Ситуационная задача № 44

Света К., 1 год 8 месяцев, от 2-й беременности, 2 срочных родов. При рождении масса тела 3800г, рост 52 см. У матери выявлено эутиреоидное увеличение щитовидной железы III степени (по Николаеву), во время беременности лечение тиреоидными гормонами не получала. Первая беременность окончилась рождением здорового ребенка.

В период новорожденности отмечалась длительная желтуха,
медленная эпителизация пупочной ранки, сосала вяло. На первом году жизни была склонность к запорам, плохая прибавка в весе, снижение двигательной активности, вялое сосание. Голову начала держать с 6 месяцев, сидит с 10 месяцев, не ходит.

При поступлении в стационар состояние средней тяжести. Кожные покровы бледные, сухие, тургор снижен, мышечная гипотония. Волосы редкие, сухие, ногти ломкие. Большой родничок открыт. Аускультативно: дыхание проводится во все отделы, хрипы не выслушиваются. Тоны сердца приглушены. Живот увеличен в размерах ("лягушачий" в положении лежа на спине), отмечается расхождение прямых мышц живота. Печень и селезенка не увеличены.

Общий анализ крови:НЬ - 91 г/л, Эр - 3,8х10¹²/л, Ц.п. - 0,85, Лейк -9,0х10⁹/л; нейтрофилы: п/я - 3%, с/я - 30%; э - 1%, л - 57%, м - 8%, СОЭ 7 мм/час.

Общий анализ мочи:цвет желтый, прозрачность - хорошая; удельный вес 1015, реакция - кислая; белок - нет, сахар - нет, ацетон - отрицателен.

Биохимический анализ крови:глюкоза - 4,2 ммоль/л, остаточный азот - 12,0 ммоль/л, натрий - 132,0 ммоль/л, калий - 5 ммоль/л, общий белок - 60,2 г/л, холестерин - 8,4 ммоль/л, билирубин общ. - 7,5 мкмоль/л.

1. Ваш предположительный диагноз?

2. Оцените результаты проведенных исследований.

3. Какие дополнительные обследования необходимо провести?

4. Какая причина могла привести к развитию данной патологии?

5. Какой прогноз психомоторного развития ребенка?

6. На какой день после рождения ребенка проводится лабораторный скрининг, какую патологию исключают?

7. Каково лечение анемии при данном заболевании?

8. Какой из биохимических показателей является наиболее информативным у детей с данной патологией?

9. Нуждается ли ребенок в гормональной терапии?

10.Уровень какого гормона используется для оценки адекватности заместительной терапии?

ОТВЕТ

1.Дз:врожд.гипотиреоз.ЖДА ср.ст.тяж

2,8. Иссл:кр-анем;моча-N,б/х-гипер х/с(главн.в б/х для вр.гипот)-катаб.напр-ть обмена (еще триглицер) (N до 6,5),сниж.ост.аз(N c 19)

3,6.Доп:гор.проф:ТТГ(ув),Т4(ум).3сут р/д -ТТГ,ФКУ.Сцинт,УЗИ щ.ж.

4.Прич:врожд-аплаз,гипопл щ.ж,в/у повр.тк.щ.ж,насл.деф-т ферм, уч.в синт. горм.Приобр-аутоимм.тириоидит,посл-е опер.на щ.ж.

5.прогноз:неблагопр.Хор. при нач.тер. с 1-6 мес,макс-2е полуг.ж.

7,9. анем:актиферрин(5мл 1-3рвсут-сироп),мальтофер,ч/з7-10д-ан.кр(рет-з)+ леч-е осн.заб (L-тироксин-10-15 мкг/сут в 1-2 пр.пер.ед, кажд 3-5дн.повыш.на 10-15мкг до симпт.гипертир.Сниж.на 10-15)

10.оценка адекв- по Т4-Nзац-ч/з 1нед. ТТГ сниж.до N ч/з 3-6 мес.

11.спец:эндокринолог,невропат,гастроэнт,педиатр.