Эксцизионная репарация

Фотореактивация

Открыл А. Кельнер в 1949г.

В 1958 – выделен фермент – фотолиаза, кот. осуществляет фотореактивацию.

Механизм: Под влиянием УФ-облучения образуются димеры пиримидиновых оснований. Это могут быть димеры тимина, цитозина или тимино-цитозиновые димеры. Фермент фотолиаза расщепляет вновь образовавшиеся связи между соседними пиримидиновыми основаниями и восстанавливает нормальную структуру ДНК. Свет активизирует фотолиазу, кот. Распознает димеры в облученной ДНК, присоединяется к ним и разрывает возникающие связи.

Эксцизионная репарация

Это сложная реакция восстановления поврежденного участка ДНК, связанного с его вырезанием. После этого вырезанный участок заполняется новым материалом.

Характеризуется следующими процессами:

· Специфические ферменты (в основном - эндонуклеаза) узнают поврежденный участок цепочки ДНК и вырезают его;

· Напротив, в комплиментарной нити ДНК расположены неповрежденные нуклеотиды; фермент ДНК – полимераза синтезирует комплиментарные нуклеотиды, заполняя вырезанный участок;

· Фермент лигаза сшивает концы вновь синтезированного участка с основной нитью ДНК.

С дефектом системы репарации связаны некоторые наследственные болезни. В 1968 г. Дж. Кливер доказал, неизлечимая болезнь, пигментная ксеродермия, является дефектом разных репарирующих систем. У больных на коже возникают красные пятна, переходящие в коросту, и далее в раковую опухоль. Причины, предположительно – снижение или потеря активности УФ-эндонуклеазы.

Термин мутация предложен в 1901 г. Гуго де Фризом – голландский ботаник. Мутация поде Форизу – наследственно закрепленное изменение, «скачкообразные изменения, возникающие без переходов.

Современное определение: мутации – это стабильное изменение наследственного материала, приводящее к изменению фенотипа.

Минимальное количество наследственного материала, способное, изменяясь, приводить к появлению вариантов признака, соответствует элементарной единице мутационного процесса и называется мутоном.

Элементарная единица рекомбинации — рекон — на молекулярном уровне соответствует одной паре нуклеотидов.