Диагностика

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34 лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома с помощью этих обследований составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.

Несколько неинвазивных пренатальных тестов, которые включают секвенирование фрагментов ДНК плода в материнской крови, были разработаны. Их выпускают компании Verinata, поглощенная компанией Illumina в январе 2013 года, Ariosa Diagnostics и Natera.^[9] Тест MaterniT21 PLUS, представленный компанией Sequenom в октябре 2011,^[9] способен детектировать синдром Дауна на основе ДНК плода в материнской крови в 209 из 212 случаев (98.6 %).^[10] Международное общество пренатальной диагностики полагает, что этот современный тест может быть использован, вместе с генетическим консультированием, в случаях, когда существующие стратегии скрининга показывают у плода высокий риск развития синдрома. Хотя тест эффективен в диагностике синдрома Дауна, он не определяет другие болезни и состояния, которыем могут детектировать инвазивные тесты.^[11]

На данный момент амниоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.