Полезное:
Как сделать разговор полезным и приятным
Как сделать объемную звезду своими руками
Как сделать то, что делать не хочется?
Как сделать погремушку
Как сделать так чтобы женщины сами знакомились с вами
Как сделать идею коммерческой
Как сделать хорошую растяжку ног?
Как сделать наш разум здоровым?
Как сделать, чтобы люди обманывали меньше
Вопрос 4. Как сделать так, чтобы вас уважали и ценили?
Как сделать лучше себе и другим людям
Как сделать свидание интересным?
Категории:
АрхитектураАстрономияБиологияГеографияГеологияИнформатикаИскусствоИсторияКулинарияКультураМаркетингМатематикаМедицинаМенеджментОхрана трудаПравоПроизводствоПсихологияРелигияСоциологияСпортТехникаФизикаФилософияХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника
|
Гепато-лентикулярная дегенерация, б-нь Вильсона-КоноваловаПрогрессирующее заболевание с одновременным поражением подкорковых узлов и печени Аутосомно-рецессивное наследование. Аномальный ген – в 13-й хромосоме. Распространенность: 1: 50 000- 1: 100 000 (США) Дефицит синтеза церулоплазмина – белка синтезирующегося в печени, связывающего медь. Патогенез: накопление меди и аммиака нарушает дыхание клеток. Патоморфология: изменения в полосатом теле, хвостатом ядре, зубчатом ядре мозжечка, в коре больших полушарий. Некрозы, микропсевдокисты, образование гигантских глиальных клеток, сморщивание и гибель нейронов. Развивается атрофический цирроз печени. Клиника: - мышечная ригидность, гиперкинезы (дрожание, хореоатетоз, миоклония). - Дрожание с большой амплитудой частотой 100-150 колебаний в минуту наблюдается при выполнении произвольных движений. охватывает руки, ноги, голову, иногда – глазные яблоки, мягкое небо, надгортанник, голосовые связки, диафрагму. В покое и во сне – отсутствует. - Амимия, дизартрия, нарушение походки. - Снижение интеллекта, внимания, памяти. - Кольцо Кайзера-Флейшера – зеленовато-бурый ободок по краям роговицы (отложения пигмента, содержащего медь). - Кожа туловища, лица приобретает коричневый оттенок. Формы: - Брюшная – начало в 3-5 лет с быстрым прогрессированием печеночной недостаточности, возможно – до появления неврологических симптомов. - Ригидная – начало в 7-15 лет. Ригидность мышц, развитие контрактур и - обездвиженности, неритмичные гиперкинезы атетоидного, торсионно-дистонического типа. «Кукольная походка» с «про-ретро-латеро- пульсией». застывание в необычной позе при выполнении активного движения. - Дрожательно-ригидная – основная форма, начало в юношеском возрасте повышение мышечного тонуса по пластическому типу сочетается с дрожанием, больше – в руках. Симптомы нарастают медленно, нередки ремиссии. - Дрожательная – начало в 20-35 лет, с преобладанием дрожания и относительно доброкачественным течением. - Экстрапирамидно-корковая – раннее снижение интеллекта, пирамидных моно и гемипарезов, афазии, эпилептических припадков общего или джексоновского типа. Лечение: препараты, усиливающие выделение меди из организма (купренил и др.)
|