Вади розвитку задньопрохідного отвору

ТА ПРЯМОЇ КИШКИ

Атрезія задньопрохідного отвору полягає у відсутності отвору в пряму кишку (він закритий шкірою).

Атрезія прямої кишки – це сліпе закінчення її вище від анального отвору.

Стеноз анального отвору – це коли отвір є, але він різко звужений.

Лікування цих вад лише хірургічне.

ВАДИ РОЗВИТКУ СІДНИЦЬ, ПРОМЕЖИНИ ТА ЧОЛОВІЧИХ ЗОВНІШНІХ СТАТЕВИХ ОРГАНІВ

Дермоїдні кісти локалізуються переважно попереду та дещо нижче від куприка; тератома - в ділянці крижів, куприка та промежини. Вони різко виступають над поверхнею шкіри або поширюються вглиб тканин. Дермоїдні кісти містять елементи придатків шкіри (жироподібні маси та волосся). Тератома, окрім придатків шкіри, містить ще кісткову або хрящову тканину.

Крипторхізм – неопущення яєчка в мошонку із затримкою його на різних етапах опускання з черевної порожнини в мошонку. Вада може бути одно- та двобічною. Якщо яєчка затримуються в черевній порожнині, тобто їх немає в паховому каналі, вада називається анорхізмом (за відсутності одного яєчка – монорхізм).

Яєчко, як правило, гіпоплазоване. Лікування вади оперативне. Якщо яєчко гіпоплазоване значною мірою, його видаляють, оскільки воно може перероджуватись на злоякісну пухлину.

При паховому крипторхізмі яєчко опускають оперативним шляхом у мошонку. Операцію треба виконувати у віці 3-4 роки, оскільки пізніше в яєчку спостерігаються необоротні дистрофічні зміни.

ВАДИ ЖІНОЧИХ ЗОВНІШНИХ СТАТЕВИХ ОРГАНІВ

Неперфорована пліва, що закриває порожнину матки та частково піхви, спичиняє затримку та накопичення менструальної крові в порожнині матки та піхви (гематокольпос) у маткових трубах і навіть у черевній порожнині. Різко розтягує та збільшує матку (мегаметрум) та випинає hymen донизу. Ця вада призводить до запалення матки, навіть до перитоніту.

Несправжній гермафродитизм супроводжується недорозвитком піхви та матки і гіпертрофією клітора.

ВАДИ КІНЦІВОК

Нерідко зустрічається зрощення пальців – синдактилія, збільшення кількості пальців – полідактилія або зменшення її – олігодактилія.

До рідкісних аномалій належать відсутність усіх кінцівок – амелія.

Зустрічаються також збільшення розмірів окремих пальців – макродактилія; природжені види слоновості. Відносно часто спостерігаються природжений вивих стегна та клишоногість.

Вивих стегна зустрічається переважно у дівчаток. Ознаками його є такі специфічні симптоми: дитина починає набагато пізніше ходити і ходить, як качка; симптом Тренделенбурга (сіднична складка на боці вивиху розташовується вище, ніж на здоровій половині), обмежені відведення і ротація в латеральний бік.

Лікування в дошкільному дитячому віці – ортопедичне, пізніше – оперативне.

Клишоногість – природжена вада стопи, яка буває переважно у хлопчиків. Стопа вивернута всередину, підошовною поверхнею вгору (супінована), зігнута в бік підошви; зв’язок кісток стопи з кістками гомілки порушений. М’язи гомілки атрофічні, стегна конічні, хода незграбна. Лікування – ортопедично-хірургічне.

ВАДИ РОЗВИТКУ ВНУТРІШНІХ ОРГАНІВ ТА ТКАНИН

Супроводжуються різними функціональними порушеннями, які виявляють або відразу після народження, або на різних етапах життя.

Деяки вади можуть бути несумісними з життям взагалі або смертельними без термінової хірургічної корекції. Інколи вади можуть не спичинювати порушень в організмі хворого і виявлятись випадково чи в разі розвитку якихось тяжких ускладнень.

