ВВЕДЕНИЕ. 1.2 Экзогенные и эндогенные мутагены

КУРСОВАЯ РАБОТА

ИЗМЕНЧИВОСТЬ И РЕПАРАЦИЯ ДНК У ЧЕЛОВЕКА

Руководитель работы:

Стикина М.Н.

Авторы работы:

Давудова Э.М

Гасанова А.Г

Казавова У.Т.

Студентки 2 курса

группы: 21 ак/д

Оценка:_____________

Тобольск- 2015

ОГЛАВЛЕНИЕ

ВВЕДЕНИЕ………………………………………………………………………4

Глава 1. Изменчивость……………………………………………….….6

1.1. Типы изменчивости……………………………………………………......6

1.2 Экзогенные и эндогенные мутагены. Классификация мутаций……..…14

1.3. Динамика генетического груза у человека………………………………17

1.4.Репарация ДНК……………………………………………………………..20

Глава 2. Болезни репарации ДНК……………………………………24

2.1. Пигментная ксеродерма………………………………………….………..24

2.2. Атаксия-телеангиэктазия. Синдром Луи-Бар………………….…….…..27

2.3 Анемия Фанкони ……………………………………………………….…..31

ЗАКЛЮЧЕНИЕ………………………………………………………………...38

БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК………………………………………...40

ПРИЛОЖЕНИЯ…………………………………………………………….…..41

ВВЕДЕНИЕ

Актуальность исследования. Изменчивость возникает под воздействием внешней среды или появляется в результате хромосомных перестроек. Факторы среды оказывают на живые системы биологическое и генетическое воздействие и вызывают тем самым соответственно биологический и генетический эффект. Биологический эффект проявляется либо ненаследственными изменениями, не затрагивающими генотип особи, либо ее гибелью. Генетический эффект проявляется изменениями фенотипа, вызванными нарушениями наследственных структур.

Мутации - это наследственные изменения генотипического материала. Они характеризуются как редкие, случайные, ненаправленные события. Большая часть мутаций приводит к различным нарушениям нормального развития, некоторые из них летальны, однако вместе с тем многие мутации являются исходным материалом для естественного отбора и биологической эволюции.

Несмотря на свои «преимущества», ДНК постоянно подвергается химическим изменениям, как спонтанным, так и индуцируемым мутагенами и даже клеточными метаболитами. Еще одна обычная причина повреждений ДНК - радиация и ультрафиолетовое облучение. Большинство происходящих с ДНК изменений недопустимы: они либо приводят к вредным мутациям, либо блокирую репликацию ДНК и вызывают гибель клеток. Поэтому все клетки имеют специальные системы исправления повреждений, репарации ДНК. Нарушение этих систем губительно. Репарация УФ повреждений ДНК нарушена у людей, страдающих тяжелым наследственным заболеванием - пигментной ксеродермой. Такие больные не могут бывать на солнце и обычно умирают в раннем возрасте от какого-либо злокачественного заболевания. Данные факты определили актуальность нашего исследования.

Цель исследования: изучить изменчивость генетической информации и болезни репарации ДНК.

Исходя из цели были поставлены следующие задачи исследования:

1.раскрыть понятие изменчивости;

2. рассмотреть классификации изменчивости генетического материала;

3. изучить репарацию ДНК;

4. изучить болезни репарации ДНК.

Объект исследования: изменчивость и репарация ДНК.

Предмет исследования: изменчивость, мутации, репарация ДНК, болезни репарации ДНК.

Методы исследования: теоретический анализ и синтез.