Задача №5. Ребенок 8 месяцев. Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей

Ребенок 8 месяцев. Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в первые сутки, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Ребенок на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.

С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты,

Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает внимание очень светлая кожа, белокурые волосы и яркие голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный "мышиный" запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 уд/мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная; поверхность ровная, гладкая, край закруглен. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.

Гемограмма: гемоглобин 110 г/л, эритроциты 4,3xl0¹²/л, лейкоциты 5,8xl0⁹/л, п/ядерные 1%, с/ядерные 32%, эозинофилы1%, лимфоциты 58%, моноциты 8%, СОЭ 2 мм/час.

Общий анализ мочи: количество 40,0 мл, относительная плотность 1012, лейкоциты 2-3 в п/з, эритроциты - нет, слизь - немного. Проба Фелинга: положительная

Задание:

1. Перечислите имеющиеся синдромы. При каких заболеваниях они встречаются. Укажите ведущий синдром.
2. Оцените результаты дополнительных методов исследования.
3. Проведите дифференциальный диагноз.
4. Обоснуйте и сформулируйте клинический диагноз.
5. Какие лабораторно-инструментальные исследования следует предпринять для его подтверждения?
6. В консультации каких специалистов нуждается ребенок?
7. Существуют ли способы превентивной диагностики этого заболевания?
8. Объясните патогенез выявленных синдромов у больного.
9. При каких наследственных заболеваниях изменяется цвет и запах мочи?
10. Назначьте лечение.
11. Составьте план диспансерного наблюдения.
12. Каков прогноз больных в зависимости от сроков постановки диагноза?
13. Каковы принципы лечения этого заболевания?
14. Охарактеризуйте основные принципы профилактики данной патологии.

15. Укажите права детей и подростков при оказании медицинской помощи.

ГОУ ВПО "Башкирский государственный медицинский университет РОСЗДРАВА"

Итоговая государственная аттестация по специальности – 060103.65 “Педиатрия”

2008/2009 учебный год