ВАДИ ТРАВНОГО КАНАЛУ ТА ОРГАНІВ ЧЕРЕВНОЇ ПОРОЖНИНИ

Вади розвитку стравоходу. Серед них розрізняють вади власне стравоходу (рідко) та в комбінації з вадами трахеї, наявністю зв’язку (нориці) недорозвиненого чи розвиненого стравоходу з порожниною трахеї (переважно).

Власне серед вад стравоходу треба виділити передусім стеноз його та атрезію. Стеноз – це вада, що полягає в значному звуженні стравоходу, головним чином у середній третині його.

Рідкісна форма чистої вади стравоходу – це атрезія його на рівні верхньої і середньої третин без зв’язку з трахеєю. Вада виявляється в перші 2 доби після народження і без хірургічної допомоги несумісна з життям.

Всі інші форми атрезії стравоходу поєднуються з вадами трахеї.

Діагноз уточнюють за допомогою рентгенографії стравоходу (в останній через катетер уводять 2 мл ліпоїдолу). Лікування цієї тяжкої вади – хірургічне.

Зараз багатьом пацієнтам вдається провести езофагопластику та ліквідувати норицю трахеї.

Кардіостеноз – це звуженя кардіальної частини стравоходу (її лікують дилатацією, розширенням стравоходу механічним шляхом бужами або ж пневмобалонами), а також халазія стравоходу, тобто розслаблення, зяяння його кардіальної частини з випаданням слизової оболонки в порожнину шлунка.

ВАДИ РОЗВИТКУ ШЛУНКА ТА КИШЕЧНИКУ

Пілороспазм та гіпертрофічний пілоростеноз. Ці природжені вади розвитку полягають відповідно у патологічному спазмові воротаря шлунка та в гіпертрофії гладенького м’яза його жому.

Клінічна картина їх виявляється симптомами високої непрохідності травного каналу (порушення обміну речовин, насамперед водно-електролітного, та харчування). Блювання з’являється переважно через 10 діб і швидко призводить до зневоднення та втрати маси тіла. Лікування оперативне.

При пілороспазмі вздовж розтинають м’язовий шар та пілоричний жом шлунка до слизової оболонки. При пілоростенозі роблять наскрізний розріз стінки шлунка вздовж у пілоричному відділі зі зрізуванням гіпертрофованого м’язового жому.

Серед вад тонкої кишки спостерігаються стеноз дванадцятипалої кишки, дивертикул Меккеля. Звуження дванадцятипалої кишки може бути як самостійним (рідко), так і розвиватися внаслідок так званої кільцеподібної підшлункової залози, яка стискає дванадцятипалу кишку.

Дивертикул Меккеля – це бічний відросток (різної довжини) тонкої кишки (клубової) на відстані 50-70 см проксимальніше від переходу її в сліпу. Він є залишком необлітерованої жовткової ембріональної протоки. Коли жовткова протока не заростає, вона перетворюється на кишкову норицю, що відкривається в ямці пупка.

Діагностика дивертикула Меккеля можлива за допомогою рентгенологічного дослідження тонкої кишки.

Природжений мегаколон, чи хвороба Гіршпрунга – аномалія розвитку проктосигмоїдального відділу товстої кишки, яка полягає в різкому звуженні та рубцевих змінах, а головне – в пригніченні перистальтики в цій ділянці.

Вада пов’язана з дефіцитом або навіть з відсутністю гангліозних клітин інтрамурального нервового сплетення в стінці цього сегмента товстої кишки, через що її ще називають агангліозом товстої кишки.

Різкі функціонально-анатомічні зміни в проктосигмоїдальному відділі призводять до хронічної непрохідності, гіпертрофії стінки товстої кишки вище від рівня непрохідності з подальшою дилятацією кишки та затримкою фекальних мас у кишечнику. Сигмовидна та низхідна кишки, а часто й усі інші відрізки товстої кишки дуже розширені (їх діаметр досягає 15-20 см) і переповнені злежаними каловими масами.

У разі природженого мегаколону діти відстають у розвитку, виснажені. Живіт різко збільшений, м’язи нерозвинені.

Лікування вади оперативне – видалення проктосигмоїдальної агангліозної ділянки та різко зміненого сегмента сигмовидної кишки із зведенням на промежину дистального кінця товстої кишки зі збереженням сфінктера прямої кишки.

