Теоретическая часть для самоподготовки

Клинико-генеологический метод был предложен в 1865 году Ф. Гальтоном. Метод основан на прослеживании интересующего нас признака (нормального или патологического) в семье, с указанием родственных связей между отдельными членами этой семьи (составлением родословной).

Клинико-генеалогический метод дает возможность:

- выявлять наследственный характер признака;

- определять тип наследования;

- определять зиготность членов родословной;

- определять особенности взаимодействия генов;

- устанавливать сцепленное наследование и проводить картирование хромосом;

- определять пенетрантность гена;

- изучать закономерности мутирования отдельных генов;

- устанавливать носительство мутантного гена тем или иным членом семьи;

- определять вероятность генетически обусловленных событий и рассчитывать риск наследования патологического гена (признака) при медико-генетическом консультировании.

Клинико-генеалогический метод часто осложняется невозможностью сбора достаточного количества информации из-за малодетности семей, либо из-за прерывания связей между поколениями, отсутствия связей между родственниками, либо по морально-этическим причинам.

Клинико-генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования и включает 3 этапа:

1 этап – клиническое обследование;

2 этап – составление родословной;

3 этап – генетический анализ родословной.

Первый этап – клиническое обследование

- сбора семейного и медицинского анамнеза

Второй этап – составление родословной. После сбора сведений составляется графическое изображение родословной, для этого используется система символов, предложенная в 1931 году Г. Юстом. (Рис. 1).

Третий этап – генетический анализ родословной.

Определение типа наследования признака