Дальтонизм белгісі бойынша сау әйелдің ағасы дальтоник. Осы әйелдің ұлы дальтоник болуы мүмкінбе?

Билет

Митоздың бөліну кезінде қандай 2 саты бір-біріне қарама-қарсы болып келеді? Телофаза

ДНК молекуласының екі еселенуі клетканың тіршілік циклінің қай фазасында жүреді? Профазада

Медициналық генетиканың мақсаты мен проблемалары. Адам генетикасын шешудегі генетикалық инженерияның маңызы. Клетканың немесе организмнің тұқым қуалау табиғаты қалаған

мақсатқа сәйкес қайта құрастыру арқылы қажет фенотиптік өзгерістер алуға мүмкіндік беретін молекулалы биологияның жаңа бағыт генетикалық деп аталады.

Генетикалық инженерия биотехнологияның негізі болып табыладыГенетикалық инженерия негізінде генетикалық рекамбинация жатыр, яғни екі хромосоманың арасындағы гендердің алмасуы, бұлар жасушада немесе организмде екі және одан да көп тұқым қуалайтын гендер пайда болуына әкледі.Олар арқылы ата-аналар жасушалары өзара ажратылады.

Популяция және оның генетикалық структурасы. Популяция (лат. populus — халық, тұрғын халық) — белгілі бір кеңістікте генетикалық жүйе түзетін, бір түрге жататын және көбею арқылы өзін-өзі жаңғыртып отыратын азғалар тобы.

Осы топтың популяция болып есептелуі үшін: тарихи қалыптасқан ареалы және үздіксіз өзгеріп тұратын сыртқы орта жағдайында өзінің саны мен құрылымын сақтауға қабілетті болуы; сол түрдің өзге топтарынан қандай да бір табиғи кедергілермен ажыратылып тұруы; бір немесе бірнеше экожүйенің құрамына кіріп, олардағы зат алмасу, энергия тасымалдау процестеріне қатысуы тиіс. Әр популяция өзіне ғана тән статиктикалық сипаттамалары (саны, тығыздығы, ареалы, орналасуы, жас ерекшелігі, жыныстық құрамы) және динамикалық сипаттамалары (саны мен тығыздығының уақытқа қатысты өзгеруі) бойынша ерекшеленеді. Популяцияның статиктикалық сипаттамалары популяцияның белгілі бір сәттегі күйін көрсетіп, өлшеу, санау арқылы қысқа мерзімде анықталады. Популяцияның динамикалық сипатамаларын анықтау ұзақ мерзімді (бір ұрпақ жаңаратындай) қажет етеді. Популяция санының динамикасы белгілі бір уақыт аралығындағы тірі ағзалардың өмірге келуі мен өлімі көрсеткіштерінің ара салмағы бойынша анықталады. Сондай-ақ, популяция санының өзгеруіне иммиграция және эмиграция процестері де әсер етеді. Популяция саны өсуінің біртіндеп тежелуі логистикалық теңдеу арқылы өрнектеледі. Әдетте, жануарлар мен өсімдіктер популяциясының саны біршама тұрақты болғанымен, олар әлсін-әлсін күрт өзгеріп отырады (мысалы, тоқалтіс тышқандар, леммингтер, т.б.). Кейбір жануарлардың (шегіртке, бөкендер, т.б.) санының немесе тығыздығының қауырт өсуі олардың қоныс аударуына әкеледі. Жануарлар популяцияларының саны мен тығыздығы күрделі мінез-құлықтық (аумағын белгілеу, қору, көші-қон), физиологиялық механизмдер арқылы (гормондар қызметі, стресс) және популяцияның генетикалық құрылымының өзгеруі арқылы реттеліп отырады.

Геномдық мутациялардың ерекшеліктері. Геномдық мутация – клеткадағы хромосомалар санының өзгеруі. Оның бірнеше түрі бар: 1) полиплоидия – хромосома жиынтығының бірнеше еселеніп өсуі; 2) анеуплоидия – хромосома жиынтығының еселенбей өсуі; 3) гаплоидия – диплоидты (екі еселенген) хромосома жиынтығының кемуі.