ВАДИ ЖОВЧНИХ ШЛЯХІВ ТА ПЕЧІНКИ

Найтяжчою вадою є атрезія жовчної протоки, яка супроводжується жовтяницею і без оперативного втручання несумісна з життям.

ВАДИ ПОЛОЖЕННЯ ОРГАНІВ ЧЕРЕВНОЇ ПОРОЖНИНИ, ФОРМОТВОРЕННЯ ОЧЕРЕВИНИ ТА САЛЬНИКА

До вад органів черевної порожнини належить незвичне їх положення, так зване зворотне (сліпа кишка з червоподібним відростком лежить зліва, а сигмовидна – справа тощо). Іноді воно супроводжується загальним зворотним положенням внутрішніх органів, у тому числі і серця (декстрокардія).

Вади формотворення очеревини та сальника полягають переважно в утворенні очеревиною великих кишень у ділянці переходу її з органа на орган чи з черевної стінки на орган та наявності отворів у очеревині й сальнику. Ці вади в більшості випадків не порушують функції органів черевної порожнини, але інколи стають причиною гострої та хронічної непрохідності внаслідок защемлення в цих кишенях та отворах кишкових петель та сальника.

Найчастіше вади очеревини локалізуються в ділянках дуоденального переходу тонкої кишки, де вона утворює глибоку кишеню, в якій нерідко защемлюються кишкові петлі (грижа трейтцевої зв’язки); в зоні переходу клубової кишки в сліпу (клубово-сліпокишкова ямка), а також у передній стінці очеревини над сечовим міхуром, де вона утворює надміхурові ямочки, в яких може бути защемлення органів.

“Вікна” частіше спостерігаються в брижах кишечнику та в сальнику (в них також можливе защемлення кишкових петель).

ВАДИ СИСТЕМИ СЕЧОВИДІЛЕННЯ

Це численні вади. Серед вад нирок зустрічаються недорозвиток (гіпоплазія) однієї чи обох нирок, їх ектопія (дистопія – тазова, здухвинна), зрощення нирок між собою полюсами, частіше нижніми (підковоподібна нирка), подвоєння нирки чи сечоводів, полікістоз нирок тощо.

Багато з цих вад сприяють розвитку запальних та дистрофічних процесів, зокрема пієліту, пієлонефриту, сечокам’яної хвороби.

ВАДИ ВНУТРІШНІХ ЖІНОЧИХ СТАТЕВИХ ОРГАНІВ

Можливе подвоєння матки, труб та піхви. Поширені вади за типом гіпоплазії, аж до аплазії матки, піхви, яєчників чи маткових труб.

ВАДИ СИСТЕМИ ДИХАННЯ ТА ДІАФРАГМИ

В легенях зустічаються такі вади: агенезія легені чи частки її; розвиток додаткової частки з бронхом; неправильний поділ легень на частки;природжені бронхоектази та полікістоз легень. Лікування проводять лише за ускладнення останніх вад (нагнійні процеси).

У дихальних шляхах зустрічаються такі вади, як атрезія та стеноз гортані чи трахеї, які несумісні з життям або вимагають (стеноз) хірургічного лікування.

До тяжких внутрішніх вад належить діафрагмальна грижа – наявність отвору в грудочеревній перетинці різної величини, аж до повної відсутності діафрагми.

Вада супроводжується порушенням функції як серцево-судинної і дихальної систем (серцебиття, задишка, гіпоксемія), так і органів травлення внаслідок випадання їх (шлунка, кишок) у плевральну порожнину.

За вузьких отворів у діафрагмі в них можливі защемлення шлунка, кишок і розвиток гострої їх непрохідності. Лікування діафрагмальних гриж оперативне.

ВАДИ СЕРЦЯ

Відкрита артеріальна протока. Вада полягає в збереженні незакритою після народження дитини протоки між аортою та легеневою артерією (боталової протоки).

Вада клінічно починає виявлятись переважно в шкільному віці. З’являються задишка під час виконання фізичних вправ, відставання в рості, мала резистентність до інфекції тощо. Дефект легко діагностується фізикально.

