Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении

Широкое распространение планирования семьи в развитых странах делает чрезвычайно важным вопрос об исходе каждой беременности. В связи с этим профилактика наследственных болезней должна занимать ведущее место в системе здравоохранения. Различают следующие виды профилактики наследственной патологии: первичная, вторичная и третичная профилактика.

Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны предупредить рождение больного ребенка. Это реализуется через планирование деторождения путем выбора оптимального репродуктивного возраста, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние и поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями), и отказа от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (в том числе при браках с кровными родственниками и гетерозиготными носителями патологического гена). Около 20 % всех наследственных болезней в каждом поколении - болезни, обусловленные новыми мутациями. В связи с этим важным элементом профилактики является жесткий контроль содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде.

Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание производится только с согласия женщины и в установленные сроки. Прерывание беременности - решение явно не самое лучшее, к сожалению, в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.

Под третичной профилактикой наследственной патологии подразумевают коррекцию проявления патологических генотипов. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса. Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. В данном случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных болезней, и четкой границы между ними нет.

64.Популяционно-видовой уровень организации живой материи.

Строгий и достаточно точный анализ любых явлений материального мира возможен лишь тогда, когда удается вычленить и описать элементарные структурные единицы и протекающие в них и между ними элементарные явления. Наиболее изученным уровнем эволюции является популяционно-видовой. На этом уровне выделены:

1. элементарная единица эволюции (популяция)

2. элементарный эволюционный материал (мутации)

3. элементарные факторы эволюции (мутационный процесс, поток генов, популяционные волны, изоляция, дрейф генов, гибридизация, естественный отбор)

4. элементарное эволюционное явление (изменение генотипического и фенотипического состава популяции)

Популяция - долгосуществующая группировка особей одного вида, объединенная генофондом, ареалом, панмиксией, эконишей. Популяция есть функциональная единица вида, которая сохраняется как целое, в то время как части ее постоянно замешаются в результате рождения, иммиграции, эмиграции, смерти. Популяция - это биологическая единица. Она входит в состав более сложных систем - биоценозов, экосистем. Популяция выполняет такие функции, как рост, гомеостаз и наиболее полное использование природных ресурсов и территории.

Популяции животных обычно состоят из структурных групп более низкого ранга: семьи, стада, колонии. Дробление вида на популяции есть приспособление к разнообразию условий в биосфере. Биосфера неоднородна, в ней имеются:

1. микроэкосистемы (лесная дождевая лужа),

2. мезоэкосистемы (озеро, пруд, болото, дубрава, бор и т. д.),

3. макроэкосистемы (моря, океаны).

В связи с пятнистостью условий в биосфере распространение видов, как правило, мозаичное: каждое пятно - это популяция. Вследствие этого вид представляет собой биологическую систему, состоящую из популяций. Популяции возникают в процессе эволюции под действием естественного отбора, который "подгоняет" строение и функцию организмов к условиям местообитания в конкретных экосистемах.