Ситуационная задача №27

Действие некоторых внешних факторов (мутагенов) может вызвать у человека мутации.

1. Какие виды генетических нарушений могут вызывать такие факторы?

2. Чем характеризуются разные виды генетических нарушений (мутаций)?

3. Какие методы генетики позволяют выявить генетические нарушения человека, полученные при действии мутагенов?

4. К каким медицинским последствиям может привести действие мутагенов?

5. Какие меры позволяют снизить риск развития генетических патологий?

Ответ к ситуационной задаче № 27

Действие мутагенов может вызвать любой вид мутаций – генные, хромосомные или геномные. При генных мутациях структура отдельных генов нарушается за счет выпадения, вставки или замены нуклеотидов. При хромосомных мутациях происходит нарушение структуры хромосом: делеции, дупликации, инверсии и обмен участков хромосом. Геномные мутации ведут к изменению набора хромосом (эуплоидии и анеуплоидии). Генные мутации можно выявить при помощи молекулярно-генетических и биохимических методов. Хромосомные и геномные – цитогенетическим методом. Если генетические нарушения не удаляются при помощи защитных механизмов (репарации и др.), то может произойти нарушение репродуктивной функции, развиться опухоли, а также наследственные заболевания и врожденные пороки развития у потомства. Риск развития всех этих патологий можно понизить сниженим уровня загрязнения окружающей среды, например, запретив курение или производство химического оружия, регламентацией применения мутагенных факторов (противоопухолевые препараты, рентген и т.д.). Важное значение имеет использование антимутагенных препаратов (аскорбиновая кислота, антиоксиданты), а также пренатальная диагностика.