Генетика человека как наука. Причины и классификация наследственных болезней

Генетика человека - наука, изучающая закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека.

Задачи генетики человека:

Ранняя диагностика наследственных заболеваний путем совершенствования экспресс-методов и пренатальной диагностики.

Разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной и клеточной инженерии.

Широкое внедрение в медицинскую практику медико-генетического консультирования.

Выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

Генетика человека — это наука о законах наследственности и изменчивости, о методах управления ими. Отдельная отрасль этой науки — медицинская генетика — учение о значении наследственности в болезнях человека.

Основы современной генетики были заложены в середине XIX века австрийским естествоиспытателем Грегором Менделем, открывшим природные закономерности наследования биологических признаков, а также американским ученым Томасом Морганом, который обосновал в начале XX века хромосомную теорию наследственности.

Основным материальным носителем генетической информации являются хромосомы. Ядро каждой клетки организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный) набор. Сливаясь, две половые клетки образуют новый — опять диплоидный — набор, но уже из хромосом обоих родителей.

Хромосомные болезни — это болезни, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием. Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая при микроскопии ядра в клетке (кариологическое исследование), называется кариотипом.

Ген — это сложная молекулярно-генетическая система, включающая последовательность нуклеотидов в хромосоме, прерывисто кодирующая наследственную информацию, а также регулирующая её реализацию. Генотип - совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность всех внешних (телесных) признаков. Если признак имеет одно качественное состояние, его называют мономорфным, если несколько качественно различных состояний — полиморфным. Цвет глаз, форма губ, ушных раковин, подбородка, группа крови, способны принимать разное качественное состояние. Признак может контролироваться как одним, так и несколькими генами. Непрерывно варьирующие количественные признаки, такие, как рост, масса тела, размеры органов, физиологические особенности, контролируются большим числом генов со слабым индивидуальным действием (полигены). Например, разнообразие оттенков окраски кожи человека зависит от различного количества генов (считают, что не менее 20), ответственных за этот признак у разных людей.

Гены, полученные от отца и матери, у потомков не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ребенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему один признак, например, карий цвет глаз, такое состояние называют гомозиготным. Если от одного родителя получен ген карих глаз, а от другого голубых, то такое состояние называют гетерозиготным. Ген, эффект которого проявляется, получил название доминантного (А), а подавляемый ген называют рецессивным (а). В каждой половой клетке оказывается только один из двух генов, обусловливающий определенный признак организма. Гомозиготный организм по доминантному признаку обозначают формулой АА, по рецессивному признаку — аа, а гетерозиготный — Аа. Эффект рецессивного гена может проявиться только в том случае, когда у индивида он содержится в двойном наборе (гомозиготном состоянии). Доминантный же ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Например, если один родитель имеет карий цвет глаз (с генетической формулой АА), а второй — голубой (аа), то потомство этих родителей будет кареглазое в соответствии с законом доминирования (генетическая формула Аа). В свою очередь супруги-гетерозиготы Аа с карими глазами могут иметь в потомстве и кареглазых и голубоглазых детей, поскольку наряду с гетерозиготами Аа вновь образуются исходные зиготы АА и аа.