Первичные врожденные дефекты иммунной системы. Методы диагностики

Првычные врождённые дефекты иммунной системы (БЛАД, КИД, ДУМПС) мутаций.

Эти все заболевания носят простой аутосомный рецессивный характер и обнаружены в гамитинской породе КРС.

1)ДУМПС-мутация – это дифицит ферментов у единомонофасфотазы. При участии данного фермента оротат превращается в оридиномонофасфат – предшественник к перемидиновых оснований, входящих в состав ДНК и РНК. У гетерозигот наблюдают повышенное содержание орората в мочи и молоке и пониженное содержание уредимонофасфотазы в эритроцитах. В гомозиготной особи погибает в первые два месяца внутриутробного развития. Разработан биохимических тест и генно-диагностический, которые позволяют выявлять гетерозиготных носителей. При биохимическом определяет содержание оротата мочи и содержание ферментов урединомонофасфатов в эритроцитах.

2)БЛАД- мутации – Дифицит лейкоцитов у КРС, В норме, при участии поверхностных клеточных белков интегринов лейкоциты передвигаются к очагам инфекции. При возникновении мутации гена белка интегрина его сократительная функция нарушается (не способны передвигаться к очагам инфекции). Гомозиготные особи погибают от кишечных и лёгочных инфекций. Разработан геннодиагностический метод выявления гомозигот и гетерозигот, осуществляется с помощью полимеразной цепной реакции. При помощи этой реакции анализирующий участок гена интегрина размножается, а затем на эти размножающие участки гена воздействуют ферменты рестриктазами, которые способны в гене выявлять специфически последовательности ДНК. И если животное нормальное, то рестриктазы расщипляют ген в местах этих последовательностей. Потом эти фрагменты выявляют с помощью электрофареза, который проводят в гене. Если воздействие рестректазы TAG1, то у нормальных животных выявляется 2 фрагмента, состоящих из 134 и 18 оснований. Если животное является гомозиготным носителем, то обнаруживается 1 фрагмент 153 пар оснований, а если гетерозиготное, то 134 18, 158 пар – 3 фрагмента.

3) КИД. Он известен у человека, жеребят арабской породы и длинношёрстной таксы. У новорождённый жеребят очень мало или нет циркулиркющих лимфоцитов, ав сыворотке крови почти отсутствуют иммуноглобулины. Животные неспособны отвечать на иммунизацию. Наблюдается гипоплазия (недоразвитие) тимуса. Жеребята остаются здоровыми до 2-месячного возраста, а после погибают к 5-месячному возрасту от различных инфекций, в основном респираторных. КИД связан с генетическим нарушением образования и функционирования Т- и В-лимфоцитов. Эта болезнь наследуется как аутосомно-рецессивный признак.