Болезни с нетрадиционным типом наслед-я. Митохондриальные болезни

Митохондрии передаются только с цитоплазмой ооцитов. Болезнь передается только от матери, больные отцы не передают никому болезнь, больны и девочки и мальчики.

Митохондриальные болезни. Начиная с конца 80-х годов XX века получены убедительные доказательства связи некоторых видов наследственной патологии у человека с мутациями митохондриальной ДНК. В зависимости от типа мутаций митохондриальные болезни разделяют на 4 группы:

а) болезни, вызванные точковыми мутациями, приводящими к замене консервативных аминокислот в собственных белках митохондрий. К ним относятся пигментный ретинит и нейроофтальмопатия Лебера, при которой наступает двусторонняя потеря зрения. Выраженность клинических признаков у больных этими заболеваниями коррелирует с количеством мутантной мтДНК, которое у разных больных может варьировать от 5 до 100% всей мтДНК;

б) болезни, вызванные мутациями в генах т-РНК, приводящими к многочисленным дегенеративным заболеваниям с различной степенью тяжести клинических проявлений, коррелирующей с количеством мутантной мтДНК;

в) болезни вызванные делениями и дупликациями участков митохондриалъных генов. У человека описано тяжелое заболевание молодого и среднего возраста — отсроченная кардиопатия, при которой обнаружены делеции мтДНК кардиоцитов. Заболевание носит семейный характер. В ряде случаев предполагается Х-сцепленное наследование, что позволяет думать о существовании ядерного гена, мутация которого вызывает делению до 50% мтДНК кардиоцитов;

г) болезни, вызванные снижением числа копий мтДНК, что является следствием определенных мутаций. К данной группе относятся летальная инфантильная дыхательная недостаточность и синдром молочнокислого ацидоза, при которых число копий мтДНК снижается до 1—2% от нормы. Снижение содержания мтДНК в клетках различных органов приводит к развитию миопатий, нефропатий, печеночной недостаточности и т.д. вследствие ослабления синтеза белков, кодируемых мтДНК.

Изменения в ДНК митохондрий сопровождаются нарушением их функций, связанных с клеточным дыханием. Это определяет характер и степень тяжести клинических проявлений митохондриалъных болезней.

Выдвинута также гипотеза о том, что накопление спонтанно возникающих мутаций мтДНК является звеном механизмов старения и развития дегенеративных процессов у человека.

51.Известные ученые и их остижения: Шванн, Шлейден-см кл теория Мендель, Корренс, Чермак, де Фриз, Морган, Жакоб, Моно, Крик, Уотсон, Вавилов, Кольцов, Тимофеев-Ресовский.

з-ны Менделя (одновр-но с Корренсом и Де Фризом). Впервые предложил термин «мутация», выдвинул мутац-ю теорию эволюции.

Карл Корренс-вторичное открытие и подтверждение (одновременно с голландцем Xуго де Фризом и австрийцем Эрихом Чермаком) законов наследственности, установленных Грегором Менделем. дальнейшее изучение явлений наследственности у растений. доказал плазматическую наследственность,что хлоропласты наследуются исключительно по материнской линии

Хуго де Фриз-В 1877 году впервые измерил осмотическое давление у растений, ввёл понятия плазмолиз и деплазмолиз. Разработал мутационную теорию. пришёл к убеждению, что новые виды возник путем внезапного появления резких изменений, превращающих один вид в другой.назвал такие изменения мутацией

Стертевант Алфред Генри – америк-кий зоолог и генетик. Внёс значин-ный вклад в хром-ную теорию насл-ти (совместно с Морганом, Меллером и Бриджесом). Первым обосновал теорию линейного распол-ния генов в хр-ме и предложил метод картирования генов в хр-мах в соотв-вии с частотой крос-вера. Составил 1-ю карту Х-хр-мы дрозофилы. Открыл явл-е «эффекта полож-я гена» (1925 г).

Эрих Чермак-австрийский учёный-генетик.Работал над скрещиванием сельскохозяйственных и садовых растений.

Франсуа Жакоб-французский микробиолог и генетик, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине в 1965 году (совместно с Андре Львовым и Жаком Моно) «за открытия, касающиеся генетического контроля синтеза ферментов и вирусов».

Моно Жак Люсьен – фр-кий микробиолог и биохимик. 1 из основопол-ков мол-ной ген-ки. Свместно с Жакобом разраб-на схема рег-ции активности генов в бактер-ной кл-ке. Ими введены понятия регуляторных и структурных генов, сформулир-но понятие об опероне.

Крик Фрэнсис Харри – англ-й физик, раб-щий в обл-ти мол-ной биологии. Изучал структ-ру н.к. Предложил в 1953 г вместе с Дж. Д. Уотсоном модель ДНК в виде двойной спирали и объяснил проц-с репликации. В опытах на фаге Т4 впервые установил принципы ген-го кода.

Вавилов Николай Иванович – советский генетик, селекционер. Установил центры происх-ния культ-х р-ний, открыл закономерности распростр-я р-ний из этих очагов. Благ-ря ему была создана коллекция рх рядов в насл-ной изм-ти у близких видов, родов и семейств.

Кольцов Николай Константинович – советский биолог. Осн-е напрвл-я – цитология, физ-хим основы биологии и генетики. Сформулировал идею матричной ауторепрод-ции хр-сом. 1 из основопол-ков экспериментальной цитологии и генетики.

Тимофеев-Ресовский Николай Владимирович – русский учёный-биолог. Фотосинтез, эволюц-ное учение, изменчивость, насл-ть.