Тіркесу тобы дегеніміз не? Тірі организмдегі тіркесу тобының саны нешеге тең болады.? Жоқ

Билет

1. Модификациялық өзгергіштік деген не? Анықтама беріңіз
Оганизмдердің генотипі бірдей, бірақ әртүрлі сыртқы орта жағдайларында дамып жетілетін түрлі фенотиптері болуы мүмкін. Особьтардың мұндай фенотиптік алуан түрлілігін модификациялық өзгергіштік деп атайды. Модификация(көне латынша modіfіcatіo, латынша modus – өлшем, түр және fаcіo – жасаймын) – организмнің белгілері мен қасиеттерінің (фенотипінің) сыртқы орта факторларының әсерінен генотипке байланыссыз (тұқым қуаламай) өзгеруі. Модификациялық өзгергіштікті тудырушы факторларға сыртқы ортаның температурасы, жарық, қоректену жағдайы, т.б. жатады. Модификацияға ұшырамайтын белгі не қасиет болмайды, бірақ организмнің әрбір белгісінің өзгеруінің белгілі бір шегі болады, оны өзгергіштіктің реакция нормасы деп атайды. Организмдегі әр түрлі белгілердің реакция нормасы түрліше болады. Мысалы, сиырдың сүттілігінің реакция нормасы жоғары болады, ал сүтінің майлылығы мал тұқымына тән тұрақты қасиет. Бірақ сиырды дұрыс бағып-күтсе, оның сүттілігін арттырып, сүтінің майлылығын жоғарылатуға, яғни өзгертуге болады. Ал сиырдың түсін (реңін) алатын болсақ, ол өте аз өзгереді, яғни реакция нормасы өте төмен. Модификациялық өзгергіштік организмнің көбею жолдарына, қандай биологиялық түрге жататындығына және өсу ортасына байланысты. Ол жер бетіндегі барлық тірі организмдерде болады. Модификациялық өзгергіштік генотиптің өзгеруіне байланысты емес, сондықтан олар тұқым қуаламайды. Бірақ гендердің қызметіне және ферменттердің белсенділігіне әсер етуі мүмкін. Мысалы, төменгі температурада кейбір ферменттердің белсенділігі кемиді. Соған байланысты зат алмасу процесі өзгереді де, организмнің өсіп-дамуы баяулайды. Олай болса, сыртқы орта факторларының әсерінен көптеген физиологиялық, биохимиялық және морфологиялық процестер өзгереді. Бірақ бұлар тек фенотиптік қана өзгерістер. Себебі мұндай жағдайда гендердің құрылымында ешқандай өзгеріс байқалмайды

2. Қандай белгілерді альтернативті деп атайды? Қарама-қарсы белгілерді альтернативті белгі деп атайды.(гүлдің қызыл және ақ түсі, тұқьімның беті тегіс және бұдыр, қой көзді және көк көзді)

3. Тұқым қуу және тұқым қуалаушылық. Гендер мен белгілердің тәуелсіз комбинацияларының цитологиялық негіздері. Тұқым қуалаушылық - ата тектерге тән белгілерді сақтаудағы тірі ағзалардың ортақ қасиеті. Тіршілік иесінің бұл ерекшелігін көбеюге дейінгі ДНҚ-ның еселенуі кезіндегі генетикалық ақпараттың берілуімен қамтамасыз етіледі. Тұқым қуалаушылық дегеніміз организмнің көбеюі кезінде өзінің, қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа 6epyi. Тұқым қуалаушылықтың нәтижесінде кейбір организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады. Белгілердің, бірнеше ұрпақ бойы тұрақты (константты) сақталуы тұқым қуалаушыльқтьқ 6ip жағы ғана, оньң екінші жағы—онтогенезде белгілі 6ip түрдін дамып жетілуі мен зат алмасу ерекшелігін қамтамасыз eтyi. Организмнің әрбір түріне белгілі даму сатылары мен фазалар peтi тән. Мысалы, адам зиготасыньң бөлшектенуі тұқым жолында басталады, ал ұрықтанудан кейінгі 5—6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер жіктеледі (дифференцияланады), ал сонан соң, ғана органдар қалыптаса бастайды. Бұлардьң бәрі клеткада жазылған программаға сәйкес жүреді, ЯҒНИ тұқым қуалаушылық арқылы іске асып отырады. Мендельдің үшінші заңы немесе белгілердің тәуелсіз ажрауы заңдылығы бойынша ажырау кезінде әр белгі басқа белгілерден тәуелсіз ажырайды.
Белгілердің тәуелсіз комбинациясының цитологиялық негізінде мейоз кезінде гомологиялық хромосомаларының жасушуның екі қарама-қарсы полюсіне тәуелсіз түрде жылжуы жатыр. Мендельдің үшінші заңы тек басқа хромосома-ларда орналасқан гендер ғана жүзеге асады. Бұл заң бір хромосомада орналасқан бір-біріне тіркелген гендерге байланысты емес.

