Главная Случайная страница


Полезное:

Как сделать разговор полезным и приятным Как сделать объемную звезду своими руками Как сделать то, что делать не хочется? Как сделать погремушку Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами Как сделать идею коммерческой Как сделать хорошую растяжку ног? Как сделать наш разум здоровым? Как сделать, чтобы люди обманывали меньше Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили? Как сделать лучше себе и другим людям Как сделать свидание интересным?


Категории:

АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника






Хромосомные и наследственные заболевания связанные с нарушением аутосом





Наиболее распространенные заболевания

Заболевание Мутация Хромосома
Болезнь Кэнэвэн   17p
Болезнь Тея-Сакса P  
Гемофилия P X
дальтонизм, Цветовая слепота P X
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера    
Муковисцидоз P ген CFTR (7q31.2)
Нейрофиброматоз   17q/22q/?
Расщепление позвоночника P  
Болезнь Шарко-Мари    
Синдром Дауна C  
Синдром Жубера    
Синдром Кляйнфельтера C X
Синдром Прадера-Вилли DC  
Синдром Тёрнера C X
Синдром Энгельмана DCP  
Фенилкетонурия P 12q

Кодировка в таблице:

1. P — Точечная мутация, или иные вставки/делеции в пределах одного гена

2. D — Делеции гена или генов

3. C — Лишняя или отсутствующая хромосома, или оба нарушения сразу

 

60.Хромосомные и наследственные заболевания связанные с нарушением половых хромосом.

Наиболее распространенные заболевания

Заболевание Мутация Хромосома
Болезнь Кэнэвэн   17p
Болезнь Тея-Сакса P  
Гемофилия P X
дальтонизм, Цветовая слепота P X
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера    
Муковисцидоз P ген CFTR (7q31.2)
Нейрофиброматоз   17q/22q/?
Расщепление позвоночника P  
Болезнь Шарко-Мари    
Синдром Дауна C  
Синдром Жубера    
Синдром Кляйнфельтера C X
Синдром Прадера-Вилли DC  
Синдром Тёрнера C X
Синдром Энгельмана DCP  
Фенилкетонурия P 12q

Кодировка в таблице:

1. P — Точечная мутация, или иные вставки/делеции в пределах одного гена

2. D — Делеции гена или генов

3. C — Лишняя или отсутствующая хромосома, или оба наруше

61.Генные наследственные болезни.Классификация, симптомы диагностика.

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы - Наследственные заболевания

Date: 2015-09-02; view: 687; Нарушение авторских прав; Помощь в написании работы --> СЮДА...



mydocx.ru - 2015-2024 year. (0.004 sec.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав - Пожаловаться на публикацию