Задача 1. Девочка 5 лет осмотрена педиатром поликлиники впервые в связи с тем, что семья переехала на постоянное место жительства из другого района

Девочка 5 лет осмотрена педиатром поликлиники впервые в связи с тем, что семья переехала на постоянное место жительства из другого района.

При осмотре обращает на себя внимание низкий рост ребенка (100 см), непропорциональное строение тела (короткие конечности при относительно длинном туловище, короткая шея, короткие пальцы рук), широкая переносица и узкие глазные щели с припухшими верхними веками. Кожа сухая, шершавая, холодная. Живот вздут, расхождение прямых мышц живота, расширенное пупочное кольцо. АД90/50 мм.рт.ст. Тоны сердца умеренно приглушены, над верхушкой и в третьем межреберье выслушивается систолический шум функционального характера. Пульс 68 уд. /мин. С раннего возраста страдает склонностью к запорам.

Девочка мало говорит, фразы строит из одного- двух слов; не знает, сколько ей лет и как зовут маму.

1. Оцените состояние ребенка.

2. Какие исследования необходимо провести в первую очередь?

3. Кто должен наблюдать и лечить такого ребенка?

4. Назовите функции тиреоидных гормонов

5. Назовите специфические методы для оценки функции щитовидной железы.

Эталон ответа к задаче 1:

1. У девочки имеются признаки нарушения функции щитовидной железы – задержка физического и психомоторного развития, диспропорции в телосложении, запоры. Лицевой дизморфизм (широкая переносица, узкие глазные щели с припухшими веками) и состояние кожных покровов (сухая, шершавая, холодная), характерна выраженная гипотония. Такие изменения могут быть при врожденном гипотиреозе.

2. Необходимо срочное определение тироксина (Т₂), трийодтирониа (Т₃) и тиреотропного гормона (ТТГ) в крови. При первичном гипотиреозе значения Т₃ и Т₄ в крови низкие, а ТТГ – высокие. При вторичном гипотиреозе, связанном с поражением гипоталамо-гипофизарной системы, ТТГ может быть также снижен.

3. Врач эндокринолог. Начало заместительной терапии позже 4 - 6 недель жизни ведет к необратимой задержке физического и интеллектуального развития ребенка. Что мы и наблюдаем у данного пациента.

4. Тиреоидные гормоны обладают широким спектром действия, включая метаболические, физиологические и морфогенетические эффекты. Тириотоксин и трийодтиронин способствуют окислительному фосфорилированию, повышают теплопродукцию, контролируют синтез белков, в физиологических количествах оказывая анаболическое действие, усиливают мобилизацию жира из депо и активируют липолиз, способствуют снижению уровня холестерина в крови, усиливают распад гликогена, стимулируют гликонеогенез и всасывание углеводов в кишечнике, оказывая в целом гипергликемизирующее действие, влияют но водно-электролитный баланс, обмен витаминов.

Основные жизненные функции человека зависят от функции щитовидных желез, так как её гормоны влияют на активность всех органов и систем. Наиболее выражены - активация симпатико-адреналовой и сердечно-сосудистой систем, что обусловливает гипердинамическое состояние системы кровообращения. Большое влияние тиреоидные гормоны оказывают на функцию высших отделов ЦНС, в частности на психические процессы. Тиреоидные гормоны воздействуют на кроветворение, стимулируя гемопоэз, на пищеварительную систему, усиливая сокоотделение и повышая аппетит, на скелетную мускулатуру, печень, на другие эндокринные железы (половые, надпочечники и др.), а также являются мощными иммуномодуляторами. Важное значение тиреоидные гормоны (Т₃ и Т₄) имеют для процессов морфогенеза, так как они обладают дифференцирующим эффектом, определяющим созревание. Их действие необходимо для развития организма, особенно в период эмбриогенеза и в раннем постнатальном периоде, когда идет формирование органов и систем. Тироксин и трийодтиронин определяют нормальный рост, созревание скелета (костный возраст), нормальную дифференцировку головного мозга и интеллектуальное развитие, развитие кожи и её придатков.

Специфическим стимулятором образования и секреции Т₃ и Т₄, является тиреотропный гормон гипофиза (ТТГ), находящийся под контролем гипоталамического тиролиберина.

Тиреокальцитонин регулирует фосфорно-кальциевый обмен, являясь антагонистом паратгормонов (паратиреоидного гормона). Он защищает организм от избыточного поступления кальция, уменьшая реабсорбцию кальция в канальцах почки, всасывание кальция из кишечника и увеличивая фиксацию кальция в костной ткани. Продукция кальцитонина прямо зависит от содержания кальция в крови.

5. Исследование гормонов - Т₃ и Т₄, ТТГ в сыворотке крови. Определение степени йодной недостаточности по уровню йодурии.