Головною ознакою його є голосний систолодіастолічний (так званий машинний) шум у серці над усією його поверхнею, особливо у другому міжребер’ї зліва від грудини. Серце збільшене помірно. При рентгенографічному дослідженні спостерігаються розширення легеневого стовбура.

Вада призводить до підвищення тиску в легеневій артерії, гіпертензії в малому колі кровообігу та гіпертрофії і розширення правого шлуночка. За умови ранньої діагностики цю ваду виліковують хірургічним шляхом – перев’язують протоку з двох кінців та інколи перерізують її.

Коарктація аорти – вада низхідної частини дуги аорти, що плягає в звуженні її. Характеризується різким підвищенням систолічного тиску у верхніх відділах тіла (голова, груди, верхні кінцівки) і посиленням кровопостачання цієї частини тіла та різким зниженням тиску і кровопостачання в нижньому відділі тіла (черевна порожнина та нижні кінцівки).

Пульс на нижніх кінцівках слабкий, недостатнього наповнення або відсутній. Біль у нижніх кінцівках. Такий перерозподіл крові призводить до посиленого розвитку плечового пояса людини (широкі плечі, добре розвинені м’язи) з недостатнім розвитком нижньої частини, зокрема нижніх кінцівок (вони слабкі, м’язи їх погано розвинуті).

Хворі скаржаться на головний біль та оніміння в нижніх кінцівках і блідість їх шкіри. Фізикально вада виявляється різким систолічним шумом на аорті та гіпертрофією лівого шлуночка.

За своєчасної діагностики вада успішно лікується хірургічним шляхом – резекцією звуженої частини аорти з прямим анастомозом (1-2 см звуження) або ж із застосуванням пластики.

Рідкісною вадою розвитку аорти є подвоєння її дуги, яке спричинює компресію трахеї та стравоходу. Лікується хірургічно.

Дефект міжпередсердної перегородки. При такій ваді спостерігається викид крові з лівого в праве передсердя.

Уже в молодому віці розвивається серцева недостатність унаслідок посиленого легеневого кровоплину і перевантаження правого шлуночка. Хворі задихаються. Лікуання їх полягає в хірургічному закритті дефекту на відкритому серці при штучному кровообігу.

Дефект міжшлуночкової перегородки. При цій ваді кров надходить зліва направо – з лівого шлуночка, де тиск крові високий, в правий, в якому тиск крові нижчий. Це призводить до гіпертензії в легеневій артерії з подальшим розвитком недостатності правого шлуночка через перевантаження його.

У хворих вислуховується систолічний шум в третьому-четвертому міжребер’ї зліва. Серце збільшене. Супроводжується задишкою, особливо під час фізичного навантаження, серцебиттям та швидкою втомою. Великі дефекти та комбіновані з іншими вадами серця потребують операції в ранньому віці (5 - 6 років).

Тетрада Фалло. Морфологічну основу його складають стеноз легеневої артерії, стеноз виходу з правого шлуночка, високий дефект міжшлуночкової перегородки, зміщення вправо (декстропозиція) аорти та гіпертрофія правого шлуночка. При цій ваді в легені внаслідок стенозу виходу з правого шлуночка потрапляє дуже мало крові, що зумовлює гіпоксемію. Крім того, через дефект у ерегородці між шлуночками змішується венозна кров з артеріальною, що поглиблює гіпоксемію.

У дітей з цією вадою синюшний колір шкіри, спостерігаються прискорене серцебиття та дихання, ріст і розвиток їх затримується. В позі навколішки хворим легше дихати.

Вислуховується грубий систолічний шум у третьому-четвертому міжребер’ї зліва від грудини, грудна клітка деформована, пальці мають вигляд барабанних паличок. На рентгенограмі серце має форму “дерев’яного чобітка” – запала зона легеневої артерії та піднята і заокруглена верхівка серця.

Проводять хірургічну корекцію дефекту, частіше двоетапну (перший етап – накладання анастомозу між легеневою артерією вище від ділянки звуження з однією з гілок аорти, переважно підключичною, а через 1-2 роки ліквідують радикально усі елементи вади).