Изовалератацидемия

Сходную с лейцинозом картину имеет и связанное с дефектом изовалерил-S-KoA-дегидрогеназы изолированное нарушение обмена лейцина – изовалератацидемия. Некоторым отличием от лейциноза является появление у больных запаха "потных ног", идущего от тела.

Нарушение обмена триптофана

Поступающий в составе белков пищи триптофан в основном используется для биосинтеза белков организма и гормона мелатонина. Метаболизм остальной части осуществляется в трех направлениях, которые сложны и на некоторых участках перекрещиваются друг с другом. Принципиально можно выделить следующие пути:

1. Кинурениновый (основной) – окисление и разрушение индольного кольца с образованием производных кинуреновой и антраниловой кислот. В одном из ответвлений этого пути одна из 60 молекул триптофана превращается в никотиновую кислоту, большая часть триптофана распадается до ацетил-S-КоА.

2. Серотониновый путь – окисление до 5-окситриптофана и далее превращение в серотонин и мелатонин.

3. Индольный путь – образование индольных производных, которые затем конъюгируются и выводятся с мочой.

Реакции катаболизма триптофана

Синдром Хартнупа (триптофанурия)

Хартнуп – имя больного, родители которого были двоюродными братом и сестрой

Этиология

При синдроме Хартнупа в результате дефекта транспортных систем клеток возникает снижение всасывания (мальабсорбция) триптофана в слизистой кишечника и уменьшение его реабсорбции в канальцах почек.