Синдром Чедиака-Хигаси

Заболевание развив. сразу после рождения. Больные отлич-ся повышенной

чувствит-тью к бактериальным инфекциям, вызванным грамположительными

микроорг-мами. Характерны: альбинизм, невропатии, гепатоспленомегалия,

упорная лихорадка, тромбцитопения. Прогноз неблагоприятный.

71. Болезнь Брутона (врожденная агаммаглобулинемия) 70. Синдром врождённой недостаточности иммуноглобулина А

Характерен рецессивный тип наследования, сцепленный с Х- хромосомой, под- Возраст проявления: нет четкого начала. Пол: оба. Значимые симптомы: нет по-

вержены заболев-ию мальчики. Заболев-ие обознач- ся как Х-сцепленная агама стоянных и характерных. Возможны следующ. клинические варианты: бессимп-

глобулинемия. 1 случай на 1 млн. человек. Впервые признаки заболев-ия появл. томный, повторных инфекций (дыхат. путей, кожи, среднего уха); аллергич. про-

начиная с 7-8 месяцев и до 2-3 лет. У детей отмечается выс. чувст- ть ккокко - явлений(атопический дерматит, бронхиальная астма, крапивница, отек Квинке);

вой флоре – стафил ококкам, пневмококкам. Сохран-ся уст- ть к вирусныминфекаутоиммунных заболев-ий. Лабораторные признаки: отсутствие или резкое сни-

циям (т.к. клеточный иммунитет не нарушен). Бактериальные инфекции протека - жение сывороточного уровня Ig А (меньше 0,1 г/л у детей старше 1 года).

ют тяжело, часто рецидивируют. Частые гнойные конъюктивиты, фарингиты, Специфического лечения дефицита Ig А не существует. Лечение отдельных кли-

отиты, синуситы, менингиты, сепсис. В 30% случаев развив.вялотекущий болез- нических проявлений и связанных с ними нарушений. Расширенные показания к

ненный артрит, напоминающим ревматоидный. В 40% случаев обнаруж-ся аллер ведение заместительной терапии внутримышечным иммуноглобулином или внут-

гические р-ции, т.к. сп-ть синтезировать реагины сохранена. У детей старшего ривенным иммуноглобулином, не содержащим Ig А, т.к. у больных часто

возраста могут развив-ся медленно прогрессирующие неврологические заболе- обнаруж-ся анти-Ig А-антитела. Ребенок может вести образ жизни здорового

вания. Лимфатич- узлы небольшие, обычно пальпируются. Селезенка не увеличе ребенка, за исключением случаев развития хронической патологии. В большин-

на. Лимфоузлы, печень, селезенка не реагируют увеличением на воспалит. про- стве случаев с возрастом происходит компенсация иммунодефицита, состояние

цесс в орг-ме ребенка. Это важный диагностический признак. Нормальное здоровья нормализуется.Прогноз зависит от специфики и тяжести течения.

кол-во лимфоцитов. Содержание лейкоцитов – в пределах нормы или снижено.

Часто выявляется нормо- или гипохромная анемия.

Основа диагноза базируется на определении концентрации иммуноглобулинов в

сыворотке крови, при этом наблюд-ся следующ. изменения в иммунограмме:

-Снижение Ig G более чем в 10 раз.

-Снижение концентрации Ig А и Ig М в 100 и более раз по сравнению с нормой

(однако IgМ может быть в норме или выше);

-Клеточный иммунитет или не страдает, или подавлен в различной степени.

-Отсутствие или снижение В-лимфоцитов.

-Ig в сумме менее 2г/л

Агрессивная противомикробная терапия. (а/б широкого спектра действия в

высоких дозах 4-6 нед).Если диагноз поставлен рано и своевременно начато

лечение, то прогноз благоприятный.

73. Вторичные иммунодефицитные состояния (ВИД) - нарушения иммунной 72.Синдром Ди - Джорджи (синдром гипоплазии или аплазии тимуса).

сис-мы, развивающиеся в позднем постнатальном периоде или у взрослых, не Матери больных детей старше 30 лет, не исключается роль экологич. факторов,

являющиеся рез-том генетич. дефектов. действующих в критические периоды эмбрионального развития, когда формиру-

Среди ВИД выдел. 3формы: 1.приобретенная; 2.индуцированная; 3.спонтанная. ются тимус, щитовидная и паращитовидная железы. Самый ранний симптом

Примером приобретенной формы ВИД явл. синдром приобретенного иммуноде заболев-ия - судорожный синдром (из-за снижения уровня Ca)-может являться

фицита (СПИД), развивающийся в рез-те поражения иммунной сис-мы вирусом причиной смерти ребёнка. В больш-ве случаев имеются пороки развития сер-

иммунодефицита чел-ка (ВИЧ). дечно-сосуд. сис-мы. При осмотре в период новорожденности отмеч-ся различ.

Индуцированная форма ВИД возник. в рез-те конкретных причин, вызвавших стигмы, возможны атрезия пищевода, пороки развития почек, мочеточников. У

ее появление: рентгеновское излучение, цитостатическая терапия, применение некоторых отмечается заячья губа, волчья пасть.

кортикостероидов, травмы и хирургич. вмешательства, нарушения иммунитета, Подвержены вирусным инфекциям. Присоединяются тяжёлые бактериальные

развивающиеся вторично по отношению к основному заболев-ию (диабет, забо- инфекции, мочеполовой системы, кожи – высокая склонность к генерализации.

левания печени, почек, злокачественные новообраз-ия). Кандидомикоз, как кожи, так и слизистых.

Спонтанная форма ВИД хар-ся отсутствием причины, вызвавшей нарушение Прогноз: без проведения соответствующей терапии – неблагоприятный.

иммунной реактивности. Клинически она проявл. в виде хронических, рецидиви Пересадка тимуса (блок грудины).

рующих инфекционно-воспалит. процессов бронхо-легочного аппарата, прида-

точных пазух носа, урогенитального и ЖКТ, глаз, кожи, мягких тканей, вызван-

ных оппортунистическими (условнопатогенными) микроорг-мами. Поэтому хро-

нические, рецидивирующие, трудно поддающиеся лечению традиционными

ср-вами воспалит. процессы рассматр-ся как клинические проявления ВИД.