4. Адам генетикасының зерттеу әдістерін жазыңыз: Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне немесе хромосома жиынтығына цитогенетикалық талдау жасалады. Егіздік әдіс адамның бойындағы туа біткен қабілетті дамытып, қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай маңызы бар екендігі анықтай алады. Сонымен қатар, егіздік әдіс адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, эпилепсия, гемофилия және т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға көмектеседі. Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі немесе жеке дамуы барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Иммунологиялық әдіс -ол қан тобы мен резус-фактордың тұқым қуалауын зерттеу негізде пайда болды. Алайда қазіргі кезде бұл әдістер ағза иммунды реакцияларының тұқым қуалау типтерін зерттеуге қолданылады. Осы бағыттың арқасында зерттеуді отбасын жоспарлап, резус-шиеленістің пайда болуы кезінде ұрықты өлуден сақтап қалуға мүмкіндік туады. Бұл бағыт пен оның әдісі мүшелер мен ұлпаларды ауыстырып салуға (трансплантация) донорларды генетикалық таңдау кезінде қолданылады. Биохимиялық әдіс- Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын анықтайды. Мысалы, қант диабеті алкантонурия (оксидоза ферментінің жетіспеуі) фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т.б. Осы әдісті қолдану нәтижесінде 500 аурудың түрі анықталды.

5. Клеткадағы хромосомалар санының өзгеруі қандай мутацияға байланысты? Геномдық мутацияға байланысты. Геномдық мутация жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты болатын өзгергіштік. Геном дегеніміздің өзі гаплоидты хромосомаларда болатын гендердің жиынтығы. Хромосомалар санының тұрақтылығын және олардың ұрпақтан-ұрпаққа берілуін қамтамасыз етіп отыратын жасушаның бөліну механизмдері — митоз бен мейоз. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар жасушадағы екі полюске бірдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген жасушалар пайда болады. Геномдық мутация хромосома санының гаплоидты жиынтыққа еселеніп немесе еселенбей өзгеруіне байланысты. Егер еселеніп көбейсе оны полиплоидия, ал еселенбей көбейсе не азайса — анеуплоидия немесе гетероплоидия деп атайды.

Алты саусақты ер адам қалыпты саусақ саны бар әйел адамға үйленді. Бұл некеден үш бала: екі полидактилиямен ауыратын қыз бала мен дені сау ұл бала туды. Қыздарының біреуі қалыпты саусақты ер адамға тұрмысқа шықты және оларда екі ұл бала: біреуі қалыпты саусақ санды, екіншісі 6 саусақты жане қалыпты саусақ саны бар қыз бала туды. Берілген ақпаратты пайдалана отырып, ата-аналарының генотипін бірінші ұрпақта пайда болатын балалардың генотипін анықтаңыз.

Р♀ аа х ♂ Аа

Билет

Гендік мутация дегеніміз не? Анықтама беріңіз Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроазғаларды сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.

