы позволяют получать клетки и ткани плода и провизорных органов (хориона, плаценты). Забор материала производится трансабдоминально (через брюшную стенку) под контролем ультразвука.

Инвазивные методы подразделяют на:

хорионбиопсию - получение клеток, формирующих плаценту (срок беременности 10-14 недель);

плацентобиопсия - получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель);

амниоцентез - пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 15 -18 недель);

кордоцентез - забор крови из пуповины плода (срок беременности с 20-ой недели);

в редких случаях проводят биопсию тканей плода.

Риск осложнений беременности (прерывание беременности или гибель плода) после хорионбиопсии и плацентоцентеза не превышает популяционный риск прерывания беременности в первом триместре -1%; после амниоцентеза риск еще меньше около 0,2%; при кордоцентезе риск осложнений возрастает до 3.3%.

Показаниями для проведения инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных болезней плода являются:

1. возраст беременной женщины старше 35 лет (так, синдром Дауна выявляется примерно в 1 случае из 700 родов в популяции в целом, а у женщин старше 35 лет – около 1 случая на 30 родов, такая же ситуация характерна и для других хромосомных болезней);

2. наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития;

3. ультразвуковые маркеры хромосомных болезней у плода;

4. сбалансированная хромосомная перестройка у кого-либо из родителей;

5. относительным показанием является высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна по результатам биохимического скрининга маркерных сывороточных белков.

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) Для этого выполняется кариотипирование клеток хориона/плаценты/амниоцитов или лимфоцитов пуповинной крови плода.