Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Причины формирования гетероплоидий1) Наиболее важным механизмом является нерасхождение хромосом при митозе или мейозе. В настоящее время использование ДНК-маркеров позволяет установить родительское происхождение хромосомы. Такие исследования показали, что нерасхождение хрмосом чаще происходит при овогенезе. Например, в большинстве случаев синдрома Дауна лишняя 21 хромосома – результат нерасхождения хромосом в мейозе I у матери. Если хромосомы не расходятся при митозе в процессе дробления или других стадий эмбрионального развития, то образуются мозаики. 2) Отставание хромосом в анафазе митоза клеток в эмбриональном или постэмбринальном периоде онтогенеза. Отставшие хромосомы не попадают в ядро и разрушаются ферментами цитоплазмы. 3) При потере центромеры образуются ацентрические хромосомы, которые теряются при делении клеток. 2) Анеуплоидии могут наследоваться от родителей с трисомией или моносомией. Мозаицизм и химеризм (миксоплоидизм). Мозаицизм – это наличие в клетках организма двух или большего числа клонов клеток с разным генотипом, но развившихся из одной зиготы (т.е. имеющих одинаковое генетическое происхождение). Хромосомный мозаицизм является, как правило, результатом нерасхождения хромосом при митозе у эмбриона на ранних этапах эмбрионального развития. Таким образом, мозаицизм является следствием соматических мутаций. Пример – мозаичная форма синдрома Дауна. Может наблюдаться также генный мозаицизм. Он является результатом генной соматической мутации. Фенотипически могут проявиться доминантные или рецессивные генные мутации сцепленные с Х-хромосомой у мальчиков. Рецессивные мутации генов аутосом могут проявиться только у гомозигот. Особый тип мозаицизма – это гонадный мозаицизм. Является результатом мутации при закладке гонад. Это приводят к появлению целого клона мутантных половых клеток у фенотипически здорового человека. Гонадный мозаицизм объясняет случаи рождения нескольких детей с доминантными моногенными заболеваниями у фенотипически здоровых родителей. Химеризм – это наличие в организме двух или большего числа клонов клеток с разным генотипом, но происходящих из разных зигот, т.е. имеющих разное генетическое происхождение. Слово химера происходит от мифического греческого монстра (химеры), который имел голову льва, тело козла и хвост дракона. У человека встречается два типа химер: истинные гермафродиты с кариотипом 46,ХХ/46,ХY и химеры по группам крови. Истинные гермафродиты с кариотипом 46,ХХ/46,ХY являются результатом оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. При этом должны формироваться дизиготные близнецы. Однако, два эмбриона сливаются и формируется организм – химера. У химер с таким кариотипом наблюдается истинный гермафродитизм (формирование половых желез и органов обоего пола). Химеры по группам крови являются результатом обмена стволовыми клетками через плаценту между двумя дизиготными близнецами. Например, у одного близнеца группа крови А, а у другого В. После обмена оба получают стволовые клетки с антигенами А и В. Правда, у одного из них будут преобладать клетки с антигеном А, а у другого с антигеном В. Более того, у химер по группам крови в течение жизни могут функционировать то одни стволовые клетки, то другие, поэтому может наблюдаться изменение группы крови. Запись нормального и измененного кариотипа человека. В соответствие с международной цитогенетической номенклатурой (ISCN, 1995) нормальный кариотип человека записывается следующим образом:46,ХХ – нормальный кариотип женщины; 46, ХУ – нормальный кариотип мужчины. Первые две цифры – общее количество хромосом у человека, после запятой – его половые хромосомы. Кариотип при полиплоидии: 69,ХХХ; 69,ХХУ - триплоидии; 92,ХХХХ; 92,ХХХУ - тетраплоидии. Кариотип при моносомии: 45,Х - единственная моносомия, которая возможна у живых людей (синдром Шерешевского-Тернера). Кариотип при трисомиях по аутосомам: 47,ХХ,+21 или 47,ХУ,+21 - трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна); 47,ХХ,+13 или 47,ХУ.+13 - трисомия по 13 хромосоме (синдром Патау); 47,ХХ.+18 или 47,ХУ,+18 - трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса). Кариотип при трисомиях по половым хромосомам: 47,ХХХ - трисомия Х у женщины; 47,ХУУ - полисомия У у мужчины. 47,ХХУ – синдром Клайнфельтера. Тетрасомии и пентасомии по половым хромосомам: 48,ХХХХ - тетрасомия Х; 49,ХХХХХ - пентасомия Х; 48,ХХХУ; 49,ХХХХУ - варианты синдрома Клайнфельтера; 48,ХУУУ; 49,ХУУУУ - варианты синдрома полисомии У у мужчины.
|