Бір геннің бірдей аллельдері бар организмдер, мысалы екі аллельдің екеуі доминантты (АА) немесе екеуі де рецессивті (аа) болса, ондай организмдер қалай аталады? Гомозиготалы

Гетерозистің биологиялық маңызы қандай? Бірінші ұрпақта гибридтің өміршең болуында

Адам популяциясындағы тұқым қуалайтын аурулар және олардың таралуы. Барлық тұқымқуалайтын аурулар екіге бөлінеді.
1.хромосомалық
2.гендік
Хромосомалық аурулар хромосомалар санының немесе құрлысының өзгеруінен пайда болады.Қатарынан бірнеше мүшелер жүйесінің құрлысы мен қызметінің бұзатын мұндай аурулар медицинада синдромдар деп аталады.Хромосомалық аурулардың болу себебі:
1-ден,мейоздық бөлінуі кезінде хромосомалардың гаметаларға теңдей ажырамауы, соның нәтижесінде жыныс хромосомалардың ауытқулар болады.Мысалы:Шершевский Тернер синдромы кариотипі /45/ХО/
Клайнфельтр синдромы К-47/ХХУ/, Трисомия ХК=47/ХХХ/
2-ден мейоздық бөлінудің дұрыс болуымен қатар мейоздық бөлінудің дұрыс жүрмеуі салдарынан аутосомалар санында, құрылысында өзгерістер болады.
а)даун синдромы не трисомия 21 оның аутосомаларының 21 жұбыда бір хромосома артық болады.хр.Саны-47.
ә)трисомия-15/25 жұп артық /ХХХ-47.
б)трисомия- 18/18 жұп артық /ХХХ-47
Гендік аурулар - геннің құрылысындағы нуклеотидтер ретінің, мөлшерінің өзгеруіне байланысты.Гендік аурулар- моногедік және полигендік ауралар болып екі топқа бөлінеді.Моногендік аурулар нақты бір геннің мутацияға ұшырап, құрлысының өзгеруіне байланысты болады.Полигендік аурулар бірнеше геннің өзгеруінен және сыртқы орта жағдайларына байланысты қалыптасады.
1. фенилкетонурия – фенил аланиннің алмасуының өзгеруіне.
2. Галактоземия және қант аурулары – көмірсулар алмасуының бұзылуы.
3. Тея-сакс – липидтер алмасуының бұзылуы.
Адамның жеке басын сақтап,өмірін ұзартуға айнала қоршаған ортаның әлеуметтік жағдайларының маңызы зор.Мысалы:экономикасы дамымаған жапондықтардың өмірінің ұзақтығы 79-81 жас. Біздің елде 65-66 жас

Тұқым қуалау белгілері. Жыныс пен шектелу. Жыныс регуляциясының мәселесі. ТАБА АЛМАДЫМ

Доминатты аллель көк көзділік – А, ал қара көзділік – а. Мына гаметаларды будандастырғанда фенотиптік арақатынас қандай болады?.

Жауабы: 1.Біркелкі АА х аа

БИЛЕТ

Моногибридті будандастыру дегеніміз - ата - аналары бір жұп белгілері бойынша ажыратылатын дараларды будандастыру

Харди -Вайнберг заңы:Еркін өсіп-өнетін популяция,егер онда ешқандай сұрыптау жүрмесе,тепе-теңдік болады,яғни ұрпақтан-ұрпаққа өзгермейді және генотиптердің белгілі бір қатынасы болады деген. Неліктен туыстас некелерден туған балаларда тұқым қуалауға байланысты аурулар жиі болады? Себебі, бұл кезде ұрпаққа ұқсас гендердiң кездесу жиiлiгi артады

Бұл құбылыс комплементарлы әрекеттесуге кері жүреді, яғни бір ген екінші генді басып, оның белгісін жойып жібереді. Осындай басымдық қасиет көрсететін генді супрессор деп атайды. Мысалы, тауықтарда доминантты С гені қауырсынның түрлі-түсті болуын анықтайды, ал аллельді емес басқа доминантты j (джи) гені супрессор болып табылады. Сондықтан осы супрессор j гені бар жерде доминантты С гені өз белгісін көрсете алмайды да тауықтар ақ қауырсынды болып шығады.

Гендік баланс –бір белгінің дамуына бірнеше гендердің біріккен әсері.

Мутациялық өзгергіштік дегеніміз организмнің генотипінің өзгеруіне байланысты болатын, яғни тұқым қуалайтын өзгергіштік.

Геномдық – клеткадағы хромосома санының өзгеруі

Хромосомалық – хромосомалардың жүйелік өзгеруі

Гендік – ДНК молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруі – геннің өзгеруі.

БИЛЕТ